Đánh giá kết quả siêu âm chẩn đoán tiền sản tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng năm 2012

Chia sẻ: ViYerevan2711 ViYerevan2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

52
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh và đánh giá hiệu quả của các phương pháp xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đánh giá kết quả siêu âm chẩn đoán tiền sản tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng năm 2012

NGHIÊN CỨU Trần Đình Vinh, Phạm Minh Sơn ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN NHI ĐÀ NẴNG NĂM 2012 Trần Đình Vinh, Phạm Minh Sơn Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng Tóm tắt Abstract Mục tiêu: xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh RESULTS OF PRENATAL DIAGNOSIS ULTRASOUND AT được chẩn đoán trước sinh và đánh giá hiệu quả của DA NANG WOMEN’S AND CHILDREN’S HOSPITAL IN 2012 các phương pháp xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm Objectives: to determine the percentage of sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng. Đối tượng congenital malformation diagnosed prenatal period and và phương pháp nghiên cứu: tiến cứu, cắt ngang to evaluate efficacy of management methods to fetus mô tả gồm 309 thai phụ đến khám và siêu âm tại BV with congenital malformation. Methods: cross-sectional Phụ Sản Nhi Đà Nẵng. Kết quả: Các dị tật bẩm sinh study including 309 pregnant womens at Danang thai nhi thường gặp nhất liên quan đến hệ thần kinh Women’s and Children’s Hospital. Results: Most common trung ương (26%), hệ tim mạch (15%) hoặc đa dị tật congenital malformation were associated with nervous (16%). Tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh thật sự trong system (26%), heart system (15%) or multi-malformation. số những trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm The percentage of truly congenital malformation among sinh được gửi đến Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng để cases with suspected congenital malformation referred siêu âm hội chẩn là 77%. Tỷ lệ chấm dứt thai kỳ do gia to this hospital for the purpose of discussion was 77%. đình thai nhi quyết định khi thai bị dị tật bẩm sinh là 86.55% of family with congental malformation fetus 86,55%. Tỷ lệ sẩy thai nội khoa hoặc khởi phát chuyển agrred termination of pregnancy. The percentage of dạ để sinh đường âm đạo là 98,6%. Kết luận: Các dị successful medical abortion or labor induction for tật bẩm sinh thai nhi thường gặp nhất liên quan đến vaginal delivery was 98.6%. Conclusion: Most common hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch hoặc đa dị tật. congenital malformation were nervous system, heart Đa số thai phụ và gia đình mong muốn chấm dứt thai system or multi-malformation. The majority of pregnant kỳ sau khi được tư vấn và phần lớn các trường hợp women and their families was consent to pregnancy được chấm dứt thành công bằng sẩy thai nội khoa termination and the majority of congenital malformation hay khởi phát chuyển dạ. was terminated by medical abortion or labor induction. Đặt vấn đề một phần về tình hình DTBS ở các vùng khác nhau. Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất Tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh có sự khác biệt rõ rệt theo thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Đó cũng từng vùng. là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử DTBS đã có những tác động rất lớn đối với sự phát vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của triển bền vững và nâng cao chất lượng cuộc sống cuộc sống. Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ trong mục tiêu xây dựng chất lượng dân số. Chiến sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống , khả năng sinh lược dân số Việt Nam 2001-2010 đã đề ra 7 chương hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng trình hành động trong đó nhấn mạnh đến “Chương đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của Tổ chức trình Nghiên cứu những vấn đề liên quan đến chất Y tế thế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số lượng dân số 2001-2010”. trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc Việc nghiên cứu đánh giá kết quả siêu âm nhằm sinh[1]. Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện sàng lọc và chẩn đoán các DTBS trước sinh sẽ có Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị dị những đóng góp hết sức giá trị đối với các gia đình có tật bẩm sinh. thai nhi bị DTBS, đồng thời góp phần hoàn thiện các Từ những năm 70 ở nước ta, một số tác giả đã kỹ năng và phác đồ xử trí tại Bệnh viện Phụ sản Nhi công bố những nghiên cứu đầu tiên về DTBS. Mặc Đà Nẵng, cũng như góp phần thực hiện các mục tiêu dù chưa nhiều nhưng kết quả thu được đã cho thấy quốc gia trong lĩnh vực y tế và dân số. Tạp chí Phụ Sản Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received): 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 64 Tập 11, số 04 Tháng 12-2013
Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 3 Kết quả - Đối với các trường hợp có DTBS, bệnh nhân được hội chẩn và có chỉ định chấm dứt thai kỳ Do đó, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm xác tùy theo loại dị tật. định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh được chẩn đoán Tổng quan chung về số trường hợp thai nhi trước sinh và đánh giá hiệu quả của các phương pháp được chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) ở giai đoạn Kết quả Tổng quan chung về số trường hợp thai nhi được chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) ở xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện giaitrước sinh đoạn trước sinh Phụ sản Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu: các trường hợp sản phụ bị đang mang thai bị dị tật bẩm sinh đến khám thai, điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng Thiết kế nghiên cứu: tiến cứu, cắt ngang mô tả. Thời gian nghiên cứu: tháng 1/2012 đến tháng 12/2012. Biểu đồ 1. phân tích phân bố số lượng bệnh nhân được chẩn đoán DTBs Biểu đồ 1: Phân tích phân bố số lượng bệnh nhân được chẩn đoán DTBS Tiêu chuẩn chọn - Tổng số trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh được thực hiện chẩn đoán - Các trường hợp được khám, quản lý thai nghén trước sinh-tạiTổng Bệnh viện sốPhụ trường sản Nhi Đà hợp Nẵng nghilà 309 cangờ thai nhi bị dị tật - Tổng số trường hợp được chẩn đoán xác định thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 238 ca. Số và siêu âm thai tại Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng. trường bẩm sinh được thực hiện hợp được chuyển tuyến trên là 18 ca để thực chẩn đoán hiện hội trước chẩn siêu sinh âm hoặc tại xét thực hiện - Siêu âm tuổi thai từ 11 tuần và thai nhi có DTBS. nghiệmBệnh gen thai nhi. viện Phụ sản Nhi Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo tuổi sản phụ Đà Nẵng là 309 ca - Những trường hợp phá thai, sinh tại Bệnh viện - Tổng số trường hợp được chẩn đoán xác định Phụ Sản Nhi Đà Nẵng mà thai nhi bị DTBS. thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 238 ca. Số trường hợp - Các bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu. được chuyển tuyến trên là 18 ca để thực hiện hội Tiêu chuẩn loại trừ chẩn siêu âm hoặc thực hiện xét nghiệm gen thai nhi. 4 - Những trường hợp không có so sánh các dị tật Phân bố dị tật bẩm sinh 4 thai nhi theo tuổi sản phụ bẩm sinh giữa siêu âm trước sinh với sau sinh hay đình chỉ thai nghén. Các bước tiến hành: - Khi bệnh nhân đến khám, tác giả nghiên cứu trực Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com tiếp khai thác và ghi nhận các dữ liệu về tiền sử, bệnh Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 sử, khám lâm sang và siêu âm thai. Siêu âm thai: Biểu đồ 2. phânBiểu bố DTBs đồ 2:thai nhibốtheo Phân DTBS tuổithaisảnnhiphụ theo tuổi sản phụ + Trong tam cá nguyệt thứ nhất: đo độ mờ da gáy - 184 sản phụ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% và tiền hình thái vào tuần 11-13. - 184 sản trở lên (p phụ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm - Nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều hơn nhóm từ 35 tuổi < 0,0001). Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp của sản phụ + Trong tam cá nguyệt thứ hai: siêu âm hình thái sinh, chiếm tỷ lệ 77% để phát hiện các dị tật bẩm sinh - Nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật Biểu đồ 2: Phân bố DTBS thai nhi theo tuổi sản phụ + Trong tam cá nguyệt thứ ba: ghi nhận các dị tật bẩm sinh nhiều hơn nhóm từ 35 tuổi trở lên (p < nếu có - 184 sản phụ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% 0,0001). - Nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều hơn nhóm từ 35 tuổi + Các DTBS được phân chia theo vùng dựa trên trở lênPhân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp (p < 0,0001). siêu âm của Phân bố dị tật bẩm sản Biểu đồ phụ sinh thaibốnhi 3: Phân theo dị tật nghề bẩm sinh thainghiệp nhi theo nghề củanghiệp sản của phụsản phụ - 146 sản phụ có nghề nghiệp là lao động phổ thông có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61%. sTT Cơ quan bị DTBs - Có sự khác biệt giữa dị tật bẩm sinh thai nhi giữa nhóm lao động phổ thông và nhóm công chức-viên chức (p < 0,0001). 1 hệ thần kinh Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi 2 Đầu- mặt- cổ 3 Ngực (tim, phổi, thoát vị hoành) 4 Bụng (tiêu hoá, thành bụng) 5 Tiết niệu 6 Xương- cơ BiểuTác Biểu đồ 3:đồPhân hệ3. phân bốbốdịdịtật tật bẩm bẩm sinh thaiSơn, sinh nhisonphaminh@gmail.com thaitheo nhinghề nghiệp theo nghề củanghiệp sản phụ của sản phụ 7 phù thai- rau giả liên (Corresponding author): Phạm Minh Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày - 146bàisản phụchấpcónhận nghềđăngnghiệp (accepted):là lao động phổ thông có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ 8 DTBs song thai báo được 30/10/2013 lệ 61%. - 146 sản phụ có nghề nghiệp là lao động phổ 9 Các DT khác - Có sự khác biệt giữa dị tật bẩm sinh thai nhi giữa nhóm lao động phổ thông và nhóm thông có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61%. công chức-viên chức (p < 0,0001). - Đối với các trường hợp có DTBS, bệnh nhânPhân được bố tỷ lệ các- loại Có dị sựtậtkhác bẩm biệtsinh thaigiữa nhidị tật bẩm sinh thai nhi giữa hội chẩn và có chỉ định chấm dứt thai kỳ tùy theo loại nhóm lao động phổ thông và nhóm công chức-viên dị tật. chức (p < 0,0001). Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 65
Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt ngHIÊn CỨu TRầN ĐìNh ViNh, phạM MiNh sơN 6 5 5 Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thaiPhân nhi tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt 55 Biểu đồ 4. phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi Biểu đồ 6. phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị Biểutật đồ thai4:nhi Phân cao bố nhấttỷlàlệbất cácthường loại dịhệ tậtthần bẩmkinh thaiBiểu sinhtrung nhi (26%) ương đồ 6:BiểuPhânđồ 6: Phântích tích bấtbất thường thường hệ hệtim timmạch mạch thai thai nhibiệt nhi riêng riêng biệt --Bệnh Chiếm lýtỷ dị-mạch, hệlệtim Chiếm tật thaibấtnhitỷ lệ nhất cao thường dịcấutật thai làtrúc nhicổcao bất thường mặt- hệ đứng nhất thần thứ -là kinh bất Tronglầnthường trung hai( sốlà- 35 ương lượt Trong (26%) 15% trường số 35 và Bấthợp thường trường bất bấthệ hợp thường thườngtimtim mạch tim mạch mạch thai thai thai nhinhi nhi kếtđược được hợp phát bất 8hiện,có phát hiện,có 8 trường hợp -Bệnh 14%). lý hệhệ timthần mạch,kinh bất thường trungcấu ương trúc (26%) mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượtchẩn được là 15%đoánvàthường bệnh lư thông cơ quan liên thất,khác với tỷ lệ lên đến 23%. 14%). được chẩn đoán bệnh lư thông liên thất, với tỷ lệ lên đến 23%. tích bất thường -Bệnh hệ thầnlýkinh hệ trung tim mạch, ương riêng biệt bất thườngBất cấu trúcBất thường mặt- hệ thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp bất thường cơ quan khác tim cổmạch Bảng thai nhi 2. thường phân tích kết bất hợp bất thường cơcơ quan quan khác khác tích bất thường hệ thần Biểu đồ 4:kinh Phântrung bố tỷương lệ cácriêng biệt loại dị tật bẩm sinh thaiBảng nhi 2: Phân tích bất hệthường tim hệ tim mạch mạch thai thai nhinhikết kết hợp hợp cơ quan khác đứngBiểu đồ thứ 4: Phân hai( lần bố tỷ lượt lệ làcác 15%loại dị và tật 14%).bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao nhất là bất thườngBảng hệ thần 2: kinhPhân trungSTT tích ương bất (26%) thường sTT hệTên tim Tên bệnh mạchlý lý thai nhisốkết bệnh lượng Sốhợp (ca) cơ lượng quan % (ca) khác % - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) -Bệnh lý hệ timPhân mạch, bất tíchthường bất thường cấu trúc mặt- hệ cổthầnđứngkinh thứ hai( trung 1ương lần lượt là 15% Bệnhvà tim 1+ Phù thaiBệnh nhi tim + phù thai nhi 4 4 18,3 18,3 -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng 14%). STT thứ hai( lần lượt 2 là 15% và Bất thường: Tên bệnh lý Số lượng (ca) 14%). riêng biệt 2 timnhi + não Bất thường: tim + não 10 10 45,5 45,5 tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt 1 Bệnh3 tim Bất + Phù thường: thai 4 tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt 3 tim +Bấtthận + dạ dày thường: tim + thận + dạ dày 1 1 4,5 4,5 2 Bất thường: 4 Bất tim thường +4 :tim não + tiêu hóa + não + chi trên Bất thường: tim + tiêu hóa + não + chi trên 3 3 10 13,6 13,6 5 Bất thường :tim + RCIU 3 13,6 3 Bất thường: 6 tim +5 thận Bất thường :tim + phổi + dạ Bất dày thường :tim + RCiu 3 1 1 13,6 4,5 4 Bất thường :tim +6 tiêuTổng hóa + nãotim++ phổi Bấtsốthường: chi trên 1 22 4,53 100,0 5 Bất Bấtthường thường bệnh :timtim+ phối RCIU hợp với Tổngnão số chiếm tỉ lệ cao nhất (45,5%) 22 100,0 3 Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi Biểu đồ 5: Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng 6 Bất thường Bảngbiệt :tim 3: Phân tích bất + phổi Bấtthường thường hệbệnh tiêu hóa timthai phốinhihợp với não chiếm tỉ lệ 1 - 21Biểu trường đồhợp5: Phân thai vô tích sọ bất được thường chẩn đoánhệ thần trướckinhsinh,trung chiếmương tỷ lệriêng caoSTT biệt(33%) cao nhất Tổng nhấtTênsố(45,5%) bệnh lý Số lượng (ca) 22 % số- các 21 trường hợp thai bất thường thuộc vôhệ sọthần đượckinh chẩn đoánương trung trước sinh, Bất chiếm thường tỷ lệ bệnh cao nhất 1 tim (33%) phối Hẹp tá hợp tràng Phân với tích não bất chiếm thường tỉ lệ hệ cao tiêu nhất hóa 2(45,5%) thai nhi 16,8 số- các bất thường thuộclàhệbệnh Holoprosencephalie thầnlýkinh cũng trung thườngươnggặp trong bất thường thuộc 2 hệ TKTW Teo thực quản 4 33,3 - Holoprosencephalie 4 trường hợp, chiếm 22%. là bệnh lý cũng thường gặp Phân trong bất tích thường bất thường thuộc3 hệ TKTW hệBảngtiêu hóa 3. phân thai tích bất thườngnhi hệ tiêu hóa thai nhi Biểu đồ 5. phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt Tắc ruột 1 8,3 4tích trườngbất Biểu Biểu hợp,đồchiếm thường đồ 5: hệ 22%. 5: Phân Phân TKTWtích bất tích kếtthường bất hợp vớihệbất thường hệ thường thần thần kinh kinh Bảngcơ trung trung quan 3:ương ương Phân khác (đatích riêng riêng 4dị biệt biệt bất tật) Ganthường lớnsTT hệ tiêu Tên hóa bệnh lýthai nhi số lượng1 (ca) % 8,3 tích 21bất thường bất-hệ 1:- Phân - 21 tích hợp trường trường hợp 21TKTW thường thai thai vô sọ trường vô sọ kết hệđược TKTW được hợp hợpchẩnvới chẩn kết đoán thai đoán bất hợp vô thường với trướcsọcơ trước được sinh, cơchiếm quan sinh, STT quankhác chẩn chiếm khác tỷ tỷ đoán lệ (đanhất lệ cao cao dị tật) 4trước nhất (33%) BệnhTên (33%) lý1 khácbệnh lý hẹp tá tràng Số 2 4lượng (ca) 16,8 33,3 Tsố1: các Phân bấttích bất thường thường thuộc Tênhệ hệ TKTW thần bệnh kết hợp kinh trung ươngvới cơ Số quan khác số các bất thường sinh,thuộc T -- Holoprosencephalie chiếm Tênlà hệ bệnh bệnh tỷlý thần lý kinhcao lýlệcũng trungnhấtương (33%) thường gặp trong lượng 1trong Số lượng (ca) bất thường sốHẹp (ca) các tá thuộc bất hệ % tràng TKTW % 2 Tổng số Teo thực quản 412 2 33,3 100,0 Holoprosencephalie Bất thường: não + tiêu hóa là bệnh lý cũng thường gặp trong bất 5 thường Teo thuộc thực hệ quản 20,8 chiếm tỉ lệ cao nhất trong các bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) TKTW 4 trường 4 trường hợp,thường Bất thường: chiếm hợp, chiếm não 22%. thuộc + tiêu 22%. hóa hệ thần kinh trung ương. 25 Teo thực Phân tích20,8 quản bất 3 thường hệ vận động thai nhi Tắc ruột 1 4 8,3 tíchBấtbấtthường: thườngnão -hệ + tim kết hợp với bất thường cơ quan TKTW Holoprosencephalie là bệnh lý 10 khác (đa dị tật) cũng thường gặp 41,7 4bất thường hệ vận gan lớn 1 8,3 tíchBất 1: Phân bấtthường: thườngnão tích bấtnão hệ TKTW kết hợp với + tim hệ TKTW kết hợp với cơ quan thường bất thường cơ 310 quan khác Tắc ruột khác Bảng (đa 4: dị Phân tật) 41,7 tích động thai nhi 1 Bất thường: 1: Phân tíchtrong bất thường+ bấtRCIU hệ TKTW thường kết hợp thuộc hệvới cơ quan TKTW với 6 kháctrường 25,0 5 Bệnh lý khác 4 33,3 T Bất thường: não Tên T Bất thường : nãoTên + RCIU + tim bệnh lý + tiêu bệnh lý hóa + chi 4 6314(ca) Số lượng Số lượng (ca) GanSTT hợp, lớn25,0% 12,5 %Nanisme Tên bệnh lý Tổng số Số lượng (ca) 122 1 100,0 chiếm 22%. 1 14,3 thường :não Bất thường: Bất thường: não não++tiêu Tổng tim hóa + tiêu sốtích + tiêu hóa + chi hóabất thường hệ TKTW kết 4 53 5 hợp với 24 Bệnh lý khác 12,5 20,8 100,0 20,8 4 Phân 2 bất Chân khoèo Teo thực quản chiếm tỉ lệ cao nhất 6 trong các bất 42,8 hường Bất não Bất thường: hợpnão kếtthường thường: nãovới+ Tổng tim +tim số chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). tim 10 24 10 Tổng số 100,0 41,7 41,7 thường hệ tiêu hóa (33,3%) 12 1 cơ quan khác (đa dị tật) hường não Bất kết hợpnão thường: với+ tim Bất thường: não + RCIU RCIU chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). Teo thực 6 quản chiếm 6 25,0tỉ 25,0 lệ cao nhất trong các bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) Phân tích bất thường hệ vận động thai nhi Bất ả liênBất thường hệ thường Bảng : não : não (Corresponding 1. phân + timtích+bất + author): tim + tiêu tiêuthường Phạm hóahệ+ TKTW hóaMinh chi kết hợp + chiSơn, vớiPhân 3tích bất cơ quan khác 3 sonphaminh@gmail.com Tác thường giả liên12,5 12,5 hệ vận động hệ (Corresponding thaiPhạm author): nhiMinh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày ả liênbài nhận hệ (received) sTTTổng số (Corresponding Tổng author): số 30/09/2013. Tên bệnh lý Phạm Ngày Minh phản biệnSơn, đánh Bảng sonphaminh@gmail.com giá bài báo 244: Phân số lượng (ca) bài báo (revised): tích % được 20/10/2013. bất 100,0 Ngày 100,0 thường chấpBảngnhận4.đăng hệ vận phân(accepted): động hệ vận thai tích bất thường30/10/2013 động thainhinhi onhận được bàichấp (received) nhận 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo24 (revised): 20/10/2013. Ngày hường não kết hợpđăng 1 với (accepted): tim Bất chiếm 30/10/2013 thường: tỉ não lệ + cao tiêu hóa nhất (41,7%). STT 5 20,8 TênsTT bệnh lý Tên bệnh lý sốSố lượnglượng (ca) (ca) hường não kết hợp với tim chiếm o được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 tỉ lệ cao nhất (41,7%). 2 Bất thường: não + tim 10 41,7 1 Nanisme 2 14,3 16 Nanisme 2 ả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com 25,0 3 Bất thường: não + RCiu 2 Chân khoèo 6 42,8 iả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com nhận bài (received)430/09/2013. Bất thường:Ngày não +phản tim +biện tiêu hóa + chigiá bài báo đánh 23(revised):Chân 12,5 khoèo 20/10/2013. Ngày 3 Cụt chi 2 6 14,3 nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày o được chấp nhận đăng (accepted): o được chấp nhận đăng (accepted): Tổng số 30/10/2013 30/10/2013 24 100,0 4 Bệnh lý khác 4 28,6 Tổng số 14 100,0 Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). Tác giả liên hệ (Corresponding author): Chân khoèo Phạm chiếmMinh tỉ lệSơn, sonphaminh@gmail.com cao nhấ trong bất thường Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi hệ vận động (42,8%) Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2 riêng biệt bài báo được chấp nhận đăng Phân(accepted): 30/10/2013 tích bất thường hệ tiết niệu thai nhi - Trong số 35 trường hợp bất thường tim mạch Thận đa nang chiếm tỉ lệ cao nhất trong bất thai nhi được phát hiện,có 8 trường hợp được chẩn thường hệ tiết niệu thai nhi riêng biệt (33,6%) đoán bệnh lư thông liên thất, với tỷ lệ lên đến 23%. Tạp chí Phụ Sản 66 Tập 11, số 04 Tháng 12-2013
Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 Bảng 5. phân tích bất thường hệ tiết niệu thai nhi riêng biệt công (mổ lấy thai): 203 ca. sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % - Số trường hợp thực hiện feticide: 19 ca. 1 Thận đa nang 4 33,6 2 Bất sản thận 1 8,3 Bàn luận 3 Bàng quang lớn 3 24,9 Cho đến nay siêu âm thai 2 chiều vẫn là tiêu chuẩn 4 hẹp khúc nối bể thận-niệu quản 2 16,6 vàng trong việc xác định có hay không bất thường 5 Bất thường van niệu quản (trào ngược bàng quang-niệu quản) 2 16,6 bẩm sinh ở giai đoạn trước sinh[2]. Tỷ lệ thai nhi bị dị Tổng số 12 100,0 tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng trong Phân tích bất thường hệ hô hấp thai nhi: năm 2012 là 1,98%. Đây là một tỷ lệ tương đối không khác biệt so tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi năm 2011. Bảng 6. phân tích bất thường hệ hô hấp thai nhi riêng biệt Kết quả nghiên cứu này cũng không khác biệt với sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % công bố của bệnh viện Từ Dũ năm 2004. Tuy nhiên, 1 Tràn dịch màng phổi 3 42,8 2 Thiểu sản phổi 2 28,6 tỷ lệ DTBS thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng 3 sequestrion 2 28,6 không thể phản ánh được tỷ lệ DTBS thai nhi của Tổng số 7 100,0 quần thể dân số Đà Nẵng bởi vì rất nhiều trường hợp DTBS ở các tỉnh khác như Quảng Nam, Quảng Ngãi… Tràn dịch màng phổi chiếm tỉ lệ cao nhất trong được gửi đến để chẩn đoán xác định và điều trị tại bất thường hệ hô hấp thai nhi (42,8%) Bệnh viện này. Phân tích bất thường vùng mặt - cổ thai nhi Theo nhiều báo cáo của các tác giả ở các quốc gia khác nhau, đa số đều đồng thuận về quan điểm Bảng 7. phân tích bất thường vùng mặt - cổ thai nhi riêng biệt cho rằng các phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai sẽ có sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % nguy cơ dị tật bẩm sinh tăng lên[3],[4],[5]. Tuy nhiên, vì 1 Không có hốc mắt 1 3,1 đại đa số phụ nữ sinh đẻ lại rơi vào độ tuổi dưới 35 2 sứt môi hở hàm ếch 5 15,5 nên khi thống kê, tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi ở sản 3 sứt môi 3 9,3 4 Nang bạch huyết vùng cổ 21 62,8 phụ có độ tuổi dưới 35 là nhiều hơn. Điều này cũng 5 Bệnh lý khác 3 9,3 giải thích tại sao trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ Tổng số 32 100,0 lệ phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm đến 77%. Nang bạch huyết vùng cổ chiếm tỷ lệ cao nhất Trong nghiên cứu này, có sự khác biệt về dị tật trong bất thường vùng mặt - cổ thai nhi (62,8%). bẩm sinh thai nhi giữa nhóm phụ nữ mang thai là Phân tích một số bất thường khác của thai nhi công chức và viên chức, so với nhóm lao động phổ và phần phụ thông. Điều này khác biệt với một số nghiên cứu của một số tác giả khác. Theo P.BOGNO, không có Bảng 8. phân tích một số bất thường khác của thai nhi và phần phụ sự tương quan giữa nghề nghiệp sản phụ, mức sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 phù thai nhi 5 20,8 sống về kinh tế - xã hội với tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai 2 Thoát vị rốn 5 20,8 nhi[6]. Tuy vậy, chúng tôi nghĩ rằng chính kiến thức 3 Thoát vị hoành 3 12.7 và mức thu nhập hằng tháng là yếu tố ảnh hưởng 4 hở thành bụng 2 8,3 rất lớn đến tầm nhận thức của sản phụ trong việc đi 5 hội chứng truyền máu cho nhận 4 16,6 khám thai định kỳ cũng như thực hiện các sàng lọc 6 Vô ối (không xác định được dị tật thai nhi) 5 20,8 dị tật bẩm sinh tại các trung tâm hoặc bệnh viện có Tổng số 24 100,0 chuyên môn và năng lực cao. Bên cạnh đó, phương pháp nghiên cứu cũng có sự khác biệt với nghiên Hở thành bụng chiếm tỉ lệ thấp nhất trong bất cứu của BOGNO. Vì thế, số thai nhi được chẩn đoán thường khác của thai nhi và phần phụ (8,3%) dị tật bẩm sinh tăng lên trong nhóm này. Phân tích kết quả đình chỉ thai kỳ Xét về dị tật bẩm sinh về cấu trúc não – cột sống, - Số trường hợp chấm dứt thai kỳ: 206 ca. trong nghiên cứu này nhóm bệnh lý đó chiếm tỷ lệ - Số trường hợp tiếp tục thai kỳ: 32 ca. cao nhất với 26% trong tổng số các trường hợp có - Số trường hợp sẩy thai nội khoa hoặc khởi phát dị tật bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán. Như vậy, chuyển dạ thành công (sinh đường âm đạo): 203 ca. số liệu tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng cho thấy - Số trường hợp khởi phát chuyển dạ không thành dị tật bẩm sinh do nhóm bệnh lý này gây ra chiếm Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 67
NGHIÊN CỨU Trần Đình Vinh, Phạm Minh Sơn tỷ lệ khoảng 5,25 mắc bệnh/1000 thai nhi. Tỷ lệ - Phương pháp phân loại DTBS thai nhi này tương tự với tỷ lệ mắc bệnh lý nhóm này theo Qua nghiên cứu này, chúng tôi cũng đồng quan nghiên cứu của một số tác giả[4]. Bên cạnh đó, xu điểm với rất nhiều nghiên cứu khác về các lợi ích của hướng về nhóm bệnh lý này ngày càng giảm đi với sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như: sự phát triển của y học dự phòng. Nhiều nghiên cứu - Phát hiện các bất thường khác phối hợp, hướng cho thấy, vai trò của acid folic đã góp phần giảm bớt dẫn thầy thuốc chọn lựa đúng bệnh nhân để làm các bệnh lý về dị tật ống thần kinh cho thai nhi nếu nhiễm sắc thể đồ. chúng ta chỉ định cho các phụ nữ chuẩn bị có thai và - Thực hiện các điều trị cho thai nhi ngay trong giai khi mới mang thai[3],[4],[6],[7]. đoạn trước sinh. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh về tim mạch trong nghiên - Tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như cứu này chiếm 15% trong tổng số các dị tật bẩm sau sinh. Hướng dẫn bố/mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm sinh thai nhi. Nếu tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi lý lúc sinh. Tư vấn những trường hợp tiền căn có con trong tổng số trẻ sinh ra (kể cả sống và chết) thì tỷ bị tim bẩm sinh nhưng kiểm tra bình thường ở lần lệ bất thường bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán ở siêu âm này. giai đoạn trước sinh là 2,91/1000. Theo các nghiên - Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh để trẻ được cứu khác, tỷ lệ này dao động tùy thuộc vào dân sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim số nghiên cứu. Rất nhiều dị tật bẩm sinh thai nhi mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển viện sau có thể chẩn đoán được bằng siêu âm tiền sản bởi sinh. Phát hiện trước sinh có thể cải thiện dự hậu bác sĩ chuyên khoa[8],[9]. Có ít nhất 12 nghiên cứu sử sau sinh ít nhất trong một vài dạng bệnh tim[10],[13],[16]. dụng mặt cắt 4 buồng để tầm soát bất thường bẩm Liên quan đến vấn đề đình chỉ thai nghén, đại sinh tim thai ở giai đoạn trước sinh. Vào năm 1992, đa số được sử dụng phương pháp nội khoa[1],[17],[18]. Achiron và cộng sự[10] đầu tiên chứng minh nếu đưa Chỉ định sẩy thai nội khoa hoặc khởi phát chuyển thêm mặt cắt buồng thoát vào trong tầm soát thì dạ đã được thực hiện thành công tại BVPSNĐN, chỉ sẽ tăng tỉ lệ phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi thêm có 1,4% cần phải mổ lấy thai do ngôi thế thai nhi khoảng 30% và sau đó có một loạt nghiên cứu đã bất lợi và cổ tử cung không tiến triển. Như vậy, khả chứng minh điều này[11]. năng đình chỉ thai nghén thành công theo phương Đa số các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm pháp nội khoa là khá cao. Nếu so sánh với một số sinh thai nhi được chẩn đoán trước sinh cao hơn so nghiên cứu khác của Hassoun D, Faucher P, Van với tỉ lệ BTBS ở trẻ sau sinh[12],[13]. Muốn xác định tỉ lệ Look PF, nghiên cứu chúng tôi cũng có sự tương chính xác của DTBS thai nhi phải có một hệ thống đồng[19],[20],[21]. Vấn đề là chúng ta phải áp dụng các y tế trong đó bác sĩ thực hiện sàng lọc bệnh lý tim phác đồ chuẩn đã được nghiên cứu về tính hiệu mạch có thể chẩn đoán chính xác các bất thường quả và an toàn mà chúng đã được báo cáo trên các bẩm sinh và toàn bộ dân số phải được tiếp cận dễ tạp chí có uy tín[22],[23],[24],[25]. dàng với những bác sĩ sàng lọc bệnh lý tim mạch Bên cạnh đó, một yếu tố không thể không tính này[14]. Ngày nay những điều kiện trên có thể phù đến sự thành công của việc khởi phát chuyển dạ bằng hợp ở một số nước với sự đào tạo liên tục trong công nội khoa là sự áp dụng kỹ thuật feticide vào điều trị. tác chẩn đoán tiền sản cũng như nguồn lực tài chính Trong năm 2012, chúng tôi đã thực hiện 19 ca feticide lớn để đầu tư trang bị các máy siêu âm có chất lượng với tỷ lệ thành công tuyệt đối, không có tai biến nào cao. Bên cạnh đó, cũng có một số yếu tố khác ảnh xảy ra trong và sau thủ thuật.Mặc dù trên thế giới đã hưởng đến tỷ lệ thật của DTBS thai như: sử dụng kỹ thuật can thiệp này từ lâu[26], nhưng đây - Một số bệnh lý nặng gây suy tim thai và tử vong là một kỹ thuật khá mới ở Việt Nam chúng ta. Đối với trong bào thai chúng tôi, kỹ thuật này mang lại một giá trị nhân văn - Đa số trường hợp bệnh tim nặng thường có kèm cho gia đình và sản phụ, cũng như giảm được tỷ lệ bất thường khác hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc tử vong chu sinh và các chi phí khá tốn kém để nuôi thể, dễ gây sẩy thai hoặc thai chết lưu. dưỡng các trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng nhưng không - Một số trường hợp nặng, sau khi tham vấn tiền có khả năng điều trị sau sinh. sản thì bố mẹ thai nhi quyết định chấm dứt thai kỳ[2] [14].Trong một vài nghiên cứu[7],[15] có đến 50% Kết luận sản phụ có thai bị bệnh tim bẩm sinh đã chọn chấm Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp nhất liên dứt thai kỳ. quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch Tạp chí Phụ Sản 68 Tập 11, số 04 Tháng 12-2013
Tạp chí phụ sản - 11(4), 64 - 69, 2013 hoặc đa dị tật. Đa số thai phụ và gia đình mong lớn các trường hợp được chấm dứt thành công bằng muốn chấm dứt thai kỳ sau khi được tư vấn và phần sẩy thai nội khoa. Tài liệu tham khảo 1. Say L, Kulier R, Gülmezoglu M, Campana A (2002), reference documents Instructions for the registration Medical versus surgical methods for first trimester and Surveillance of Congenital Anomalies. Available from: termination of pregnancy (Cochrane Review). The Cochrane http://www.eurocanetwork.eu/content /EUROCAT-Guide- Database of Systematic Reviews;Issue 4. 1.3.pdf. 2. Carvalho JS , Mavrides E, Shinebourne EA et al (2002), 15. Yagel S , Cohen SM , Achiron R (2001), Examination of Improving the effectiveness of routine prenatal screening the fetal heart by five short-axis views: a proposed screening for major congenital heart defects, Heart, 88, pp.387 - 91. method for comprehensive cardiac evaluation, Ultrasound 3. Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M et al (2008), Obstet Gynecol, 17, pp.367 - 9. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, 16. Chaoui R (2003), The four-chamber view: four reasons genetics and neuroimaging findings in a series of 41 why it seems to fail in screening for cardiac abnormalities patients, Am J Med Genet A, 146(19), pp. 2501-2511. and suggestions to improve detection rate, Ultrasound 4. Edison R, Muenke M (2003), The interplay of genetic Obstet Gynecol, 23, pp.3-10 . and environmental factors in craniofacial morphogenesis: 17. Singh K, Ratnam SS (1998), The influence of abortion choloprosencephaly and the role of cholesterol, Congenit legislation on maternal mortality, Int J Gynecol Obstet, 63, Anom, 43(1), pp.1-21. pp.S123-129. 5. Hoffman JIE (2009), Epidemiology of congenital heart 18. Van Look PF, Cottingham JC (2002), Unsafe abortion: disease: etiology, pathogenesis, and incidence in Fetal an avoidable tragedy, Best pract Res. Clin Obstet Gynecol, cardiology, 2nd ed Informa Healthcare USA, pp.659-9. 16, pp.205-220. 6. P. Bugno, A. Nivelon, A. MavelL (1980), Contribution à 19. Royal College of Obstetricians & Gynaecologists l’étude des malformations congénitales, J. Gyn. Obst. Biol. (2004), The care of women requesting induced abortion. Repr, 9, 405-412. Evidenced-based Clinical Guideline 7, London. 7. Ewigman BG, Crane JP, Frigoletto FD et al (1993), Effect 20. Faucher P, Baunot N, Madelenat P (2005), The efficacy of prenatal ultrasound screening on perinatal outcome. and acceptability of mifepristone medical abortion with RADIUS Study Group. N Engl J Med, 329, pp.821 - 27 . home administration misoprostol provided by private 8. Hoffman JIE , Kaplan S (2002), The incidence of providers linked with the hospital: a prospective study of 433 congenital heart disease, J Am Coll Cardiol, 39, pp.1890 - 900. patients, Gynecol Obstet Fertil, 33, pp.220-227. 9. Volpe P, Campobasso G, De Robertis V et al (2001), 21. Hassoun D, Perin I (2006), Ambulatory medical Two- and four-dimensional echocardiography with B-flow abortion performed in a family planning center, J Gynecol imaging and spatiotemporal image correlation in prenatal Obstet Biol Reprod, 35, pp.483-480. diagnosis of isolated total anomalous pulmonary venous 22. Pradhan P (2004), Making unsafe abortion safe: connection, Ultrasound Obstet Gynecol, 30(6), pp.830-7. medical method, Nepal Med Coll J, 6, pp.147-151. 10. Allan LD, Sharland GK, Miburn A, et al (1994), 23. Akin A, Kocoglu GO, Akin L (2005), Study supports Prospective diagnosis of1006 consecutive case of the introduction of early medical abortion in Turkey, Reprod congenital heart disease in the fetus, J Am Coll Cardiol, 23, Health Matters, 13, pp.101-109. pp.1452-1458. 24. McGalliard C, Gaudoin M (2004), Routine ultrasound 11. Hoffman JIE , Kaplan S , Liberthson RR (2004), for pregnancy termination requests increases women’s Prevalence of congenital heart disease, Am Heart J, 147, choice and reduces inappropriate treatments, BJOG, 111, pp.425 – 39. pp.79-82. 12. Allan LD et al (2009), Fetal Echocardiographie, 25. Guest J, Chien PFW, Thomson MAR (2012), Cambridge 1st edition, pp.22-189. Randomised controlled trial comparing efficacy of same 13. Oggè G , Gaglioti P , Maccanti S et al (2006), Gruppo day administration of mifepristone and misoprostol for Piemontese for Prenatal Screening of Congenital Heart termination of pregnancy with standard 36 to 48 hour Disease. Prenatal screening for congenital heart disease protocol, BJOG, in press. with four-chamber and outflow-tract views: a multicenter 26. WHO Scientific Group (1997), Medical methods for study, Ultrasound Obstet Gynecol, 28, pp.779 - 84 . termination of pregnancy. WHO Technical Report Series: 14. Eurocanetwork.eu, EUROCAT Guide 1.3 and 871;Geneva, WHO. Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 69