Đặc điểm lâm sàng u tuyến yên thể to đầu chi

Chia sẻ: Ni Ni | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

50
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết này trình bày chi tiết đặc điểm lâm sàng của 46 bệnh nhân (BN) u tuyến yên thể to đầu chi (UTYTTĐC) được chẩn đoán mới tại Bệnh viện Việt Đức từ 4 - 2010 đến 2 - 2013. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm lâm sàng u tuyến yên thể to đầu chi

TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG U TUYẾN YÊN THỂ TO ĐẦU CHI Ngô Mạnh Hùng*; Đồng Văn Hệ*; Nguyễn Hùng Minh** TÓM TẮT Bệnh lý to đầu chi là tình trạng tăng tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH) kéo dài, nguyên nhân thường gặp do u tuyến yên. Bệnh thay đổi hình thái khá điển hình, đặc trưng ở mặt và chân tay, song cũng có những triệu chứng âm thầm như cao huyết áp, bướu cổ và đau khớp. Báo cáo này trình bày chi tiết đặc điểm lâm sàng của 46 bệnh nhân (BN) u tuyến yên thể to đầu chi (UTYTTĐC) được chẩn đoán mới tại Bệnh viện Việt Đức từ 4 - 2010 đến 2 - 2013. * Từ khóa: Bệnh to đầu chi; U tuyến yên; Đặc điểm lâm sàng. CLINICAL CHARACTERISTICS OF ACROMEGALY SUMMARY Acromegaly is a chronic hypersecretion of growth hormone, mainly caused by a anterior pituitary tumor. This disease is characterized by the morphologic change, especially on the face and acral, but also there are insidious symptoms, such as arterial hypertension, goiter and arthropathy. This paper describes symptoms of 46 acromegalic patients who were newly diagnosed in Vietduc Hospital from 4 - 2010 to 2 - 2013. * Key words: Acromegaly; Pituitary tumor; Clinical characteristics. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh lý to đầu chi đã được Pierre Marie mô tả từ những năm 1886, với những biến đổi đặc trưng về hình thái ở mặt, chân và tay [11]. Nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh là do u thùy trước tuyến yên tăng tiết GH. Mặc dù có rất nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị UTYTTĐC, nhưng từ khi có triệu chứng đến khi chẩn đoán được, bệnh đã mắc nhiều năm [9]. Trên thực tế lâm sàng, những biến đổi về hình thái của BN UTYTTĐC cần được nhận biết, nghi ngờ sớm để rút ngắn thời gian ủ bệnh, hạn chế biến chứng của bệnh lý này. Báo cáo này mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng của BN UTYTTĐC. * Bệnh viện Việt Đức ** Bệnh viện 103 Người phản hồi (Corresponding): Ngô Mạnh Hùng (ngomanhhung2000@gmail.com) Ngày nhận bài: 30/9/2013; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 20/10/2013 Ngày bài báo được đăng: 20/11/2013 215 TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 1. Đối tƣợng nghiên cứu. 46 BN UTYTTĐC (28 nữ, 18 nam) được chẩn đoán và điều trị tại Khoa Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Việt Đức từ 4 - 2010 đến 2 - 2013. * Tiêu chuẩn lựa chọn: - BN được chẩn đoán bệnh lý to đầu chi trên lâm sàng. - BN có xét nghiệm hormon tăng trưởng cao, chẩn đoán hình ảnh, xác nhận có khối u vùng tuyến yên. - BN được phẫu thuật, kết quả giải phẫu bệnh xác nhận u tuyến yên. * Tiêu chuẩn loại trừ: - BN được chẩn đoán trước mổ là UTYTTĐC, nhưng kết quả mô bệnh học sau phẫu thuật không phải là u tuyến yên. 2. Phƣơng pháp nghiên cứu. - Nghiên cứu mô tả, hồi cứu. - Nội dung nghiên cứu: - Khám lâm sàng: + BN được khám đầy đủ hội chứng của u tuyến yên nói chung: hội chứng đau đầu, hội chứng thị giác, hội chứng sinh dục và hội chứng chèn ép. + BN được thăm khám triệu chứng riêng của u tuyến yên: cao huyết áp, bướu giáp, đau khớp… KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN 1. Dịch tễ học. Thời gian trung bình từ khi xuất hiện triệu chứng đến khi chẩn đoán là 7,35 ± 3,77 năm (dao động từ 1 - 20 năm). Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng to chân tay đến khi được chẩn đoán chia thành các giai đoạn: < 5 năm, từ 5 - 10 năm và > 10 năm. * Thời gian từ khi khởi phát đến khi được chẩn đoán: < 5 năm: 19 BN (41,3%); từ 5 - 10 năm: 22 BN (47,8%); > 10 năm: 5 BN (10,9%). Bệnh lý to đầu chi là một bệnh hiếm gặp, được hầu hết các tác giả thừa nhận, với tỷ lệ mắc mới là 3,3 BN/triệu dân với khoảng 60 BN/triệu dân [3]. Mặc dù các triệu chứng về hình thái học của bệnh lý này rất đặc trưng, nhưng do biến đổi này xuất hiện âm thầm, nên thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng đến lúc được chẩn đoán thường kéo dài. Đây là hậu quả của tình trạng tăng tiết mạn tính GH trong máu kéo dài. Đối chiếu với kết quả của một số tác giả (bảng 1), nghiên cứu chúng tôi cho kết quả tương tự. Bảng 1: Đặc điểm về tuổi của BN UTYTĐC. TÁC GIẢ Alexander n NĂM TUỔI THỜI CÔNG TRUNG GIAN BỐ BÌNH* TRUNG BÌNH** 164 1980 7 Nabarro [7] 256 1987 43 9 Bengtsson 166 1988 46 10 Rajasoorya 151 1994 41 7 Holdaway [3] 1999 44 8 2013 43 7 Chúng tôi 46 (*: tuổi trung bình khi được chẩn đoán [năm]; **: thời gian trung bình từ 217 TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 khi xuất hiện triệu chứng đến khi được chẩn đoán [năm]). Trong một tổng kết về chẩn đoán u tuyến yên gần đây, năm 2010 Reid và CS [8] thấy: ngay từ khi xuất hiện bệnh đến khi chẩn đoán (1981 đến 2006) không thay đổi, ngay cả ở những nước có nền y học tiên tiến. Điều này cho thấy bệnh không những thay đổi về hình thái ở mặt, chân và tay mà nó diễn ra một cách âm thầm, từ từ nên rất khó phát hiện hoặc khi phát hiện thì đã muộn. Phát hiện sớm tình trạng to đầu chi vẫn là một thách thức trên lâm sàng [8]. 2. Các triệu chứng của u tuyến yên nói chung. * Triệu chứng u tuyến yên nói chung: Đau đầu: 33 BN (71,7%); thị lực: 26 BN (56,52%); sụp mi: 2 BN (4,4%); nhìn đôi: 2 BN (4,4%); giãn não thất: 0 BN. Trong nghiên cứu của chúng tôi, đau đầu là triệu chứng thường gặp nhất (71,7%). Kết quả này tương đương với công bố của Lý Ngọc Liên [2]. Báo cáo của Reid [8] cho thấy 46 - 47% BN có triệu chứng đau đầu. Triệu chứng này có tần suất thay đổi tùy từng tác giả. Nabarro công bố chỉ có 18/256 BN (7%) phàn nàn về triệu chứng này khi được chẩn đoán [7]. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của Nachtigall là 20%. Balagua mô tả chi tiết hơn về triệu chứng này: bệnh gặp ở 37% BN nam và 48% BN nữ với triệu chứng thường gặp nhất của UTYTTĐC [4]. Vì là triệu chứng chủ quan không đặc hiệu, nên khác biệt về tỷ lệ mắc giữa BN nam và nữ là điều dễ hiểu. Giảm thị lực là một trong những triệu chứng có tần suất cao của UTYTTĐC. Bảng 2: Đặc điểm tổn thương thị lực của BN khi chẩn đoán. TRIỆU CHỨNG n % Thị lực giảm 1 mắt 4 8,69 2 mắt 22 47,82 Thị lực bình thường 20 43,48 Tổng số 46 100 50% BN UTYTTĐC khi được chẩn đoán có biểu hiện giảm thị lực ở các mức độ khác nhau. Tổn thương thị giác là triệu chứng được lưu ý nhiều nhất trong u tuyến yên nói chung và UTYTTĐC nói riêng. Trong hầu hết các báo cáo về u tuyến yên, tổn thương thị giác là một trong những nguyên nhân dẫn đến chẩn đoán u. Chúng tôi gặp tỷ lệ tổn thương thị giác khi chẩn đoán 56,52%, tỷ lệ còn cao hơn trong nghiên cứu của các tác giả trong nước. Lý Ngọc Liên thấy 92,8% BN u tuyến yên có tổn thương thị lực [2], Đồng Quang Tiến khi xét riêng nhóm u tuyến yên không tăng tiết cũng thấy 86,54% BN có tổn thương thị lực [1]. Theo Holdaway [3], 20% BN UTYTTĐC được bác sỹ nhãn khoa phát hiện mặc dù có thể chỉ hướng đến chẩn đoán ban đầu là u tuyến yên, chứ không phải là bệnh lý to đầu chi. Gần đây, Reid cho biết có đến 20% BN có biểu hiện tổn thương thị giác [8]. Ezzat gặp 1/2 218 TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 BN có tổn thương thị giác [6]. Chúng tôi cho rằng, có 3 lý do dễ lý giải kết quả về thị giác: (1) thời gian từ khi có triệu chứng đến khi được chẩn đoán kéo dài (trung bình 7 - 8 năm) nên thần kinh thị giác thường đã bị chèn ép lâu ngày, dần dần, làm cho BN không nhận biết được hoặc cho là nguyên nhân nhãn khoa trước đó; (2) do u tuyến yên là u lành tính, có tốc độ phát triển chậm, đi kèm với chẩn đoán muộn, nên khi chẩn đoán, u thường to, đã chèn ép thần kinh thị giác lâu ngày và (3) phần lớn BN trong nghiên cứu của chúng tôi khi được chẩn đoán đã có thể tích u lớn (u tuyến yên thể lớn) hình thành khối choán chỗ nội sọ, dẫn đến áp lực nội sọ tăng dần mạn tính và giảm thị lực là một trong những biểu hiện của tình trạng này. * Đặc điểm về chu kỳ kinh nguyệt ở BN nữ ở thời điểm chẩn đoán: Chu kỳ kinh nguyệt đều: 18/28 BN (64,3%); có rối loạn chu kỳ kinh nguyệt: 8/28 BN (28,6%); vô kinh: 2/28 BN (7,1%). Trong nghiên cứu, có 8/18 BN nam (44,4%) có biểu hiện rối loạn sinh dục ở các mức độ khác nhau. Trong khi đó, 35,7% BN nữ có dấu hiệu rối loạn kinh nguyệt (bao gồm vô kinh thứ phát). Kết quả của chúng tôi cũng tương đương với công bố của Reid, với 32 - 36% có biểu hiện rối loạn sinh dục [8]. Holdaway cũng gặp tỷ lệ rối loạn kinh nguyệt là 32% [3], trong nghiên cứu của Nabarro là 44% [7]. Báo cáo của Melmed cho thấy khoảng 30% BN tăng nồng độ prolactin trong máu (có hoặc không kèm theo tiết sữa), tác giả cho rằng nguyên nhân là do chèn ép cuống tuyến yên hoặc u tuyến yên tiết cả GH và PRL [5]. Chanson cho rằng có đến 25% số u tuyến yên tăng tiết GH kèm theo tăng tiết PRL. Điều này được lý giải bởi hai khả năng: (1) có các loại u tuyến yên gồm cả hai loại tế bào tiết GH và PRL và (2) một số loại u tuyến yên khác có nguồn gốc từ một loại tế bào gốc duy nhất (mamomamosomatotrophic stem cell) khi thành thục có khả năng tiết ra cả GH và PRL [10]. Triệu chứng rối loạn chức năng sinh dục không rõ ràng ở nam giới. 8/18 BN nam trong nghiên cứu này có rối loạn chức năng sinh dục nam ở những mức độ khác nhau. Nabarro cũng cho rằng triệu chứng rối loạn sinh dục nam thường khó đánh giá và khách quan hơn, cần đánh giá triệu chứng này qua khám chuyên khoa tâm lý và nội tiết [7]. * Các triệu chứng của UTYTTĐC: Tiểu đường: 7 BN (15,2%); bướu giáp: 8 BN (17,4%); cao huyết áp: 7 BN (15,2%); đau khớp chi: 13 BN (28,2%); đau lưng: 2 BN (4,4%); to chân tay: 46 BN (100%). Ngoài các triệu chứng chung của u tuyến yên đã mô tả ở trên, do đặc điểm tác động lên tất cả hệ thống, cơ quan của cơ thể, bệnh lý UTYTTĐC còn có một số triệu chứng/biến chứng thường gặp khi chẩn đoán. Cao huyết áp và tiểu đường là hai biến chứng nguy hiểm nhất trong bệnh lý UTYTTĐC, bởi chúng thường đi kèm nhau và làm tình trạng 219 TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 lâm sàng của BN nặng thêm, gây biến chứng về hệ thống tim mạch, một trong những nguyên nhân tử vong hàng đầu ở BN UTYTTĐC. và tăng biên độ khớp cũng làm tăng biến dạng bàn tay. Đau khớp là một trong những triệu chứng của biến chứng xương khớp thường gặp trong bệnh lý UTYTTĐC. Nghiên cứu của chúng tôi gặp 14 BN (30,4%) có triệu chứng này, trong đó, 12 BN đau khớp chi và 1 BN đau cột sống, 1 trường hợp đau cả khớp chi và cột sống. Công bố năm 1987 dựa trên 256 trường hợp của Nabarro thấy: 18% BN có biểu hiện đau khớp ngoại vi (chủ yếu là khớp háng và khớp gối) và 11 trường hợp (4,3%) có triệu chứng đau lưng [7]. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của Balagura (1981) là 18% ở nam giới và 34% ở nữ [4], còn trong tổng kết của Holdaway dựa trên các tài liệu y văn, tỷ lệ đau khớp cũng thay đổi (từ 16 - 62% tùy theo tác giả và mức độ khác nhau) [3]. Tổn thương phì đại xương khớp không thể hồi phục ngay cả khi đã kiểm soát bệnh lý UTYTTĐC. Những biến đổi về hình thái ở mặt rất điển hình thường rất nhận ra và chẩn đoán, bao gồm: cằm nhô ra và cung mày phì đại ra phía trước, dù có thể khó thấy ở người trẻ tuổi, lưỡi dày, thường đi kèm với những biến đổi hình thái mặt của BN UTYTTĐC. Sự phát triển bất thường của bàn tay và bàn chân ở người trưởng thành với mức độ khác nhau. BN thường phải thay đổi số giày nhiều lần hoặc không thể đeo hoặc tháo nhẫn. Các đầu chi to ra chủ yếu do mô mềm phì đại, làm tăng độ dày của ngón tay, bàn tay và bàn chân; tình trạng viêm xương khớp Hình 1: Một số hình ảnh biến đổi hình thái điển hình của BN UTYTTĐC (ảnh đã được sự đồng ý của BN). 220