intTypePromotion=1

Lý thuyết sinh học chuyên đề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể

Chia sẻ: Đặng Hải Nam | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

4
432
lượt xem
142
download

Lý thuyết sinh học chuyên đề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể

Mô tả tài liệu
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở tỉ thể, lạp thể. ADN là một axit hữa cơ...

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Lý thuyết sinh học chuyên đề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể

  1. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th AXIT NUCLÊIC, PRÔTÊIN VÀ NHI M S C TH I.ADN 1.C u trúc ADN a) C u trúc hoá h c c a ADN - ADN t n t i ch y u trong nhân t bào, cũng có m t ti th , l p th . ADN là m t lo i axit h u cơ có ch a các nguyên t ch y u C, H, O, N và P (hàm lư ng P có t 8 ñ n 10%) - ADN la` ñ i phân t , có kh i lư ng phân t l n, chi u dài có th ñ t t i hàng trăm micromet, kh i lư ng phân t có t 4 ñ n 8 tri u, m t s có th ñ t t i 16 tri u ñơn v cacbon. - ADN c u t o theo nguyên t c ña phân, m i ñơn phân là m t lo i nuclêôtit, m i nuclêôtit có 3 thành ph n, trong ñó thành ph n cơ b n là bazơ – nitric. 4 lo i nuclêôtit mang tên g i c a các bazơ – nitric, trong ñó A và G có kích thư c l n, T và X có kích thư c bé. - Trên m ch ñơn c a phân t các ñơn phân liên k t v i nhau b ng liên k t hoá tr là liên k t hình thành gi a ñư ng C5H10O4 c a nuclêôtit này v i phân t H3PO4 c a nuclêôtit bên c nh, (liên k t này còn ñư c g i là liên k t photphodieste). Liên k t photphodieste là liên k t r t b n ñ m b o cho thông tin di truy n trên m i m ch ñơn n ñ nh k c khi ADN tái b n và phiên mã. - T 4 lo i nuclêôtit có th t o nên tính ña d ng va` ñ c thù c a ADN các loài sinh v t b i s lư ng, thành ph n, trình t phân b c a nuclêôtit. b) C u trúc không gian c a ADN - Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric ñã xây d ng mô hình c u trúc không gian c a phân t ADN. - Mô hình ADN theo Oatxown và Cric có ñ c trưng sau: + Là m t chu i xo n kép g m 2 m ch pôlinuclêôtit xo n ñ u quanh m t tr c theo chi u t trái sang ph i như m t thang dây xo n, mà 2 tay thang là các phân t ñư ng (C5H10O4) và axit phôtphoric s p x p xen k nhau, còn m i b c thang là m t c p bazơ nitric ñ ng ñ i di n và liên k t v i nhau b ng các liên k t hiñrô theo nguyên t c b sung, nghĩa là m t bazơ l n (A ho c G) ñư c bù b ng m t bazơ bé (T ho c X) hay ngư c l i. Do ñ c ñi m c u trúc, añenin ch liên k t v i timin b ng 2 liên k t hiñrô và guanin ch liên k t v i xitôzin b ng 3 liên k t hiñrô. + Do các c p nuclêôtit liên k t v i nhau theo nguyên t c b sung ñã ñ m b o cho chi u r ng c a chu i xo n kép b ng 20 Å , kho ng cách gi a các b c thang trên chu i xo n b ng 3,4Å, phân t ADN xo n theo chu kỳ xo n, m i chu kỳ xo n có 10 c p nuclêôtit có chi u cao 34Å . - Ngoài mô hình c a Oatxơn, Cric nói trên ñ n nay ngư i ta còn phát hi n ra 4 d ng n a ñó là d ng A, C, D, Z các mô hình này khác v i d ng B (theo Oatxơn, Cric) m t vài ch s : s c p nuclêôtit trong m t chu kỳ xo n, ñư ng kính, chi u xo n... - m t s loài virut và th ăn khu n ADN ch g m m t m ch pôlinuclêôtit. ADN c a vi khu n, ADN c a l p th , ti th l i có d ng vòng khép kín. 2. Cơ ch và ý nghĩa t ng h p ADN a) S t ng h p ADN Vào kì trung gian c a phân bào nguyên phân, gi m phân ADN tr v tr ng thái n ñ nh. Dư i tác d ng c a enzim ADN-polimeraza, các liên k t hiñro b c t 2 m ch ñơn c a ADN tách nhau ra, trên m i m ch ñơn các nuclêôtit l n lư t liên k t v i các nuclêôtit t do c a môi trư ng theo nguyên t c b sung (NTBS) (A liên k t v i T b ng 2 liên k t hiñrô, G liên k t v i X b ng 3 liên k t hiñrô, và ngư c l i). K t qu t m t phân t ADN m hình thành 2 phân t ADN con, trong m i ADN con có m t m ch là nguyên li u cũ, 1 m ch là nguyên li u m i ñư c xây d ng nên, theo nguyên t c bán b o toàn. C n lưu ý enzim ADN-polimeraza ch có tác d ng t ng h p các m ch ñơn m i theo chi u 5’ – 3’. Nên trên phân t ADN m , m ch (3’ – 5’) ñư c s d ng làm khuôn t ng h p liên t c. Còn trên m ch ñơn m (5’ – 3’) ñư c t ng h p theo chi u ngư c l i (t ng h p gi t lùi) t o thành t ng ño n ng n m i ño n ñư c g i la` ño n Okazaki. b) Ý nghĩa t ng h p ADN S t ng h p ADN là cơ s hình thành NST, ñ m b o cho quá trình phân bào nguyên phân, gi m phân, th tinh x y ra bình thư ng, thông tin di truy n c a loài ñư c n ñ nh. c p ñ t bào và c p ñ phân t qua các th h . Nh ñó con sinh ra gi ng v i b m , ông bà t tiên. 3. Tính ñ c trưng c a phân t ADN. + ð c trưng b i s lư ng, thành ph n trình t phân b các nuclêôtit, vì v y t 4 lo i nuclêôtit ñã t o nên nhi u lo i phân t ADN ñ c trưng cho m i loài + ð c trưng b i t l : A + T / G + X + ð c trưng b i s lư ng, thành ph n trình t phân b các gen trong t ng nhóm gen liên k t.
  2. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th 4. Ch c năng cơ b n c a ADN + Ch a thông tin di truy n, thông tin di truy n ñư c m t mã dư i d ng trình t phân b các nuclêôtit c a các gen trên phân t ADN + Nhân ñôi ñ truy n thông tin di truy n qua các th h + Ch a các gen khác nhau, gi ch c năng khác nhau. + Có kh năng ñ t bi n t o nên thông tin di truy n m i. II.ARN 1. C u trúc ARN. - Là m t ña phân t ñư c c u t o t nhi u ñơn phân, m i ñơn phân là m t lo i ribonucleotit - Có 4 lo i ribonuclêôtit t o nên các phân t ARN: añenin, uraxin, xitozin, guanin, m i ñơn phân g m 3 thành ph n: m t bazơnitric, m t ñư ng ribozơ (C5H10O5), m t phân t H3PO4. - Trên m ch phân t các ribônuclêôtit liên k t v i nhau b ng liên k t hoá tr gi a ñư ng C5H10O5 c a ribonuclêôtit này v i phân t H3PO4 c a ribônuclêôtit bên c nh. - Có 3 lo i ARN: rARN chi m 70-80%, tARN chi m 10-20%, mARN chi m 5-10%. - M i phân t mARN có kho ng 600 ñ n 1500 ñơn phân, tARN g m 80 ñ n 100 ñơn phân, trong tARN ngoài 4 lo i ribônuclêôtit k trên còn có 1 s bi n d ng c a các bazơnitric (trên tARN có nh ng ño n xo n gi ng c u trúc ADN, t i ñó các ribônuclêôtit liên k t v i nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có nh ng ño n không liên k t ñư c v i nhau theo NTBS vì ch a nh ng bi n d ng c a các bazơnitric, nh ng ño n này t o thành nh ng thuỳ tròn. Nh cách c u t o như v y nên m i tARN có 2 b ph n quan tr ng: b ba ñ i mã va` ño n mang axit amin có t n cùng là añenin. - Phân t rARN có d ng m ch ñơn, ho c qu n l i tương t tARN trong ñó có t i 70% s ribônuclêôtit có liên k t b sung. Trong t bào có nhân có t i 4 lo i rARN v i s ribonuclêôtit 160 ñ n 13000. - Ba lo i ARN t n t i trong các loài sinh v t mà v t ch t di truy n là ADN. nh ng loài virut v t ch t di truy n là ARN thì ARN c a chúng cũng có d ng m ch ñơn, m t vài loài có ARN 2 m ch. 2. Cơ ch t ng h p mARN - Di n ra trong nhân t bào, t i các ño n NST vào kỳ trung gian, lúc NST ñang d ng tháo xo n c c ñ i.ða s các ARN ñ u ñư c t ng h p trên khuôn ADN, tr ARN là b gen c a m t s virut. - Dư i tác d ng c a enzim ARN – pôlimeraza, các liên k t hiñrô trên m t ño n phân t ADN ng v i 1 hay m t s gen l n lư t b c t ñ t, quá trình l p ráp các ribônuclêôtit t do c a môi trư ng n i bào v i các nuclêôtit trên m ch mã g c c a gen (m ch 3’ – 5’) theo NTBS A-U, G-X x y ra. K t qu t o ra các mARN có chi u 5’ – 3’. Sau ñó 2 m ch gen l i liên k t v i nhau theo NTBS. S t ng h p tARN và rARN cũng theo cơ ch trên. sinh v t trư c nhân, s phiên mã cùng m t lúc nhi u phân t mARN, các mARN ñư c s d ng này tr thành b n phiên mã chính th c. Còn sinh v t nhân chu n, s phiên mã t ng mARN riêng bi t, các mARN này sau ñó ph i ñư c ch bi n l i b ng cách lo i b các ño n vô nghĩa, gi l i các ño n có nghĩa t o ra mARN trư ng thành. 3. Ý nghĩa t ng h p ARN S t ng h p ARN ñ m b o cho gen c u trúc th c hi n chính xác quá trình d ch mã t bào ch t. Cung c p các prôtêin c n thi t cho t bào. 4. Ch c năng c a các lo i ARN. - mARN: b n phiên thông tin di truy n t gen c u trúc tr c ti p tham gia t ng h p prôtêin d a trên c u trúc và trình t các b ba trên mARN. - tARN: v n chuy n l p ráp chính xác các axit amin vào chu i pôlipeptit d a trên nguyên t c ñ i mã di truy n gi a b ba ñ i mã trên tARN v i b ba mã phiên trên mARN. - rARN: liên k t v i các phân t prôtêin t o nên các ribôxôm ti p xúc v i mARN và chuy n d ch t ng bư c trên mARN, m i bư c là m t b ba nh ñó mà l p ráp chính xác các axit amin vào chu i polipeptit theo ñúng thông tin di truy n ñư c qui ñ nh t gen c u trúc. 5. Khái ni m mã b ba C 3 nuclêôtit cùng lo i hay khác lo i ñ ng k ti p nhau trên phân t ADN mã hoá cho 1 axit amin ho c làm nhi m v k t thúc chu i polipeptit g i là mã b ba. 6. Mã di truy n là mã b ba - N u m i nuclêôtit mã hoá 1 axit amin thì 4 lo i nuclêôtit ch mã hoá ñư c 4 lo i axit amin. - N u c 2 nuclêôtit cùng lo i hay khác lo i mã hoá cho 1 axit amin thì ch t o ñư c 42 = 16 mã b hai không ñ ñ mã hoá cho 20 lo i axit amin. - N u theo nguyên t c mã b ba s t o ñư c 43 = 64 mã b ba ñ ñ mã hoá cho 20 lo i axit amin.
  3. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th - N u theo nguyên t c mã b b n s t o ñư c 44 = 256 b mã hoá l i quá th a. V y v m t suy lu n lý thuy t mã b ba là mã phù h p. Nh ng công trình nghiên c u v gi i mã di truy n (1961-1965) b ng cách thêm b t 1, 2, 3 nuclêôtit trong gen nh n th y mã b ba là mã phù h p. Ngư i ta ñã xác ñ nh ñư c có 64 b ba ñư c s d ng ñ mã hoá axit amin. Trong ñó có Mentionin ng v i mã m ñ u TAX, ATT, ATX, AXT là mã k t thúc. Hai mươi lo i axit amin ñư c mã hoá b i 61 b ba. Như v y m i axit amin ñư c mã hoá b i 1 s b ba. Ví d , lizin ng v i 2 b ba AAA, AAG, m t s axit amin ñư c mã hoá b i nhi u b ba như alanin ng v i 4 b ba, lơxin ng v i 6 b ba. III. PRÔTÊIN 1. C u trúc c a prôtêin a) C u trúc hoá h c: - Là h p ch t h u cơ g m 4 nguyên t cơ b n C, H, O, N thư ng có thêm S va` ñôi lúc có P. - Thu c lo i ñ i phân t , phân t l n nh t dài 0,1 micromet, phân t lư ng có th ñ t t i 1,5 tri u ñ.v.C. - Thu c lo i ña phân t , ñơn phân là các axit amin. - Có hơn 20 lo i axit amin khác nhau t o nên các prôtêin, m i axit amin có 3 thành ph n: g c cacbon (R), nhóm amin (-NH2) và nhóm cacbôxil (-COOH), chúng khác nhau b i g c R. M i axit amin có kích thư c trung bình 3Å . - Trên phân t các axit amin liên k t v i nhau b ng các liên k t peptit t o nên chu i pôlipeptit. Liên k t peptit ñư c t o thành do nhóm cacbôxil c a axit amin này liên k t v i nhóm amin c a axit amin ti p theo và gi i phóng 1 phân t nư c. M i phân t prôtêin có th g m 1 hay nhi u chu i pôlipeptit cùng lo i hay khác lo i. - T 20 lo i axit amin k t h p v i nhau theo nh ng cách khác nhau t o nên vô s lo i prôtêin khác nhau (trong các cơ th ñ ng v t, th c v t ư c tính có kho ng 1014 – 1015 lo i prôtêin). M i lo i prôtêin ñ c trưng b i s lư ng, thành ph n và trình t s p x p các axit amin trong phân t . ði u ñó gi i thích t i sao trong thiên nhiên các prôtêin v a r t ña d ng, l i v a mang tính ch t ñ c thù. b) C u trúc không gian Prôtêin có 4 b c c u trúc cơ b n. - C u trúc b c 1: do các axit amin liên k t v i nhau b ng liên k t peptit, ñ ng ñ u m ch pôlipeptit là nhóm amin, cu i m ch là nhóm cacboxyl. - C u trúc b c 2: có d ng xo n trái, ki u chu i anpha, chi u cao m t vòng xo n 5,4Å v i 3,7 axit amin / 1 vòng xo n còn chu i bêta m i vòng xo n l i có 5,1 axit amin. Có nh ng prôtêin không có c u trúc xo n ho c ch cu n xo n m t ph n c a pôlipeptit. - C u trúc b c 3: Là hình d ng c a phân t prôtêin trong không gian ba chi u, do xo n c p 2 cu n theo ki u ñ c trưng cho m i lo i prôtêin, t o thành nh ng kh i hình c u. - C u trúc b c 4: Là nh ng prôtêin g m 2 ho c nhi u chu i pôlipeptit k t h p v i nhau. Ví d , phân t hêmôglôbin g m 2 chu i anpha và 2 chu i bêta, m i chu i ch a m t nhân hem v i m t nguyên t Fe. 2. Ch c năng c a prôtêin - Là thành ph n c u t o ch y u ch t nguyên sinh, h p ph n quan tr ng xây d ng nên các bào quan, màng sinh ch t...c u trúc ña d ng c a prôtêin quy ñ nh m i ñ c ñi m, hình thái, gi i ph u c a cơ th : - T o nên các enzim xúc tác các ph n ng sinh hoá. Nay ñã bi t kho ng 3.500 lo i enzim. M i lo i tham gia m t ph n ng xác ñ nh. - T o nên các hoocmôn có ch c năng ñi u hoà quá trình trao ñ i ch t trong t bào, cơ th . - Hình thành các kháng th , có ch c năng b o v cơ th ch ng l i các vi khu n gây b nh. - Tham gia vào ch c năng v n ñ ng c a t bào và cơ th . - Phân gi i prôtêin t o năng lư ng cung c p cho các ho t ñ ng s ng c a t bào và cơ th . Tóm l i, prôtêin ñ m nh n nhi u ch c năng liên quan ñ n toàn b ho t ñ ng s ng c a t bào, quy ñ nh tính tr ng c a cơ th s ng. 3. Tính ñ c trưng và tính ña d ng c a prôtêin - Prôtêin ñ c trưng b i s lư ng thành ph n, trình t phân b các axit amin trong t ng chu i pôlipeptit. Vì v y, t 20 lo i axit amin ñã t o nên 1014 – 1015 lo i prôtêin r t ñ c trưng va` ña d ng cho m i loài sinh v t. - ð c trưng b i s lư ng, thành ph n, trình t phân b các chu i polipeptit trong m i phân t prôtêin. ð c trưng b i các ki u c u trúc không gian c a các lo i prôtêin ñ th c hi n các ch c năng sinh h c. 4. Cơ ch t ng h p prôtêin. G m 2 giai ño n: Giai ño n 1: T ng h p ARN ñ chuy n thông tin di truy n t gen sang s n ph m prôtêin (xem ph n t ng h p ARN)
  4. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th Giai ño n 2: T ng h p prôtêin t bào ch t g m 4 bư c cơ b n + Bư c 1: Ho t hoá axit amin. Các axit amin t do có trong bào ch t ñư c ho t hoá nh g n v i h p ch t giàu năng lư ng añenôzintriphôtphat (ATP) dư i tác d ng c a m t s lo i enzim. Sau ñó, nh m t lo i enzim ñ c hi u khác, axit amin ñã ñư c ho t hoá l i liên k t v i tARN tương ng ñ t o nên ph c h p axit amin – tARN (aa – tARN). + Bư c 2: M ñ u chu i pôlipeptit có s tham gia c a ribôxôm , b ba m ñ u AUG, tARN axit amin m ñ u ti n vào ribôxôm ñ i mã c a nó kh p v i mã m ñ u trên mARN theo NTBS. K t thúc giai ño n m ñ u + Bư c 3: Kéo dài chu i pôlipeptit, tARN v n chuy n axit amin th nh t ti n vào ribôxôm ñ i mã c a nó kh p v i mã m ñ u c a mARN theo nguyên t c b sung. aa1 – tARN t i v trí bên c nh, ñ i mã c a nó kh p v i mã c a axit amin th nh t trên mARN theo nguyên t c b sung. Enzim xúc tác t o thành liên k t peptit gi a axit amin m ñ u và axit amin th nh t. Ribôxôm d ch chuy n ñi m t b ba trên mARN (s chuy n v ) làm cho tARN m ñ u r i kh i ribôxôm. Ti p ñó, aa2 – tARN ti n vào ribôxôm, ñ i mã c a nó kh p v i mã c a axit amin th hai trên mARN theo nguyên t c b sung. Liên k t peptit gi a aa1 và aa2 ñư c t o thành. S chuy n v l i x y ra, và c ti p t c như v y cho ñ n khi ribôxôm ti p xúc v i b ba ti p giáp v i b ba k t thúc phân t chu i polipeptit lúc này có c u trúc aaMð – aa1 – aa2 ... aan v n còn g n v i tARN axit amin th n. + Bư c 4: K t thúc chu i pôlipeptit, Ribôxôm chuy n d ch sang b ba k t thúc lúc này ng ng quá trình d ch mã 2 ti u ph n c a ribôxôm tách nhau ra tARN, axit amin cu i cùng ñư c tách kh i chu i polipeptit. M t enzim khác lo i b axit amin m ñ u gi i phóng chu i pôlipeptit. C n lưu ý trên m i mARN cùng lúc có th có nhi u ribôxôm trư t qua v i kho ng cách là 51Å → 102Å. Nghĩa là trên m i mARN có th t ng h p nhi u prôtêin cùng lo i. S t ng h p prôtêin góp ph n ñ m b o cho prôtêin th c hi n ch c năng bi u hi n tính tr ng và cung c p nguyên li u c u t o nên các bào quan va` ñ m nh n nhi u ch c năng khác nhau. IV. ð T BI N GEN 1. Khái ni m ®ét biÕn gen ð t bi n gen là nh ng bi n ñ i trong c u trúc c a gen, liên quan t i m t ho c m t s c p nuclêôtit, x y ra t i m t ñi m nào ñó c a phân t ADN. Thư ng g p các d ng m t, thêm, thay th , ñ o v trí m t c p nuclêôtit. 2. Nguyên nhân và cơ ch phát sinh ñ t bi n gen - ð t bi n gen phát sinh do các tác nhân ñ t bi n lý hoá trong ngo i c nh ho c gây r i lo n trong quá trình sinh lý, hoá sinh c a t bào gây nên nh ng sai sót trong quá trình t nhân ñôi c a ADN, ho c làm ñ t phân t ADN, ho c n i ño n b ñ t vào ADN v trí m i. - ð t bi n gen không ch ph thu c vào lo i tác nhân, cư ng ñ , li u lư ng c a tác nhân mà còn tuỳ thu c ñ c ñi m c u trúc c a gen. Có nh ng gen b n v ng, ít b ñ t bi n. Có nh ng gen d ñ t bi n, sinh ra nhi u alen. - S bi n ñ i c a 1 nuclêôtit nào ñó tho t ñ u x y ra trên m t m ch c a ADN dư i d ng ti n ñ t bi n. Lúc này enzim s a ch a có th s a sai làm cho ti n ñ t bi n tr l i d ng ban ñ u. N u sai sót không ñư c s a ch a thì qua l n t sao ti p theo nuclêôtit l p sai s liên k t v i nuclêôtit b sung v i nó làm phát sinh ñ t bi n gen. 3. H u qu c a ñ t bi n gen - Bi n ñ i trong dãy nuclêôtit c a gen c u trúc s d n t i s bi n ñ i trong c u trúc c a ARN thông tin và cu i cùng là s bi n ñ i trong c u trúc c a prôtêin tương ng. ð t bi n thay th hay ñ o v trí m t c p nuclêôtit ch nh hư ng t i m t axit amin trong chu i pôlipeptit. ð t bi n m t ho c thêm m t c p nuclêôtit s làm thay ñ i các b ba mã hoá trên ADN t ñi m x y ra ñ t bi n cho ñ n cu i gen và do ñó làm thay ñ i c u t o c a chu i pôlipeptit t ñi m có nuclêôtit b m t ho c thêm. ð t bi n gen c u trúc bi u hi n thành m t bi n ñ i ñ t ng t gián ño n v m t ho c m t s tính tr ng nào ñó, trên m t ho c m t s ít cá th nào ñó. - ð t bi n gen gây r i lo n trong quá trình sinh t ng h p prôtêin, ñ c bi t la` ñ t bi n các gen quy ñ nh c u trúc các enzim, cho nên ña s ñ t bi n gen thư ng có h i cho cơ th . Tuy nhiên, có nh ng ñ t bi n gen là trung tính (không có h i, cũng không có l i), m t s ít trư ng h p là có l i. 4. S bi u hi n c a ñ t bi n gen - ð t bi n gen khi ñã phát sinh s ñư c "tái b n" qua cơ ch t nhân ñôi c a ADN. - N u ñ t bi n phát sinh trong gi m phân, nó s x y ra m t t bào sinh d c nào ñó (ñ t bi n giao t ), qua th tinh ñi vào h p t . N u ñó la` ñ t bi n tr i, nó s bi u hi n trên ki u hình c a cơ th mang ñ t bi n ñó.
  5. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th N u ñó la` ñ t bi n l n, nó s ñi vào h p t trong c p gen d h p và b gen tr i tương ng át ñi. Qua giao ph i, ñ t bi n l n ti p t c t n t i trong qu n th tr ng thái d h p và không bi u hi n. N u g p t h p ñ ng h p thì nó m i bi u hi n thành ki u hình. - Khi ñ t bi n x y ra trong nguyên phân, nó s phát sinh trong m t t bào sinh dư ng (ñ t bi n xôma) r i ñư c nhân lên trong m t mô, có th bi u hi n m t ph n cơ th , t o nên th kh m. Ví d trên m t cây hoa gi y có nh ng cành hoa tr ng xen v i nh ng cành hoa ñ . - ð t bi n xôma có th ñư c nhân lên b ng sinh s n sinh dư ng nhưng không th di truy n qua sinh s n h u tính. - ð t bi n c u trúc c a gen ñòi h i m t s ñi u ki n m i bi u hi n trên ki u hình c a cơ th . Vì v y c n phân bi t, ñ t bi n là nh ng bi n ñ i trong v t ch t di truy n, v i th ñ t bi n là nh ng cá th mang ñ t bi n ñã bi u hi n ki u hình. 5. Cơ ch ñi u hoà sinh v t có nhân. - Cơ ch ñi u hoà ho t ñ ng c a gen sinh v t có nhân ph c t p hơn vì do t ch c ph c t p c a ADN trong NST. ADN trong t bào có kh i lư ng r t l n, nhưng ch m t ph n nh mã hoá các thông tin di truy n, ñ i b ph n ñóng vai trò ñi u hoà. - ADN t n t i trên NST ñư c xo n l i r t ph c t p, vì v y trư c khi phiên mã NST ph i tháo xo n r i các phân t enzim phiên mã tương tác v i prôtêin ñi u hoà bám vào vùng kh i ñ ng xúc ti n quá trình t ng h p ARN. - Tuỳ nhu c u c a t bào, tuỳ t ng mô, t ng giai ño n sinh trư ng, phát tri n mà m i t bào có nhu c u t ng h p các lo i prôtêin không gi ng nhau. - Trong cùng m t lo i t bào, các lo i mARN có tu i th khác nhau. Các prôtêin ñư c t ng h p v n thư ng xuyên ch u cơ ch ki m soát ñ lúc không c n thi t các prôtêin ñó l p t c b enzim phân gi i. - Ho t ñ ng phiên mã sinh v t nhân chu n ph thu c vào vùng kh i ñ ng, vào các tín hi u ñi u hoà. Ngoài ra trong h gen c a sinh v t nhân chu n còn có các gen tăng cư ng, gen b t ho t. Các gen tăng cư ng tác ñ ng lên gen ñi u hoà, gây nên s bi n ñ i c u trúc nuclêôxôm c a ch t nhi m s c, gen b t ho t, làm ng ng phiên mã khi gây ra s bi n ñ i c u trúc NST. C n chú ý r ng các ARN ñư c t ng h p t gen c u trúc sinh v t nhân chu n ban ñ u ch là nh ng b n th o chưa hoàn ch nh. Sau ñó cũng ñư c s a ch a, c t b , ch bi n l i ñ t o ra nh ng ARN thành th c m i ñưa vào s d ng làm b n phiên chính th c t ng h p prôtêin. Hi n tư ng này ñư c g i là cơ ch ñi u hoà sau phiên mã. V. NST 1. Khái ni m NST Nhi m s c th là nh ng c u trúc n m trong nhân t bào, có kh năng nhu m màu ñ c trưng b ng thu c nhu m ki m tính, ñư c t p trung l i thành nh ng s i ng n,có s lư ng, hình d ng, kích thư c, c u trúc ñ c trưng cho m i loài. NST có kh năng t nhân ñôi, phân li, t h p n ñ nh qua các th h . NST có kh năng b ñ t bi n thay ñ i s lư ng, c u trúc t o ra nh ng ñ c trưng di truy n m i. 2. C u trúc c a NST - các sinh v t chưa có nhân như vi khu n, nhi m s c th ch g m 1 phân t ADN d ng vòng do 2 ñ u n i l i v i nhau. các sinh v t chưa có c u t o t bào như virut và th ăn khu n, v t ch t di truy n cũng ch là phân t ADN. Riêng m t s loài virut thì ñó là ARN. sinh v t có nhân, NST có c u trúc ph c t p. - t bào th c v t, ñ ng v t sau khi nhân ñôi m i NST g m 2 crômatit, m i crômatit có 1 s i phân t ADN mà có 1 n a nguyên li u cũ và m t n a nguyên li u m i ñư c l y t môi trư ng t bào. Các crômatit này ñóng xo n ñ t t i giá tr xo n c c ñ i vào kì gi a nên chúng có hình d ng và kích thư c ñ c trưng. M i NST có 2 crômatit g n v i nhau eo th nh t hay tâm ñ ng, chia nó thành 2 cánh. Tâm ñ ng là trung tâm v n ñ ng, la` ñi m trư t c a nhi m s c th trên dây tơ vô s c ñi v các c c trong phân bào. M t s nhi m s c th còn có eo th 2 và th kèm. Có ngư i cho r ng, eo th hai là nơi t ng h p ARN ribôxôm, trư c khi ñi ra bào ch t ñ góp ph n t o nên ribôxôm, chúng t m th i tích t l i eo này và t o thành nhân con. Lúc bư c vào phân bào, NST ng ng ho t ñ ng, nhân con bi n m t. Khi phân bào k t thúc, NST ho t ñ ng, nhân con l i tái hi n. - NST c a các loài có nhi u hình d ng khác nhau: d ng h t, que, hình ch V, hình móc. m t s loài sinh v t trong vòng ñ i có tr i qua giai ño n u trùng có xu t hi n các NST v i kích thư c l n hàng nghìn l n g i là NST kh ng l (như u trùng ru i gi m và các loài thu c b 2 cánh). ði n hình là NST có hình ch V v i 2 cánh kích thư c b ng nhau ho c khác nhau. Chi u dài c a NST t 0,2 – 50µm, ñư ng kính 0,2 – 2µm. - Nhi m s c th ñư c c u t o t ch t nhi m s c bao g m ch y u là ADN và prôtêin lo i histôn. Phân t ADN qu n quanh các kh i c u prôtêin t o nên chu i nuclêôxôm. M i nuclêôxôm là m t kh i d ng c u d t ,
  6. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th bên trong ch a 8 phân t histôn, còn bên ngoài ñư c qu n quanh b i m t ño n ADN ch a kho ng 140 c p nuclêôtit. Các nuclêôxôm n i v i nhau b ng các ño n ADN và m t prôtêin histon. M i ño n có kho ng 15 – 100 c p nuclêôtit. T h p ADN v i histôn trong chu i nuclêôxôm t o thành s i cơ b n có ñư ng kính 100Å. S i cơ b n xo n l i m t l n n a, là xo n b c 2, t o nên s i nhi m s c có ñư ng kính 250Å. S xo n ti p theo c a s i nhi m s c t o nên 1 ng r ng v i b ngang 2000Å, cu i cùng hình thành c u trúc crômatit. Nh c u trúc xo n cu n như v y nên chi u dài c a NST ñã ñư c rút ng n 15000 ñ n 20000 l n so v i chi u dài phân t ADN. NST dài nh t c a ngư i ch a phân t ADN dài 82mm, sau khi xo n c c ñ i kì gi a ch dài 10µm. S thu g n c u trúc không gian như th thu n l i cho s phân li, t h p các NST trong chu kì phân bào. 3. Tính ñ c trưng c a NST - M i loài sinh v t ñ u có b NST ñ c trưng v s lư ng, hình d ng, kích thư c và c u trúc. ðây la` ñ c trưng ñ phân bi t các loài v i nhau, không ph n ánh trình ñ ti n hoá cao hay th p, nh ng loài giao ph i, t bào sinh dư ng (t bào xôma) mang b nhi m s c th lư ng b i c a loài (2n), NST t n t i thành t ng c p. M i c p g m 2 NST gi ng nhau v hình d ng, kích thư c và c u trúc ñ c trưng, ñư c g i là c p NST tương ñ ng, trong ñó, m t có ngu n g c t b , m t có ngu n g c t m . T bào sinh d c (giao t ), s NST ch b ng m t n a s NST trong t bào sinh dư ng va` ñư c g i là b NST ñơn b i (n). Ví d , ngư i 2n = 46; n = 23 chó 2n = 78; n = 39 bò 2n = 60; n = 30 lúa 2n = 24; n = 12 ngô 2n = 20; n = 10 ð u Hà Lan 2n = 14; n = 7 ... - ð c trưng v s lư ng, thành ph n, trình t phân b các gen trên m i NST. - ð c trưng b i các t p tính ho t ñ ng c a NST tái sinh, phân li, t h p, trao ñ i ño n, ñ t bi n v s lư ng, c u trúc NST. 4. Cơ ch hình thành d ng t bào n - các cơ th trư ng thành có 1 nhóm t bào sinh dư ng ñư c tách ra làm nhi m v sinh s n, g i là t bào sinh d c sơ khai. Các t bào này l n lư t tr i qua 3 giai ño n: + Giai ño n sinh s n: nguyên phân liên ti p nhi u ñ t t o ra các t bào sinh d c con. + Giai ño n sinh trư ng: các t bào ti p nh n nguyên li u, môi trư ng ngoài t o nên các t bào có kích thư c l n (k c nhân và t bào ch t). + Giai ño n chín: các t bào sinh tinh trùng, sinh tr ng bư c vào gi m phân g m 2 l n phân bào liên ti p; l n 1: gi m phân; l n 2: nguyên phân ñ t o ra các giao t ñơn b i. + Giai ño n sau chín: th c v t khi k t thúc gi m phân m i t bào ñơn b i ñư c hình thành t t bào sinh d c ti p t c nguyên phân 2 ñ t t o ra 3 t bào ñơn b i hình thành h t ph n chín. M i t bào ñơn b i mô t bào sinh d c cái l i nguyên phân 3 ñ t t o ra 8 t bào ñơn b i hình thành noãn. - Gi m phân I: + kì trung gian ADN nhân ñôi, m i c p NST tương ñ ng nhân ñôi thành c p tương ñ ng kép. + kì trư c I: NST ti p t c xo n l i, kì này t i m t s c p NST có x y ra trao ñ i ño n gi a 2 crômatit khác ngu n g c trong c p tương ñ ng. Cu i kì trư c I, màng nhân m t, b t ñ u hình thành dây tơ vô s c. + kì gi a I: thoi vô s c hình thành xong. Các NST tương ñ ng kép t p trung thành c p trên m t ph ng xích ñ o n i v i dây tơ vô s c t i tâm ñ ng. + kì sau I: m i NST d ng kép trong c p tương ñ ng kép phân li v hai c c t bào, hình thành các t bào có b NST ñơn tr ng thái kép + kì cu i I: t o 2 t bào con ch a b NST ñơn tr ng thái kép, khác nhau v ngu n g c, ch t lư ng NST. - Gi m phân II: l n phân bào này gi ng phân bào nguyên phân, kì trung gian tr i qua r t ng n kì gi a II, các NST ñơn tr ng thái kép trong m i t bào t p trung trên m t ph ng xích ñ o n i v i dây tơ vô s c. Kì sau II, m i crômatit trong m i NST ñơn tr ng thái kép phân li v 2 c c. Kì cu i II t o ra các t bào ñơn b i. T m t t bào sinh tinh trùng t o ra 4 tinh trùng, t m t t bào sinh tr ng t o ra 1 tr ng và 3 th ñ nh hư ng. 5. Cơ ch hình thành d ng t bào 2n - Qua nguyên phân: + kì trung gian, m i NST ñơn tháo xo n c c ñ i d ng s i m nh, ADN nhân ñôi ñ t o ra các NST kép. + Kì trư c: NST ti p t c xo n l i, cu i kì trư c, màng nhân m t, b t ñ u hình thành thoi vô s c. + Kì gi a: thoi vô s c hình thành xong, NST kép t p trung trên m t ph ng xích ñ o n i v i dây tơ vô s c t i tâm ñ ng. + Kì sau: m i crômatit trong t ng NST kép tách nhau qua tâm ñ ng phân chia v 2 c c t bào
  7. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th + Kì cu i: các NST ñơn giãn xo n c c ñ i, màng nhân hình thành, m i t bào ch a b NST lư ng b i (2n). nhân ñôi phân chia 2n ----------> 4n ----------------> 2n - Qua gi m phân không bình thư ng: Các t bào sinh tinh trùng ho c sinh tr ng n u b tác ñ ng c a các nhân t phóng x , hoá h c...làm c t ñ t dây tơ vô s c ho c c ch hình thành dây tơ vô s c trên toàn b b NST s t o nên các giao t lư ng b i. - Qua cơ ch th tinh: S k t h p gi a tinh trùng ñơn b i và tr ng ñơn b i qua th tinh s t o nên h p t lư ng b i (2n). 5. Cơ ch hình thành d ng t bào 3n, 4n - T bào 2n gi m phân không bình thư ng x y ra trên t t c các c p NST s t o nên giao t 2n. Giao t này k t h p v i giao t bình thư ng n s t o nên h p t 3n. - Giao t không bình thư ng 2n k t h p v i nhau s t o nên h p t 4n. - Ngoài ra d ng 3n còn ñư c hình thành trong cơ ch th tinh kép th c v t do nhân th c p 2n k t h p v i m t tinh t n t o nên n i nhũ 3n. - D ng t bào 4n, còn ñư c hình thành do nguyên phân r i lo n x y ra trên t t c các c p NST sau khi nhân ñôi. 6. Ý nghĩa sinh h c c a nguyên phân, gi m phân và th tinh - Qua nguyên phân, các t bào sinh dư ng c a cơ th duy trì ñư c s NST trong t bào con không ñ i so v i t bào m va` ñó là s NST ñ c trưng cho m i loài, ñ ng th i duy trì ñư c nh ng ñ c tình di truy n c a t ng loài. Nh có s phân chia liên t c c a các t bào mà cơ th l n lên. T c ñ phân chia r t nhanh các cơ th con non. mô phân sinh c a th c v t thì s phân chia ñã làm cho cây m c dài. - S phân bào c a các t bào sinh s n ñ u là gi m phân. T bào m lư ng b i trong cơ quan sinh s n s gi m phân ñ cho giao t ñơn b i. Khi di n ra quá trình th tinh s có s hoà h p làm m t n a c a 2 giao t ñơn b i. - Th tinh ph c h i l i b NST lư ng b i do s k t h p gi a giao t ñ c (n) v i giao t cái (n). M t khác trong th tinh do s ph i h p ng u nhiên c a các lo i giao t khác gi i tính mà cũng t o nên nhi u h p t khác nhau v ngu n g c và ch t lư ng b NST làm tăng t n s các lo i bi n d t h p. 7. M i liên quan gi a nguyên phân, gi m phân và th tinh trong quá trình truy n ñ t thông tin di truy n - Nh nguyên phân mà các th h t bào khác nhau v n ch a ñ ng các thông tin di truy n gi ng nhau, ñ c trưng cho loài. - Nh gi m phân mà t o nên các giao t ñơn b i ñ khi th tinh s khôi ph c l i tr ng thái lư ng b i. - Nh th tinh ñã k t h p b NST ñơn b i trong tinh trùng v i b NST ñơn b i trong tr ng ñ hình thành b NST 2n, ñ m b o vi c truy n thông tin di truy n t b m cho con cái n ñ nh tương ñ i. - Nh s k t h p c a 3 quá trình trên mà t o ñi u ki n cho các ñ t bi n có th lan r ng ch m ch p trong loài ñ có d p bi u hi n thành ki u hình ñ t bi n. VI. ð T BI N NST 1.ð t bi n c u trúc NST a) Khái ni m ð t bi n là nh ng bi n ñ i ñ t ng t trong c u trúc c a NST do tác nhân gây ñ t bi n. b) Nguyên nhân Do tác nhân lý hoá trong ngo i c nh (tia phóng x , tia t ngo i, s c nhi t, các lo i hoá ch t) ho c nh ng r i lo n trong các quá trình sinh lý, hoá sinh t bào làm phá v c u trúc NST nh hư ng t i quá trình tái b n, ti p h p, trao ñ i chéo c a NST. c) Cơ ch và h u qu Cơ ch phát sinh ñ t bi n c u trúc NST là các tác nhân gây ñ t bi n trong ngo i c nh ho c t bào ñã làm cho NST b ñ t gãy ho c nh hư ng t i quá trình t nhân ñôi c a NST, trao ñ i chéo c a các crômatit. Có nh ng d ng sau ñây. - M t ño n: ðo n b m t có th n m ñ u mút m t cánh c a NST ho c kho ng gi a ñ u mút và tâm ñ ng. ð t bi n m t ño n làm gi m s lư ng gen trên NST. ð t bi n m t ño n thư ng gây ch t ho c làm gi m s c s ng. ngư i, NST 21 b m t ño n s gây ung thư máu. ngô và ru i gi m hi n tư ng m t ño n nh không làm gi m s c s ng k c th ñ ng h p, vì v y ngư i ta ñã v n d ng hi n tư ng m t ño n ñ lo i ra kh i NST nh ng gen không mong mu n. - L p ño n :
  8. ð ng H i Nam Lý thuy t sinh h c chuyên ñ axit nuclêic, prôtêin và nhi m s c th M t ño n nào ñó c a NST có th ñư c l p l i m t l n hay nhi u l n, s l p ño n làm tăng s lư ng gen cùng lo i. ð t bi n l p ño n có th do ño n NST b ñ t ñư c n i xen vào NST tương ñ ng ho c do NST ti p h p không bình thư ng, do trao ñ i chéo không ñ u gi a các crômatit. ð t bi n l p ño n làm gi m cư ng ñ bi u hi n c a tính tr ng. ru i gi m, l p ño n 2 l n trên NST X làm cho m t l i thành m t d t, l p ño n 3 l n làm cho m t càng d t. Có trư ng h p l p ño n làm tăng cư ng ñ bi u hi n c a tính tr ng. ñ i m ch có ñ t bi n l p ño n làm tăng ho t tính c a Emzim amilaza, r t có ý nghĩa trong công nghi p s n xu t bia. - ð o ño n : M t ño n NST b ñ t r i quay ngư c l i 180o và g n vào ch b ñ t làm thay ñ i tr t t phân b gen trên NST. ðo n b ñ o ngư c có th ch a ho c không ch a tâm ñ ng , có th ñ o ño n trong, ñ o ño n ngoài, ñ o ño n trên cánh bé ho c cánh l n c a NST. ð t bi n ñ o ño n thư ng ít nh hư ng t i s c s ng c a cá th vì v t ch t di truy n không b m t ñi, góp ph n tăng cư ng s khai thác gi a các NST tương ng trong các nòi thu c cùng m t loài. - Chuy n ño n: Hi n tư ng chuy n ño n có th di n ra trong cùng m t NST ho c gi a 2 NST không tương ñ ng. M t ño n NST này b ñ t ra và g n vào m t NST khác ho c c hai NST khác c p cùng ñ t m t ño n nào ñó r i trao ñ i ño n b ñ t v i nhau. Như v y có th th y có hai ki u chuy n ño n là chuy n ño n không tương h và chuy n ño n tương h . S chuy n ño n làm phân b l i các gen trong ph m vi m t c p NST hay gi a các NST khác nhau t o ra nhóm gen liên k t m i. ð t bi n chuy n ño n l n thư ng gây ch t ho c m t kh năng sinh s n. Tuy v y, trong thiên nhiên hi n tư ng chuy n ño n nh khá ph bi n các loài chu i, ñ u, lúa...Ngư i ta ñã chuy n nh ng nhóm gen mong mu n t NST c a loài này sang NST c a loài khác. 2.ð t bi n s lư ng NST a) Khái ni m S bi n ñ i s lư ng NST có th x y ra m t hay m t s c p NST, t o nên th d b i, ho c toàn b các c p NST, hình thành th ña b i. Cơ ch phát sinh ñ t bi n s lư ng NST là các tác nhân gây ñ t bi n trong ngo i c nh ho c trong t bào ñã nh hư ng t i s không phân li c a c p NST kì sau c a quá trình phân bào. b) Th d b i Trong th d b i, t bào sinh dư ng ñáng l ch a 2 NST m i c p tương ñ ng thì l i ch a 3 NST (th 3 nhi m) ho c nhi u NST (th ña nhi m), ho c ch ch a 1 NST (th 1 nhi m) ho c thi u h n NST ñó (th khuy t nhi m). Các ñ t bi n d b i ña ph n gây nên h u qu có h i ñ ng v t. Ví d , ngư i có 3 NST 21, xu t hi n h i ch ng ðao, tu i sinh ñ c a ngư i m càng cao t l m c h i ch ng ðao càng nhi u. Th d b i NST gi i tính c a ngư i gây nh ng h u qu nghiêm tr ng: XXX (h i ch ng 3X): n , bu ng tr ng và d con không phát tri n, thư ng r i lo n kinh nguy t khó có con. OX (h i ch ng T cnơ): n , lùn, c ng n, không có kinh nguy t, vú không phát tri n, âm ñ o h p, d con nh , trí tu ch m phát tri n. XXY (h i ch ng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nh , si ñ n, vô sinh. OY: Không th y ngư i, có l h p t b ch t ngay sau khi th tinh. th c v t cũng thư ng g p th d b i, ñ c bi t chi Cà và chi Lúa. Ví d cà ñ c dư c, 12 th ba nhi m 12 NST cho 12 d ng qu khác nhau v hình d ng và kích thư c. c) Th ña b i - Trong th ña b i, b NST c a t bào sinh dư ng là m t b i s c a b ñơn b i, l n hơn 2n. Ngư i ta phân bi t các th ña b i ch n (4n, 6n,...) v i các th ña b i l (3n, 5n,...). - Cơ ch phát sinh th ña b i ch n là các NST ñã t nhân ñôi nhưng thoi vô s c không hình thành, t t c các c p NST không phân li, k t qu là b NST trong t bào tăng lên g p ñôi. S không phân li NST trong nguyên phân c a t bào 2n t o ra t bào 4n. loài giao ph i, n u hi n tư ng này x y ra l n nguyên phân ñ u tiên c a h p t thì s t o thành th t b i; n u hi n tư ng này x y ra ñ nh sinh trư ng c a m t cành cây thì s t o nên cành t b i trên cây lư ng b i. - S không phân li NST trong gi m phân t o ra giao t 2n (không gi m nhi m). S th tinh gi a giao t 2n và giao t n t o ra h p t 3n, hình thành th tam b i. - T bào ña b i có lư ng ADN tăng g p b i nên quá trình sinh t ng h p các ch t h u cơ di n ra m nh m . Vì v y cơ th ña b i có t bào to, cơ quan sinh dư ng to, phát tri n kho , ch ng ch u t t. - Các th ña b i l h u như không có kh năng sinh giao t bình thư ng. Nh ng gi ng cây ăn qu không h t thư ng là th ña b i l . - Th ña b i khá ph bi n th c v t. ñ ng v t, nh t là các ñ ng v t giao ph i, thư ng ít g p th ña b i vì trong trư ng h p này cơ ch xác ñ nh xác ñ nh gi i tính b r i lo n, nh hư ng t i quá trình sinh s n.

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản