Chọn lọc tự nhiên tác động lên
thành phần di truyền của quần thể
Cả ba quá trình gây biến đổi tần số gene
đã xét trên đây đều có một điểm chung là
không một quá trình nào định hướng đối
với sự thích nghi (adaptation). Theo nhận
định của một số tác giả (Mayer 1974;
Ayala và Kiger 1980), các quá trình này
là ngẫu nhiên đối với sự thích nghi, do
đó tự thân chúng sẽ phá hoại tổ chức và
các đặc tính thích nghi của sinh vật.
Chỉ có chọn lọc tự nhiên (natural
selection) mới là quá trình thúc đẩy sự
thích nghi và hạn chế các hiệu quả phá
hoại tổ chức của các quá trình khác.
Trong ý nghĩa đó, chọn lọc tự nhiên là
quá trình tiến hóa khốc liệt nhất, bởi vì
chỉ có nó mới có thể giải thích được bản
chất thích nghi,tính đa dạng (diversity)
và có tổ chức cao của các sinh vật.
Ý tưởng về chọn lọc tự nhiên như là quá
trình nền tảng, là động lực của sự biến
đổi tiến hóa do Charles Darwin và Alfred
Russel Wallace độc lập đưa ra năm 1858.
Lý luận tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên
đã được phát triển đầy đủ, với chứng cứ
ủng hộ xác đáng, trong cuốn Nguồn gôc
các loài (The Origin of Species) do
Darwin xuất bản năm 1859.
Theo Hartl et al (1988, 1997), trên quan
điểm thuyết tổng hợp hiện đại, có thể
hình dung chọn lọc tự nhiên xảy ra dựa
trên ba điểm chính: (1) Ở mọi sinh vật,
đời con được sinh ra nhiều hơn số sống
sót và sinh sản; (2) Các cá thể khác nhau
về khả năng sống sót và sinh sản và phần
lớn những khác biệt này là do kiểu gene;
(3) Trong mỗi thế hệ, các kiểu gene sống
sót sẽ sinh sản nhiều hơn và quyết định
sự phân bố lại các kiểu gene ở thế hệ sau.
Hậu quả là, các allele tăng cường sự
sống sót và sinh sản sẽ gia tăng tần số từ
thế hệ này sang thế hệ khác, và quần thể
đó sẽ ngày càng sống sót và sinh sản tốt
hơn với môi trường của nó.
Trên quan điểm đó, chọn lọc tự nhiên
được định nghĩa là sự sống sót và sinh
sản biệt hóa của các kiểu gene.
Để hiểu được các tác dụng của chọn lọc
lên biến dị di truyền, ta phải xét xem độ
phù hợp tương đối (relative fitness) của
các kiểu gene khác nhau. Nó có nhiều
thuật ngữ đồng nghĩa như: độ phù hợp
Darwin (Darwinian fitness), giá trị chọn
lọc (selective value), hay giá trị thích
nghi (adaptive value). Tựu trung, nó có
thể được định nghĩa như là khả năng
tương đối của các kiểu gene khác nhau
trong việc truyền lại các allele cho những
thế hệ tương lai (Weaver và Hedrick
1997).
Bởi vì chọn lọc tự nhiên tác động bằng
sự sinh sản biệt hóa, nên ta có thể xem
nó là số đo hiệu năng sinh sản của một
kiểu gene. Để cho tiện, các nhà di truyền
học thường đặt định trị số độ phù hợp
(w) bằng 1 cho kiểu gene có hiệu năng
sinh sản cao nhất. Một đơn vị đo liên
quan là hệ số chọn lọc (selection
coefficient), được ký hiệy bằng s, và
được định nghĩa là s = 1 − w. Hệ số chọn
lọc đo mức độ giảm bớt độ phù hợp của
một kiểu gene. Giả sử mỗi thế hệ các
kiểu gene AA và Aa đều sinh được 100
con, còn thể đồng hợp lặn sinh được 80
con; nếu ta coi độ phù hợp của các cá thể
mang allele trội là 1, thì độ phù hợp của
các thể đồng hợp lặn là 0,8. Hiệu số của
các trị số độ phù hợp này chính là hệ số
chọn lọc (s), và trong trường hợp này s =
1 − 0,8 = 0,2. Nếu như các kiểu gene có
khả năng sống sót và sinh sản như nhau
thì s = 0; nếu một kiểu gene nào đó gây
chết hoặc làm bất thụ hoàn toàn thì s = 1.
1. Chọn lọc và đột biến
Chọn lọc có xu hướng đào thải các allele
có hại ra khỏi quần thể, trong khi đột
biến có thể tạo ra các allele có hại mới.
Quần thể sẽ giữ nguyên trạng thái phân
bố các kiểu gene nếu như tần số đột biến
mới xuất hiện vừa đúng bằng tần số
allele bị chọn lọc đào thải. Sau đây ta thử
xét sự cân bằng này trong trường hợp
"Chọn lọc chống lại các đồng hợp tử
lặn".
Giả sử A là allele bình thường và a là
allele có hại với tần số tương ứng của
chúng là p và q. Khi đó độ phù hợp hay
giá trị thích nghi của các kiểu gene AA,