Tần số gen

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Cùng tham gia thử sức với “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Lê Hồng Phong, Đắk Lắk" để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức môn học nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi học kì thật dễ dàng nhé!

6p gaupanda053 08-10-2024 4 1   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá ảnh hưởng của trí tuệ nhân tạo đến cơ hội việc làm của Gen Z trong giai đoạn hiện nay; từ đó, đề xuất giải pháp giúp thế hệ Gen Z hiểu biết sâu rộng về AI, trang bị để thích ứng và tận dụng cơ hội trong thị trường lao động hiện đại.

10p gaupanda051 13-09-2024 6 4   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hiếm gặp nhưng tạo ra sự quan tâm lớn do biểu hiện lâm sàng rầm rộ của bệnh trên một cơ địa rất dễ bị tổn thương, đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị hiện tại và sinh học độc đáo của nó đang ngày càng hướng đến các phương pháp điều trị mới. Tổng quan này nhấn mạnh các đặc điểm lâm sàng, bệnh lý và dịch tễ học chính của bệnh bạch cầu ở trẻ dưới 1 tuổi, bao gồm tần suất cao của bệnh bạch cầu hỗn hợp và sự sắp xếp lại gen MLL.

18p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu tần xuất, các đặc điểm dịch tễ học và huyết học của người mang gen thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc. Xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc.

9p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Để ôn tập và trang bị thêm kiến thức cũng như tự tin hơn khi bước vào kì thi sắp đến, mời các bạn học sinh lớp 12 cùng tham khảo "Đề thi thử tốt nghiệp THPT môn Sinh học năm 2024 có đáp án - Sở GD&ĐT tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu (Lần 1)" dưới đây. Chúc các bạn thi tốt.

6p leminhgia 22-05-2024 22 4   Download

Luận văn "Nghiên cứu tương quan hai đa hình rs4471347 và rs4294502 trên gen CFAP70 với vô sinh nam ở người Việt Nam" được hoàn thành với mục tiêu nhằm nghiên cứu xác định thành phần kiểu gen và tần số các allele của hai đa hình rs4294502 và rs4471347 trên gen CFAP70 ở nhóm bệnh nhân vô sinh nam và nhóm đối chứng khỏe mạnh từ đó phân tích mối liên quan giữa kiểu gen và allele của hai SNP này với bệnh vô sinh nam trên quần thể người Việt Nam.

94p khanhchi2510 19-04-2024 10 5   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá đa hình đoạn intron 2 của gen Leptin (LEP) (g.1926C>T) và vùng 5’UTR của gen thyroglobulin (TG) (g.422C>T) ở tổ hợp bò lai Senepol x lai Brahman nuôi tại tỉnh Thừa Thiên Huế.

13p viritesh 02-04-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày thực trạng trồng rừng Vù hương (Cinnamomum balansae H.Lec) ở một số tỉnh phía Bắc. Kết quả tổng kết, đánh giá mô hình và biện pháp kỹ thuật trồng rừng Vù hương tại một số tỉnh phía Bắc cho thấy: Vù hương đã được gây trồng tại một số địa phương theo các phương thức trồng khác nhau (trồng thuần loài, trồng hỗn loài, trồng làm giàu rừng và trồng phân tán).

10p visergey 14-03-2024 9 3   Download

Cơ sở dữ liệu tần suất các alen của 15 gen hệ Identifiler từ quần thể người Hoa ở các tỉnh phía Nam chưa từng được khảo sát trước đây, nhưng có ý nghĩa sâu sắc trong khoa học cũng như thực tiễn. Bài viết tập trung phân tích, đánh giá và kết luận giám định, có ý nghĩa cao kể cả về khoa học và thực tiễn.

8p vilarry 12-03-2024 8 2   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 19 7   Download

SNP rs9936609 gen FTO đã được báo cáo là yếu tố di truyền liên quan đến béo phì ở người. Tuy nhiên, mối liên quan này không đồng nhất ở các chủng tộc khác nhau. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mối liên quan giữa SNP rs9936609 trên gene FTO đến cân nặng và chiều cao của trẻ mầm non Hà Nội.

6p viplato 02-01-2024 8 3   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm độ III tại Bệnh viện K Trung ương. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô cắt ngang trên 18 bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm độ III được phẫu thuật, làm các xét nghiệm cận lâm sàng tại bệnh viện K trung ương, cơ sở Tân Triều từ 01/2019 đến tháng 12/2020.

4p vishekhar 28-10-2023 8 2   Download