Bệnh Lupus (Phần 1)

Chia sẻ: Mua Dong | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:11

Thêm vào BST

Báo xấu

164
lượt xem 43
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bệnh Lupus (Phần 1) Lời nói đầu Lupus là một bệnh thường gặp hơn người ta đã từng nghĩ. Tiến triển của bệnh khó có thể dự báo được, và hay thất thường, do chưa có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, cơ chế chính của lupus bắt đầu hé mở nhờ vào sự phát triển của ngành miễn dịch học.. Từ nhiều nghiên cứu kiên trì cần phải xác định nguyên nhân gây bệnh lupus, và từ đó có thể điều trị dứt căn bệnh này bằng cách thiết lập biện pháp...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bệnh Lupus (Phần 1)

Bệnh Lupus (Phần 1) Lời nói đầu Lupus là một bệnh thường gặp hơn người ta đã từng nghĩ. Tiến triển của bệnh khó có thể dự báo được, và hay thất thường, do chưa có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, cơ chế chính của lupus bắt đầu hé mở nhờ vào sự phát triển của ngành miễn dịch học.. Từ nhiều nghiên cứu
kiên trì cần phải xác định nguyên nhân gây bệnh lupus, và từ đó có thể điều trị dứt căn bệnh này bằng cách thiết lập biện pháp phòng ngừa thông minh. Biểu hiện lâm sàng của bệnh cực kỳ đa dạng, do đó gây khó khăn trong việc chẩn đoán. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh lại tỏ ra rất có hiệu quả, nhưng vì tác dụng phụ của thuốc sử dụng đòi hỏi phải theo dõi điều trị một cách chặt chẽ. Người bệnh lupus gặp khó khăn trong cuộc sống gia đình, xã hội, nghề nghiệp, họ rất lo sợ. Có một kiến thức tốt về các dạng lupus và sự đương đầu của kinh nghiệm sống, cho phép người bệnh lấy lại cân bằng và có cuộc sống hài hòa và sống với bệnh trong điều kiện tối ưu. Theo tinh thần này, một nhóm bệnh nhân đã được thành lập từ 10 năm nay, gọi là ”Hiệp Hội Lupus đỏ”, đây là một ý tưởng độc đáo CHƯƠNG 1 : 10 CÂU HỎI THƯỜNG GẶP Mở đầu Bệnh lupus hồng ban rải rác, đối với nhiều người bệnh cũng như đối với một số bác sĩ, nói chung tương lai mù mịt, số phận tối tâm. Đối với một số bệnh nhân, khi họ đến khám bác sĩ lúc nào họ cũng nghĩ rằng bệnh sẽ diễn biến đến suy thận mãn, và tin rằng mình sẽ không bao giờ còn khả năng sinh làm mẹ được nữa..Thực tế lupus hiếm gặp và thường là nặng , hiện nay có không ít biện pháp hịêu quả giúp cải thiện tiên lượng một cách rõ rệt cho phép phát hiện sớm những biểu hiện nặng nhất của bệnh và điều trị một cách hiệu quả. Mặt khác, có kiến thức tốt về bệnh cho phép phân biệt những dạng nặng làm tổn thương các cơ quan sinh tồn, những dạng lành tính hơn nhiều, chủ yếu là dạng lupus da và khớp, là dạng không cần phải điều trị tích cực. Lupus là gì ? Lupus là một bệnh tự miễn dịch, gây ra nhiều triệu chứng khác nhau như : nổi ban da, rụng tóc, đau khớp, sốt, tràn dịch màng phổi, viêm màng ngoài tim. Đôi khi, bệnh còn gây ra tổn thương những cơ quan quan trọng như thận, và hệ thần kinh trung ương. Truớc đây, tổn thương thận chỉ được chẩn đoán vào giai đoạn trể của bệnh, trong khi đó người bệnh phải chịu suy thận, cho nên tiên lượng của bệnh trở nên xấu hơn.
Những ai có thể mắc bệnh lupus ? Mọi người đều có thể mắc bệnh lupus. Tuy nhiên, nữ thuờng dễ mắc bệnh hơn nam giới với tỉ lệ là 9 :1 . Bệnh này thường gặp ở nữ trẻ tuổi. Bệnh lupus hiếm khi phát bệnh sau tuổi mãn kinh. Những phần sau sẽ nói rỏ hơn về bệnh lupus xảy ra ở trẻ em, nam giới và người lớn tuổi. Nguyên nhân nào gây ra bệnh lupus ? Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ. Đây là bệnh có xu hướng di truyền yếu. Chẳng hạn, trong một số gia đình, mẹ bị lupus thì con gái sinh ra cũng bị luôn. Đã có nhiều công trình nghiên cứu nhưng người ta cũng chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh là do vi trùng hay virút . Yếu tố môi trường cũng không chắc chắn. Dù bệnh khởi phát ra sao đi chăng nữa, vấn đề cơ bản là sự suy giảm chức năng của hệ miễn dịch. Bình thường, hệ thống miễn dịch sản xuất ra kháng thể chống lại các kháng nguyên bên ngoài xâm nhập như : vi trùng,. Ở những bệnh nhân bị lupus, hệ thống miễn dịch phản ứng một cách không thoả đáng bằng cách tự sản xuất ra kháng thể để chống lại các thành phần của chín mình ( tự kháng thể) . Những kháng thể này, đặc biệt là kháng thể kháng nhân ( kháng thể kháng ADN) là tác nhân gây ra đa số biểu hiện của bệnh. Bệnh lupus có chữa khỏi được không ? Không có biện pháp điều trị nào là điều trị hết vĩnh viễn bệnh lupus được: ngược lại, bệnh lupus ban đỏ là một bệnh mãn tính, nó có thể có giai đoạn lui bệnh dù được điều trị hay không điều trị. Bệnh lupus có thể có những đợt bùng phát cấp tính và giai đoạn hồi cũng tương đối lâu. Làm thế nào để chẩn đoán và theo dõi bệnh lupus ? Sau khi nghĩ đến chẩn đoán bệnh lupus, cần làm xét nghiệm máu giúp chẩn đoán xác định, xét nghiệm máu giúp chẩn đoán xác định cũng như giúp theo dõi tiến triển của bệnh. Xét nghiệm chuẩn để phát hiện bệnh lupus là FAN ( yếu tố kháng nhân), lấy một ít máu, xét nghiệm này không đắt và có thể làm được ở một số bệnh viện. Nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, cần phải làm thêm các xét nghiệm máu khác đặc hiệu hơn để xác định chính xác mức độ lan rộng của bệnh và kiểu bệnh. Điều trị bệnh lupus như thế nào ?
Điều trị phải phù hợp với mức độ nặng và độ lan rộng của bệnh. Những dạng bệnh nhẹ thừơng dùng liều thấp corticoid để điều trị. (gọi là liều « sinh lý »), thuốc kháng viêm không steroid và thuốc kháng sốt rét coi như là thuốc điều trị cơ bản. ( thật ra điều khá lý thú là thuốc chống sốt rét có đặc tính điều hoà miễn dịch hiệu quả trong những dạng lupus da và khớp). Trong trường hợp lupus có tổn thương nặng hơn, cần phải cho bệnh nhân dùng liều cao corticoid trong một thời gian ngắn, và kết hợp với thuốc ức chế miễn dịch như cyclophosphamide (Endoxan®) hoặc azathioprine (Imuran®). Chế độ ăn uống có ảnh hưởng đến bệnh lupus không ? Không, không có chế độ ăn uống nào gọi là có lợi hay hại đến tiến triển của bệnh lupus ban đỏ rải rác. Người bị bệnh lupus có thể có con được không ? Đối với đa số người bệnh, câu trả lời là có. Vì vậy, quan điểm hiện nay là khác với những quan điểm lỗi thời là cấm nguời bị bệnh lupus không được có con . Tuy nhiên, cũng phải thận trọng ở một số ít người. Rõ ràng là đối với những người đang bị bệnh lupus tiến triển (đặc biệt là có tổn thương thận) thì tạm thời không nên mang thai.Ở một số phụ nữ bị bệnh lupus trong người có mang kháng thể đặc biệt gọi là kháng thể kháng phospholipides, dễ có nguy cơ xảy thai hơn và các vấn đề thai nhi nên cần phải theo dõi đặc biệt. Nhờ vào sự hợp tác chặc chẽ giữa bệnh nhân, bác sĩ chuyên về khớp, thận và sản khoa mà nhiếu người bị bệnh lupus ban đỏ rải rác mang thai một cách bình thường. Con của người bị lupus có bị lupus không ? Đa số trường hợp là KHÔNG. Bệnh lupus có tính di truyền yếu hơn nhiều so với những bệnh di truyền khác. Tuy nhiên, có một số gia đình, có nhiều thành viên bị bệnh lupus. Là thế nào mà tôi có thể tự xoay sở. ? Một trong những tiến bộ lớn về bệnh lupus trong vòng 20 năm trở lại đây là việc thành lập những nhóm trợ giúp xuyên quốc gia. Hiện nay, mỗi nước có những hịêp hội của mình đưa ra chuơng trình trợ giúp dưới nhiều dạng khác nhau . Nhiều
nước cung cấp mạng lứới hỗ trợ có thể mang lại tiếp xúc trực tiếp này, nó có tầm quan trọng đối với người bệnh hơn là đối với bác sĩ y tá hay những nghề y tế khác. CHƯƠNG 2 : TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH LUPUS Tiền căn Đầu tiên, điều quan trọng là bệnh lupus có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan trong cơ thể, đa số bệnh nhân có một số triệu chứng trong số các triệu chứng liệt kê bên dưới. Lupus là một bệnh khởi phát khá đột ngột. Tuy nhiên, có một số triệu chứng có thể có trước khi bệnh khởi phát như hiện tượng Raynaud (« ngón tay có màu trắng khi ngâm nước lạnh ») hoặc dị ứng với ánh sáng mặt trời. Những triệu chứng này cũng có thể gặp ở những người không bao giờ bị bệnh và cũng không phải hoàn toàn là triệu chứng báo trước. Ở một số bệnh nhân nữ, có tiền căn sảy thai liên tiếp mà không giải thích được. Triệu chứng Triệu chứng lâm sàng thường gặp ở phụ nữ trẻ 20-30 tuổi, có thời gian ra nắng trong những ngày đi nghĩ, về nhà than đau khớp, mệt mỏi, có những vết đỏ trên da, sốt nhẹ. Khám lâm sàng thấy sưng khớp hay nghe được tiếng cọ màng phổi. •Mệt mỏi : giống như những bệnh mãn tính khác, mệt mỏi là một phần của những triệu chứng liên quan đến bệnh lupus. Cũng có những nguyên nhân rõ ràng như thiếu máu, viêm, hiện tượng viêm khớp. Một số bệnh nhân tiếp tục than mệt mỏi sau những bệnh trầm cảm, hoặc gặp rắc rối trong cuộc sống. Một điểm quan trọng : mệt mỏi là triệu chứng rất đặc hiệu mà nhiều người bệnh hiện nay thường than phiền. Thường, bệnh nhân đến gặp chúng tôi than mệt mỏi và khi xét nghiệm máu của họ cho thấy có yếu tố kháng thể kháng nhân dương tính tiềm ẩn. Rõ ràng là những bệnh nhân này không phải bệnh lupus, và điều quan trọng là phải trấn an và định hướng cho họ một cách đúng đắn. • Nổi hồng ban da : đây là trịêu chứng chính của lupus, nhưng không phải bệnh nhân nào cũng có. Những nơi thường gặp nhất là mu bàn tay, khuỷu tay và mặt. • Rụng tóc : trong bệnh lupus làm người bệnh bị rụng tóc rất nhiều, có thể làm hói cả đầu. Điểm quan trọng là đa số bệnh nhân rụng tóc không phải lúc nào cũng có.
• Đau khớp : có thể gây viêm khớp nặng. Viêm khớp do lupus không gây ra những tổn thương có thể thấy được như trong viêm đa khớp dạng thấp, là một dạng viêm khớp gây tổn thương thường xuyên mặt khớp. • Ngực và tim : lupus thường ảnh hưởng đến màng phổi và màng tim gây ra viêm và tràn dịch. Mặc dù tràn dịch này không nguy hiểm, nhưng gây đau đớn cho người bệnh. Tràn dịch màng phổi làm cho người bệnh đau rất dữ khi thở, thường gặp trong bệnh lupus. • Rối loạn hệ thần kinh trung ương : những biểu hiện cũng cực kỳ đa dạng như : tai biến mạch máu não, động kinh, viêm màng não vô trùng, Biểu hiện thần kinh chỉ gặp trong những dạng nặng nhất của bệnh, vì vậy nó chỉ gặp ở một số rất ít bệnh nhân. Chẩn đoán cũng gặp khó khăn. Khi có tổn thương thần kinh, cần phải điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch mạnh. Tổn thương thần kinh có thể biểu hiện rõ hơn bằng những triệu chứng : rối loạn ý thức, mất trí nhớ, rối loạn tính khí, trầm cảm.… Những triệu chứng này cũng gặp ở nhiều bệnh nhân không bị lupus. Hơn nữa, bệnh nhân bị lupus ban đỏ rãi rác cũng bị mất trí nhớ, trầm cảm như bao người khác • Tổn thương thận : đây là biểu hiện nặng nhất của bệnh. Nếu không được điều trị, bệnh có thể diễn biến đến suy thận, tiến trình viêm và tạo sẹo làm ngăn chặng chức năng bình thường của thận. Tổn thương thận ít gây ra triệu chứng, đặc biệt ở dạng khởi phát. Chính vì vậy, bệnh nhân bị lupus đỏ cần phải làm xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên để phát hiện sớm bệnh tật. Trong một số dạng bệnh, viêm thận gây mất nhiều protein qua nước tiểu : trường hợp này gọi là hội chứng thận hư. Biểu hiện là phù nhiều mắt cá chân. CHUƠNG 3 : XÉT NGHIỆM SINH HỌC SỬ DỤNG TRONG LUPUS Xét nghiệm chuẩn để chẩn đoán bệnh lupus là định lượng yếu tố kháng nhân(FAN), sẽ được trình bày sau đây. Những xét nghiệm tổng quát ở bệnh nhân bị lupus. • Tốc độ máu lắng . xét nghiệm này không đặc hiệu ở bệnh nhân lupus. VS tăng còn có thể gặp trong bất kỳ bệnh viêm nhiễm nào từ cúm đến sốt rét, viêm đa khớp dạng thấp. Vì vậy VS là một xét nghiệm dùng để phân biệt viêm hay không viêm. Xét nghiệm này rất đơn giản, chỉ cần để máu trong ống và chờ lắng. Nếu có viêm, hồng cầu lắng nhanh hơn. Ở người khoẻ mạnh, tốc độ lắng máu
viêm khớp nặng, VS có thể lên đến 120 mm/h. Mặc dù xét nghịêm này rất được sử dụng, nhưng nó cũng có nhiều hạn chế. Chẳng hạn, có nhiều bệnh nhân bệnh rất nặng nhưng VS lại bình thường, ngược lại có những người về mặt lâm sàng gần như bình thường, nhưng VS lại tăng có khi lên đến 70 - 80 mm/h. • Protéine C-réactive (CRP). Là một xét nghiệm khác của viêm do tăng cao một số protein trong máu. Những protein này là của gan, chúng tôi vẫn chưa biết tại sao mà protein này được gan sản xuất ra nhiều khi bị viêm cấp. Một trong những protein này có tên là protéine C-réactive (CRP) và CRP còn tồn tiếp tục trong nhiều năm. Trong đa số trường hợp viêm cấp, lượng CRP gia tăng. Có một điều lạ là, trong lupus lượng CRP thường không tăng, trừ trường hợp có nhiễm trùng gian phát. Xét nghiệm này rất có ích trong chẩn đoán. Một trong những bệnh nhân của chúng tôi vào khám cấp cứu, có VS tăng cao, cho thấy rằng ở họ « có vấn đề gì đó ». Nếu CRP thấp, thì coi như cơn kịch phát lupus là chẩn đoán chính . Ngược lại, nếu CRP cao, điều đó chứng tỏ có rất nhiều khả năng bệnh nhân bị nhiễm. • Hồng cầu và hemoglobine. Lượng hemoglobine có thể thấp trong bệnh lupus, điều đó do nhiều nguyên nhân. Thứ nhất, trong tất cả các bệnh và đặc biệt trong bệnh lý mãn tính, lượng hemoglobine có xu hướng thấp. Khả năng thứ hai trầm trọng hơn nhiều, lượng hemoglobine thấp là do xuất huyết. Khổ nổi, ngày nay, nguyên nhân thường gặp nhất gây xuất huyết lại là thuốc, đặc biệt là thuốc kháng viêm không steroid như aspirine có thể gây ra xuất huyết tiêu hóa. Khả năng thứ ba gây thiếu máu là do tán huyết(hiếm gặp), trong trường hợp này kháng thể tấn công chính hồng cầu. Đây là dạng thiếu máu rất cấp tính cần phải điều trị tích cực nhằm làm giảm và ức chế kháng thể gây ra. Cuối cùng, rõ ràng tất cả những dạng thiếu máu đều không phải là do xuất huyết hoặc do thiếu sắt và cần phải làm xét nghiệm máu để phân biệt nguyên nhân. • Bạch cầu : số lượng bạch cầu bình thường trong khoảng 4.000 -10.000/mm3, ở những bệnh nhân đang giai đọan lupus họat động thường số lượng bạch cầu thấp. Thật ra, khi khám chúng tôi thấy bệnh nhân có lượng bạch cầu thường trong khoảng 2.000/mm3-3.000/mm3. Nhiệm vụ của bạch cầu là bảo vệ cơ thể chống lại vi khuẩn, các tác nhân xâm lấn khác từ bên ngoài. Chính vì vậy, bạch cầu thường tăng trong những trường hợp nhiễm trùng. Số lượng bạch cầu giảm thấp có thể xãy ra trong trường hợp nhiễm trùng. Khi số lượng bạch cầu giảm thấp, sẽ gia tăng nguy cơ nhiễm
trùng. Nên biết rằng một số thuốc khi sử dụng để điều trị lupus như azathioprine, cyclophosphamide cũng có thể gây ra giảm số lượng bạch cầu. Ngược lại, dùng liều cao corticostéroïdes có thể làm tăng số lượng bạch cầu. • Tiểu cầu :tiểu cầu là những thành phần nhỏ lưu hành trong máu, giúp tạo thành cục máu đông. Số lượng tiểu cầu bình thường trong máu là 250.000/mm3. Ở một số bệnh nhân, số lượng tiểu cầu có thể giảm nhẹ còn khoảng 90.000/mm3 - 100.000/mm3. Tuy nhiên, trong một số trường hợp số lượng tiểu cầu có thể giảm thật nhiều đến mức nguy hiểm, còn 10.000/mm3 hoặc thấp hơn : trường hợp này gây xuất huyết giảm tiểu cầu. Trên lâm sàng biểu hiện những chấm xuất huyết da niêm. Nặng hơn có thể gây xuất huyết não. Ở một số bệnh nhân, xuất huyết da niêm cũng có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh lupus, những bệnh nhân này cần phải điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu trong nhiều năm vì xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn trước khi xuất hiện các triệu chứng khác của bệnh và chẩn đoán bệnh lupus. Giảm tiểu cầu trong bệnh lupus thường được điều trị hàng đầu bằng corticoid, cho kết quả rất tốt. • Xét nghiệm nước tiểu : Những dấu hiệu sớm nhất của tổn thương thận thường biểu hiện bởi mất protein qua nước tiểu. Chính vì vậy, xét nghịêm nước tiểu thường qui rất quan trọng nhằm phát hiện sớm tổn thương thận trong bệnh lupus. Khi trong nước tiểu có nhiều protein, cần phải làm thêm xét nghiệm đạm niệu/ 24 giờ. Viêm thận cấp là xuất hiện hồng cầu và bạch cầu trong nước tiểu; khi có nhiều hồng cầu bạch cầu đúc khuôn trong ống thận tạo khối hình trụ gọi là trụ hồng cầu, trụ bạch cầu. Xuất hiện trụ trong nước tiểu là dấu hiệu rất có giá trị chứng tỏ có viêm thận. Trong trường hợp bệnh lupus, khi có sự xuất hiện thường xuyên của trụ, cần phải sinh thiết thận nhằm xác định mức độ lan rộng và tiến triển của tổn thương viêm và đưa ra phương pháp điều trị. · Bổ thể. Bổ thể được hình thành từ một loạt protein giữ vai trò trong tự vệ miễn dịch. Trong lupus hoạt động, một số loại bổ thể bị giảm, đặc biệt là C3 và C4. Khi lượng bổ thể C3 và C4 giảm chứng tỏ bệnh đang giai đoạn bùng phát. • Xét nghiệm máu thường qui gồm nhiều tham số như : urée, créatinine là những chỉ điểm của chức năng thận, men gan, acid uric, ion đồ(Natri, Kali, Calcium, phosphore, …), cholestérol,v.v. Có thể có nhiều bất thường với nhiều nguyên nhân khác nhau. Chẳng hạn, lượng acid uric trong máu rất cao nếu có suy thận, calcium có
thể giảm thấp nếu như albumine máu giảm. Hay nói cách khác, mỗi một xét nghiệm máu, nếu kết quả bất thường cần phải giải thích. CHƯƠNG 4 : DẤU HIỆU KHÁNG THỂ KHÁNG NHÂN Xét nghiệm chính giúp chẩn đoán bệnh lupus là đo là đo lượng kháng thể kháng nhân : yếu tố kháng nhân(FAN). Người ta vẫn chưa biết tại sao bệnh nhân bị lupus sản xuất ra kháng thể kháng nhân tế bào. Trong số những kháng thể này, kháng thể kháng DNA rất đặc hiệu cho bệnh lupus, và hầu như không gặp trong các bệnh khác. Điều khá lý thú là không có thành phần nghi ngờ là các kháng thể này làm tổn hại hoặc suy thoái chức năng ADN của tế bào. Tuy nhiên, về mặt lâm sàng, kháng thể kháng nhân, đặc biệt là kháng thể kháng ADN là cực kỳ quan trọng để chẩn đoán bệnh lupus. Về mặt lịch sử, xét nghiệm máu đầu tiên để chẩn đoán lupus, là xét nghiệm phát hiện tế bào LE, đây là xét nghiệm được các bác sĩ của Mayo Clinic (Mỹ) phát hiện ra năm 1948. Đó là xét nghiệm vi thể phát hiện thấy bạch cầu có hình dạng đặc biệt. Xét nghiệm này khó thực hiện và giá đắt. và mất nhiều thời gian, đòi hỏi phải có kỹ năng và không hoàn toàn đặc hiệu, chủ yếu là do tác động của kháng thể kháng nhân lên tế bào bạch cầu lưu thông trong máu. Từ nhiều năm nay, xét nghiệm này đã lỗi thời, thay bằng xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng nhân bằng miễn dịch huỳnh quang gián tiếp, có độ nhạy cảm hơn. Phát hiện kháng thể kháng nhân là xét nghiệm « phát hiện » lupus. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm đặc hiệu hơn để khu trú bệnh một cách chính xác hơn. Yếu tố kháng nhân (FAN) Để đơn giản nhất, xét nghiệm này là kéo trên lam được lót một mô chứa nhân lớn của máu bệnh nhân làm xét nghiệm. Sau khi để huyết tương của bệnh nhân tác dụng với nhân của tế bào trên lam, người ta thêm vào một chất hoá học đánh dấu, chất này nếu có kháng thể gắn vào nhân. Khi đó kỹ thuật viên dùng kính hiển vi để đọc kết quả. Đó là một xét nghiệm rất nhạy cảm, chỉ có một số rất ít bệnh nhân bị lupus là không phát hiện được bằng xét nghiệm này. Tiếc thay, yếu tố kháng nhân không đặc hiệu trong bệnh lupus . Những trường hợp viêm mô liên kết khác như hội chứng Sjögren cũng thường cho kết quả dương tính. Người ta cũng có thể tìm thấy yếu tố kháng nhân trong bệnh viêm đa khớp dạng thấp và thậm chí ngay cả ở những người khoẻ mạnh. Vì vậy, yếu tố kháng nhân dương tính không hoàn toàn đủ để chẩn đoán
bệnh lupus. Chính vì thế mà việc phát hiện ra yếu tố kháng nhân sẽ giúp bác sĩ đề nghị định lượng kháng thể đặc hiệu hơn, như kháng thể kháng ADN hay kháng thể kháng ENA. Kháng thể kháng ADN ADN (chuỗi xoắn kép) là thành phần quan trọng nhất của nhân tế bào, trên đó có chứa mã di truyền, truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con. Vào cuối những năm 60, một số nhà nghiên cứu đã phát hiện trong huyết thanh những bệnh nhân bị lupus có khả năng phản ứng với sợi ADN. Những kháng thể này không phải tìm thấy ở tất cả những bệnh nhân bị bệnh lupus. Tuy nhiên, nó rất đặc hiệu trong bệnh lupus, và không tìm thấy trong những bệnh thấp khớp khác như viêm đa khớp dạng thấp, hay các bệnh khác. Năm 1969, xét nghiệm về liên kết ADN ( xét nghiệm FARR) đã được thực hiện. Xét nghiệm này là thêm vào trong huyết thanh ADN có hoạt tính phóng xạ và sau đó đo hoạt tính phóng xạ nhờ vào máy đếm, số lượng kháng thể gắn với phân tử ADN. Trê thực tế thường ngày, xét nghiệm này cung cấp cho chúng ta một giá trị (liên kết với ADN) có ý niệm gần đúng về hoạt tính của bệnh lupus. Chỉ số kháng thể kháng ADN càng cao, thì bệnh càng ở giai đoạn hoạt động. Thực tế không hề đơn giản, nhưng thường những giá trị này rất quí giá trong việc theo dõi mỗi bệnh nhân. Lượng kháng thể kháng ADN giảm chứng tỏ bệnh trong giai đoạn hồi phục. Kháng nguyên nhân hoà tan (extractable nuclear antigen-ENA) Huyết thanh ở một số bệnh nhân có chứa những kháng thể chống lại những thành phần khác của nhân AND. Những kháng thể này chống lại các protein hay các nucléoprotéines kết hợp với ADN. Có rất nhiều loại kháng thể được mô tả trong bệnh. Những kháng thể thường được sử dụng nhất trên lâm sàng được mô tả ngay sau đây. • Anti-Ro (anti-SSA) Ro (hay SSA) là tên gọi của một protein kết hợp với ARN, được tìm thấy chủ yếu trong bào tương của tế bào. Kháng thể kháng Ro gặp ở 25% bệnh nhân bị lupus. Tuy nhiên, trong trường hợp không có kháng thể kháng ADN, thì có nhiều khả năng mắc hội chứng Sjögren nguyên phát (triệu chứng của hội chứng này gồm : kho mắt, khô miệng, sưng tuyến mang tai), hoặc nổi hồng ban da, nhạy cảm đặc biệt với ánh sáng, gọi là lupus da bán cấp. Khi những kháng thể này kết hợp với bệnh lupus, thường là dấu hiệu của bệnh ít trầm trọng hơn. ( hồng ban da, viêm khớp, hiếm gặp tổn
thương thận và máu). Tuy nhiên, một vấn đề hiếm vẫn có thể gặp trong thời kỳ mang thai của người mẹ có kháng thể kháng Ro và kết quả là trẻ có thể bị bệnh tim bẩm sinh. Mặc dù hiện tượng này chỉ gặp rất ít ở người mẹ có mang kháng thể R0, vì vậy cần lưu ý đặc biệt ở những phụ nữ mang thai có kháng thể Ro dương tính, chỉ có khoảng 1% trẻ sinh ra bị. • Anti-Sm Người ta gọi là kháng thể kháng Sm vì nó được đặt theo tên của người bệnh Smith. Kháng thể kháng Sm thường gặp nhất ở những bệnh nhân da đen và người Trung Quốc bị lupus. Đó là xét nghiệm đặc hiệu đối với bệnh lupus, nhưng ít sử dụng để chẩn đoán bệnh lupus hơn xét nghiệm kháng ADN