Luận văn Thạc sĩ Y học: Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên

Chia sẻ: Tiêu Kính Đằng | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:81

Thêm vào BST

Báo xấu

58
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu của Luận văn Thạc sĩ Y học: Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên nhằm: xác định tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên; mô tả đặc điểm tự kỷ ở trẻ em tại thành phố Thái Nguyên. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận văn Thạc sĩ Y học: Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC NGUYỄN LAN TRANG THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Thái Nguyên, 2012
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC NGUYỄN LAN TRANG THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 60.72.01.35 HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS PHẠM TRUNG KIÊN Thái Nguyên, 2012
i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan rằng số liệu và kết quả nghiên cứu trong luận văn do tôi thu thập là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu khoa học nào. Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012 HỌC VIÊN Nguyễn Lan Trang
ii LỜI CẢM ƠN Em xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, đã tạo điều kiện giúp đỡ em trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn. Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS. Phạm Trung Kiên - người thầy luôn tận tình hướng dẫn, truyền đạt những kinh nghiệm quý báu và giúp đỡ em trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận văn tốt nghiệp của mình. Xin chân thành cảm ơn Trung tâm Y tế thành phố, Ủy ban nhân dân các phường xã, các trường mần non và các trạm y tế trên địa bàn thành phố đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và thực hiện nghiên cứu để hoàn thành luận văn. Xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc cùng tập thể khoa Nhi Bệnh viện Gang Thép Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và hoàn thành khóa học. Xin chân thành cảm ơn gia đình, đồng nghiệp, những người bạn thân thiết đã luôn giúp đỡ, động viên, khích lệ, chia sẻ khó khăn trong thời gian tôi học tập để hoàn thành khóa học. Xin chân thành cảm ơn./. Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012 Nguyễn Lan Trang
iii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT CARS : Thang đánh giá mức độ tự kỷ (Childhood Autism Rating Scale) DSM - IV : Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của hội tâm thần Mỹ - tái bản lần thứ 4 (Diagnostig and statistical manual of mental disorders - Forth Edition) ICD : Hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các vấn đề Y tế có liên quan (International Classification of Diseases). M-CHAT : Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ. (Modified Checklist for Autism in Toddlers)
iv MỤC LỤC Trang Lời cam đoan ................................................................................................................................................................................................................................ i Lời cảm ơn ...................................................................................................................................................................................................................................... ii Danh mục chữ viết tắt ............................................................................................................................................................................................ iii Mục lục ................................................................................................................................................................................................................................................ iv Danh mục bảng ................................................................................................................................................................................................................... vi Danh mục biểu đồ ........................................................................................................................................................................................................ vii Đặt vấn đề .......................................................................................................................................................................................................................................... 1 Chương 1: Tổng quan tài liệu..................................................................................................................................................................... 3 1.1. Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ ......................................................................................................................... 3 1.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ ..................................................................................................................................................... 4 1.3. Nguyên nhân tự kỷ....................................................................................................................................................................................... 6 1.4. Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em ..................................................................................................... 7 Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu ................................................................................... 22 2.1. Đối tượng nghiên cứu........................................................................................................................................................................ 22 2.2. Địa điểm nghiên cứu ........................................................................................................................................................................... 23 2.3. Thời gian nghiên cứu ......................................................................................................................................................................... 23 2.4. Phương pháp nghiên cứu............................................................................................................................................................. 23 2.5. Phân tích số liệu ........................................................................................................................................................................................... 30 2.6. Khống chế sai số ......................................................................................................................................................................................... 30 2.7. Đạo đức nghiên cứu ............................................................................................................................................................................ 31 Chương 3: Kết quả nghiên cứu........................................................................................................................................................... 32 3.1. Thông tin chung ........................................................................................................................................................................................... 32 3.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ ở trẻ em .................................................................................................................. 33 3.3. Các đặc điểm của trẻ tự kỷ....................................................................................................................................................... 36
v Chương 4: Bàn luận.................................................................................................................................................................................................. 47 4.1. Tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 18-60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên . 47 4.2. Dấu hiệu lâm sàng thường gặp ở trẻ tự kỷ ............................................................................................... 49 Kết luận ............................................................................................................................................................................................................................................. 59 Khuyến nghị ............................................................................................................................................................................................................................. 60 Tài liệu tham khảo ........................................................................................................................................................................................................ 61 Phụ lục
vi DANH MỤC BẢNG TRONG LUẬN VĂN Bảng 3.1. Đặc điểm đối tượng tham gia sàng lọc bệnh tự kỷ ..................................................... 32 Bảng 3.2. Kết quả khám sàng lọc trẻ tự kỷ bằng test M-CHAT và test DENVER .................................................................................................................................................................................................. 33 Bảng 3.3. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo tuổi và giới ............................................................................... 33 Bảng 3.4. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo khu vực ........................................................................................... 34 Bảng 3.5. Phân bố trẻ tự kỷ theo trình độ học vấn của bố, mẹ ................................................. 34 Bảng 3.6. Phân bố trẻ tự kỷ theo thứ tự con trong gia đình .............................................................. 35 Bảng 3.7. Trẻ tự kỷ có khiếm khuyết chất lượng quan hệ xã hội ........................................ 36 Bảng 3.8. Các biểu hiện khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời ở trẻ tự kỷ.................................................................................................................................................................................................................... 37 Bảng 3.9. Các biểu hiện thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm ở trẻ tự kỷ ........................................................................................................................................................................................................ 40 Bảng 3.10. Mức độ khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp ở trẻ tự kỷ....................... 41 Bảng 3.11. Các biểu hiện khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị ở trẻ tự kỷ............................................................................. 42 Bảng 3.12. Mẫu hành vi bất thường ............................................................................................................................................ 44
vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Phân bố mức độ các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi ........... 38 Biểu đồ 3.2. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng thiếu chia sẻ quan tâm thích thú ..................................... 39 Biểu đồ 3.3. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi ...................................................... 43 Biểu đồ 3.4. Phân bố mức độ biểu hiện các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn........................ 45 Biểu đồ 3.5. Đánh giá mức độ tự kỷ ............................................................... 46
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Những năm gần đây, cơ cấu bệnh tật trẻ em tại nước ta đã có sự thay đổi rất rõ rệt, tỉ lệ các bệnh nhiễm trùng đã thuyên giảm, nhưng các bệnh nội tiết, dị tật bẩm sinh, bệnh tâm thần kinh có xu hướng gia tăng, trong đó tự kỷ là một tình trạng bệnh lý mới được quan tâm trong ít năm gần đây, một trong những nguyên nhân quan trọng gây tàn tật ở trẻ em . Theo Gurney, trên thế giới cứ 10.000 trẻ em thì có 52 trẻ bị tự kỷ, tại Anh tỉ lệ này là 57/10 000, tại Mỹ có 12,3-67 trẻ tự kỷ trong 10.000 trẻ [21]. Tại Việt Nam cho đến nay chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em. Tự kỷ là một dạng tàn tật phát triển thâm nhập ảnh hưởng đến nhiều mặt của quá trình phát triển con người bắt đầu gâ y những rối loạn chức năng rất sớm và tàn tật ở giai đoạn còn rất nhỏ . Hậu quả là tự kỷ kéo dài suốt cuộc đời làm ảnh hưởng trầm trọng tới quan hệ xã hội, giao tiếp xã hội, khả năng tưởng tượng và hành vi của trẻ khiến trẻ không thí ch nghi được với cuộc sống . Những hiểu biết về tự kỷ hiện nay chỉ mới chỉ giới hạn ở một số các nhà tâm lý học và các chuyên gia phục hồi chức năng , vì thế việc phát hiện tự kỷ mới chỉ dừng lại ở m ức độ đơn lẻ , chỉ những bệnh nhân nặng mới đến được các chuyên gia phát hiện và điều trị , trong khi đó một tỷ lệ lớn trẻ bị tự kỷ trong cộng đồng không được chẩn đoán và can thiệp kị p thời , khiến căn bệnh này phát triển trầm trọng. Do đó cần có thái độ tuyên truyền về chẩn đoán và phát hiện để can thiệp sớm tự kỷ trong các thầy thuốc và nhân viên y tế. Ở nước ta, hội chứng tự kỷ được quan tâm khoảng 15 năm trở lại đây, các khoa tâm thần của một số bệnh viện trên toàn quốc bắt đầu có những báo cáo về trẻ tự kỷ. Theo kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tổng số trẻ tự kỷ đến khám năm 2000 là 23 trẻ, năm 2003: 106 trẻ, năm 2006: 677
2 trẻ và năm 2007 là 1102 trẻ [2]. Đứng trước thực trạ ng này đòi hỏi phải có nhiều công trì nh nghiên cứu đáp ứng nhu cầu thực tiễn hiện nay. Thái Nguyên là một tỉnh thuộc khu vực miền núi phía Bắc của nước ta , trong những năm gần đây thấy tỷ lệ bệnh nhân tự kỷ có xu hướng gia tăng , nhưng việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân tự kỷ tại Thái Nguyên còn rất khó khăn, phần lớn bệnh nhân phải chuyển đến các trung tâm ở Trung Ương. Một số trẻ đã được điều trị tại Trung tâm Giáo dục trẻ khuyết tật Thái Nguyên. Để tìm hiểu một cách toàn diện và đầy đủ tình hình tự kỷ trẻ em tại Thái Nguyên, chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu “Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên” với mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên. 2. Mô tả đặc điểm tƣ̣ kỷ ở trẻ em tại thành phố Thái Nguyên.
3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ Trước đây đã có những đứa trẻ mắc các chứng bệnh rối l oạn kiểu tự kỷ nhưng lúc đó chúng được coi là “những đứa trẻ man rợ” hoặc “đứa trẻ ngốc” . Hiện tượng này được ghi lại trong nhiều cuốn sách , các câu chuyện hoặc truyền thuyết lúc bấy giờ , trong đó họ mô tả những hiện t ượng kỳ dị đặc biệt của những đứa trẻ có hành vi khó hiểu, không thể giao tiếp xã hội (ví dụ trong cuốn “cậu bé hoang dã ở Aveyron” của Harlan Lane – nhà tâm lý chuyên nghiên cứu về khả năng nghe nói và ngôn ngữ ). Những mô tả này ngày nay được xếp vào bệnh tự kỷ [12]. Hơn hai thế kỷ đã trôi qua kể từ khi có những mô tả đầu tiên về căn bệnh này, đã có rất nhiều những quan điểm , luận thuyết được đưa ra nhưng phải mãi đến những thập niên 60 – 70 của thế kỷ XX mới bắt đầu hình thành những quan niệm mới mẻ về bản chất của các dạng rối loạn tự kỷ . Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ có thể nhận thấy trong lị ch sử của hai hệ thốn g quốc tế đó là : hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các vấn đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn đoán và thống kê (DSM) của hội tâm bệnh học Mỹ. Lần tái bản thứ 10 của ICD (1992) và các lần tái bản thứ III và IV của DSM đã dựa trên quan điểm hiện đại cho rằng tự kỷ là một trong các dạng rối loạn về phát triển ở trẻ em . Hai tài liệu này đã sử dụng các thuật ngữ “Các dạng rối loạn phát triển lan tỏa” trong đó có tự kỷ. Đị nh nghĩ a tự kỷ: Tự kỷ là một trong các rối loạn phát triển lan tỏa ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng chủ yếu là khiếm khuyết về
4 tương tác xã hội , khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nó i) và hành vi bất thường [1]. 1.2. Các yếu tố dịch tế của tự kỷ 1.2.1. Tỷ lệ mắc Tự kỷ được phát hiện rất sớm nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ chỉ được xây dựng từ năm 1980. Theo tiêu chuẩn này người ta thấy tỷ lệ mắc ngày càng tăng rất nhanh . Theo thống kê của Mỹ , tỷ lệ tự kỷ tăng nhanh : 3 - 4/10.000 trẻ em (1980); 10 - 20/10.000 trẻ em (1990); 62,6/10.000 trẻ em (2001); Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh (Mỹ) thông báo tỷ lệ mắc tự kỷ/trẻ sinh sống tăng lên rõ rệt: 1/150 (2007) và 1/110 (2009) [21]. Hội tự kỷ Mỹ điều tra và thông báo cứ 70 trẻ nam sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ và cứ 4 gia đình Mỹ thì có một gia đình có trẻ tự kỷ. So với những năm 1990 tỷ lệ này tăng 172% [9], [32]. Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ và tiêu tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD. Theo Trung Tâm Kiểm Soát Bệnh ( The Center for Disease Control), tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là 6 - 7/1.000 trẻ [22]. Ở Việt Nam cho đến nay chưa có nghiên cứu về tỷ lệ mắc tự kỷ. Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự kỷ được chẩn đoán tại đơn vị tâm lý gia tăng hàng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ; năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007:230 trẻ; 9 tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (theo bác sĩ Phạm Ngọc Thanh và cộng sự, 2008) [19]. Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà (2008) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương tỷ lệ trẻ tự kỷ đến khám vào năm 2007 (1.102 trẻ) tăng gấp 50 lần năm 2000 (23 trẻ), số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2]. 1.2.2. Giới tí nh Tự kỷ gặp ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ.
5 Tỷ lệ nam / nữ = 4 / 1 (theo Kanner, Asperger) [5], [9], [21]. Theo Vũ Thị Bích Hạnh và Nguyễn Thị Phương Mai (2005 - Đại học Y Hà Nội) nghiên cứu 40 trẻ tự kỷ có 36 trẻ nam (90%), 4 trẻ nữ (10%) [7]. Theo Phạm Ngọc Thanh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tỷ lệ trẻ tự kỷ theo giới: nam 85%, nữ 15% [19]. 1.2.3. Tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa Những nghiên cứu trước đây cho rằng tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân số (những người ở tầng lớp xã hội cao thường dễ tìm đến các phòng khám hơn). Tỷ lệ tự kỷ không liên quan đến tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa. Nhiều nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau cho thấy có những điểm chung về rối loạn này (Evans & Lee - 1998; Schriebman & Charop - Christy - 1998) [8]. Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà tại Bệnh viện Nhi Trung Ương số trẻ tự kỷ điều trị trong giai đoạn 2000 - 2007, trình độ học vấn của bố mẹ trẻ tự kỷ như sau: đại học 38,14%; trên đại học 2,57%; trung cấp 17,39%; phổ thông 41,89% [2]. Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự (2008) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, trong 130 trẻ tự kỷ thì trình độ văn hóa của mẹ là: đại học trở lên: 51 trẻ (39,3%); hết cấp ba và trung cấp có 54 trẻ (41,5%); cấp 2 trở xuống: 25 trẻ (19,2%) [15]. 1.2.4. Yếu tố gia đình và môi trường Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự (2008) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, người chăm sóc chính cho trẻ 35,4% được bố mẹ chăm sóc; 41,5% ở nhà với ông bà; 23,1% ở nhà với người giúp việc. Thời gian cho trẻ xem ti vi > 3 giờ/ngày: 77,7%; 2-3 giờ/ngày 17,7%; < 1 giờ/ngày:4,6% [15].
6 Theo Nguyễn Thị Phương Mai (2005 - Đại học Y Hà Nội): người chăm sóc trẻ chủ yếu là bố mẹ (67,5%), tiếp đến là ông bà (20%), người giúp việc (12,5%). 42,5% số trẻ tự chơi một mình; 12,5% số trẻ trong tình trạng ít được quan tâm, 45% trẻ được quan tâm chăm sóc thường xuyên. 57,5% trẻ xem ti vi hoặc nghe nhạc suốt ngày [12]. 1.3. Nguyên nhân của tƣ̣ kỷ Hiện nay nguyên nhân của tự kỷ còn nhiều tranh luận . Có thể chia ra ba nhóm nguyên nhân chính như sau: 1.3.1. Do tổn thương não Các nghiên cứu não bộ của các đối tượng tự kỷ cho thấy các dị tật nhỏ li ti có thể tác động vào quá trì nh xử lý mọi loại thông tin do các giác quan chuyển tới và có ảnh hưởng rõ rệt đến việc học , đến các đáp ứng và hành vi nói chung. Những phát hiện này có thể liên quan đến hiện tượng “trí nhớ vẹt” của các đối tượng tự kỷ thường tốt , còn phần trí nhớ cần xử lý và kết hợp thông tin thì lại yếu kém . Những nghiên cứu các hóa chất thần kinh có tác dụng dẫn truyền thông điệp vào não đã xác định được các hormone như chất Oxypecin có ảnh hưởng từ rất sớm tới sự phát triển của não [6]. Yếu tố nguy cơ gây tổn thương não gồm [9], [22].  Yếu tố nguy cơ trước sinh : mẹ nhiễm virut (cúm, sởi, rubella…), mắc các bệnh như đái tháo đường , tiền sản giật… ; mẹ dùng thuốc (thuốc chống động kinh…).  Yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non, mổ đẻ, foorcep, ngạt, chấn thương sọ não, cân nặng thấp, vàng da sơ sinh bất thường…  Yếu tố nguy cơ sau sinh : Thiếu oxy não , chấn thương, mắc các bệnh nặng (bỏng, viêm não, sốt cao co giật…).
7 1.3.2. Do di truyền Hiện nay bệnh tự kỷ đã được xác đị nh là có liên quan đến gen và tỷ lệ tự kỷ do gen chiếm khoảng 10% [9], [22], [25]. Bệnh tự kỷ có liên quan đến NST giới tính X, gen Neuroligin ở vị trí Xq13. Tự kỷ vô căn có yếu tố di truyền:  Tần suất trẻ có anh chị em cùng mắc bệnh là 2 – 8%.  Trẻ sinh đôi cùng trứng cùng bị mắc bệnh cao hơn. Tính hỗn tạp trong di truyền:  Có sự phối hợp nhiều gen cùng với sự tác động của môi trường dẫn đến tự kỷ.  Các nghiên cứu đã xác định hơn 10 gen nằm trên các NST 1, 2, 3, 5, 6, 13, 15, 16, 17, 19, X có liên quan đến bệnh tự kỷ [25]. 1.3.3. Do môi trường Một số tác giả đề cập đến các yếu tố môi trường có thể liên quan đến tự kỷ như: ô nhiễm môi trường ; nguồn nước bị nhiễm các kim loại nặng ; nhiễm độc kim loại trong vacxin ; thiếu quan tâm của gia đì nh , trẻ thường chơi một mình, xem tivi quảng cáo quá nhiều…[9], [22], [23] 1.4. Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em Có thể trước kia đã có những trẻ nhỏ và người lớn mắc các chứng bệnh tự kỷ với mọi dạng biểu hiện trước khi tình trạng này được công nhận và được đặt cho một cái tên. Trong một số truyện kể thì những đứa trẻ này tuy bề ngoài hoàn toàn bình thường nhưng lại có những hành vi kì dị và khác hẳn người bình thường. 1.4.1. Những mô tả đầu tiên về tự kỷ Tháng 1 năm 1801, ông Jean Mare Gaspard Itard là một bác sĩ người Pháp được giao nhiệm vụ trông nom một cậu bé 12 tuổi có những hành vi kỳ lạ và không biết nói tên là Victor. Ông đã viết về cậu bé trong cuốn sách "Cậu
8 bé hoang dã ở Aveyron". Ngày nay khi đọc câu chuyện này có thể thấy Victor đã có những hành vi giống như một đứa trẻ tự kỷ [10]. Mấy năm sau, đến năm 1809; ông John Haslam ở nước Anh kể lại câu chuyện về một cậu bé bị lên sởi rất nặng khi mới lên một tuổi. Sau đó, các hành vi của cậu bé này giống hệt đứa bé bị rối loạn kiểu tự kỷ, khi nói thường hay lặp lại nhiều lần và có những hành vi xung động, hung tính [10]. Một trăm năm sau, đến năm 1919: Ông Light Witnec - nhà tâm lý học người Mỹ có bài viết về cậu bé Don 31 tháng tuổi có các hành vi như một đứa trẻ tự kỷ điển hình. Các tác giả này đã mô tả một số đối tượng cá biệt nhưng không xem xét có những đối tượng nào khác cũng có những vấn đề tương tự hay không [10]. 1.4.2. Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa đầu thế kỷ XX Thời kỳ này đã có một bước tiến trong cách suy nghĩ, khi đã có nhiều tác giả viết về các nhóm trẻ nhỏ có dạng hành vi kỳ lạ. Mỗi người đã nêu lên một hoàn cảnh đặc thù nhưng trong các đặc điểm hành vi mà họ mô tả thì có nhiều nét trùng hợp với nhau. Đặc biệt, tất cả các trẻ nhỏ có vấn đề này đều rất khác thường trong cách tương tác với mọi người. Leo Kanner (1943) là người đã sáng lập ra khoa tâm thần Nhi khoa của Đại học Y khoa John Hopkins vào năm 1930, ông cũng là bác sĩ tâm thần Nhi khoa đầu tiên của Mỹ. Kanner đã đưa ra một số nghiên cứu rất nổi tiếng và tự kỷ được biết đến đã mang màu sắc khác. Ông đã mô tả chi tiết các hành vi của đám trẻ này nhưng đã chọn ra một số nét đặc biệt coi là quan trọng hàng đầu trong việc chẩn đoán. Những đặc điểm này bao gồm: thiếu quan hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác; thể hiện cách chọn lựa các thói quen thường ngày đều rất giống nhau về tính cách kỳ dị và tỷ mỉ; không hề nói năng hoặc cách nói năng khác thường rõ rệt; rất ham thích xoay vần các đồ vật và thao tác khéo léo; có kỹ năng cao về nhìn nhận không gian hoặc giỏi nhớ "vẹt";
9 trái ngược với tình trạng học tập khó khăn trong các lĩnh vực khác; hình thức bề ngoài có vẻ hấp dẫn nhanh nhẹn, thông minh. Sau này, ông đã cho rằng chỉ cần hai đặc điểm đầu tiên cũng đủ để chẩn đoán. Kanner coi hội chứng này có tính độc nhất và tách rời đối với các trạng thái khác của tuổi thơ ấu [1], [27]. Năm 1944, Hans Asperger - người Áo: công bố bài viết đầu tiên của mình về một nhóm trẻ nhỏ và thanh thiếu niên có một dạng hành vi khác lạ mà ngày nay gọi là hội chứng Asperger. Những nét đặc biệt mà ông coi là quan trọng gồm có: cách tiếp cận xã hội ngớ ngẩn, không thích hợp, ham thích mãnh liệt, hạn chế trong một số thứ như các bảng giờ xe lửa; giỏi về ngữ pháp và từ ngữ nhưng nói năng đơn điệu thường nói một mình, không trò chuyện với ai; phối hợp vận động yếu kém; trình độ khả năng ở mức giáp ranh, trung bình hoặc kém; thường có những khó khăn riêng khi học tập một vài môn nào đó; thiếu ý thức về lẽ phải. Tác giả ghi nhận là các cha mẹ thường không nhận thấy những nét khác thường cho đến khi trẻ được 3 tuổi trở lên hoặc bắt đầu đi học. Asperger cho rằng hội chứng mà ông phát hiện khác với chứng tự kỷ mà Kanner đã mô tả, tuy rằng ông cũng chấp nhận là có nhiều điểm tương tự [10], [31], [40]. 1.4.3. Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa sau thế kỷ XX Năm 1962 Hiệp hội tự kỷ quốc gia Anh được thành lập. Từ thập kỷ 70 - 80 đến nay, những nghiên cứu của một số tác giả Fudith Gould và Christopher Gillberg, khái niệm tự kỷ đã được mở rộng thêm rất nhiều. Tự kỷ do Kanner mô tả được coi là một bộ phận trong dãy dài các rối loạn kiểu tự kỷ. Khái niệm tự kỷ không chỉ dừng lại ở mô tả của Kanner và Asperger mà nó được nhắc đến như những nét rối nhiễu nghiêm trọng trong mối quan hệ tương tác, giao tiếp xã hội thể hiện những khuyết tật ở ba mặt: Khả năng tương tác xã hội. Khả năng giao tiếp.
10 Khả năng tưởng tượng. Những đứa trẻ này mang đặc điểm chung là không có khả năng kết hợp các thông tin, sự kiện, không có khái niệm về sự vật, không hiểu ý nghĩa của những điều đã trải nghiệm, không biết rút kinh nghiệm, không biết tính toán và đặt kế hoạch cho mình, không phân biệt được cái quan trọng và cái không quan trọng. Chúng cùng mang một đặc điểm nổi bật là thái độ dửng dưng với mọi người kèm theo đó là tính ham thích những đồ vật hoặc những trải nghiệm đặc thù mà mọi người khác không thấy quan trọng và có ý nghĩa [10], [27], [38]. Các nghiên cứu của ICD và DSM: Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ được nhận thấy trong hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các vấn đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn đoán và thống kê (DSM) của hội tâm bệnh Mỹ. Những lần xuất bản đầu tiên của hệ thống ICD không nói tới hiện tượng tự kỷ. Khi tái bản lần thứ 8 (1967) cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em là một dạng tâm thần phân liệt, khi tái bản lần thứ 9 (1977) đã đặt chứng tự kỷ vào trong mục "loạn tâm ở trẻ em". Trong lần tái bản thứ 10 của hệ thống ICD (1992) và trong các lần tái bản thứ ba và thứ tư của sổ tay DSM đã theo quan điểm hiện đại cho rằng các tình trạng tự kỷ thuộc một dãy các dạng rối loạn phát triển lan tỏa mà không phải là những chứng "loạn tâm" (sẽ trình bày trong phần phương pháp nghiên cứu [32], [38], [40]. Theo ICD – 10: Theo Phân loại bệnh tật quốc tế ICD - 10, tự kỷ là một trong những rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em [1].
11 * Tự kỷ ở trẻ em (F84.0) Tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan tỏa . Trẻ tự kỷ thường không có giai đoạn ban đầu phát triển bì nh thường rõ rệt . Nhưng nếu có , những bất thường thường biểu hiện trước ba tuổi . Trẻ luôn có khiếm khuyết về chất lượng trong các mối quan hệ xã hội , trong giao tiếp hành vi . Những khiếm khuyết về chất lượng xã hội biểu hiện dưới dạng một sự đánh giá không thích hợp các biểu hiện cảm xúc xã hội như : thiếu đáp ứng với những cảm xúc của người khác; không có tác phong thí ch hợp với bối cảnh xã hội ; kém sử dụng các tín hiệu xã hội ; và đặc biệt thiếu cảm xúc xã hội qua lại . Khiếm khuyết trong giao tiếp biểu hiện dưới dạng thiếu sót sử dụng kỹ năng ngôn ngữ và có khiếm khuyết trong lĩ nh vực bắt chước xã hội và chơi giả vờ . Trẻ thiếu tí nh đồng thời và tí nh qua lại khi trò chuyện ; kém mềm dẻo trong biểu hiện lời nói; tương đối thiếu tí nh sáng tạo và tí nh tưởng tượng trong các quá trì nh tư duy; thiếu đáp ứng cảm xúc với những đề nghị có lời và không lời ; thiếu sót các giao tiếp không lời . Trẻ tự kỷ đặc trưng bởi các tác phong , thích thú và hoạt động định hình , lặp lại và thu hẹp . Các rối loạn này làm cho các hoạt động hàng ngày của trẻ trở nên cứng nhắc . Trẻ có thể có một sự gắn bó đặc biệt với các đồ vật thông thường ; có mối quan tâm định hình như ngày tháng , đường đi, thời gian biểu… ; có các vận động định hình , lặp lại; thực hiện các nghi lễ đặc biệt ; chống lại sự thay đổi có liên quan đến thói quen hoặc những chi tiết của môi trường cá nhân . Trẻ tự kỷ thường có những vấn đề khác không đặc hiệu như sợ /ám ảnh sợ , các rối loạn giấc ngủ hoặc ăn uống , các cơn nổi giận vô cớ , xâm phạm và tự gây thương tích . Đa số trẻ tự kỷ thiếu tính hồn nhiên, sáng kiến và tính sáng tạo. Các khiếm khuyết đặc trưng cho tự kỷ vẫn tiếp tục biểu hiện khi trẻ trưởng thành.