Bài giảng Báo cáo ca lâm sàng hội chứng tăng IgE

Bài giảng 'Báo cáo ca lâm sàng hội chứng tăng IgE' giới thiệu về hội chứng nhiễm trùng tái phát tăng IgE (HIES), một hội chứng di truyền trội trên NST thường do đột biến gen STAT3, với các dấu hiệu liên quan nhiễm trùng và hệ miễn dịch bao gồm chàm da trung bình đến nặng, IgE > 2,000 IU/mL, Eosinophilia ↑ > 2 SD, viêm phổi tái phát nhiều lần, áp xe da tái phát, nhiễm trùng hô hấp trên tái phát > 3 lần/năm, nhiễm nấm Candida, thoát vị phổi, phát ban da sơ sinh, nhiễm trùng nặng khác và lymphoma, ung thư khác. Bài giảng cung cấp thông tin về định nghĩa, chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt và điều trị của hội chứng HIES.

Nhóm người tham khảo bao gồm sinh viên, nhà nghiên cứu về viêm da, hệ miễn dịch và genetics; bác sĩ chuyên điều trị viêm da, hội chứng IgE tăng cao; phóng viên y khoa, người làm việc trong ngành y khoa, cán bộ y tế.

Hội chứng nhiễm trùng tăng IgE (HIES) là một hội chứng di truyền trội trên NST thường do đột biến gen STAT3. Bài giảng 'Báo cáo ca lâm sàng hội chứng tăng IgE' cung cấp thông tin về định nghĩa, lưu đồ chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt, điều trị và các dấu hiệu liên quan nhiễm trùng và hệ miễn dịch của hội chứng HIES. Hội chứng HIES được chẩn đoán dựa trên lưu đồ chẩn đoán bao gồm tiền căn nhiễm trùng, hỏi bệnh sử và thăm khám toàn diện, đánh giá chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm cận lâm sàng và định lượng nồng độ kháng thể (IgA, IgM, IgG, IgE). Khám phá đột biến gen STAT3 là một dấu hiệu quan trọng trong chẩn đoán hội chứng HIES. Nhiễm trùng và hệ miễn dịch của hội chứng HIES bao gồm chàm da trung bình đến nặng, IgE > 2,000 IU/mL, Eosinophilia ↑ > 2 SD, viêm phổi tái phát nhiều lần, áp xe da tái phát, nhiễm trùng hô hấp trên tái phát > 3 lần/năm, nhiễm nấm Candida, thoát vị phổi, phát ban da sơ sinh, nhiễm trùng nặng khác và lymphoma, ung thư khác. Hội chứng HIES được chẩn đoán phân biệt với hội chứng Job (hội chứng tăng IgE) dựa trên kết quả xét nghiệm gen STAT3 và DOCK8. Đột biến DOCK8 là một dấu hiệu quan trọng trong chẩn đoán hội chứng HIES di truyền lặn trên NST thường (AR-HIES).