Thường biến và đột biến

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Mục tiêu của đề tài là đưa ra một số kiến nghị với hàm ý là các giải pháp nhằm nâng cao hiệu suất mục tiêu trong triển khai quá trình cung ứng giá trị khách hàng theo tiếp cận marketing (MKT) hiện đại của DNTMVN trong thời gian tới khi thị trường thương mại nội địa vận động phát triển phức tạp, nhiều đột biến với mức cạnh tranh cao hơn nhiều so với hiện tại. Từ khóa: cung ứng giá trị cho khách hàng, quá trình cung ứng giá trị khách hàng.

6p pulpfiction 16-09-2021 52 5   Download

Phần lớn bệnh nhân đột quỵ thở máy có tiên lượng xấu do các biến chứng thở máy trong y văn và qua các nghiên cứu dẫn đến tổn thương não thứ cấp làm nặng nề hơn đột quỵ sẵn có. Do đó, cai máy thở cho bệnh nhân đột quỵ thở máy là thách thức lớn trong các khoa Hồi sức thần kinh. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ cai máy thở thành công và các yếu tố tiên lượng cai máy thở thành công trên bệnh nhân đột quỵ thở máy xâm lấn.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Chồi rốn hay được biết đến là u hạt rốn là một bất thường lành tính ở rốn phổ biến ở trẻ sơ sinh. Trên thế giới và nước ta, đặc điểm lâm sàng chồi rốn cũng như hiệu quả điều trị của các phương pháp mang lại cũng chưa thật sự rõ gàng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị chồi rốn tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ.

6p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

Tổn thương tủy sống là một biến chứng hiếm gặp gây di chứng nặng nề trong phẫu thuật biến dạng cột sống. Bài viết trình bày mô tả mối tương quan giữa thay đổi tín hiệu theo dõi thần kinh với các yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng trong phẫu thuật gù vẹo cột sống nặng không sử dụng đục xương sửa trục lấy bỏ thân đốt sống tại Bệnh viện Chấn thương chỉnh hình.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày chảy máu trong não tự phát (không do chấn thương) là một dạng đột quỵ cấp tính. Bệnh có nhiều biến chứng, nhiều tàn tật và gây tử vong cao. Trong các thập kỷ qua, các hướng dẫn điều trị bệnh nhân chảy máu trong não tự phát đã được công bố. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị trong các hướng dẫn này chưa thực sự hiệu quả và chưa có đầy đủ bằng chứng.

9p vihatake 11-01-2025 2 1   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Phình mạch não một trong những nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết dưới nhện không do chấn thương. Cộng hưởng từ mạch máu từ trường cao 3.0 Tesla đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phình động mạch não. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của phình động mạch não và giá trị của chụp mạch cộng hưởng từ 3.0 Tesla trong phát hiện phình động mạch não tại Bệnh viện Đột quỵ tim mạch Cần Thơ

6p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định nồng độ của hs-CRP, fibrinogen và tốc độ máu lắng ở bệnh nhân đột quỵ não và mối tương quan của chúng với kích thước tổn thương, các yếu tố nguy cơ tim mạch và tổn thương thần kinh qua thang điểm NIHSS. Phương pháp: Mẫu nghiên cứu gồm 90 bệnh nhân đột quỵ não điều trị nội trú tại khoa Nội Thần kinh Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 5/2016 đến tháng 12/2016.

7p viharuno 06-01-2025 3 0   Download

Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG.

7p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Viêm tụy cấp (VTC) là một quá trình tổn thương cấp tính của tụy, thường xảy ra đột ngột với những triệu chứng lâm sàng đa dạng, biến chứng suy đa tạng nặng nề và tỉ lệ tử vong cao. Bài viết trình bày khảo sát giá trị của phối hợp thang điểm HAP và BISAP trong đánh giá mức độ nặng của viêm tụy cấp theo tiêu chuẩn Atlanta hiệu chỉnh 2012.

5p viuchiha 03-01-2025 4 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:

4p butmauvang 29-08-2013 120 7   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 195 7   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 103 6   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 207 13   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 170 8   Download