intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST
Báo xấu
5
lượt xem 2
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1

  1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP TRẺ 15 THÁNG NHIỄM TOAN KETONE NẶNG: THIẾU ENZYME SUCCINYL-COA:3-KETOACID-COA TRANSFERASE DO ĐỘT BIẾN GEN OXCT1 Nguyễn Thị Ngọc Trắng1 , Nguyễn Thị Thanh Hương1 TÓM TẮT 48 SUMMARY Đặt vấn đề: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- A CASE OF SEVERE ACIDOSIS IN A ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn 15-MONTH-OLD: SUCCINYL-COA:3- di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, KETOACID-COA TRANSFERASE gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, DEFICIENCY WITH OXCT1 GENE khởi phát vào những năm đầu đời. Bệnh không MUTATIONS thể phát hiện được bằng các xét nghiệm sàng lọc Background: Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA sơ sinh, chẩn đoán xác định dựa vào giải trình tự transferase deficiency (SCOT) is a rare gen. autosomal recessive disorder that causes Ca lâm sàng: Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 intermittent episodes of ketoacidosis, with onset tháng tuổi, nhiễm toan ketone nặng cần phải thở in the early years of life. The disease cannot be máy và chăm sóc đặc biệt. Đây là trường hợp detected by newborn screening tests, the thiếu enzyme SCOT đầu tiên của bệnh viện Nhi diagnosis is confirmed by next-generation Đồng 1, và cũng là đầu tiên tại Việt Nam. Giải sequencing. trình tự gen phát hiện 02 biến thể dị hợp tử kép Case report: We present one case of infant, trên gen OXCT1, c.841-6_847del và c.2T>C 15 months old, with severe ketoacidosis (p.Met1), trên 2 allen khác nhau. requiring mechanical ventilation and intensive Kết luận: Cần nghĩ đến bệnh thiếu enzyme care. This is the first case of SCOT deficiency SCOT khi có tình trạng toan chuyển hóa kèm from Children's Hospital 1 and also the first in tăng anion gap kém đáp ứng với bù toan và xuất Vietnam. Gene sequencing detected 02 hiện ketone trong máu và nước tiểu. Truyền dịch heterozygous variants on the OXCT1 gene, với tốc độ glucose cao, từ 10-12 mg/kg/phút, hạn c.841-6_847del and c.2T>C (p.Met1), on two chế đạm và giảm chất béo là phương pháp điều different alleles. trị cơn cấp hiệu quả. Conclusion: SCOT deficiency should be Từ khóa: thiếu enzyme SCOT, toan ketone, considered in the presence of metabolic acidosis OXCT1 and increased anion gap that is unresponsive to treatment, and presence of ketones in the blood and urine. Infusion with a high glucose rate, 10- 1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 12 mg/kg/min, protein restriction and fat Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Ngọc Trắng reduction are the effective treatments for acute ĐT: 0909906427 attacks. Email: drngoctrang.nguyen@gmail.com Keywords: SCOT enzyme deficiency, Ngày nhận bài: 12/3/2024 ketoacidosis, OXCT1 Ngày phản biện khoa học: 28/3/2024 Ngày duyệt bài: 2/5/2024 362
  2. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 I. GIỚI THIỆU nguồn gốc từ lipid cho não. Quá trình phân Thiếu enzyme SCOT là một rối loạn di giải ketone xảy ra trong ty thể của các mô, truyền hiếm gặp (OMIM # 245050), gây mất đặc biệt là tim, thận và não (ngoài gan), khả năng phân giải thể ketone, phân tử được thông qua các phản ứng thuận nghịch được sản xuất tại gan từ quá trình giáng hóa lipid. xúc tác bởi enzyme SCOT và AcAc-CoA Có 2 thể ketone chính là acetoacetate (AcAc) thiolase (T2) của ty thể. Enzyme SCOT là và 3-hydroxybutyrate (3HB), là những vector chất xúc tác chuyển đổi AcAc thành truyền năng lượng từ gan đến các mô ngoài acetoacetyl-CoA7 (hình 1). gan, và là nguồn năng lượng quan trọng có Hình 1: Con đường chuyển hóa thể ketone A: quá trình tạo ketone trong ty thể ở gan Thiếu enzyme SCOT dẫn đến sự tích tụ là nguồn chính của các thể ketone lưu hành. các thể ketones, giảm cung cấp năng lượng, B: quá trình oxy hóa thể ketone xảy ra trong đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketone ty thể của các mô ngoài gan thông qua ezyme nghiêm trọng, có khả năng gây tử vong 5. (SCOT). C: quá trình tân tạo mỡ (de novo Tần suất bệnh: < 1: 1 000 000. Đến nay, chỉ lipogenesis_DNL) và tổng hợp cholesterol từ có khoảng 30 trường hợp được báo cáo. các thể ketone không oxy hóa. Để đơn giản Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể hóa C, chỉ mô tả acetoacetate (AcAc), mặc thường, đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử dù β-hydroxybutyrate (βOHB) cũng là chất ở gen OXCT1 (601424) trên nhiễm sắc thể nền cho quá trình tạo mỡ sau khi nó bị oxy 5p13, gồm 17 exone4 (hình 2). hóa thành AcAc thông qua βOHB dehydrogenase (BDH1) của ty thể. 363
  3. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 Hình 2: Vị trí gen OXCT1 trên nhiễm sắc thể số 5 Các triệu chứng của thiếu enzyme SCOT được chẩn đoán là toan hóa ống thận và điều thường xuất hiện trong vài năm đầu đời. trị với Natri-bicarbonate 500mg. Trong đợt Người bệnh phải trải qua các giai đoạn mệt bệnh này, bệnh nhi bị chảy mũi trong, khò mỏi, chán ăn, nôn ói, thở nhanh và đôi khi co khè nhiều, nôn ói nhiều 2 ngày. Lúc nhập giật. Đây là những cơn nhiễm toan ketone, có viện, bé lừ đừ, không dấu mất nước, không thể dẫn đến hôn mê. Giữa các đợt nhiễm toan suy hô hấp; được chẩn đoán là toan hóa ống ketone, người bệnh hoàn toàn không có triệu thận gần, theo dõi viêm tiểu phế quản. Khí chứng. Người bệnh thường có mức ketone máu có toan chuyển hóa, được bù toan với máu cao dai dẳng. Khi ketone tăng quá cao, Natri-bicarbonate truyền tĩnh mạch. Tri giác có thể do nhiễm trùng, sốt hoặc thời gian ngày càng xấu, bé lừ đừ, mệt mỏi, sốt, suy hô không có thức ăn (nhịn ăn, nôn ói), sẽ dẫn hấp tăng dần, X-Quang ngực cho thấy viêm đến một đợt nhiễm toan ketone. Tần suất của tiểu phế quản nặng, bệnh nhi được được thở các nhiễm toan ketone khác nhau giữa các cá oxy qua cannula, tiêm tĩnh mạch kháng sinh thể. Cephalosporine thế hệ III (Ceftriaxone) . Khí Chúng tôi báo cáo một trường hợp nhiễm máu động mạch có toan chuyển hóa tăng toan ketone nặng trên trẻ 15 tháng, cần phải anion gap (pH= 7.04; pCO2= 3.1 mmHg; chăm sóc đặc biệt, là trường hợp thiếu HCO3- = 3.1 mmol/L; BE= - 27.5 mmol/L; enzyme SCOT đầu tiên tại Việt Nam. AG= 30) , đường huyết bình thường. Xét nghiệm nhiễm trùng: công thức máu, C- II. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG active protein (CRP) trong giới hạn bình Bệnh nhi nữ, 15 tháng tuổi, nhập viện vì thường. Bệnh nhi được bù toan tích cực với nôn ói nhiều 2 ngày. Tiền căn sản khoa Natri-bicarbonate truyền tĩnh mạch, dinh không ghi nhận bất thường, là con thứ 1, dưỡng tĩnh mạch toàn phần. Sau 18 giờ, tri sanh thường, đủ tháng, cân nặng lúc sanh giác xấu dần, lơ mơ; suy hô hấp nặng, thở 3500 gram, cha mẹ không có quan hệ huyết rên. Khí máu động mạch toan chuyển hóa thống. Tiền căn bệnh lý, lúc 6 tháng tuổi nặng kèm tăng anion gap (bảng 1). Bảng 1. Kết quả xét nghiệm bất thường trong đợt nhiễm toan ketone bệnh nhân Sau điều trị Nhập viện Sau 6h Sau 12h Sau 18h tích cực pH 7,1 7,0 6,9 6,9 7,4 pCO2 (mmHg) 10,4 10,5 11,1 10,0 47 HCO3 – (mmol/L) 2,8 3,6 2,4 2,3 38 BE (mmol/L) - 27,1 -24,9 - 29,5 - 29,2 6 Anion Gap (mEq/L) 30 34,3 35,5 35,6 11,5 Glucose máu (mg%) 86 109 112 118 80 Ketone/máu Dương tính Âm tính Ketone/nước tiểu 3 (+) Âm tính 364
  4. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Xét nghiệm NH3 máu (70 μmol/L), lactat với tốc độ Glucose= 10mg/kg/phút để tránh máu (1,2 mmol/L), glucose máu (80mg%) dị hóa đạm. Đồng thời, thực hiện thêm xét đều trong giới hạn bình thường; ketone máu nghiệm chuyển hóa chuyên biệt: quang phổ (+), ketone niệu (+). Chẩn đoán thời điểm khối song song (tandem mass này là viêm phổi nặng, theo dõi bệnh lý spectrometry_MS/MS) trên mẫu máu khô, chuyển hóa. Bệnh nhi được đặt nội khí quản, quang phổ khối - sắc ký khí (gas thở máy, đổi kháng sinh Cephalosporine thế chromatography/mass spectroscopy_GC/MS) hệ IV (Cefixime), truyền dịch không đạm, trên mẫu nước tiểu tươi (bảng 2). Bảng 2. Kết quả xét nghiệm bất thường trong máu và nước tiểu của bệnh nhân Kết quả Khoảng tham chiếu Ketone/ máu Dương tính Âm tính Ketone/ nước tiểu +++ ( 10 mmol /L) Âm tính Phân tích axit hữu cơ nước tiểu 2-Hydroxybutyric acid 7,08% < 0,50% 3-Hydroxypropionic acid 10,40% < 1,95% 3-Hydroxybutyric acid 1150,93% < 5,28% Carnitine huyết tương Free Carnitine_C0 (μmol/L) 13,13 8 -110 Acetylcarnitine_C2 (μmol/L) 19,85 2,3 - 45 Propionylcarnitine_C3 (μmol/L) 0,64 0,3 - 6 Butyrylcarnitine_C4 (μmol/L) 0,16 0 - 0,61 C3DC + C4OH (μmol/L) 0,26 0 - 0,14 Mặc dù kết quả của MS/MS và phân tích 41805675-41805687, thay đổi nucleotic/ axit amin huyết tương cho thấy không có bất protein NM_000436.4:c.841-6_847del và vị thường. Nhưng nồng độ cao của ketone đã trí chr5: 41870357, thay đổi nucleotic/ được phát hiện trong máu và nước tiểu và protein NM_000436.4: c.2T>C carnitine tự do (free carnitine_C0) ở ngưỡng (NP_000427.1:p.Met1?). Các biến thể này thấp gợi ý về một khiếm khuyết trong quá chưa được báo cáo trên ClinVar và được trình chuyển hóa cơ thể ketone, đặc biệt là phân lớp có khả năng gây bệnh (likely việc phân giải thể ketone. Bệnh nhi được làm pathogenic) theo tiêu chuẩn của Hiệp hội di thêm xét nghiệm giải trình tự gen, G4500 tập truyền Y khoa Hoa Kỳ (The American trung vào các exone gây bệnh. Sau 7 ngày College of Medical Genetics and điều trị tích cực, tình trạng toan chuyển hóa Genomics_ACMG) trên gen OXCT1 (dạng cải thiện và bé đã ngưng được máy thở. Bệnh di truyền lặn), với các tiêu chuẩn PVS1 và nhi chuyển dần sang dinh dưỡng qua đường PM2, cụ thể như sau: tiêu hóa với chế độ ăn giảm đạm ( tỉ lệ P:L:G 1. Biến thể “c.841-6_847de”: = 8:35:57) và bổ sung L- carnitine. - PVS1: Biến thể Null (intronic within ±2 Kết quả giải trình tự gen của bé, G4500 of splice site) ở gen OXCT1. Mất chức năng phát hiện 02 biến thể dị hợp tại 2 vị trí trên (Loss-of-function_LOF) là một cơ chế gây nhiễm sắc thể số 5. Gồm vị trí chr5: 365
  5. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 bệnh đã biết (gen có 10 biến thể LOF gây hỗ trợ xác định 02 Kết quả Sanger của ba bé bệnh được báo cáo) (hình 3) phát hiện 1 biến thể dị hợp trên - PM2: Không tìm thấy biến thể trong Cơ nhiễm sắc thể số 5, tại vị trí chr5: 41805675- sở dữ liệu bộ gen (The Genome Aggregation 41805687, thay đổi nucleotic/ protein Databas_egnomAD) và exome gnomAD. NM_000436.4: c.841-6_847del. Kết quả 2. Biến thể “c.2T>C”: Sanger của mẹ (hình 4) phát hiện 1 biến thể - PVS1: Biến thể Null (start loss) ở gen dị hợp trên nhiễm sắc thể số 5, tại vị trí chr5: OXCT1. Mất chức năng là một cơ chế gây 41870357, thay đổi nucleotic/ protein bệnh đã biết (gen có 10 biến thể LOF gây NM_000436.4:c.2T>C bệnh được báo cáo) (NP_000427.1:p.Met1?). Như vậy, 02 biến - PM2: Không tìm thấy biến thể trong bộ thể dị hợp trên nhiễm sắc thể số 5 của bệnh gen gnomAD và exome gnomAD nhi ở trên 2 allen, và chứng tỏ rằng bé đã Hai biến thể trên gen SCOT có thể liên nhận allen gây bệnh từ ba mẹ. Ba mẹ bé là quan đến Thiếu enzyme SCOT. Xét nghiệm người lành mang gen, không có biểu hiện Sanger 02 biến thể này ở cha mẹ đã được bệnh. Biến thể ở cùng allen hay khác allen thực hiện để xác định nguồn gốc biến thể và (hình 3). Hình 3: Sanger 2 biến thể trên gen SCOT của ba bé Hình 4: Sanger 2 biến thể trên gen SCOT của mẹ bé 366
  6. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Hình 5: Bệnh nhi lúc 19 tháng tuổi (hình ảnh do gia đình cung cấp) Bệnh nhi được xuất viện sau 4 tuần điều đột biến OXCT1 khác nhau đã được báo cáo trị, bé được cấp thẻ cấp cứu bệnh rối loạn trên toàn thế giới,2. chuyển hóa, dinh dưỡng theo chế độ giảm Đây là trường hợp đầu tiên tại bệnh viện chất béo, tránh nhịn đói quá 6 giờ, bổ sung Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh, Việt L-carnitine (100 mg/kg/ ngày) và tái khám Nam, thiếu enzyme SCOT gây nhiễm toan định kỳ mỗi tháng. Đến nay, bé được 24 ketone nặng, kém đáp ứng với bù toan thông tháng, tăng trưởng tốt, có nhập viện 2 lần vì thường được xác định do 2 biến thể mới, dị nôn ói, nhưng không xuất hiện thêm đợt hợp tử trên 2 allen, được phân lớp có khả nhiễm toan ketone mới. năng gây bệnh theo ACMG. Năm 2019, Hàn Quốc đã ghi nhận 1 trường hợp nhiễm toan III. BÀN LUẬN ketone nặng nhiều đợt ngắt quãng do thiếu Trường hợp thiếu enzyme SCOT được enzyme SCOT gây ra bởi đột biến dị hợp tử báo cáo đầu tiên vào năm 1972 bởi Tildon và gen OXCT1. Bệnh nhi này 12 tháng, bằng độ Cornblath8, khi không tìm thấy hoạt tính của tuổi của bệnh nhân chúng tôi, phải can thiệp enzyme SCOT trong các nguyên bào sợi thở máy, và thay thận liên tục (continuous được nuôi cấy sau khi tử vong của một trẻ sơ renal replacement therapy_CRRT) vì nhiễm sinh nam da đen 6 tháng tuổi, do nhiễm toan toan chuyển hóa kháng trị (pH 6,94, HCO3 = ketone nặng nhiều đợt ngắt quãng. Vào năm - 5,2 mmol/L) mặc dù đã điều trị bằng dịch 1996, các biến thể gây bệnh thiếu enzyme truyền và truyền Natri- bicarbonate trong 6 SCOT đã được phát hiện4. Đến nay có giờ 5. khoảng 30 trường hợp được báo cáo với 29 367
  7. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 Thể ketone ở dạng AcAc và 3HB được và truyền đủ glucose để ngăn chặn quá trình sinh tổng hợp tại gan từ nguồn acid béo tự do sinh ketone. Khi bệnh nhân đã ổn định, nên và acid amin sinh ketone (ketogenic amino tránh nhịn ăn kéo dài, ăn quá nhiều chất béo, acids), chủ yếu là leucin2. Trong ty thể của hạn chế nhẹ lượng protein để giảm các mô ngoài gan, SCOT xúc tác quá trình ketogenesis, và bổ sung carnitine theo yêu chuyển đổi AcAc thành acetoacetyl-CoA, và cầu2. Bệnh nhân của chúng tôi đã cải thiện sau đó, betaketothiolase xúc tác quá trình lâm sàng tốt với dịch truyền có tốc độ phân cắt acetoacetyl-CoA thành acetyl-CoA, Glucose cao 10 mg/kg/phút, và dinh dưỡng đây là nguồn năng lượng để tạo ATP. Khi qua đường tiêu hóa hạn chế protein, tránh thiếu enzyme SCOT hoàn toàn quá trình nhịn đó và bổ sung L-carnitine liều phù hợp phân giải ketone ở phía sau của bước này sẽ (100mg/kg/ngày). Hướng dẫn chế độ dinh không xảy ra dẫn đến tình trạng toan ketone dưỡng, hạn chế ăn nhiều chất béo, tránh nhịn vĩnh viễn8,2. Tùy thuộc vào hoạt động của ăn kéo dài để ngăn chặn việc huy động axit enzyme SCOT, bệnh nhân biểu hiện tình béo và tạo thể ketone. Bất kỳ trạng thái tăng trạng ketosis từng đợt hoặc vĩnh viễn4,2. nhu cầu năng lượng, căng thẳng nào (sốt, tập Bệnh nhân của chúng tôi, nhiễm toan ketone thể dục, nhịn ăn, v.v.) đều có thể khiến bệnh từng đợt chỉ ra rằng hoạt động của một phần nhân rơi vào trạng thái nhiễm ketone. Như ở enzyme vẫn còn, mặc dù các xét nghiệm hoạt bệnh nhân chúng tôi là tình trạng sốt, nhiễm động của enzyme không được thực hiện. trùng hô hấp và nôn ói. Thiếu enzyme SCOT không phát hiện Khám nghiệm tử thi của bệnh nhân thiếu được qua sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm SCOT được báo cáo đầu tiên, chết lúc 6 MS/MS,và biểu hiện trên GC/MS không đặc tháng tuổi, cho thấy gan bị nhiễm mỡ và hiệu, ngoại trừ nồng độ cao của thể ketone giảm kích thước não8. Tuy nhiên, do nhận trong máu và nước tiểu7,2,6. Chẩn đoán thiếu thức được cải thiện về tình trạng thiếu hụt enzyme SCOT được xác định bằng giải trình SCOT và có nhiều kinh nghiệm hơn trong tự gen trên các exone gây bệnh, và trong việc quản lý các đợt nhiễm toan ketone, hầu trường hợp có biến thể dị hợp tử mới, cần hết bệnh nhân đều có tiên lượng tốt, ít nhất là thực hiện thêm giải trình tự Sanger gen những trường hợp được báo cáo trong y văn, OXCT1 của ba và mẹ bé5. Trên bệnh nhân và các trường hợp suy yếu thần kinh và tử của chúng tôi đã tìm thấy 2 biến thể mới của vong liên quan đến sự thiếu hụt SCOT hiếm OXCT1, 2 biến thể nằm trên 2 allen khác khi được tìm thấy4,6. Trên bệnh nhi của nhau và có nguồn gốc từ ba và mẹ bé. Do đó, chúng tôi, theo kết quả tái khám định kỳ,trẻ tư vấn di truyền rất quan trọng trong việc vẫn tăng trưởng tốt. quản lý bệnh thiếu enzyme SCOT. Trong một báo cáo mới đây, tháng 5 năm Ở những bệnh nhân bị các đợt cấp tính, 2022, trên SAGE Open Medical Case khuyến cáo là điều trị nhiễm toan chuyển hóa Reports, về một trường hợp trẻ 12 tháng tuổi 368
  8. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 được xác định thiếu SCOT do đột biến IV. KẾT LUẬN OXCT11 của tác giả Navjot Dhammi và Chúng tôi báo cáo trường hợp đầu tiên tại Jenna Essakow. Các chuyên gia đã chia sẻ bệnh viện Nhi Đồng 1, thiếu enzyme SCOT các chiến lược quản lý bệnh trong đợt cấp, với đột biến OCXT1 dị hợp tử mới, có biểu cũng như cách tiếp cận của để ngăn ngừa hiện nhiễm toan ketone nặng cần được chăm nhiễm toan ketone sau khi xuất viện bằng sóc đặc biệt. cách sử dụng bột bắp chưa nấu chín. Một Thiếu enzym SCOT là bệnh do đột biến phương pháp đơn giản nhưng hiệu quả để gen OXCT1 trên 5p13, gây ra những đợt duy trì lượng đường trong máu và ngăn ngừa nhiễm toan ketone. Bệnh khởi phát trong vài bệnh nặng và nhập viện ở những bệnh nhân năm đầu đời. Các xét nghiệm sàng lọc sơ thiếu men SCOT. Bột bắp thường được sử sinh không giúp phát hiện bệnh. Cần nghĩ dụng trong các bệnh dự trữ glycogen ở gan đến thiếu enzyme SCOT khi bệnh nhân có để duy trì lượng đường trong máu và trong những đợt nhiễm toan ketone, khi sốt, nôn ói, hạ đường huyết do nhiễm ketone vô căn. Khi nhịn đói kéo dài. Trong đợt cấp, cần truyền thiếu SCOT, nó có thể được sử dụng để duy dịch với tốc độ Glucose cao, hồi sức tích cực trì lượng đường trong máu bình thường qua như thở máy, thay thế thận liên tục. Sau khi đêm. Bột bắp là một loại tinh bột phóng thích bệnh nhân ổn, cần cho chế độ dinh dưỡng chậm (nghĩa là một loại carbohydrate được phù hợp, giảm đạm, chất béo; đồng thời phân hủy chậm trong ruột) với chỉ số đường tránh nhịn đói kéo dài. huyết thấp thường được sử dụng ở những bệnh nhân có nguy cơ hạ đường huyết. Có TÀI LIỆU THAM KHẢO hạn chế là không dùng cho trẻ dưới 6 tháng, 1. Dhammi N, Essakow J, Gallagher R, Gaw do hoạt tính amylase chưa hoàn thiện. Liều C. A case of severe acidosis in a 12-month- khởi đầu thường là 0,5–1g bột bắp/kg và có old: Succinyl-CoA: 3-ketoacid-CoA thể được tăng liều dựa trên khả năng dung transferase deficiency with OXCT1 gene nạp của đường tiêu hóa thành liều cao hơn mutations. SAGE open medical case reports. 2022; 10:2050313x221111274. doi:10.1177/ hàng ngày (tác dụng phụ phổ biến nhất bao 2050313x221111274 gồm đầy hơi và tiêu chảy). Có rất ít hướng 2. Fukao T, Mitchell G, Sass JO, Hori T, dẫn hoặc dữ liệu được công bố về liều lượng Orii K, Aoyama Y. Ketone body bột ngô khi thiếu SCOT. Trong 12 tháng theo metabolism and its defects. J Inherit Metab dõi, bệnh nhân trong báo cáo tuân thủ việc ăn Dis. Jul 2014;37(4): 541-51. doi: 10.1007/ bột ngô hàng đêm và không phải nhập viện s10545-014-9704-9 chăm sóc đặc biệt. Đây có thể là chế độ dinh 3. Fukao T, Sass JO, Kursula P, et al. dưỡng cần được cân nhắc trên bệnh nhân đã Clinical and molecular characterization of 24 tháng của chúng tôi trong quá trình theo five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid dõi và điều trị ngoại trú. CoA transferase (SCOT) deficiency. 369
  9. HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 Biochimica et biophysica acta. May 2011; 6. Longo N, Fukao T, Singh R, et al. 1812(5): 619-24. doi: 10.1016/j.bbadis. Succinyl-CoA:3-ketoacid transferase (SCOT) 2011.01.015 deficiency in a new patient homozygous for 4. Kassovska-Bratinova S, Fukao T, Song an R217X mutation. J Inherit Metab Dis. XQ, et al. Succinyl CoA: 3-oxoacid CoA 2004; 27(5):691-2. doi:10.1023/ b:boli. transferase (SCOT): human cDNA cloning, 0000043023.57321.18 human chromosomal mapping to 5p13, and 7. Mitchell GA, Fukao T. The Online mutation detection in a SCOT-deficient Metabolic and Molecular Bases of Inherited patient. American journal of human genetics. Disease. vol In: Valle DL, Antonarakis S, Sep 1996;59(3):519-28. Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. 5. Kim YA, Kim SH, Cheon CK, Kim YM. A Inborn Errors of Ketone Body Metabolism. Rare Cause of Life-Threatening 2019, Accessed January 28, 2023. Ketoacidosis: Novel Compound 8. Tildon JT, Cornblath M. Succinyl-CoA: 3- Heterozygous OXCT1 Mutations Causing ketoacid CoA-transferase deficiency. A Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase cause for ketoacidosis in infancy. The Deficiency. Yonsei medical journal. Mar Journal of clinical investigation. Mar 1972; 2019;60(3): 308-311. doi:10.3349/ ymj.2019. 51(3):493-8. doi:10.1172/jci106837 60.3.308 370
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2