intTypePromotion=1
ADSENSE

Lý thuyết sinh học chuyên đề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể

Chia sẻ: Đặng Hải Nam | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

464
lượt xem
142
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở tỉ thể, lạp thể. ADN là một axit hữa cơ...

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Lý thuyết sinh học chuyên đề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể

  1. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th AXIT NUCLÊIC, PRÔTÊIN VÀ NHI M S C TH I.ADN 1.C u trúc ADN a) C u trúc hoá h c c a ADN - ADN t n t i ch y u trong nhân t bào, cũng có m t ti th , l p th . ADN là m t lo i axit h u cơ có ch a các nguyên t ch y u C, H, O, N và P (hàm lư ng P có t 8 ñ n 10%) - ADN la` ñ i phân t , có kh i lư ng phân t l n, chi u dài có th ñ t t i hàng trăm micromet, kh i lư ng phân t có t 4 ñ n 8 tri u, m t s có th ñ t t i 16 tri u ñơn v cacbon. - ADN c u t o theo nguyên t c ña phân, m i ñơn phân là m t lo i nuclêôtit, m i nuclêôtit có 3 thành ph n, trong ñó thành ph n cơ b n là bazơ – nitric. 4 lo i nuclêôtit mang tên g i c a các bazơ – nitric, trong ñó A và G có kích thư c l n, T và X có kích thư c bé. - Trên m ch ñơn c a phân t các ñơn phân liên k t v i nhau b ng liên k t hoá tr là liên k t hình thành gi a ñư ng C5H10O4 c a nuclêôtit này v i phân t H3PO4 c a nuclêôtit bên c nh, (liên k t này còn ñư c g i là liên k t photphodieste). Liên k t photphodieste là liên k t r t b n ñ m b o cho thông tin di truy n trên m i m ch ñơn n ñ nh k c khi ADN tái b n và phiên mã. - T 4 lo i nuclêôtit có th t o nên tính ña d ng va` ñ c thù c a ADN các loài sinh v t b i s lư ng, thành ph n, trình t phân b c a nuclêôtit. b) C u trúc không gian c a ADN - Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric ñã xây d ng mô hình c u trúc không gian c a phân t ADN. - Mô hình ADN theo Oatxown và Cric có ñ c trưng sau: + Là m t chu i xo n kép g m 2 m ch pôlinuclêôtit xo n ñ u quanh m t tr c theo chi u t trái sang ph i như m t thang dây xo n, mà 2 tay thang là các phân t ñư ng (C5H10O4) và axit phôtphoric s p x p xen k nhau, còn m i b c thang là m t c p bazơ nitric ñ ng ñ i di n và liên k t v i nhau b ng các liên k t hiñrô theo nguyên t c b sung, nghĩa là m t bazơ l n (A ho c G) ñư c bù b ng m t bazơ bé (T ho c X) hay ngư c l i. Do ñ c ñi m c u trúc, añenin ch liên k t v i timin b ng 2 liên k t hiñrô và guanin ch liên k t v i xitôzin b ng 3 liên k t hiñrô. + Do các c p nuclêôtit liên k t v i nhau theo nguyên t c b sung ñã ñ m b o cho chi u r ng c a chu i xo n kép b ng 20 Å , kho ng cách gi a các b c thang trên chu i xo n b ng 3,4Å, phân t ADN xo n theo chu kỳ xo n, m i chu kỳ xo n có 10 c p nuclêôtit có chi u cao 34Å . - Ngoài mô hình c a Oatxơn, Cric nói trên ñ n nay ngư i ta còn phát hi n ra 4 d ng n a ñó là d ng A, C, D, Z các mô hình này khác v i d ng B (theo Oatxơn, Cric) m t vài ch s : s c p nuclêôtit trong m t chu kỳ xo n, ñư ng kính, chi u xo n... - m t s loài virut và th ăn khu n ADN ch g m m t m ch pôlinuclêôtit. ADN c a vi khu n, ADN c a l p th , ti th l i có d ng vòng khép kín. 2. Cơ ch và ý nghĩa t ng h p ADN a) S t ng h p ADN Vào kì trung gian c a phân bào nguyên phân, gi m phân ADN tr v tr ng thái n ñ nh. Dư i tác d ng c a enzim ADN-polimeraza, các liên k t hiñro b c t 2 m ch ñơn c a ADN tách nhau ra, trên m i m ch ñơn các nuclêôtit l n lư t liên k t v i các nuclêôtit t do c a môi trư ng theo nguyên t c b sung (NTBS) (A liên k t v i T b ng 2 liên k t hiñrô, G liên k t v i X b ng 3 liên k t hiñrô, và ngư c l i). K t qu t m t phân t ADN m hình thành 2 phân t ADN con, trong m i ADN con có m t m ch là nguyên li u cũ, 1 m ch là nguyên li u m i ñư c xây d ng nên, theo nguyên t c bán b o toàn. C n lưu ý enzim ADN-polimeraza ch có tác d ng t ng h p các m ch ñơn m i theo chi u 5’ – 3’. Nên trên phân t ADN m , m ch (3’ – 5’) ñư c s d ng làm khuôn t ng h p liên t c. Còn trên m ch ñơn m (5’ – 3’) ñư c t ng h p theo chi u ngư c l i (t ng h p gi t lùi) t o thành t ng ño n ng n m i ño n ñư c g i la` ño n Okazaki. b) Ý nghĩa t ng h p ADN S t ng h p ADN là cơ s hình thành NST, ñ m b o cho quá trình phân bào nguyên phân, gi m phân, th tinh x y ra bình thư ng, thông tin di truy n c a loài ñư c n ñ nh. c p ñ t bào và c p ñ phân t qua các th h . Nh ñó con sinh ra gi ng v i b m , ông bà t tiên. 3. Tính ñ c trưng c a phân t ADN. + ð c trưng b i s lư ng, thành ph n trình t phân b các nuclêôtit, vì v y t 4 lo i nuclêôtit ñã t o nên nhi u lo i phân t ADN ñ c trưng cho m i loài + ð c trưng b i t l : A + T / G + X + ð c trưng b i s lư ng, thành ph n trình t phân b các gen trong t ng nhóm gen liên k t.
  2. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th 4. Ch c năng cơ b n c a ADN + Ch a thông tin di truy n, thông tin di truy n ñư c m t mã dư i d ng trình t phân b các nuclêôtit c a các gen trên phân t ADN + Nhân ñôi ñ truy n thông tin di truy n qua các th h + Ch a các gen khác nhau, gi ch c năng khác nhau. + Có kh năng ñ t bi n t o nên thông tin di truy n m i. II.ARN 1. C u trúc ARN. - Là m t ña phân t ñư c c u t o t nhi u ñơn phân, m i ñơn phân là m t lo i ribonucleotit - Có 4 lo i ribonuclêôtit t o nên các phân t ARN: añenin, uraxin, xitozin, guanin, m i ñơn phân g m 3 thành ph n: m t bazơnitric, m t ñư ng ribozơ (C5H10O5), m t phân t H3PO4. - Trên m ch phân t các ribônuclêôtit liên k t v i nhau b ng liên k t hoá tr gi a ñư ng C5H10O5 c a ribonuclêôtit này v i phân t H3PO4 c a ribônuclêôtit bên c nh. - Có 3 lo i ARN: rARN chi m 70-80%, tARN chi m 10-20%, mARN chi m 5-10%. - M i phân t mARN có kho ng 600 ñ n 1500 ñơn phân, tARN g m 80 ñ n 100 ñơn phân, trong tARN ngoài 4 lo i ribônuclêôtit k trên còn có 1 s bi n d ng c a các bazơnitric (trên tARN có nh ng ño n xo n gi ng c u trúc ADN, t i ñó các ribônuclêôtit liên k t v i nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có nh ng ño n không liên k t ñư c v i nhau theo NTBS vì ch a nh ng bi n d ng c a các bazơnitric, nh ng ño n này t o thành nh ng thuỳ tròn. Nh cách c u t o như v y nên m i tARN có 2 b ph n quan tr ng: b ba ñ i mã va` ño n mang axit amin có t n cùng là añenin. - Phân t rARN có d ng m ch ñơn, ho c qu n l i tương t tARN trong ñó có t i 70% s ribônuclêôtit có liên k t b sung. Trong t bào có nhân có t i 4 lo i rARN v i s ribonuclêôtit 160 ñ n 13000. - Ba lo i ARN t n t i trong các loài sinh v t mà v t ch t di truy n là ADN. nh ng loài virut v t ch t di truy n là ARN thì ARN c a chúng cũng có d ng m ch ñơn, m t vài loài có ARN 2 m ch. 2. Cơ ch t ng h p mARN - Di n ra trong nhân t bào, t i các ño n NST vào kỳ trung gian, lúc NST ñang d ng tháo xo n c c ñ i.ða s các ARN ñ u ñư c t ng h p trên khuôn ADN, tr ARN là b gen c a m t s virut. - Dư i tác d ng c a enzim ARN – pôlimeraza, các liên k t hiñrô trên m t ño n phân t ADN ng v i 1 hay m t s gen l n lư t b c t ñ t, quá trình l p ráp các ribônuclêôtit t do c a môi trư ng n i bào v i các nuclêôtit trên m ch mã g c c a gen (m ch 3’ – 5’) theo NTBS A-U, G-X x y ra. K t qu t o ra các mARN có chi u 5’ – 3’. Sau ñó 2 m ch gen l i liên k t v i nhau theo NTBS. S t ng h p tARN và rARN cũng theo cơ ch trên. sinh v t trư c nhân, s phiên mã cùng m t lúc nhi u phân t mARN, các mARN ñư c s d ng này tr thành b n phiên mã chính th c. Còn sinh v t nhân chu n, s phiên mã t ng mARN riêng bi t, các mARN này sau ñó ph i ñư c ch bi n l i b ng cách lo i b các ño n vô nghĩa, gi l i các ño n có nghĩa t o ra mARN trư ng thành. 3. Ý nghĩa t ng h p ARN S t ng h p ARN ñ m b o cho gen c u trúc th c hi n chính xác quá trình d ch mã t bào ch t. Cung c p các prôtêin c n thi t cho t bào. 4. Ch c năng c a các lo i ARN. - mARN: b n phiên thông tin di truy n t gen c u trúc tr c ti p tham gia t ng h p prôtêin d a trên c u trúc và trình t các b ba trên mARN. - tARN: v n chuy n l p ráp chính xác các axit amin vào chu i pôlipeptit d a trên nguyên t c ñ i mã di truy n gi a b ba ñ i mã trên tARN v i b ba mã phiên trên mARN. - rARN: liên k t v i các phân t prôtêin t o nên các ribôxôm ti p xúc v i mARN và chuy n d ch t ng bư c trên mARN, m i bư c là m t b ba nh ñó mà l p ráp chính xác các axit amin vào chu i polipeptit theo ñúng thông tin di truy n ñư c qui ñ nh t gen c u trúc. 5. Khái ni m mã b ba C 3 nuclêôtit cùng lo i hay khác lo i ñ ng k ti p nhau trên phân t ADN mã hoá cho 1 axit amin ho c làm nhi m v k t thúc chu i polipeptit g i là mã b ba. 6. Mã di truy n là mã b ba - N u m i nuclêôtit mã hoá 1 axit amin thì 4 lo i nuclêôtit ch mã hoá ñư c 4 lo i axit amin. - N u c 2 nuclêôtit cùng lo i hay khác lo i mã hoá cho 1 axit amin thì ch t o ñư c 42 = 16 mã b hai không ñ ñ mã hoá cho 20 lo i axit amin. - N u theo nguyên t c mã b ba s t o ñư c 43 = 64 mã b ba ñ ñ mã hoá cho 20 lo i axit amin.
  3. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th - N u theo nguyên t c mã b b n s t o ñư c 44 = 256 b mã hoá l i quá th a. V y v m t suy lu n lý thuy t mã b ba là mã phù h p. Nh ng công trình nghiên c u v gi i mã di truy n (1961-1965) b ng cách thêm b t 1, 2, 3 nuclêôtit trong gen nh n th y mã b ba là mã phù h p. Ngư i ta ñã xác ñ nh ñư c có 64 b ba ñư c s d ng ñ mã hoá axit amin. Trong ñó có Mentionin ng v i mã m ñ u TAX, ATT, ATX, AXT là mã k t thúc. Hai mươi lo i axit amin ñư c mã hoá b i 61 b ba. Như v y m i axit amin ñư c mã hoá b i 1 s b ba. Ví d , lizin ng v i 2 b ba AAA, AAG, m t s axit amin ñư c mã hoá b i nhi u b ba như alanin ng v i 4 b ba, lơxin ng v i 6 b ba. III. PRÔTÊIN 1. C u trúc c a prôtêin a) C u trúc hoá h c: - Là h p ch t h u cơ g m 4 nguyên t cơ b n C, H, O, N thư ng có thêm S va` ñôi lúc có P. - Thu c lo i ñ i phân t , phân t l n nh t dài 0,1 micromet, phân t lư ng có th ñ t t i 1,5 tri u ñ.v.C. - Thu c lo i ña phân t , ñơn phân là các axit amin. - Có hơn 20 lo i axit amin khác nhau t o nên các prôtêin, m i axit amin có 3 thành ph n: g c cacbon (R), nhóm amin (-NH2) và nhóm cacbôxil (-COOH), chúng khác nhau b i g c R. M i axit amin có kích thư c trung bình 3Å . - Trên phân t các axit amin liên k t v i nhau b ng các liên k t peptit t o nên chu i pôlipeptit. Liên k t peptit ñư c t o thành do nhóm cacbôxil c a axit amin này liên k t v i nhóm amin c a axit amin ti p theo và gi i phóng 1 phân t nư c. M i phân t prôtêin có th g m 1 hay nhi u chu i pôlipeptit cùng lo i hay khác lo i. - T 20 lo i axit amin k t h p v i nhau theo nh ng cách khác nhau t o nên vô s lo i prôtêin khác nhau (trong các cơ th ñ ng v t, th c v t ư c tính có kho ng 1014 – 1015 lo i prôtêin). M i lo i prôtêin ñ c trưng b i s lư ng, thành ph n và trình t s p x p các axit amin trong phân t . ði u ñó gi i thích t i sao trong thiên nhiên các prôtêin v a r t ña d ng, l i v a mang tính ch t ñ c thù. b) C u trúc không gian Prôtêin có 4 b c c u trúc cơ b n. - C u trúc b c 1: do các axit amin liên k t v i nhau b ng liên k t peptit, ñ ng ñ u m ch pôlipeptit là nhóm amin, cu i m ch là nhóm cacboxyl. - C u trúc b c 2: có d ng xo n trái, ki u chu i anpha, chi u cao m t vòng xo n 5,4Å v i 3,7 axit amin / 1 vòng xo n còn chu i bêta m i vòng xo n l i có 5,1 axit amin. Có nh ng prôtêin không có c u trúc xo n ho c ch cu n xo n m t ph n c a pôlipeptit. - C u trúc b c 3: Là hình d ng c a phân t prôtêin trong không gian ba chi u, do xo n c p 2 cu n theo ki u ñ c trưng cho m i lo i prôtêin, t o thành nh ng kh i hình c u. - C u trúc b c 4: Là nh ng prôtêin g m 2 ho c nhi u chu i pôlipeptit k t h p v i nhau. Ví d , phân t hêmôglôbin g m 2 chu i anpha và 2 chu i bêta, m i chu i ch a m t nhân hem v i m t nguyên t Fe. 2. Ch c năng c a prôtêin - Là thành ph n c u t o ch y u ch t nguyên sinh, h p ph n quan tr ng xây d ng nên các bào quan, màng sinh ch t...c u trúc ña d ng c a prôtêin quy ñ nh m i ñ c ñi m, hình thái, gi i ph u c a cơ th : - T o nên các enzim xúc tác các ph n ng sinh hoá. Nay ñã bi t kho ng 3.500 lo i enzim. M i lo i tham gia m t ph n ng xác ñ nh. - T o nên các hoocmôn có ch c năng ñi u hoà quá trình trao ñ i ch t trong t bào, cơ th . - Hình thành các kháng th , có ch c năng b o v cơ th ch ng l i các vi khu n gây b nh. - Tham gia vào ch c năng v n ñ ng c a t bào và cơ th . - Phân gi i prôtêin t o năng lư ng cung c p cho các ho t ñ ng s ng c a t bào và cơ th . Tóm l i, prôtêin ñ m nh n nhi u ch c năng liên quan ñ n toàn b ho t ñ ng s ng c a t bào, quy ñ nh tính tr ng c a cơ th s ng. 3. Tính ñ c trưng và tính ña d ng c a prôtêin - Prôtêin ñ c trưng b i s lư ng thành ph n, trình t phân b các axit amin trong t ng chu i pôlipeptit. Vì v y, t 20 lo i axit amin ñã t o nên 1014 – 1015 lo i prôtêin r t ñ c trưng va` ña d ng cho m i loài sinh v t. - ð c trưng b i s lư ng, thành ph n, trình t phân b các chu i polipeptit trong m i phân t prôtêin. ð c trưng b i các ki u c u trúc không gian c a các lo i prôtêin ñ th c hi n các ch c năng sinh h c. 4. Cơ ch t ng h p prôtêin. G m 2 giai ño n: Giai ño n 1: T ng h p ARN ñ chuy n thông tin di truy n t gen sang s n ph m prôtêin (xem ph n t ng h p ARN)
  4. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th Giai ño n 2: T ng h p prôtêin t bào ch t g m 4 bư c cơ b n + Bư c 1: Ho t hoá axit amin. Các axit amin t do có trong bào ch t ñư c ho t hoá nh g n v i h p ch t giàu năng lư ng añenôzintriphôtphat (ATP) dư i tác d ng c a m t s lo i enzim. Sau ñó, nh m t lo i enzim ñ c hi u khác, axit amin ñã ñư c ho t hoá l i liên k t v i tARN tương ng ñ t o nên ph c h p axit amin – tARN (aa – tARN). + Bư c 2: M ñ u chu i pôlipeptit có s tham gia c a ribôxôm , b ba m ñ u AUG, tARN axit amin m ñ u ti n vào ribôxôm ñ i mã c a nó kh p v i mã m ñ u trên mARN theo NTBS. K t thúc giai ño n m ñ u + Bư c 3: Kéo dài chu i pôlipeptit, tARN v n chuy n axit amin th nh t ti n vào ribôxôm ñ i mã c a nó kh p v i mã m ñ u c a mARN theo nguyên t c b sung. aa1 – tARN t i v trí bên c nh, ñ i mã c a nó kh p v i mã c a axit amin th nh t trên mARN theo nguyên t c b sung. Enzim xúc tác t o thành liên k t peptit gi a axit amin m ñ u và axit amin th nh t. Ribôxôm d ch chuy n ñi m t b ba trên mARN (s chuy n v ) làm cho tARN m ñ u r i kh i ribôxôm. Ti p ñó, aa2 – tARN ti n vào ribôxôm, ñ i mã c a nó kh p v i mã c a axit amin th hai trên mARN theo nguyên t c b sung. Liên k t peptit gi a aa1 và aa2 ñư c t o thành. S chuy n v l i x y ra, và c ti p t c như v y cho ñ n khi ribôxôm ti p xúc v i b ba ti p giáp v i b ba k t thúc phân t chu i polipeptit lúc này có c u trúc aaMð – aa1 – aa2 ... aan v n còn g n v i tARN axit amin th n. + Bư c 4: K t thúc chu i pôlipeptit, Ribôxôm chuy n d ch sang b ba k t thúc lúc này ng ng quá trình d ch mã 2 ti u ph n c a ribôxôm tách nhau ra tARN, axit amin cu i cùng ñư c tách kh i chu i polipeptit. M t enzim khác lo i b axit amin m ñ u gi i phóng chu i pôlipeptit. C n lưu ý trên m i mARN cùng lúc có th có nhi u ribôxôm trư t qua v i kho ng cách là 51Å → 102Å. Nghĩa là trên m i mARN có th t ng h p nhi u prôtêin cùng lo i. S t ng h p prôtêin góp ph n ñ m b o cho prôtêin th c hi n ch c năng bi u hi n tính tr ng và cung c p nguyên li u c u t o nên các bào quan va` ñ m nh n nhi u ch c năng khác nhau. IV. ð T BI N GEN 1. Khái ni m ®ét biÕn gen ð t bi n gen là nh ng bi n ñ i trong c u trúc c a gen, liên quan t i m t ho c m t s c p nuclêôtit, x y ra t i m t ñi m nào ñó c a phân t ADN. Thư ng g p các d ng m t, thêm, thay th , ñ o v trí m t c p nuclêôtit. 2. Nguyên nhân và cơ ch phát sinh ñ t bi n gen - ð t bi n gen phát sinh do các tác nhân ñ t bi n lý hoá trong ngo i c nh ho c gây r i lo n trong quá trình sinh lý, hoá sinh c a t bào gây nên nh ng sai sót trong quá trình t nhân ñôi c a ADN, ho c làm ñ t phân t ADN, ho c n i ño n b ñ t vào ADN v trí m i. - ð t bi n gen không ch ph thu c vào lo i tác nhân, cư ng ñ , li u lư ng c a tác nhân mà còn tuỳ thu c ñ c ñi m c u trúc c a gen. Có nh ng gen b n v ng, ít b ñ t bi n. Có nh ng gen d ñ t bi n, sinh ra nhi u alen. - S bi n ñ i c a 1 nuclêôtit nào ñó tho t ñ u x y ra trên m t m ch c a ADN dư i d ng ti n ñ t bi n. Lúc này enzim s a ch a có th s a sai làm cho ti n ñ t bi n tr l i d ng ban ñ u. N u sai sót không ñư c s a ch a thì qua l n t sao ti p theo nuclêôtit l p sai s liên k t v i nuclêôtit b sung v i nó làm phát sinh ñ t bi n gen. 3. H u qu c a ñ t bi n gen - Bi n ñ i trong dãy nuclêôtit c a gen c u trúc s d n t i s bi n ñ i trong c u trúc c a ARN thông tin và cu i cùng là s bi n ñ i trong c u trúc c a prôtêin tương ng. ð t bi n thay th hay ñ o v trí m t c p nuclêôtit ch nh hư ng t i m t axit amin trong chu i pôlipeptit. ð t bi n m t ho c thêm m t c p nuclêôtit s làm thay ñ i các b ba mã hoá trên ADN t ñi m x y ra ñ t bi n cho ñ n cu i gen và do ñó làm thay ñ i c u t o c a chu i pôlipeptit t ñi m có nuclêôtit b m t ho c thêm. ð t bi n gen c u trúc bi u hi n thành m t bi n ñ i ñ t ng t gián ño n v m t ho c m t s tính tr ng nào ñó, trên m t ho c m t s ít cá th nào ñó. - ð t bi n gen gây r i lo n trong quá trình sinh t ng h p prôtêin, ñ c bi t la` ñ t bi n các gen quy ñ nh c u trúc các enzim, cho nên ña s ñ t bi n gen thư ng có h i cho cơ th . Tuy nhiên, có nh ng ñ t bi n gen là trung tính (không có h i, cũng không có l i), m t s ít trư ng h p là có l i. 4. S bi u hi n c a ñ t bi n gen - ð t bi n gen khi ñã phát sinh s ñư c "tái b n" qua cơ ch t nhân ñôi c a ADN. - N u ñ t bi n phát sinh trong gi m phân, nó s x y ra m t t bào sinh d c nào ñó (ñ t bi n giao t ), qua th tinh ñi vào h p t . N u ñó la` ñ t bi n tr i, nó s bi u hi n trên ki u hình c a cơ th mang ñ t bi n ñó.
  5. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th N u ñó la` ñ t bi n l n, nó s ñi vào h p t trong c p gen d h p và b gen tr i tương ng át ñi. Qua giao ph i, ñ t bi n l n ti p t c t n t i trong qu n th tr ng thái d h p và không bi u hi n. N u g p t h p ñ ng h p thì nó m i bi u hi n thành ki u hình. - Khi ñ t bi n x y ra trong nguyên phân, nó s phát sinh trong m t t bào sinh dư ng (ñ t bi n xôma) r i ñư c nhân lên trong m t mô, có th bi u hi n m t ph n cơ th , t o nên th kh m. Ví d trên m t cây hoa gi y có nh ng cành hoa tr ng xen v i nh ng cành hoa ñ . - ð t bi n xôma có th ñư c nhân lên b ng sinh s n sinh dư ng nhưng không th di truy n qua sinh s n h u tính. - ð t bi n c u trúc c a gen ñòi h i m t s ñi u ki n m i bi u hi n trên ki u hình c a cơ th . Vì v y c n phân bi t, ñ t bi n là nh ng bi n ñ i trong v t ch t di truy n, v i th ñ t bi n là nh ng cá th mang ñ t bi n ñã bi u hi n ki u hình. 5. Cơ ch ñi u hoà sinh v t có nhân. - Cơ ch ñi u hoà ho t ñ ng c a gen sinh v t có nhân ph c t p hơn vì do t ch c ph c t p c a ADN trong NST. ADN trong t bào có kh i lư ng r t l n, nhưng ch m t ph n nh mã hoá các thông tin di truy n, ñ i b ph n ñóng vai trò ñi u hoà. - ADN t n t i trên NST ñư c xo n l i r t ph c t p, vì v y trư c khi phiên mã NST ph i tháo xo n r i các phân t enzim phiên mã tương tác v i prôtêin ñi u hoà bám vào vùng kh i ñ ng xúc ti n quá trình t ng h p ARN. - Tuỳ nhu c u c a t bào, tuỳ t ng mô, t ng giai ño n sinh trư ng, phát tri n mà m i t bào có nhu c u t ng h p các lo i prôtêin không gi ng nhau. - Trong cùng m t lo i t bào, các lo i mARN có tu i th khác nhau. Các prôtêin ñư c t ng h p v n thư ng xuyên ch u cơ ch ki m soát ñ lúc không c n thi t các prôtêin ñó l p t c b enzim phân gi i. - Ho t ñ ng phiên mã sinh v t nhân chu n ph thu c vào vùng kh i ñ ng, vào các tín hi u ñi u hoà. Ngoài ra trong h gen c a sinh v t nhân chu n còn có các gen tăng cư ng, gen b t ho t. Các gen tăng cư ng tác ñ ng lên gen ñi u hoà, gây nên s bi n ñ i c u trúc nuclêôxôm c a ch t nhi m s c, gen b t ho t, làm ng ng phiên mã khi gây ra s bi n ñ i c u trúc NST. C n chú ý r ng các ARN ñư c t ng h p t gen c u trúc sinh v t nhân chu n ban ñ u ch là nh ng b n th o chưa hoàn ch nh. Sau ñó cũng ñư c s a ch a, c t b , ch bi n l i ñ t o ra nh ng ARN thành th c m i ñưa vào s d ng làm b n phiên chính th c t ng h p prôtêin. Hi n tư ng này ñư c g i là cơ ch ñi u hoà sau phiên mã. V. NST 1. Khái ni m NST Nhi m s c th là nh ng c u trúc n m trong nhân t bào, có kh năng nhu m màu ñ c trưng b ng thu c nhu m ki m tính, ñư c t p trung l i thành nh ng s i ng n,có s lư ng, hình d ng, kích thư c, c u trúc ñ c trưng cho m i loài. NST có kh năng t nhân ñôi, phân li, t h p n ñ nh qua các th h . NST có kh năng b ñ t bi n thay ñ i s lư ng, c u trúc t o ra nh ng ñ c trưng di truy n m i. 2. C u trúc c a NST - các sinh v t chưa có nhân như vi khu n, nhi m s c th ch g m 1 phân t ADN d ng vòng do 2 ñ u n i l i v i nhau. các sinh v t chưa có c u t o t bào như virut và th ăn khu n, v t ch t di truy n cũng ch là phân t ADN. Riêng m t s loài virut thì ñó là ARN. sinh v t có nhân, NST có c u trúc ph c t p. - t bào th c v t, ñ ng v t sau khi nhân ñôi m i NST g m 2 crômatit, m i crômatit có 1 s i phân t ADN mà có 1 n a nguyên li u cũ và m t n a nguyên li u m i ñư c l y t môi trư ng t bào. Các crômatit này ñóng xo n ñ t t i giá tr xo n c c ñ i vào kì gi a nên chúng có hình d ng và kích thư c ñ c trưng. M i NST có 2 crômatit g n v i nhau eo th nh t hay tâm ñ ng, chia nó thành 2 cánh. Tâm ñ ng là trung tâm v n ñ ng, la` ñi m trư t c a nhi m s c th trên dây tơ vô s c ñi v các c c trong phân bào. M t s nhi m s c th còn có eo th 2 và th kèm. Có ngư i cho r ng, eo th hai là nơi t ng h p ARN ribôxôm, trư c khi ñi ra bào ch t ñ góp ph n t o nên ribôxôm, chúng t m th i tích t l i eo này và t o thành nhân con. Lúc bư c vào phân bào, NST ng ng ho t ñ ng, nhân con bi n m t. Khi phân bào k t thúc, NST ho t ñ ng, nhân con l i tái hi n. - NST c a các loài có nhi u hình d ng khác nhau: d ng h t, que, hình ch V, hình móc. m t s loài sinh v t trong vòng ñ i có tr i qua giai ño n u trùng có xu t hi n các NST v i kích thư c l n hàng nghìn l n g i là NST kh ng l (như u trùng ru i gi m và các loài thu c b 2 cánh). ði n hình là NST có hình ch V v i 2 cánh kích thư c b ng nhau ho c khác nhau. Chi u dài c a NST t 0,2 – 50µm, ñư ng kính 0,2 – 2µm. - Nhi m s c th ñư c c u t o t ch t nhi m s c bao g m ch y u là ADN và prôtêin lo i histôn. Phân t ADN qu n quanh các kh i c u prôtêin t o nên chu i nuclêôxôm. M i nuclêôxôm là m t kh i d ng c u d t ,
  6. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th bên trong ch a 8 phân t histôn, còn bên ngoài ñư c qu n quanh b i m t ño n ADN ch a kho ng 140 c p nuclêôtit. Các nuclêôxôm n i v i nhau b ng các ño n ADN và m t prôtêin histon. M i ño n có kho ng 15 – 100 c p nuclêôtit. T h p ADN v i histôn trong chu i nuclêôxôm t o thành s i cơ b n có ñư ng kính 100Å. S i cơ b n xo n l i m t l n n a, là xo n b c 2, t o nên s i nhi m s c có ñư ng kính 250Å. S xo n ti p theo c a s i nhi m s c t o nên 1 ng r ng v i b ngang 2000Å, cu i cùng hình thành c u trúc crômatit. Nh c u trúc xo n cu n như v y nên chi u dài c a NST ñã ñư c rút ng n 15000 ñ n 20000 l n so v i chi u dài phân t ADN. NST dài nh t c a ngư i ch a phân t ADN dài 82mm, sau khi xo n c c ñ i kì gi a ch dài 10µm. S thu g n c u trúc không gian như th thu n l i cho s phân li, t h p các NST trong chu kì phân bào. 3. Tính ñ c trưng c a NST - M i loài sinh v t ñ u có b NST ñ c trưng v s lư ng, hình d ng, kích thư c và c u trúc. ðây la` ñ c trưng ñ phân bi t các loài v i nhau, không ph n ánh trình ñ ti n hoá cao hay th p, nh ng loài giao ph i, t bào sinh dư ng (t bào xôma) mang b nhi m s c th lư ng b i c a loài (2n), NST t n t i thành t ng c p. M i c p g m 2 NST gi ng nhau v hình d ng, kích thư c và c u trúc ñ c trưng, ñư c g i là c p NST tương ñ ng, trong ñó, m t có ngu n g c t b , m t có ngu n g c t m . T bào sinh d c (giao t ), s NST ch b ng m t n a s NST trong t bào sinh dư ng va` ñư c g i là b NST ñơn b i (n). Ví d , ngư i 2n = 46; n = 23 chó 2n = 78; n = 39 bò 2n = 60; n = 30 lúa 2n = 24; n = 12 ngô 2n = 20; n = 10 ð u Hà Lan 2n = 14; n = 7 ... - ð c trưng v s lư ng, thành ph n, trình t phân b các gen trên m i NST. - ð c trưng b i các t p tính ho t ñ ng c a NST tái sinh, phân li, t h p, trao ñ i ño n, ñ t bi n v s lư ng, c u trúc NST. 4. Cơ ch hình thành d ng t bào n - các cơ th trư ng thành có 1 nhóm t bào sinh dư ng ñư c tách ra làm nhi m v sinh s n, g i là t bào sinh d c sơ khai. Các t bào này l n lư t tr i qua 3 giai ño n: + Giai ño n sinh s n: nguyên phân liên ti p nhi u ñ t t o ra các t bào sinh d c con. + Giai ño n sinh trư ng: các t bào ti p nh n nguyên li u, môi trư ng ngoài t o nên các t bào có kích thư c l n (k c nhân và t bào ch t). + Giai ño n chín: các t bào sinh tinh trùng, sinh tr ng bư c vào gi m phân g m 2 l n phân bào liên ti p; l n 1: gi m phân; l n 2: nguyên phân ñ t o ra các giao t ñơn b i. + Giai ño n sau chín: th c v t khi k t thúc gi m phân m i t bào ñơn b i ñư c hình thành t t bào sinh d c ti p t c nguyên phân 2 ñ t t o ra 3 t bào ñơn b i hình thành h t ph n chín. M i t bào ñơn b i mô t bào sinh d c cái l i nguyên phân 3 ñ t t o ra 8 t bào ñơn b i hình thành noãn. - Gi m phân I: + kì trung gian ADN nhân ñôi, m i c p NST tương ñ ng nhân ñôi thành c p tương ñ ng kép. + kì trư c I: NST ti p t c xo n l i, kì này t i m t s c p NST có x y ra trao ñ i ño n gi a 2 crômatit khác ngu n g c trong c p tương ñ ng. Cu i kì trư c I, màng nhân m t, b t ñ u hình thành dây tơ vô s c. + kì gi a I: thoi vô s c hình thành xong. Các NST tương ñ ng kép t p trung thành c p trên m t ph ng xích ñ o n i v i dây tơ vô s c t i tâm ñ ng. + kì sau I: m i NST d ng kép trong c p tương ñ ng kép phân li v hai c c t bào, hình thành các t bào có b NST ñơn tr ng thái kép + kì cu i I: t o 2 t bào con ch a b NST ñơn tr ng thái kép, khác nhau v ngu n g c, ch t lư ng NST. - Gi m phân II: l n phân bào này gi ng phân bào nguyên phân, kì trung gian tr i qua r t ng n kì gi a II, các NST ñơn tr ng thái kép trong m i t bào t p trung trên m t ph ng xích ñ o n i v i dây tơ vô s c. Kì sau II, m i crômatit trong m i NST ñơn tr ng thái kép phân li v 2 c c. Kì cu i II t o ra các t bào ñơn b i. T m t t bào sinh tinh trùng t o ra 4 tinh trùng, t m t t bào sinh tr ng t o ra 1 tr ng và 3 th ñ nh hư ng. 5. Cơ ch hình thành d ng t bào 2n - Qua nguyên phân: + kì trung gian, m i NST ñơn tháo xo n c c ñ i d ng s i m nh, ADN nhân ñôi ñ t o ra các NST kép. + Kì trư c: NST ti p t c xo n l i, cu i kì trư c, màng nhân m t, b t ñ u hình thành thoi vô s c. + Kì gi a: thoi vô s c hình thành xong, NST kép t p trung trên m t ph ng xích ñ o n i v i dây tơ vô s c t i tâm ñ ng. + Kì sau: m i crômatit trong t ng NST kép tách nhau qua tâm ñ ng phân chia v 2 c c t bào
  7. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th + Kì cu i: các NST ñơn giãn xo n c c ñ i, màng nhân hình thành, m i t bào ch a b NST lư ng b i (2n). nhân ñôi phân chia 2n ----------> 4n ----------------> 2n - Qua gi m phân không bình thư ng: Các t bào sinh tinh trùng ho c sinh tr ng n u b tác ñ ng c a các nhân t phóng x , hoá h c...làm c t ñ t dây tơ vô s c ho c c ch hình thành dây tơ vô s c trên toàn b b NST s t o nên các giao t lư ng b i. - Qua cơ ch th tinh: S k t h p gi a tinh trùng ñơn b i và tr ng ñơn b i qua th tinh s t o nên h p t lư ng b i (2n). 5. Cơ ch hình thành d ng t bào 3n, 4n - T bào 2n gi m phân không bình thư ng x y ra trên t t c các c p NST s t o nên giao t 2n. Giao t này k t h p v i giao t bình thư ng n s t o nên h p t 3n. - Giao t không bình thư ng 2n k t h p v i nhau s t o nên h p t 4n. - Ngoài ra d ng 3n còn ñư c hình thành trong cơ ch th tinh kép th c v t do nhân th c p 2n k t h p v i m t tinh t n t o nên n i nhũ 3n. - D ng t bào 4n, còn ñư c hình thành do nguyên phân r i lo n x y ra trên t t c các c p NST sau khi nhân ñôi. 6. Ý nghĩa sinh h c c a nguyên phân, gi m phân và th tinh - Qua nguyên phân, các t bào sinh dư ng c a cơ th duy trì ñư c s NST trong t bào con không ñ i so v i t bào m va` ñó là s NST ñ c trưng cho m i loài, ñ ng th i duy trì ñư c nh ng ñ c tình di truy n c a t ng loài. Nh có s phân chia liên t c c a các t bào mà cơ th l n lên. T c ñ phân chia r t nhanh các cơ th con non. mô phân sinh c a th c v t thì s phân chia ñã làm cho cây m c dài. - S phân bào c a các t bào sinh s n ñ u là gi m phân. T bào m lư ng b i trong cơ quan sinh s n s gi m phân ñ cho giao t ñơn b i. Khi di n ra quá trình th tinh s có s hoà h p làm m t n a c a 2 giao t ñơn b i. - Th tinh ph c h i l i b NST lư ng b i do s k t h p gi a giao t ñ c (n) v i giao t cái (n). M t khác trong th tinh do s ph i h p ng u nhiên c a các lo i giao t khác gi i tính mà cũng t o nên nhi u h p t khác nhau v ngu n g c và ch t lư ng b NST làm tăng t n s các lo i bi n d t h p. 7. M i liên quan gi a nguyên phân, gi m phân và th tinh trong quá trình truy n ñ t thông tin di truy n - Nh nguyên phân mà các th h t bào khác nhau v n ch a ñ ng các thông tin di truy n gi ng nhau, ñ c trưng cho loài. - Nh gi m phân mà t o nên các giao t ñơn b i ñ khi th tinh s khôi ph c l i tr ng thái lư ng b i. - Nh th tinh ñã k t h p b NST ñơn b i trong tinh trùng v i b NST ñơn b i trong tr ng ñ hình thành b NST 2n, ñ m b o vi c truy n thông tin di truy n t b m cho con cái n ñ nh tương ñ i. - Nh s k t h p c a 3 quá trình trên mà t o ñi u ki n cho các ñ t bi n có th lan r ng ch m ch p trong loài ñ có d p bi u hi n thành ki u hình ñ t bi n. VI. ð T BI N NST 1.ð t bi n c u trúc NST a) Khái ni m ð t bi n là nh ng bi n ñ i ñ t ng t trong c u trúc c a NST do tác nhân gây ñ t bi n. b) Nguyên nhân Do tác nhân lý hoá trong ngo i c nh (tia phóng x , tia t ngo i, s c nhi t, các lo i hoá ch t) ho c nh ng r i lo n trong các quá trình sinh lý, hoá sinh t bào làm phá v c u trúc NST nh hư ng t i quá trình tái b n, ti p h p, trao ñ i chéo c a NST. c) Cơ ch và h u qu Cơ ch phát sinh ñ t bi n c u trúc NST là các tác nhân gây ñ t bi n trong ngo i c nh ho c t bào ñã làm cho NST b ñ t gãy ho c nh hư ng t i quá trình t nhân ñôi c a NST, trao ñ i chéo c a các crômatit. Có nh ng d ng sau ñây. - M t ño n: ðo n b m t có th n m ñ u mút m t cánh c a NST ho c kho ng gi a ñ u mút và tâm ñ ng. ð t bi n m t ño n làm gi m s lư ng gen trên NST. ð t bi n m t ño n thư ng gây ch t ho c làm gi m s c s ng. ngư i, NST 21 b m t ño n s gây ung thư máu. ngô và ru i gi m hi n tư ng m t ño n nh không làm gi m s c s ng k c th ñ ng h p, vì v y ngư i ta ñã v n d ng hi n tư ng m t ño n ñ lo i ra kh i NST nh ng gen không mong mu n. - L p ño n :
  8. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th M t ño n nào ñó c a NST có th ñư c l p l i m t l n hay nhi u l n, s l p ño n làm tăng s lư ng gen cùng lo i. ð t bi n l p ño n có th do ño n NST b ñ t ñư c n i xen vào NST tương ñ ng ho c do NST ti p h p không bình thư ng, do trao ñ i chéo không ñ u gi a các crômatit. ð t bi n l p ño n làm gi m cư ng ñ bi u hi n c a tính tr ng. ru i gi m, l p ño n 2 l n trên NST X làm cho m t l i thành m t d t, l p ño n 3 l n làm cho m t càng d t. Có trư ng h p l p ño n làm tăng cư ng ñ bi u hi n c a tính tr ng. ñ i m ch có ñ t bi n l p ño n làm tăng ho t tính c a Emzim amilaza, r t có ý nghĩa trong công nghi p s n xu t bia. - ð o ño n : M t ño n NST b ñ t r i quay ngư c l i 180o và g n vào ch b ñ t làm thay ñ i tr t t phân b gen trên NST. ðo n b ñ o ngư c có th ch a ho c không ch a tâm ñ ng , có th ñ o ño n trong, ñ o ño n ngoài, ñ o ño n trên cánh bé ho c cánh l n c a NST. ð t bi n ñ o ño n thư ng ít nh hư ng t i s c s ng c a cá th vì v t ch t di truy n không b m t ñi, góp ph n tăng cư ng s khai thác gi a các NST tương ng trong các nòi thu c cùng m t loài. - Chuy n ño n: Hi n tư ng chuy n ño n có th di n ra trong cùng m t NST ho c gi a 2 NST không tương ñ ng. M t ño n NST này b ñ t ra và g n vào m t NST khác ho c c hai NST khác c p cùng ñ t m t ño n nào ñó r i trao ñ i ño n b ñ t v i nhau. Như v y có th th y có hai ki u chuy n ño n là chuy n ño n không tương h và chuy n ño n tương h . S chuy n ño n làm phân b l i các gen trong ph m vi m t c p NST hay gi a các NST khác nhau t o ra nhóm gen liên k t m i. ð t bi n chuy n ño n l n thư ng gây ch t ho c m t kh năng sinh s n. Tuy v y, trong thiên nhiên hi n tư ng chuy n ño n nh khá ph bi n các loài chu i, ñ u, lúa...Ngư i ta ñã chuy n nh ng nhóm gen mong mu n t NST c a loài này sang NST c a loài khác. 2.ð t bi n s lư ng NST a) Khái ni m S bi n ñ i s lư ng NST có th x y ra m t hay m t s c p NST, t o nên th d b i, ho c toàn b các c p NST, hình thành th ña b i. Cơ ch phát sinh ñ t bi n s lư ng NST là các tác nhân gây ñ t bi n trong ngo i c nh ho c trong t bào ñã nh hư ng t i s không phân li c a c p NST kì sau c a quá trình phân bào. b) Th d b i Trong th d b i, t bào sinh dư ng ñáng l ch a 2 NST m i c p tương ñ ng thì l i ch a 3 NST (th 3 nhi m) ho c nhi u NST (th ña nhi m), ho c ch ch a 1 NST (th 1 nhi m) ho c thi u h n NST ñó (th khuy t nhi m). Các ñ t bi n d b i ña ph n gây nên h u qu có h i ñ ng v t. Ví d , ngư i có 3 NST 21, xu t hi n h i ch ng ðao, tu i sinh ñ c a ngư i m càng cao t l m c h i ch ng ðao càng nhi u. Th d b i NST gi i tính c a ngư i gây nh ng h u qu nghiêm tr ng: XXX (h i ch ng 3X): n , bu ng tr ng và d con không phát tri n, thư ng r i lo n kinh nguy t khó có con. OX (h i ch ng T cnơ): n , lùn, c ng n, không có kinh nguy t, vú không phát tri n, âm ñ o h p, d con nh , trí tu ch m phát tri n. XXY (h i ch ng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nh , si ñ n, vô sinh. OY: Không th y ngư i, có l h p t b ch t ngay sau khi th tinh. th c v t cũng thư ng g p th d b i, ñ c bi t chi Cà và chi Lúa. Ví d cà ñ c dư c, 12 th ba nhi m 12 NST cho 12 d ng qu khác nhau v hình d ng và kích thư c. c) Th ña b i - Trong th ña b i, b NST c a t bào sinh dư ng là m t b i s c a b ñơn b i, l n hơn 2n. Ngư i ta phân bi t các th ña b i ch n (4n, 6n,...) v i các th ña b i l (3n, 5n,...). - Cơ ch phát sinh th ña b i ch n là các NST ñã t nhân ñôi nhưng thoi vô s c không hình thành, t t c các c p NST không phân li, k t qu là b NST trong t bào tăng lên g p ñôi. S không phân li NST trong nguyên phân c a t bào 2n t o ra t bào 4n. loài giao ph i, n u hi n tư ng này x y ra l n nguyên phân ñ u tiên c a h p t thì s t o thành th t b i; n u hi n tư ng này x y ra ñ nh sinh trư ng c a m t cành cây thì s t o nên cành t b i trên cây lư ng b i. - S không phân li NST trong gi m phân t o ra giao t 2n (không gi m nhi m). S th tinh gi a giao t 2n và giao t n t o ra h p t 3n, hình thành th tam b i. - T bào ña b i có lư ng ADN tăng g p b i nên quá trình sinh t ng h p các ch t h u cơ di n ra m nh m . Vì v y cơ th ña b i có t bào to, cơ quan sinh dư ng to, phát tri n kho , ch ng ch u t t. - Các th ña b i l h u như không có kh năng sinh giao t bình thư ng. Nh ng gi ng cây ăn qu không h t thư ng là th ña b i l . - Th ña b i khá ph bi n th c v t. ñ ng v t, nh t là các ñ ng v t giao ph i, thư ng ít g p th ña b i vì trong trư ng h p này cơ ch xác ñ nh xác ñ nh gi i tính b r i lo n, nh hư ng t i quá trình sinh s n.
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2