intTypePromotion=1
ADSENSE

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen của bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm

Chia sẻ: Ni Ni | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

34
lượt xem
0
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục đích nghiên cứu của bài viết nhằm nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và các vị trí đột biến gen ở bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen của bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2013<br /> <br /> NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ<br /> ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƢỠNG GIÁC MẠC<br /> DI TRUYỀN DẠNG ĐỐM<br /> Lê Xuân Cung*; Hoàng Minh Châu*<br /> TÓM TẮT<br /> Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen trên 90 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình<br /> được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) dạng đốm từ tháng 6 - 1990<br /> đến 6 - 2011. Kết quả: 100% BN có đặc điểm lâm sàng điển hình, 6 gia đình bệnh xuất hiện ở<br /> 2 thế hệ. Nghiên cứu mô bệnh học cho thấy chất bất thường trên giác mạc (GM) là axit<br /> mucopolysaccharid. Phân tích gen phát hiện nhiều vị trí đột biến gen: L59P, V66L, R211Q, W232X,<br /> Y268C, 1067-1068(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S52L/Y268C-1068ins(GGCCGTG) và V76M. Kết<br /> luận: bệnh LDGMDT dạng đốm trên BN có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học điển hình. Phân tích<br /> gen cho thấy có rất nhiều vị trí đột biến liên quan đến nhóm bệnh này.<br /> * Từ khoá: Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm; Đột biến gen; Đặc điểm lâm sàng, mô<br /> bệnh học.<br /> <br /> STUDY OF CLINICAL, HISTOPATHOLOGICAL CHARACTERS<br /> AND GENE MUTATION IN PATIENTS WITH<br /> HEREDITARY MACULAR CORNEAL DYSTROPHY<br /> SUMMARY<br /> 90 patients in 59 families with hereditary macular corneal dystrophy, who were discovered and<br /> being followed from 1990 to 6 - 2011.<br /> Results: Slit-lamp examination revealed typical features of hereditary macular corneal dystrophy<br /> in all patients. There were 6 families in which the disease appeared in 2 generations. Pathological<br /> study showed that the corneal deposition was mucopolysaccharide acide. Genetic analysis of some<br /> patient,s blood samples showed many mutations in CHST6 gene, such as: L59P, V66L, R211Q,<br /> W232X, Y268C, 1067-1068ins(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S51L/Y268C, Y268C/1067-1068ins<br /> (GGCCGTG) and V76M.<br /> Conclusion: Vietnamese patients with hereditary macular corneal dystrophy have typical clinical<br /> and pathological features. Genetic analysis of some Vietnamese patient ,s blood samples showed<br /> various mutations in CHST6 gene.<br /> * Key words: Hereditary macular corneal dystrophy; Genetic mutation; Clinical, histopathological<br /> features.<br /> * Bệnh viện Mắt TW<br /> Chịu trách nhiệm nội dung khoa học: PGS. TS. Nguyễn Văn Đàm<br /> PGS. TS. Trần Văn Khoa<br /> <br /> 12<br /> <br /> TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2013<br /> ĐÆT VÊN ®Ò<br /> Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng<br /> đốm là một trong 3 hình thái loạn dưỡng<br /> GM nhu mô kinh điển được Athur Groenouw<br /> mô tả từ năm 1890 [1, 2]. Đây là bệnh hiếm<br /> gặp, di truyền lặn, xuất hiện cân xứng ở<br /> 2 mắt. Bệnh có xu hướng xuất hiện sớm<br /> trong 10 năm đầu đời, biểu hiện bằng lắng<br /> đọng chất bất thường, bắt đầu từ lớp nông<br /> vùng trung tâm GM, làm cho GM bị đục.<br /> Sau đó, tổn thương tiến triển dần ra sau<br /> đến nội mô và ra vùng chu biên khi BN<br /> được 20 - 30 tuổi [2]. Chúng tôi tiến hành<br /> đề tài này nhằm: Nhận xét đặc điểm lâm<br /> sàng, mô bệnh học và các vị trí đột biến<br /> gen ở BN LDGMDT dạng đốm.<br /> ĐèI T-îNG Vµ PHƢƠNG PH¸P<br /> NGHIªN CøU<br /> 1. Đối tƣợng nghiên cứu.<br /> 90 BN ở 59 gia đình được chẩn đoán bị<br /> LDGMDT dạng đốm, có hồ sơ theo dõi<br /> bệnh tại Khoa Kết giác mạc, Bệnh viện Mắt<br /> TW từ 1990 - 2011.<br /> <br /> - Khám các thành viên trong gia đình<br /> BN: phát hiện những người bị bệnh giống<br /> như BN và lập phả hệ.<br /> - Nghiên cứu mô bệnh học: bệnh phẩm<br /> là mảnh GM bệnh lý được lấy khi ghép GM<br /> điều trị cho BN. Ngâm mảnh ghép trong<br /> dung dịch bouin, sau đó chuyển đúc và cắt<br /> mảnh theo phương pháp thường quy. Nhuộm<br /> bệnh phẩm theo các phương pháp: PAS,<br /> blue Alcian, Trichome Masson và phân tích<br /> tổn thương mô bệnh học.<br /> Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen: năm<br /> 2001, với sự hợp tác nghiên cứu giữa Bệnh<br /> viện Mắt TW và Khoa Mắt, Trường Đại học<br /> Juntendo, Nhật Bản, BN cùng một số thành<br /> viên trong gia đình và một số người Việt<br /> Nam bình thường (nhóm chứng) được lấy<br /> máu, tách bạch cầu, mang mẫu bạch cầu<br /> sang Khoa Mắt, Trường Đại học Juntendo<br /> để phân tích gen.<br /> KÕT QU¶ NGHIªN CøU Vµ<br /> BµN LUËN<br /> 1. Số lƣợng BN.<br /> Bảng 1. Số lượng BN trong mỗi gia đình.<br /> <br /> 2. Phƣơng pháp nghiên cứu.<br /> Nghiên cứu mô tả.<br /> * Quy trình nghiên cứu:<br /> Hỏi bệnh: qua thăm hỏi BN đến khám<br /> bệnh, ghi nhận:<br /> + Tuổi, giới.<br /> + Triệu chứng cơ năng của BN.<br /> + Hỏi về tình trạng mắt của các thành<br /> viên khác trong gia đình.<br /> - Quan sát và phân tích tổn thương loạn<br /> dưỡng bằng sinh hiển vi đèn khe có chụp<br /> ảnh. Loại khỏi nghiên cứu những BN có tổn<br /> thương không điÓn hình.<br /> <br /> Số gia đình<br /> <br /> 1<br /> <br /> 2<br /> <br /> 3<br /> <br /> 4<br /> <br /> 5<br /> <br /> 40<br /> <br /> 11<br /> <br /> 5<br /> <br /> 2<br /> <br /> 1<br /> <br /> Số BN được phát hiện nhiều nhất trong<br /> một gia đình là 5 BN.<br /> Theo y văn, LDGMDT dạng đốm là hình<br /> thái loạn dưỡng ít gặp nhất trong 3 hình thái<br /> loạn dưỡng nhu mô kinh điển [2]. Nhưng<br /> trong nghiên cứu của chúng tôi, hình thái<br /> LDGMDT dạng đốm lại gặp nhiều nhất. Có<br /> lẽ, so với các hình thái LDGMDT khác, ở<br /> hình thái này, bệnh xuất hiện sớm hơn với<br /> tổn thương đục GM nặng hơn nên BN đến<br /> khám và được phát hiện với tỷ lệ cao.<br /> <br /> 13<br /> <br /> TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2013<br /> 2. Tuổi, giới.<br /> BN nhiều tuổi nhất 75 tuổi, thấp nhất 15<br /> tuổi, trung bình 39,6 tuổi.<br /> BN nam nhiều hơn nữ (47 nam và 43 nữ).<br /> Tuy nhiên, sự khác biệt không có ý nghĩa<br /> thống kê (p < 0,05).<br /> 3. Tuổi phát hiện bệnh.<br /> Tuổi xuất hiện bệnh là yếu tố quan trọng.<br /> Tuy nhiên, những tổn thương ban đầu thường<br /> xuất hiện thầm lặng, không gây ra triệu chứng<br /> nên thường không phát hiện được ở thời<br /> điểm này. Trên thực tế, hầu hết BN được<br /> phát hiện ở giai đoạn muộn của bệnh do<br /> phần lớn chỉ có triệu chứng duy nhất là nhìn<br /> mờ dần. Hơn nữa, nhiều BN bị chẩn đoán<br /> nhầm là viêm GM và được điều trị một thời<br /> gian dài trước khi bệnh được phát hiện.<br /> Trong nghiên cứu này, chúng tôi chỉ ghi nhận<br /> được thời điểm phát hiện bệnh do khám<br /> tình cờ hay khi BN xuất hiện những triệu<br /> chứng cơ năng đầu tiên. Trong 90 BN,<br /> người được phát hiện sớm nhất 9 tuổi,<br /> muộn nhất 53 tuổi, trung bình 24,7 tuổi.<br /> 4. Thị lực.<br /> Đây là triệu chứng chức năng quan trọng,<br /> gián tiếp nói lên mức độ nặng của bệnh.<br /> Chúng tôi ghi nhận thị lực BN tại thời điểm<br /> phát hiện bệnh.<br /> Bảng 2: Thị lực BN tại thời điểm phát<br /> hiện bệnh.<br /> THỊ<br /> LỰC<br /> <br /> Số<br /> mắt<br /> <br /> ĐẾM<br /> ĐẾM<br /> ĐẾM NGÓN<br /> NGÓN TAY NGÓN TAY<br /> TAY 3 m<br />
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2