Nhân một trường hợp u mô bào xơ đa hình ác tính gây biến dạng mặt tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2012

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U MÔ BÀO XƠ ĐA HÌNH ÁC TÍNH <br />  GÂY BIẾN DẠNG MẶT TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2012 <br /> Phó Hồng Điệp*, Hoàng Ngọc Thạch*, Ivo Leuschner** <br /> <br /> TÓM TẮT <br /> Đặc vấn đề: U mô bào xơ đa hình ác tính là u ác tính của mô mềm hầu hết thấy ở người trên 40 tuổi. U <br /> hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Vị trí u thường ở chi dưới, sau đó là chi trên, sau phúc mạc. Chỉ có 3% U <br /> mô bào xơ ác tính xảy ra ở đầu và cổ. Chúng tôi thông báo 01 trường hợp bệnh nhân nam 14 tuổi được chẩn <br /> đoán U mô bào xơ đa hình ác tính vùng mặt tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2012.  <br /> Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình thái học của U mô bào xơ đa hình ác tính tại vùng mặt.  <br /> Đối tượng và phương pháp: Mô tả 01 ca bệnh.  <br /> Kết quả: Khối u lớn, lan tỏa gây biến dạng toàn bộ mặt. Sinh thiết u thấy các tế bào hình thoi dạng nguyên <br /> bào xơ, mô bào và các tế bào đa hình thái. Chẩn đoán phân biệt với sarcôm xơ, sarcôm nguyên bào xơ ‐ cơ trơn, <br /> sarcôm cơ vân... Hóa mô miễn dịch (HMMD): Vimentin(+), SMA(+), CD68(+) và Desmin(‐).  <br /> Kết luận: U mô bào xơ ác tính týp đa hình. Kết quả nghiên cứu đã được so sánh và tham khảo y văn. <br /> Từ khóa: U mô bào xơ đa hình ác tính, u mô mềm <br /> <br /> ABSTRACT <br /> PLEOMORPHIC MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA  <br /> OF THE FACE: A CASE REPORT <br /> Pho Hong Diep, Hoang Ngoc Thach, Ivo Leuschner* Y Hoc TP. Ho Chi Minh *  <br /> Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 221 ‐ 225 <br /> Background: Pleomorphic malignant fibrous histiocytoma (Pleomorphic‐MFH) is a malignant neoplasm of <br /> soft  tissue  most  common  presented  in  patients  over  age  40.  Rare  examples  may  be  encountered  in  children, <br /> adolescents and young adults. It affects the lower extremities, the upper extremities and the retroperitoneum in <br /> order of decreasing incidence, and only 3% of MFH occur in the head and neck. We report a 14 year‐ old boy with <br /> pleomorphic‐MFH in the face, diagnosed at National Hospital of Pediatrics in 2012.  <br /> Aim: Describe the morphology of the pleomorphic‐MFH in the face.  <br /> Subject and method: Case study.  <br /> Results:  A  big  mass  deformed  face.  The  incisional  biopsy  specimens  revealed  proliferation  of  malignant <br /> spindle  cells  as  fibroblastic  and  histiocytic  cells,  with  pleomorphic  cells.  Differential  diagnoses  included <br /> fibrosarcoma,  myofibroblastic  sarcoma,  rhabdomyosarcoma  (RMS)…  Immunohistochemistry:  Vimentin  (+), <br /> SMA (+), CD68 (+) and Desmin (‐).  <br /> Conclusion: The histological diagnosis was pleomorphic malignant fibrous histiocytoma which can affected <br /> in adolescent. An early diagnosis may be useful for treatment. <br /> Key words: pleomorphic malignant fibrous histiocytoma, soft tissue tumours <br /> *Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương.  <br /> ** Khoa Giải phẫu bệnh Nhi, Bệnh viện Đại học Schleswig‐Holstein, Campus Kiel, Đức. <br /> Tác giả liên lạc: BS. Phó Hồng Điệp  ĐT: 090.479.1482. Email: hd2121182@yahoo.com.  <br /> <br /> Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh <br /> <br /> 221<br /> <br /> Nghiên cứu Y học <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br /> <br /> ĐẶT VẤN ĐỀ <br /> U  mô  bào  xơ  đa  hình  ác  tính  (Pleomorphic <br /> malignant fibrous histiocytoma) là u ác tính của <br /> mô mềm được phát hiện đầu tiên năm 1963 bởi <br /> Ozzello  và  cộng  sự(2).  U  có  tên  gọi  khác  là <br /> Sarcôm  đa  hình  không  biệt  hóa  độ  ác  tính  cao <br /> (Undifferentiated  high‐grade  pleomorphic <br /> sarcôm)(1).  Đây  là  một  u  mô  liên  kết  ác  tính  đa <br /> hình (pleomorphic sarcôm) đặc trưng bởi sự biệt <br /> hóa của các nguyên bào sợi và mô bào với tỉ lệ <br /> thay đổi, sắp xếp dạng xoáy lốc “storiform”.  <br /> <br /> rất lớn vùng mặt. <br /> Bệnh  diễn  biến  gần  4  năm  nay,  khởi  đầu <br /> thường xuyên nghẹt mũi 2 bên (phải thở đường <br /> miệng),  gần  đây  có  chảy  máu  mũi.  Đã  khám  ở <br /> nhiều  nơi  không  đỡ,  u  lớn  dần  Æ  vào  BV  Nhi <br /> TW. <br /> Khối  u  khoảng  10x10  (cm)  gây  biến  dạng <br /> hoàn toàn vùng trán‐ mũi‐ mặt và đẩy lồi 2 mắt <br /> ra  phía  trước.  Thị  lực  và  thính  lực  bên  T  giảm <br /> nhẹ. <br /> <br /> Hầu hết các trường hợp U mô bào xơ ác tính <br /> xảy  ra  ở  người  lớn  trên  40  tuổi  và  tỷ  lệ  mắc <br /> nhiều nhất ở độ tuổi 60‐70. Hiếm thấy có trường <br /> hợp u xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Tỷ <br /> lệ nam: nữ khoảng 1,2:1(1) <br /> U  thường  xuất  hiện  ở  chi  dưới,  tiếp  theo  là <br /> chi trên và vùng sau phúc mạc(1,2). Chỉ có 3% các <br /> trường hợp U mô bào xơ ác tính xảy ra ở vùng <br /> đầu‐ cổ và trong số đó 30% ở vùng mũi xoang(4). <br /> Khối u lớn, ít đau, các triệu chứng chủ yếu liên <br /> quan đến vị trí khối u và ảnh hưởng tới các vùng <br /> lân cận(2). Di căn xa đến phổi hay gặp nhất, tiếp <br /> đến là xương và gan(1,2,4).  <br /> Với  những  đặc  điểm  trên,  chúng  tôi  nhận <br /> thấy U mô bào xơ ác tính tại vùng mặt ở lứa tuổi <br /> thiếu  niên  là  khá  hiếm  gặp.  Vì  vậy,  chúng  tôi <br /> thông báo một trường hợp với mục tiêu:  <br /> Mô tả đặc điểm hình thái học của U mô bào <br /> xơ đa hình ác tính vùng mặt  <br /> <br /> ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP <br /> Đối tượng <br /> Nam  14  tuổi,  vào  viện  ngày  22/10/2012  tại <br /> Bệnh viện Nhi Trung ương. Chẩn đoán GPB: U <br /> mô bào xơ ác tính típ đa hình. <br /> <br /> Phương pháp <br /> Mô tả 1 ca bệnh. <br /> <br /> KẾT QUẢ <br /> Báo cáo ca bệnh. <br /> <br /> Lâm sàng <br /> Nam thiếu niên 14 tuổi vào viện với khối u <br /> <br /> 222<br /> <br /> Hình 1: BN nam 14 tuổi và khối u lớn gây biến dạng <br /> mặt. <br /> <br /> Chẩn đoán hình ảnh <br /> Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não <br /> ‐  Khối  u  lớn  9x14x14,5  cm  chiếm  toàn  bộ <br /> vùng sàng mũi và các xoang nền sọ. Tổ chức u <br /> đặc,  không  đồng  nhất,  trung  tâm  có  ổ  hoại  tử <br /> lớn 6x7x9 cm. <br /> ‐  U  ranh  giới  rõ,  lan  lên  trên  tiến  sát  vùng <br /> màng não và trán 2 bên, lan ra sau xâm lấn vùng <br /> yên  và  dốc  nền,  lan  xuống  dưới  ép  sát  toàn  bộ <br /> khẩu  cái  gây  hẹp  khoang  họng.  Do  khối  choán <br /> chỗ  nên  không  thấy  cấu  trúc  bình  thường  của <br /> ngách  mũi,  các  cuốn  mũi  và  vùng  hầu  mũi. <br /> Không thấy cấu trúc các xoang sàng, xoang hàm <br /> và xoang bướm. Hệ thống não thất, bể não hình <br /> thái bình thường <br /> <br /> Giải phẫu bệnh <br /> Sinh thiết 3 mảnh nhỏ 0,4cm từ vùng xương <br /> hàm trên T. <br /> Mô học thấy hình ảnh nổi bật của một số tế <br /> bào  đa  hình  trên  nền  các  tế  bào  hình  thoi  xếp <br /> thành  bó  dải  và  xoáy  lốc.  Các  tế  bào  có  chất <br /> nhiễm sắc thô, kiềm tính. Có thể thấy một vài tế <br /> <br /> Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br /> bào  khổng  lồ,  nhân  chia  và  tăng  sinh  mạch. <br /> Kèm  theo  còn  có  hình  ảnh  các  mô  bào,  bạch <br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> cầu ái toan. Hoại tử rải rác. <br /> <br /> B<br /> <br /> A<br /> <br /> Hình 2: Hình ảnh các lát cắt ngang (A,B) và dọc (C) qua vùng mặt <br />  <br /> <br /> A<br /> B<br /> Vimenti<br /> <br /> Hình 3 (A) Các tế bào hình thoi sắp xếp dạng xoáy lốc “storiform”. HE X 100. (B,C) Đa dạng các tế bào gồm tế <br /> bào hình thoi, tế bào đa hình (mũi tên), mô bào, BC ái toan. HE X 200. (D)Tế bào đa hình thái. HE X 400. <br /> * Nhuộm hóa mô miễn dịch: Vimentin(+), SMA(+), CD68(+), Desmin(‐) <br /> <br /> Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh <br /> <br /> D<br /> <br /> 223<br /> <br /> Nghiên cứu Y học <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br /> <br /> A<br /> <br /> B<br /> <br /> C<br /> <br /> D<br /> <br /> Hình 4(A) Vimentin(+), (B) SMA(+), (C) CD68(+), (D) Desmin(‐). HMMD X 200 <br /> sarcôm  nguyên  bào  xơ  cơ,  sarcôm  cơ  vân…  Vì <br /> Kết  luận  GPB:  U  mô  bào  xơ  ác  tính  týp  đa <br /> thế chúng tôi đã kết hợp với nhuộm HMMD thì <br /> hình (Pleomorphic‐MFH). <br /> thấy các tế bào phần lớn có nguồn gốc mô  liên <br /> BÀN LUẬN <br /> kết  (Vimentin+),  một  số  tế  bào  bản  chất  là  mô <br /> Như vậy, mặc dù hầu hết U mô bào xơ đa <br /> bào  (CD68+).  SMA  mặc  dù  dương  tính  có  thể <br /> hình ác tính được thấy ở người lớn trên 40 tuổi <br /> gặp trong u nguyên bào xơ cơ nhưng hình ảnh <br /> (cao nhất ở độ tuổi 60‐ 70), vẫn có trường hợp <br /> tế bào không đặc trưng. Desmin (‐) giúp loại trừ <br /> u xuất hiện ở độ tuổi thiếu niên. Thêm vào đó, <br /> chẩn đoán sarcôm cơ vân… <br /> khối u phát triển tại vùng mặt cũng là nơi rất ít <br /> Cuối cùng, chúng tôi nhận thấy chẩn đoán U <br /> gặp loại u này. U phát triển ngay phía dưới sọ <br /> mô bào xơ ác tính típ đa hình là một chẩn đoán <br /> não  song  lại  có  ranh  giới  rõ  và  chỉ  mang  tính <br /> phù hợp nhất mặc dù thời gian bệnh diễn biến <br /> chất đè đẩy dần dần. Vì vậy, ở bệnh nhân này <br /> gần  4  năm  là  yếu  tố  chưa  phù  hợp  với  loại  u <br /> khối u to nhưng chưa thấy có dấu hiệu của tổn <br /> này. Có thể giải thích do quá trình phát sinh u từ <br /> thương não. <br /> một loại u mô mềm độ thấp chưa được điều trị <br /> Bệnh nhân được lấy sinh thiết tại vùng u để <br /> chẩn đoán mô bệnh học mà không thể lấy toàn <br /> bộ khối u (do u rất lớn tại vùng mặt). Hình ảnh <br /> sinh thiết nhuộm HE cho thấy các tế bào đa hình <br /> thái  trên  nền  tế  bào  hình  thoi,  mô  bào  phong <br /> phú. Một số hình ảnh của u có thể gặp trong các <br /> sarcôm  có  tế  bào  đa  hình  khác  như  sarcôm  xơ, <br /> <br /> 224<br /> <br /> triệt để nay biến chuyển ác tính. <br /> Đối  với  u  mô  bào  xơ  ác  tính,  phương  pháp <br /> điều trị chủ yếu là cắt bỏ khối u nguyên phát với <br /> diện cắt rộng(1,2,4). Vì vậy, phát hiện khối u càng <br /> sớm,  việc  phẫu  thuật  càng  dễ  thực  hiện  mà  ít <br /> ảnh  hưởng  các  vùng  xung  quanh.  Tuy  nhiên <br /> trong trường hợp này, việc phẫu thuật lấy toàn <br /> <br /> Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh  <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br /> bộ  u  lớn  vùng  mặt  là  không  thể  thực  hiện.  Do <br /> đó,  bệnh  nhân  chỉ  được  điều  trị  hóa  chất  theo <br /> phác  đồ  điều  trị  sarcôm  mô  mềm  (non‐  RMS) <br /> nhóm  nguy  cơ  cao.  Tiên  lượng  đối  với  bệnh <br /> nhân rất xấu vì khối u quá lớn lại liên quan chặt <br /> chẽ với các cơ quan trọng yếu (não, mắt, đường <br /> hô hấp, tiêu hóa…). Bên cạnh đó, theo y văn thời <br /> gian sống thêm 5 năm của U mô bào xơ đa hình <br /> ác  tính  chỉ  khoảng  50‐60%  là  một  yếu  tố  tiên <br /> lượng  không  tốt  cho  bệnh  nhân  này(1).  Hiện  tại <br /> bệnh  nhân  đã  xin  về  và  từ  chối  điều  trị  sau  6 <br /> tuần điều trị hóa chất. <br /> <br /> tính của mô mềm). <br /> <br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO <br /> 1.<br /> <br /> 2.<br /> <br /> 3.<br /> <br /> KẾT LUẬN <br /> U mô bào xơ đa hình ác tính có thể xuất hiện <br /> ở  tuổi  thiếu  niên  là  đối  tượng  rất  ít  gặp  loại  u <br /> này. Vùng mặt là vị trí hiếm thấy u nhưng nếu <br /> có  sẽ  có  thể  gây  biến  dạng  nặng  nề  và  rất  khó <br /> điều trị. <br /> Phát hiện sớm là cần thiết nhằm loại bỏ toàn <br /> bộ  u  mà  ít  ảnh  hưởng  đến  chức  năng  và  chất <br /> lượng sống, đồng thời có thể ngăn được nguy cơ <br /> tiến triển ác tính (nếu u xuất phát từ một u lành <br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> 4.<br /> <br /> Fletcher  CDM,  Berg  EV,  Molenaar  WM  (2002).  Pleomorphic <br /> malignant  fibrous  histiocytoma/Undifferentiated  high  grade <br /> sarcoma.  In:  Fletcher  CDM,  Unni  KK,  Mertens  F.  World <br /> Health  Organization  Classification  of  Tumours.  Pathology <br /> and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone, Chapter III. <br /> International  Agency  for  Research  on  Cancer  (IARC),  Lyon. <br /> Pp. 120‐122.  <br /> Hardison SA, Davis PL, Browne JD (2013). Malignant fibrous <br /> histiocytoma  of  the  head  and  neck:  a  case  series.  The <br /> American  Journal  of  Otolaryngology‐  Head  and  Neck <br /> Medicine and Surgery, Volume 34, Issue 1: 10‐15. <br /> Legallo  RD,  Wick  MR  (2010).  Malignant  fibrous <br /> histiocytoma. In: Gattuso, Reddy (eds). Differential Diagnosis <br /> in Surgical Pathology, Chapter 17. Saunders Elsevier. Pp. 910‐<br /> 911. <br /> Thompson  LDR,  Fanburg‐Smith  JC  (2005).  Malignant  soft <br /> tissue tumours. In: Barnes L, Eveson JW (eds). World Health <br /> Organization  Classification  of  Tumours.  Pathology  and <br /> Genetics of Head and Neck Tumours, Chapter I. International <br /> Agency for Research on Cancer (IARC), Lyon. Pp. 35‐42.  <br /> <br />  <br /> <br /> Ngày nhận bài báo   <br />  <br />    <br /> Ngày phản biện nhận xét bài báo: <br /> Ngày bài báo được đăng: <br /> <br />  <br /> <br />  <br /> <br /> 16‐06‐2012 <br /> 23‐06‐2013 <br />  15–07‐2013 <br /> <br />  <br /> <br /> Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh <br /> <br /> 225<br /> <br />