Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, và cận lâm sàng của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 101 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter tại Khoa Nam học và Y học giới tính, bệnh viện Đại Học Y Hà Nội từ tháng 4 năm 2013 đến tháng 12 năm 2019.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 489 - THÁNG 4 - SỐ 2 - 2020 TÀI LIỆU THAM KHẢO guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke 1. Nichols M., Townsend N., Scarborough P. et Association. Stroke. 2014;45(7):2160-2236. al. Cardiovascular disease in Europe 2014: 5. Mach F., Baigent C., Catapano A. L. et al. 2019 epidemiological update. Eur Heart J. ESC/EAS Guidelines for the management of 2014;35(42):2929. dyslipidaemias: lipid modification to reduce 2. Aichner F. T., Topakian R., Alberts M. J. et al. cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111-188. High cardiovascular event rates in patients with 6. Amarenco P., Kim J. S., Labreuche J. et al. A asymptomatic carotid stenosis: the REACH Comparison of Two LDL Cholesterol Targets after Registry. Eur J Neurol. 2009;16(8):902-908. Ischemic Stroke. 2020;382(1):9. 3. Rothwell P. M., Eliasziw M., Gutnikov S. A. et 7. Miura Y. , Suzuki H. Dyslipidemia and atherosclerotic al. Endarterectomy for symptomatic carotid carotid artery stenosis. Vessel Plus. 2019; 3:1. stenosis in relation to clinical subgroups and timing 8. Conrad M. F., Boulom V., Mukhopadhyay S. of surgery. Lancet. 2004;363(9413):915-924. et al. Progression of asymptomatic carotid stenosis 4. Kernan W. N., Ovbiagele B., Black H. R. et al. despite optimal medical therapy. J Vasc Surg. Guidelines for the prevention of stroke in patients 2013;58(1):128-135.e121. with stroke and transient ischemic attack: a NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHỮNG BỆNH NHÂN VÔ SINH KHÔNG CÓ TINH TRÙNG MẮC HỘI CHỨNG KLINEFELTER Nguyễn Hoài Bắc*,**, Trần Văn Kiên** TÓM TẮT Objectives: To describe the clinical and preclinical characteristics of azoospermia male infertility patients 19 Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâmsàng, và cận lâm with Klinefelter syndrome. Subjects and methods: sàngcủa những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng Descriptive cross-sectional study on the 101 male mắc hội chứng Klinefelter. Đối tượng và phương azoospermia infertility patients with Klinefelter pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 101 bệnh syndrome who were examined and treated at the nhân nam vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Andrology and Sexual Medicine Dept of Hanoi Medical Klinefelter tại Khoa Nam học và Y học giới tính, bệnh University Hospital from April 2013 to December 2019. viện Đại Học Y Hà Nội từ tháng 4 năm 2013 đến tháng Results:The percentage of Klinefeleter was 12.06% 12 năm 2019. Kết quả: Tỉ lệ mặc hội chứng among azoospermia male infertile population, classic klinefelter ở những người vô sinh không có tinh trùng Klinefelter accounted 93%.The average testicular size chiếm 12,06%, trong đó thể thuần chiếm 93%. Kích on the right is 2.01 ± 2.1ml, on the left is 1.95 ± thước tinh hoàn trung bình bên phải2,01± 2,1ml, bên 1.69ml. Penis size when stretched is 11.41 ± 1.45cm. trái 1,95 ± 1,69ml. Kích thước dương vật khi kéo căng the abdominal adiposity 29.7%, gynecomastia 34.7%. là 11,41 ± 1,45cm. Tỉ lệ phì đại tuyến vú chiếm the average serum LH, FSH, and testosterone levels 34,7%. Nồng độ LH, FSH, testosterone huyết thanh were, respectively, 25.58 ± 11.33mIU /ml, 43.87 ± trung bình lần lượt là 25,58 ± 11,33mIU/ml, 43,87 ± 18.6mIU /ml, 7.87 ± 5.37nmol /l. Conclusion:These 18,6mIU/ml, 7,87 ± 5,37nmol/l. Kết luận: Đặc điểm results show that the common characteristic of chung của bệnh nhân Klinefelter là tầm vóc cao, tinh Klinefelter patients is high stature, small testes, hoàn nhỏ, vú to (gynecomastia), nồng độ testosterone gynecomastia, low testosterone levels, LH and FSH giảm thấp, LH và FSH tăng cao. increases. Từ khóa: Klinefelter, không có tinh trùng, vô sinh Keywords: Kinefelter, azoospermia, male nam, testosterone. infertility, testosterone. SUMMARY I. ĐẶT VẤN ĐỀ STUDY CLINICAL AND PRECLINICAL Không có tinh trùng trong tinh dịch được định CHARACTERISTICS OF AZOOSPERMIA nghĩa là tình trạng không có tinh trùng trong ít MALE INFERTILITY PATIENTS WITH nhất hai mẫu tinh dịch xét nghiệm sau khi được KLINEFELTER SYNDROME ly tâm (1000 x g trong 15 phút). Tỉ lệ không có tinh trùng chiếm 1% quần thể nam giới nói chung và chiếm 10-15% nam giới vô sinh[1]. Tại *Trường Đại học Y Hà Nội Việt Nam, không có tinh trùng chiếm tỉ lệ 15% **Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong số những bệnh nhân nam giới vô sinh đến Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Hoài Bắc Email: nguyenhoaibac@hmu.edu.vn khám tại một cơ sở lâm sàng [2]. Ngày nhận bài: 7.2.2020 Các báo cáo gần đây mô tả kiểu hình của Ngày phản biện khoa học: 3.4.2020 Klinefelter rất khác nhau và không có biểu hiện Ngày duyệt bài: 13.4.2020 nào đặc trưng giữa các bệnh nhân mắc 77
vietnam medical journal n02 - APRIL - 2020 Klinefelter[3]. Chính vì vậy bệnh nhân Klinefelter nghiên cứu: thường được phát hiện bệnh muộn, chỉ khi có Tỉ lệ mắc hội chứng klinefelter ở những bệnh các vấn đề sinh sản họ mới đi khám và được nhân vô sinh không có tinh trùng chiếm 12.06%. chẩn đoán. Theo thống kê chỉ khoảng 25% bệnh 1.1. Đặc điểm chung của đối tượng nhân Klinefelter trong cộng đồng được phát nghiên cứu hiện, chẩn đoán và điều trị. Bảng 1: Đặc điểm chung của đối tượng Ngoài ảnh hưởng nặng nề đến khả năng sinh nghiên cứu sản, hội chứng Klinefelter còn gây nên tình trạng Tổng Mean ± SD N (%) suy sinh dục. Suy sinh dục tiên phát dẫn đến tình (n) (Min,max) trạng thiếu hụt androgen kéo dài dẫn đến sự ảnh 28,63 ± 3,74 Tuổi 101 hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe như rối loạn (21–41) chuyển hóa, loãng xương, nhược cơ, kém nam 45 0(0%) có vai trò quan trong chắm sóc sức khỏe cộng Chiều 170,3 ± 7,04 đồng. Tuy nhiên, tại Việt Nam, cho đến nay các 101 cao(cm) (145 – 187) nghiên cứu hội chứng Klinefelter còn rất hạn Cân 63,3 ± 11.35 chế[4],[5]. Tuy nhiên các nghiên cứu này chủ yếu 101 nặng(kg) (42 – 100) đi sâu vào mô tả đặc điểm kiểu nhân của bệnh. BMI 21,81 ± 4,03 Vì vậy, chúng tôi tiến hànhđề tài: “Nghiên cứu 101 (kg/m2) (15,67 – 33,41) đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những < 18,5 18(17,8%) bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng mắc 18,5 – 22,9 53(52,5%) hội chứng Klinefelter”. Với mục tiêu: Mô tả đặc 23 – 24,9 18(17,8%) điểm lâm sàng, tinh dịch đồ, nội tiết tố, kiểu ≥ 25 12(11,9%) nhân của những bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter. Tuổi kết 26,71±2,98 101 hôn(tuổi) (21–36) II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thời gian 2 3,57±24,79 Mô tả cắt ngang trên 101 hồ sơ bệnh án của kết hôn 101 (3 – 132) những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter (tháng) trong số 837 bệnh nhân được chẩn đoán vô sinh Thời gian 23,94±24,56 không có tinh trùng được khám và điều trị khoa chậm con 101 (4 – 132) Nam học và Y học giới tính, bệnh viện đại học Y (tháng) Hà Nội, trong thời gian từ tháng 4 năm 2013 đến Hút thuốc 101 tháng 12 năm 2019 lá Không 81(80,2%) III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Có 20(19,8%) 1. Đặc điểm lâm sàng của đối tượng Đặc điểm về tiền sử bệnh lý liên quan của đối tượng nghiên cứu Bảng 2: Tiền sử bệnh lý liên quan của đối tượng nghiên cứu (n=101) Tiền sử N(%) Hạ tinh hoàn ẩn 2(2%) Thông liên thất 1(1%) Thoát vị bẹn do còn ống phúc tinh mạc 2(2%) Bẩm sinh Lỗ tiểu thấp 1(1%) Ngoại khoa Lõm ngực bẩm sinh 1(1%) Không có ống hậu môn 1(1%) Mắc phải Mổ giãn tĩnh mạch tinh 2(2%) 10(10%) Quai bị không viêm tinh hoàn 8(7,9%) Quai bị biên chứng viêm tinh hoàn 3(3%) Nội khoa Tiểu đường 8(7,9%) Viêm đường tiết niệu, sinh dục 2(2%) 21(20,8%) Chưa phát hiện bất thường 70(69,2%) 78
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 489 - THÁNG 4 - SỐ 2 - 2020 1.3. Đặc điểm thăm khám lâm sàng của đối tượng nghiên cứu (5,0 – 9,0) < 7,2 5(5%) ≥ 7,2 96(95%) 1,67±1,06 Thể tích (ml) 101 (0,2 – 5) < 1,5 42(41,6%) ≥ 1,5 59(58,4%) Nội tiết tố 25,58±11,33 LH (mIU/ml) 101 (4,0 – 63,15) < 1,7 0 (0%) 1,7 – 8,6 4(4%) Biểu đồ 1: Đặc điểm lông mu, dương vật, > 8,6 97(96%) tinh hoàn của đối tượng nghiên cứu theo 43,87 ± 18,6 FSH (mIU/ml) 101 phân loại Tanner (3,06-105,0) < 3,5 1(1%) Bảng 3: Các đặc điểm khám lâm sàng khác 3,5 - 12,5 2(2%) Mean± > 12,5 88(97%) Đặc điểm SD(Min- N (%) Prolactin 30,09 ±29,48 Max) 101 (ng/ml) (3,84-349,66) Chiều dài khi 6,38±1,12 15,2 48(47,5%) Kích thước quy đầu (cm) (1,8–3,7) Estradiol 101 88,53±57,12 dương vật Đường kính 2,49±0,35 (pmol/l) (8,6-297,41) thân (cm) (1,6–3,5) 159 12(11,9%) Testosterone 7,87±5,37 Mỡ bụng, Dày 30(29,7%) 101 (nmol/l) (0,42-31.49) mu Bình thường 71(70,3%) < 12 81(80,2%) Vú to 35(34,7%) ≥ 12 20(19,8%) Tuyến vú Bình thường 66(65,3%) Kích thước Ống dẫn Bất thường 1(1%) tinh hoàn qua 101 tinh siêu âm Bình thường 100(99,0%) Thể tích tinh 2,01±2,1 Bất thường 1(1%) hoàn phải (ml) (0,52-10,4) Mào tinh Bình thường 100(99,0%) Thể tích tinh 1,95±1,69 Tĩnh mạch Giãn 0(0%) hoàn trái (ml) (0,45-8,87) tinh Không giãn 101(100%) 2.3. Kết quả mTESE trích xuất tinh trùng từ tinh hoàn. Không thoát vị Thoát vị 2(2%) bẹn bẹn Có thoát vị bẹn 99(98,0%) 2. Đặc điểm cận lâm sàng của đối tượng nghiên cứu 2.1. Đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết, kích thước tinh hoàn trên siêu âm của đối tượng nghiên cứu Bảng 4: Đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết, kích thước tinh hoàn trên siêu âm của đối tượng nghiên cứu. Biểu đồ 2: Kết quả mTESE trích xuất tinh Tổng Mean ± SD trùng từ tinh hoàn(n=8) N (%) (n) (Min-Max) 2.2. Đặc điểm kiểu nhân của nhóm đối Tinh dịch đồ tượng nghiên cứu pH 101 7,55 ± 0,5 Bảng 5: Đặc điểm Karyotyp của nhóm 79
vietnam medical journal n02 - APRIL - 2020 đối tượng nghiên cứu(n=101) giảm thấp, trung bình là 7,87±5,37nmol/l, trong Số Tỉ lệ khi đó LH và FSH tăng cao trong hầu hết các Kiểu nhân lượng(N) % trường hợp với giá trị trung bình lần lượt là Thể thuần XXY 94 93% 25,58±11,33mIU/ml, 43,87±18,6mIU/ml, các 45X;46 XY 2 2% thông số này phù hợp với các nghiên cứu trước Thể khảm 47XXY,46XY 1 1% đây[8]. XXYY 2 2% Kết quả phân tích kiểu nhân trong nghiên cứu Thể khác XXXY 2 2% của chúng tôi cho thấy tỉ lệ bệnh nhân mắc IV. BÀN LUẬN Klinefelter thể thuần 46 XXY chiếm 93%, tỉ lệ Hội chứng Klinefelter là một trong những này cao hơn so với báo cáo các tác giả khác [3]. nguyên nhân thường gặp nhất trong số những Ngoài hội chứng Klinefelter thể thuần thường bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng. hay gặp, những bệnh nhân hội chứng Klinefelter Trong nghiên cứu của chúng tôi phát hiện được thể khảm cũng có thể bắt gặp, trong nghiên cứu 101 bênh nhân mắc hội chứng Klinefelter trong của chúng tôi cho thấy có 2 truòng hợp thể số 837 bênh nam vô sinh không có tinh trùng, khảm 45X, 46XY và 1 trường hợp khảm 47XXY, chiếm tỉ lệ 12,06%, kết quả này có sự tương 46XY chiếm tỉ lệ 3%, tương tự như nghiên cứu đồng với các báo cáo trước đây[3]. Trung bình của Trần Cúc Anh cũng phát hiện 2 trường hợp của nhóm đối tượng nghiên cứu là 28,63± 3,74 khảm 45X, 46XY[5], nghiên cứu của Kim S.Y tuổi. Trong đó, nhóm tuổi từ 25-35 tuổi chiếm tỉ phát hiện 2 trường hợp khảm 47XXY, 46XY. lệ cao80,2%.Chiều cao trung bình của nhóm Ngoài ra trong nghiên cứu của chúng tôi còn phát hiện 2 trường hợp với bộ NST là XXYY và 2 nghiên cứu là 170,3 ± 7,04cm, cao hơn đáng kể trường hợp XXXY. so với chiều cao trung bình của nam giới Việt Nam giới mắc hội chứng Klinefelter được coi Nam là 164cmdo bệnh klinefelter thường có đôi là vô sinh, tuy nhiên các nghiên cứu gần đây đã chân dài hơn so với thân thể.Bệnh nhân chỉ ra rằng nhờ công nghệ hiện đại như chiết Klinefelter thường xuất hiện các bệnh chuyển xuất tinh trùng từ tinh hoàn (mTESE) sau đó hóa từ rất sớm, trong đó bệnh tiểu đường chiếm tiêm tinh trùng vào bào tương trứng có thể cho một tỉ lệ đáng kể khoảng 13%[6], tỉ lệ này trong phép các bệnh nhân mắc Klinefelter có cơ hội nghiên cứu của chúng tôi là 7.9%. được sinh ra những đứa con của mình. Một Dấu hiệu chính luôn luôn có ở bệnh nhân nghiên cứu gần đây cho thấy khả năng thu hồi Klinefelter, được thể hiện bằng tinh hoàn nhỏ và tinh trùng từ tinh hoàn những bệnh nhân mắc mật độ cứng chắc. Kích thước tinh hoàn nhỏ Klinefelter đạt 35-50%[9]. Tỉ lệ thu hồi tinh nguyên nhân có thể do sự thoái hóa các tế bào trùng trong nghiên cúu của chúng tôi là thấp mầm từ sớm hoặc do mất sự tương tác giữa các hơn, đạt 25%. tế bào mầm với hormon gonadotropin và hormon giới tính[3]. Nghiên cứu của chúng tôi, V. KẾT LUẬN hầu hết bệnh nhân đều có tinh hoàn nhỏ; tỉ lệ Những đặc điểm chung của bệnh nhân mắc tinh hoàn ở giai đoạn tanner 1 chiếm 83,2%, Klinefelter trong nghiên cứu của chúng tôi là tầm tanner 2 chiếm 7,9% và tanner 3 là 5,9%. Kích vóc cao, tinh hoàn kích thước nhỏ, kích thước thước tinh hoàn trung bình trên siêu âm tinh dương vật bình thường, béo bụng, hoàn phải là 2,01 ± 2,1ml và trái là 1,95 ± gynecomastia. Xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng 1,69ml. Ngoài ra, các đặc điểm khác cũng có thể độ testosterone huyết thanhgiảm thấp, trong khi thấy ở những bệnh nhân Klinefelter là béo bụng, đó LH và FSH tăng cao, phần lớn số đối tượng gynecomastia(vú to) với tỉ lệ tương ứng là 30- nghiên cứu có kiểu nhân ở thể thuần 46XXY. 50%, và 30-75% [3]. Tỉ lệ này, trong nghiên cứu của chúng tôi tương ứng là béo bụng 29,7%, và TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Practice Committee of the American Society gynecomastia là 34,7%. for Reproductive Medicine in collaboration with Nồng độ testosterone ở bệnh nhân mắc the Society for Male, R. and Urology, Evaluation of Klinefelter thường trong phạm vi thấp đến giới the azoospermic male: a committee opinion. Fertil hạn dưới bình thường, trong khi đó FSH và LH Steril, 2018. 109(5): p. 777-782. thường tăng rất cao[7], cho thấy tổn thương các 2. Nguyễn Hoài Bắc, P.M.Q.v.N.C.T., Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những tế bào mầm, suy giảm chức năng tinh hoàn dẫn bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng. Tạp chí tới tăng hoạt động bài tiết của tuyến yên và tăng Nghiên cứu Y học 2019. 123(7): p. 147- 157. gonadotropin trong huyết thanh. Trong nghiên 3. Groth K. A., et al., Clinical review: Klinefelter cứu của chúng tôi cho thấy nồng dộ testosterone syndrome--a clinical update. J Clin Endocrinol 80