Thường biến và đột biến

Vẹo cột sống bẩm sinh là biến dạng bất thường một đoạn đường cong của cột sống gây ra bởi sự khiếm khuyết lúc phân chia và hình thành đốt sống ở thời kỳ bào thai. Bài viết báo cáo kết quả điều trị hai trường hợp gù vẹo cột sống ngực-thắt lưng bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống T12-L1 được phẫu thuật tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình định lượng cathamin từ bài thuốc mBHT, làm cơ sở để tiếp tục nghiên cứu và phát triển thành các dạng bào chế hiện đại.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chiết xuất và bào chế bột cao khô từ bài thuốc mBHT.

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Ong đốt thường xảy ra tại các quốc gia đang phát triển, trong đó có Việt Nam. Ly giải cơ vân và hội chứng nguy kịch hô hấp cấp là những biến chứng hiếm gặp nhưng có thể đe doạ tính mạng và cần được xử trí kịp thời. Bài viết nghiên cứu một trường hợp ly giải cơ vân và hội chứng nguy kịch hô hấp cấp (ARDS) do ong đốt.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Đột quỵ là một bệnh lý mạch máu não phổ biến, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm cả tổn thương thận. Albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) là những dấu hiệu sớm của tổn thương thận. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) với độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) ở bệnh nhân đột quỵ.

6p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày so sánh hiệu quả điều trị bước 1 của afatinib và gefitinib ở BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR thường gặp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, các BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR loại xóa đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R trên exon 21 được điều trị bước 1 bằng afatinib và gefitinib từ 01/2019 đến 12/2023.

9p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG.

7p vifaye 20-09-2024 2 1   Download

Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em.

5p vifaye 20-09-2024 5 1   Download

Tai biến mạch máu não hay đột quỵ não (ĐQ) là một cấp cứu thần kinh thường gặp, là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai và là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người trưởng thành trên thế giới. Nghiên cứu này nhằm ghi nhận đặc điểm lâm sàng, đặc biệt là mức độ tổn thương vận động của người bệnh đột quỵ cấp điều trị PHCN tại BV An Bình.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Sa sút trí tuệ (SSTT) là hội chứng thường gặp ở người cao tuổi, là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nhập viện, phụ thuộc, giảm chất lượng cuộc sống ở người cao tuổi. Tuy nhiên, nghiên cứu vấn đề này ở nước ta, đặc biệt trong cộng đồng vẫn còn nhiều hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ hiện mắc SSTT và yếu tố liên quan đến SSTT ở người từ 65 tuổi trở lên tại hai xã Vinh Kim, xã Thuận Hòa, huyện Cầu Ngang, tỉnh Trà Vinh.

5p vifaye 16-09-2024 3 2   Download

Trượt đốt sống (TĐS) thắt lưng cùng là bệnh lý khá phổ biến trong chuyên ngành ngoại thần kinh, do sự di chuyển bất thường ra phía trước của thân đốt sống cùng với cuống, mỏm ngang và diện khớp phía trên. Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật trượt đốt sống vùng thắt lưng cùng bằng phương pháp cố định cột sống qua cuống có hàn xương liên thân đốt.

4p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Việc chẩn đoán sớm ALGS là rất quan trọng vì bệnh thường biểu hiệu đa dạng, triệu chứng tương tự với các bệnh lý khác đặc biệt là teo đường mật. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download