Đặc điểm Di truyền học quần thể: Phần 1

Chia sẻ: Lê Thị Na | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:103

Thêm vào BST

Báo xấu

119
lượt xem 23
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Phần 1 Tài liệu Di truyền học quần thể gồm nội dung chương 1 và chương 2, trình bày kiến thức nhập môn di truyền học quần thể, các yếu tố làm thay đổi tần số gen của quần thể. Tham khảo nội dung Tài liệu để nắm bắt nội dung chi tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm Di truyền học quần thể: Phần 1

PGS. TS. NGUYỀN KIM ĐƯÒNG D i n i i Ề i i ệ c NHA xuAt Bán NỠNG nghi
PGS. TS. NGUYỀN KIM ĐƯỜNG DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ NHÀ XUẨT BẢN NÔNG NGHIỆP Hà Nội - 2008
LỜI NÓI ĐÀU Nghiên cứu về quần thế nói chung và di truyền quần thể nói riên' là một trong những lĩnh vực nghiên cứu không thê thiếu tron' các nghiên cứu về di truyền. Nó đã và đang được triển khai trên nhiều đối tượng sinh vật. ''rong quả trình giảng dạy chuyên đề này tác giả nhận thấy, đày à một lĩnh vực chuyên sáu rất thú vị nhưng cũng rất phức tạp. Túc lã tham khảo một so tài liệu cùa các tác giả trong và ngoài nuớc cùng với nhừng hiếu biết cùa bản thân thu được trong quá trìnl nghiên cứu vể lĩnh vực, mạnh dạn viết cuốn sách này. 2uốn sách bao gồm các chương: "hương Ị. Nhập môn di truyền học quần thể "hương 2. Các yếu tố làm thay đổi tần sổ gen cùa quần thế Chương 3. ửng dụng di truyền học quần thể trong nghiên cứu ính trạng sổ lượng ''ác già hy vọng, cuốn sách không những là tài liệu học tập cho :ảc sinh viền, mà nó còn có thế giúp cho những người muốn đi SÍU nghiên cứu về di truyền quần thể có thêm những căn cứ đế gtp phần tiến hành công việc được tốt hơn. ?o thời gian biền soạn không nhiều nên các nội dung chưa thế sáu xà đầy đù hơn. Vĩ vậy chắc chan cuốn sách còn nhiều thiếu sót, tác gả mong nhận được sự góp ỷ của tất cả các bạn đọc. Tác giả
Chương 1 NHẬP MÔN DI TRUYỀN HỌC QUẦN THẺ Nghiên cứu tính di truyền và biến dị của sinh vật không thể chì ỊÌỚi hạn với các nghiên cứu ở mức độ phân từ, tế bào và cá thể, bời lẽ nhiều quy luật của tự nhiên chi có thể khám phá khi có cược một đám đông trong nghiên cứu (số mẫu hay số cá thể nghên cứu lớn). Các nghiên cứu thực nghiệm trên đám đông các cá tiể được gọi là quần thể. Những nghiên cứu về các quy luật di triyền trong quần thể sinh vật được gọi là di truyền học quần thể. Di truyền học quần thể đã sớm trở thành một bộ môn trong di ừjyền học, mà ở đó ngưòd ta đi sâu vào nghiên cứu cấu trúc di myền cùa quần thể để nám vững và giúp cho việc dự đoán nhữig biến đổi di truyền dẫn đến những biến đổi kiểu hình. Đến nay ;ác nhà phân loại học đă nghiên cứu và phân ioại được hàng triệi loài của một số ngành sinh vật, mà quá trình tiến hóa đã tạo nên chúng. Các loài sinh vật đã tồn tại và phát triển trong tự nhiêi tuân theo các quy luật của tự nhiên. 'ỉăm 1907, Johanson đã đưa ra danh từ quần thể (poỊulation). Theo ông, quần thể là một tập hợp ứiực vật, động vật :ủa cùng một loài, cùng sống trong một vùng địa lý nhất định sinh sản độc lập với các quần thể khác cùng loài. Các cá thể rong cùng quần thể có thể tự đo ghép đôi giao phối với nhau tron' sinh sản. Trong tự nhiên, các quần thể khác nhau của cùng một loài, nhìn bề ngoài tưởng rằng chúng giống nhau - đồng nhất với nhau, nhưng khi đi sâu vào nghiên cứu chúng ta sẽ phát hiện ra những sự khác nhau giữa chúng. Trong quần thể cũng có
những yếu tố ổn định, cũng có những yếu tố thay đổi - biỏn động. Trong điều kiện tự nhiên cũng như trong điều kiện nihùn tạo, các quần thể luôn có xu hướng tách ra để tạo nên các qiuun thể mới phù hợp với điều kiện ngoại cảnh cùa chúng. Ví dụ, cúc đàn ong một khi số lượng cá thể đã đông đến một mức độ nào đó thỉ chúng sẽ sinh ra ong chúa mới để tách đàn mới. Tuy nhiên, trong tự nhiên cũng có những giới hạn nhất định về (điều kiện địa lý, khí hậu, không gian hạn chế hoặc bắt buộc quần tliể không thể tách nhau ra hay di chuyển đi noi khác. Tùy thuộc Ví\ 0 những giới hạn mà mức độ ảnh hưởng của chúng đến cấu trúic di truyền của quần thể có thể khác nhau. I. Một số khái niệm về quần thể và quần thể Mendel Khái niệm quần thể được sử dụng với những ý nghĩa kíhác nhau trong các lĩnh vực khác nhau của sinh vật học. Ví dụ, các nhà sinh thái học thưcmg đề cập đến quần thể các sinh vật nổ>i và đưa ra khái niệm quần thể bao gồm nhiều loài khác nhau. 'Các nhà ngư loại học lại sử dụng khái niệm quần thể để nói về các loài thủy sàn của một ứiủy vực xác định. Các nhà nhân chiùng học coi toàn bộ loài người trên trái đất là một quần thể. Tuy nhiên, cùng có thể nói về quần thể người trong một vùng địịa lý xác định, hay dân cư của một nước hay một vùng. Trên quan điểm di truyền học thì quần thể là một tập hợp' các cá thể của một loài, sống trong một phạm vi địa lý xác đlịnh, không có sự đồng nhất về kiểu hình và kiểu gen, có ứiể tỊ ự do ghép đôi với nhau ứong sinh sản. Giới hạn về loài ò đầy ccó ý nghĩa rất lớn, vì về mặt di truyền học thì sự di truyền các đặc điểm/tính ứạng giữa các thế hệ cho nhau là yếu tổ tiên quyết t, nó
chi C) thể thực hiện được qua sinh sản và chi có các cá thể cùng loài nới có thể ghép đôi trong sinh sản để tạo nên các thế hệ sau. Trong giới sinh vật tồn tại hai phương thức sinh sản, đó là sinh ỉản vô tính và sinh sàn hữu tính. Sinh sản vô tính thuộc về nhón sinh vật chưa có sự phân biệt về giới tính, chưa có sự thụ tinh 'à không có sự ghép đôi giao phối, vì vậy chủng tạo ra các thế hì sau giống hệt các thế hệ trước. Nhóm sinh vật này và kiểu sinh iản này sẽ chưa được đề cập trong chuyên đề di truyền học Cịuầnthể này. 5inh sản hữu tính thuộc về nhóm sinh vật đâ có sự phân biệt rõ ràig về giới tính, nhỏm sinh vật đã có lưỡng hình sinh dục, các
có là thành viên cùa quần thể Mendel hay không. Mức độ tlhành công trong sinh sản của một cá thể hay một kiểu gen khác inhau trong quần thể cò ảnh hưởng rất lớn đến sự ứiay đổi hay klhóng thay đổi cấu ưúc di truyền của một quần thể. Như vậy, trong chuyên đề di tì\iyền học quần thể nay, chúing ta chỉ đề đến các quần thể sinh vật sinh sản hữu tbứi, có sự phân biệt giới tính rõ ràng và sinh sản bằng lùnh thức giao phổi chéo. 2. Vốn gen Khi đề cập đến các cá ửiể sinh sản hữu tỉnh, giao phổi tchéo thì vấn đề người ta quan tâm là cái gì mang vật liệu di truyến từ thể hệ trước cho thế hệ sau. Nói cách khác cái gì sẽ chứa cá(c vật liệu di truyền của thế hệ trước đưa vào cấu tìTÍc di tmyền cờ thể thế sau của quần thể. Cái đó chính là vốn gen của cá thể, vốn gen cùa các cá thể hay vốn gen của quần thể. Vốn gen của một quần thể là tổng sổ các giao từ tham gia vào các quả trình sinh sản cùa quần thể. Các giao tử đựrc và giao tử cái ưong sinh sản hữu tính giao phối chéo chủng ccó thể kết hợp một cách ngẫu nhiên với nhau để cho ra thế kệ sau. Như vậy tần số của một gen ở thế hệ sau phụ thuộc vào tần số) cùa gen đó ữong các giao tử ở thế hệ tniớc theo các quy luíật di truyền mà Mendel đã phát hiện. 3. Một số đặc trưng của quần thể sinh sản tự do Trong cơ sở di truyền-di tìiiyền đại cương chủng ta đã biết, đặc ưưng quan trọng nhất của của các gen ỉà quy luậi hoạt (động của chúng. Với các tính trạng chất lượng, các gen hoạt (động theo quy luật ừội-lặn; với các tính trạng số lượng, các gen hoạt động ứieo quy luật cộng gộp-tích IQy. Để nghiên cứu cấu triúc di 8
truyềi của các quần thể, đặc trumg quan trọng nhất của chúng là tần s< alen (gen) và tần số cùa các kiểu gen. Một alen (gen) có thể có tần sổ khác nhau trong các quần thể kiác nhau, còn giữa các thế hệ khác nhau cùa một quần thể thì tầi sổ của các gen sẽ như thế nào? Quy luật cùa mối quan hệ về tầi số của một gen giữa các thế hệ và mối quan hệ giữa gen và ki:u gen đã được nhiều nhà nghiên cứu quan tâm và đã phát hiện a những quy luật rất giá trị. ^ăm 1908, hai nhà nghiên cứu là Hardy - một nhà toán học ngưò Đức và Weinberg - một bác sĩ người Anh đã độc lập nghiéi cứu trên các đối tượng khác nhau và đã đều đi đến một nhậnKẻt là: "'Trong một quần thể lớn, sinh sản tự do, không có áp lự cùa chọn lọc, di cư và đột biển thì tần số gen và tần số kiểu ịen không thay đổi íừ thế hệ này qua thể hệ khác, tần số của (ác gen có thể tỉnh được trên cơ sở tần sổ cùa các kiểu gert". về sau nhận xét này được đặt tên là định luật Hardy- Wein)erg hay còn gọi là định luật về sự cân bằng di truyền của quần thể. Một quần thể bất kỳ đạt các điều kiện của định iuật Hard'-Weinberg thì có nghĩa là nó đang ờ trạng thái cân bàng di truyềỉ hay trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg. ỉể đơn giản trong việc xem xét cẩu trúc di truyền cùa một quần thể, trước hết chúng ta xem xét quần thể ở một locus gen với 2alen và có 3 kiểu gen, với số lượng cá thể là N, ưong điều kiện tó nó sẽ có các chi số đặc tnmg như sau: lần số gen (alen): - Tần số gen (alen) tuyệt đổi: Là số lượng của một alen (gen)có trong quần thể, ký hiệu p cho gen ữội và Q cho gen lặn. Một lá thể hay kiểu gen sẽ cỏ 2 alen, kiểu gen đồng hợp ữội sẽ
cho 2 alen trội, kiểu gen đồng hợp lặn cho 2 alen lặn, kiểu g
^ -“ N N~ R Trìn cơ sờ tần số tuyệt đối cùa kiểu gen và gen ta có: p = 2D + H Q = 2R + H Tiần cơ sờ tần sổ tương đối của gen và kiểu gen ta có; p = á + 0,5h q = r + 0,5h V dụ, giả sử ta có một quần ửiể, tại một locus gen có 2 alen A và a, cuần Uìể cỏ 3 idểu gen với số ỉượng như sau: AA = 70 cá ứiể, Aa - 00 cá thể và aa = 30 cá ứiể. Hãy xác định cấu trúc di ữuyền ciỉa quin thể ứiông qua tần số gen (alen) và tần số kiểu gen. Tin số kiểu gen: - ''ần số tuyệt đối của các kiểu gen: D=70, H =100 và R = 30 - "ần số tương đối cùa các kiểu gen: d = 70/200 = 0,35 h = 100/200 = 0,5 r = 30/200 = 0,15 Tin số gen: - ■'ần số tuyệt đối cùa các gen (alen): Ỉ1
p = 2 X 70 + 100 = 2 4 0 Q = 2 x 30 + 100 = 160 - Tần số tương đối của các gen (alen; p = 240/400 = 0,35 + 0,5 (0,5) = 0,60 q = 160/400 = 0,15 + 0,5 (0,5) = 0,40 Trên cơ sở các thông số vừa tính được ta thấy: p +q = \ (1 1 ) d+h+r= 1 Ta cỏ thể thấy: d = p Xp = p^ h = 2 (p X ợ ) = 2 p q T= q x q = q^ mà d + h + r = 1 , có nghĩa là + 2pq + =1 (1 '2) Do vậy, một quần thể khi đạt trạng thái cân bằng di tưuyền (cân bằng Hardy-Weinberg) thì có: p + ợ = 1 và + 2pq + =1 Đây là điều kiện để giúp chúng ta xác định/kiểm tra quần thể có ở trạng thái cân bằng di truyền hay không. Tưomg tự như khi chúng ta nghiên cứu các quy luật c:ủa tự nhiên, ví dụ như các quy luật di truyền của Mendel, để cho) định luật Hardy-Weinberg đúng thì cần có một số điều kiện: - Sự phân ly của các gen (nhiễm săc thể) vào các giiao tử ừong phân bào giảm nhiễm phải bình thường, - Sổ lượng các giao từ đực, giao tử cái sinh ra phải bằng nhau và có sức sống, khả năng hữu thụ như nhau, 12
> Các giao tử đực và giao từ cái phải kết hợp hết với nhau, ' Sic sống của các hợp từ, các cá thể phải như nhau. Đí chứng minh định luật Hardy-Weinberg chúng ta cần thực hiện CÍC bước như sau: Các bưcc Rút ra từ Các điều kiện 1. Tần S) gen ờ bố mẹ đếntần số gen cùa các giao tử la. Tần số gen ờ bố mẹ - Các nhiễm sấcthể phân ly bình thường trong quá trình phát sinh giao tử - Bố mẹ có khả năng sinh sản như Ib. Tần số gen của các giao tử nhau - Các giao từ hữu thụ như nhau - Quần thể lởn 2. Tần số gen ở các giao từ - Quần thể phài sinh sản tự do tạo thành hợp tử 3. Tần số gen cùa hợp tử - Tần số gen ở nhóm bố và nhỏm mẹ phài như nhau 4. Tần số gen ở đời con - Khả năng sổng cùa các con phải Tần số kiểu gen ở đời con như nhau Ci thể của các bước trên ,được thực hiện như sau; ỉ. Tần số gen cùa bố mẹ đến tần số gen cùa hợp tử Ga sử chúng ta xem xét một quần thể bố mẹ tại một locus gen cc 2 alen A và a, với 3 kiểu gen AA, Aa và aa, ở thế hệ xuất phát qiần thể có các tần số sau: Gcn Kiều gen A a AA Aa aa rần số D q D H R 13
Trong quá trình phát sinh giao từ, các loại kiểu gen C^ÙII bố mẹ đã phát sinh ra các loại giao tử: AA cho ra giao từ A, aia cho ra giao từ a và Aa cho ra giao từ A và a. Như vậy, tổng cộmg các cá thể bố mẹ cho ra 2 loại giao tử là A và a. Giả sử khả năng sinh sản cùa mọi cá thể bố mẹ trong quần thể là như nhau, khi đó tần số của giao tử A là: p = [2(AA)+l/2(Aa)]/2N = (D+1/2H)/2N Tần sổ của giao tử a là: q = [2(aa)+l/2(Aa)]/2N = (R+I/2H)/2N Từ đỏ chúng ta có thể thấy, tần số gen của toàn bộ cá(C giao từ được sinh ra sẽ đúng bằng (giống) tần số cùa các gen ở' quần thề bố mẹ. Do vậy, tần số gen trong các hợp từ cùng sẽ kchông thay đổi, nếu các giao tử có khả năng hữu thụ như nhau, kểt hợp hết với nhau và các hợp tử tạo ra thuộc quần thể lớn. 2. Từ tần số gen của các giao từ đến tần số gen cùa hợỊP từ Ghép đôi giao phối (sinh sản tự do) giữa các giao tử cũng tưomg tự như phối hợp ngẫu nhiên (ngẫu phổi) giữa các giỉao tử, tần số kiểu gen của các hợp tử là tích của các tần số gen cìũa các giao tử tạo nên hợp tử. Giả sừ tất cả các tinh trùng chứa alen A hoặc chứa aleni a kết hợp hết với các trứng chứa alen A hoặc alen a để tạo nêm các hợp từ, khi đó tần số kiểu gen của hợp từ sẽ là: Kiểu gen cùa các hợp tử AA 2Aa aa ____ 2 Tần số p-p-p^ 2 ị p . q ) = 2pq i q. q) 14
hhư vậy tần số của các kiểu gen là: / A =p^ Aa = 2pq và aa = 3 Từ các hợp từ đến quần thể trường íhành Các tần số cùa các hợp từ như trên là các tần số theo quần thể Fardy-Weinberg. Tuy nhiên, đó chưa phải là bước cuối cùng, vì các tần số đó sẽ không có thực nếu khả năng sống của các hrp tử và của các cá thể cho đến lúc trưởng thành để có khả năng sinh ra thế hệ kế tiếp là không như nhau. Bất kỳ một sự khác nhau nào về sức sổng hay sự tồn tại cùa bất kỳ một kiểu hợp ti nào cũng sẽ làm cho tần số gen và kiểu gen ở thế hệ sau thay cổi-không còn giống như thế hệ trước. 4 Từ tần số kiểu gen đến tần sổ gen cùa thế hệ sau Ciả sử các kiểu gen trong thế hệ sau đều có khả năng tồn tại như ỉhau cho đến khi trưởng thành để lại trờ thành bổ mẹ (cỏ khà lăng sinh sản ra thế hệ kể tiếp). Theo phương trinh điều kiện (1.1) cùa định luật Hardy-Weinberg thì tần số của: /len A sẽ là: + V2 {lpq) = p (p + ợ) = p tiomg tự như ở thế hệ xuất phát (bố mẹ). /len a sẽ là: + V2(lpq) = q{p + q) = q tvơng tự như ở thế hệ xuất phát (bố mẹ). Kết quà này chứng tò tần số gen cũng không thay đổi từ thế trước sang thế hệ sau. Còn hai vấn đề nữa của định luật Hardy-Weinberg là tần số kiểu »en: 15
- yấn để thứ nhấr. Vì tần số gen như nhau ở thế hệ trước và thế hệ sau, nên mối quan hệ giữa tần số gen và tần số kiểiu gen áp dụng cho mọi thế hệ là như trong bảng sau: Các giao từ cùa mẹ và tần số của cỉhúng Aịp) a (q) Các giao từ của bố và Aịp) AA ịp 'Xp) = PiSi (p y. q) = pq tần sổ cùa chúng — a(ạ) Aa{pyq)=pq aĩiịgxq)=q - Vẩn đề thứ hai: Tần số của các kiểu gen ở các thể htệ sau chi phụ thuộc vào tần số gen (vốn gen) của thế hệ trước, kihông phụ thuộc vào tần sổ cùa các kiểu gen. Điều này giống như chúng ta đã chứng minh ờ bước 1 trên đây, tần số của các giao tử bàng tần số gen (vốn gen) của bố mẹ, không phụ thuộc: vào tần số kiểu gen của bổ mẹ. Chúng ta cỏ thể kiểm định định luật Hardy-Weinberrg về khía cạnh tần sổ kiểu gen như sau: Giả sử tại một locus gen của các cá thể trong một quầin thể có 2 alen và quần thể đó sẽ có 3 kiểu gen, tần sổ của chúng; như sau: Gen (alen) Kiểu gen A a AA Aa aa Tần số p q D H R Khi các cá thể (kiểu gen) trong quần thể ghép đôi giao phối ngẫu nhiên sẽ có 9 khả năng kết hợp xảy ra như sau: 16
Nhóm mẹ AA Aa aa D H R AA D \Ý DH DR AaH DH HR Nhóm bố aaR DR HR _ ^ ^ * Ta CÓ thê chuyên 9 khả năng kêt hợp trên sang dạng sau đây: Tống tẩn số Kiêu gen và tân sô Kiểu g^ép đôi ở con ờ con của b) mẹ AA Aa aa AA> AA D“ AA • Aa 2DH DH DH AA í aa 2DR 2DR Aa > Aa H- 'AW VM' Aa aa 2HR HR HR aa ; aa R-’ R- (D+'/2 H)^ 2(D+‘/2H) (R+'/2H) (R+'/2HV Tồig p' 2pq Ntư vậy, kết quà xem xét về khía cạnh kiểu gen đã cho thay, tin số kiểu gen của thế hệ sau (con) không thay đồi và bàng tái số kiểu gen ở thế hệ trước (bố mẹ). CFúng ta có thể thẩm định một quần thể ở trạng thái cân bằng ci truyền hay không ở trạng thái cân bàng di truyền bàng một S( phương pháp khác nhau. Để đơn giản chúng ta hăy xem xét quin thể với một locus gen, 2 alen và 3 kiểu gen. Trong thực tế ngưri ta sẽ xác định được các kiêu gen và tần số của chủng trong (Ịuần thể - tần sổ thực tế. Dựa trên cơ sở định luật Hardy- Weinhirg (lý thuyết) chủng ta có thể tính được tần số cùa các gen (aen) và tần số kiểu gen cùa quần thể - tần số lý thuyết. Dựa 17
trôn cơ sớ hai loại tần số thực tế và lý thuyết đâ thu được, ichúng ta sứ dụng các phưcmg pháp kiểm định về sự phù hợp giữía ihực tế và lý thuyết (theo kiểm định giả thuyết Ho và Hi). Nếu có sự pliù hợp giữa thực tế và lý thuyết, có nghĩa là thực tế đúnig như lý thuyết và ngược lại nếu không cỏ sự phù hợp giữa thực té và lý thuyết, có nghĩa là thực tế không đúng như lý thuyết. Phuưng pháp kiểm định thường được sử dụng là plnương pliáp X' (l^ni bình phương). Vi dụ, trong một lần kiểm tra nhóm máu ờ người Irland imười ta đâ thu được các kết quả sau: ị MM MN NN N M rồng 233 385 129 -747 0,312 0,515 0,173 0, 5696 0,4304 11,00 Từ các sổ liệu thực tế trên, dựa vào định luật Hỉardy- Weinberg ta có thể tính các tần số lý thuyết cùa quần thiể như sau: MM = (0,5696)^ X 747 = 242,36 NN = (0,4304)^ X 747 = 138,38 MN = 2 (0,5696) (0,4304) = 366,26 Thực hiện phép kiểm định chúng ta sẽ có kết quả: Kiều gen MM MN NN 1 ần số thực tế 233 385 129 Tần số lý thuyết ■ 242,36 366,26 138,38 Tổng giá frị x^= >,96 18