Trình tự gen thế hệ mới

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm cung cấp trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của gà Móng và sử dụng trình tự này để tìm hiểu nguồn gốc tiến hóa cũng như mối quan hệ di truyền của gà Móng với các giống gà khác. Đồng thời đăng ký trình tự hệ gen ty thể gà Móng trên Ngân hàng gen NCBI nhằm tư liệu hóa thông tin di truyền của gà Móng phục vụ các nghiên cứu bảo tồn cũng như hỗ trợ việc truy xuất giống gà bản địa.

5p gaupanda028 22-04-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR A763-Y764insFQEA Exon 20 điều trị thuốc ức chế tyrosin kinase thế hệ 1. Hiện tại sau 6 tháng điều trị, bệnh ổn định trên chẩn đoán hình ảnh, triệu chứng lâm sàng cải thiện đáng kể và không xuất hiện các tác dụng phụ nghiêm trọng.

4p vioraclene 16-04-2024 5 2   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 5 2   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hóa ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hóa với vô sinh nam.

157p viritesh 01-04-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi.

4p vicwell 06-03-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát nhóm 12 gen gồm CYP2D6, CYP3A5, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2, CYP2B6, PON1, CYP3A4, ABCD1, COX1 và COX2 ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc clopidogrel và/hoặc aspirin.

5p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

5p vigrab 28-02-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm bệnh động kinh tại quận 5 thành phố Hồ Chí Minh" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ hiện mắc, tỷ lệ mới mắc của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 01 năm 2019 đến tháng 7 năm 2020; Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh; Đánh giá hiệu quả điều trị động kinh tại cộng đồng dân cư Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh.

143p vilazada 02-02-2024 12 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 4 3   Download

Luận án "Một số đặc điểm di truyền ở mức độ phân tử của 15 giống lợn nội Việt Nam" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định được đa dạng di truyền, khoảng cách di truyền và cấu trúc di truyền của 15 giống lợn nội dựa trên 19 chỉ thị microsatellite. Xác định được mối quan hệ phát sinh loài của 15 giống lợn nội thông qua đa hình trình tự gen Cytochrome B ty thể.

27p conmeothayxao 28-12-2023 5 3   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi KSCL học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Sở GD&ĐT Hải Dương” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

9p kimphuong1147 22-12-2023 6 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá thời gian sống thêm không tiến triển và một số yếu tố liên quan trong điều trị erlotinib bước 1 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn IV có đột biến EGFR.

10p vibranson 06-12-2023 5 2   Download

Mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ MSI và đánh giá mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư đại trực tràng tại bệnh viện Ung Bướu Hà Nội.

5p visystrom 20-11-2023 10 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ khảm theo các phân loại ở phôi nang và phân tích một số yếu tố liên quan đến tình trạng khảm ở phôi trên 655 phôi nang của những cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

6p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.

6p vispacex 13-11-2023 3 2   Download

Bài viết Phân tích gen IS1111 của Coxiella burnetii ở các bệnh nhân sốt Q tại Việt Nam năm 2018-2019 trình bày mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng của các bệnh nhân; Phân tích phát sinh loài C. burnetii dựa trên trình tự gen IS1111 nhằm xác định mối liên hệ di truyền với các chủng đã được phân lập trên thế giới.

5p vishekhar 28-10-2023 8 2   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường PTDTNT Đăk Hà” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

3p kimphuong1132 09-10-2023 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.

165p vimurdoch 02-10-2023 16 8   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của BN UTPKTBN; So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2.

27p vimurdoch 02-10-2023 5 3   Download

Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.

9p viengels 25-08-2023 5 2   Download