Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs ở Việt Nam

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs ở Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu: là những bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs đến khám và điều trị tại khoa Giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 7 năm 2014 đến tháng 7 năm 2019.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs ở Việt Nam

vietnam medical journal n01 - MAY - 2020 V. KẾT LUẬN 2. Hoàng Bảo Châu (2006), Nội khoa y học cổ truyền, NXB Y học, tr 470-472, 528- 538. Từ kết quả thu được ở 60 bệnh nhân nghiên 3. Kellgren J.H. Lawrence J.S (1987), cứu, chúng tôi có kết luận sau: Bài thuốc Khớp “Radionlogical assessment of osteoarthritis”, Am, gối TT có tác dụng giảm đau trên các bệnh nhân Rhem, Dis 16:pp. 497-510. 4. Nguyễn Giang Thanh (2012), Đánh giá hiệu quả thoái hóa khớp gối, tác dụng này xuất hiện sau 7 điều trị thoái hóa khớp gối bằng phương pháp cấy (điểm VAS giảm 30,19%) ngày sử dụng và tăng chỉ catgut kết hợp với bài thuốc Độc hoạt tang ký dần tới 28 ngày (giảm 76,34%). Tác dụng giảm sinh, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú, Trường đau của Khớp gối TT trên bệnh nhân thoái hóa Đại học Y Hà Nội, tr38 khớp gối tốt hơn so với nhóm chứng sử dụng 5. Nguyễn Thu Thủy (2014), đánh giá hiệu quả điều trị thoái hóa khớp gối bằng bài thuốc Tam tý glucosamin 1500mg (p
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2020 visual acuity from 3m of finger count to less than - Khám các tổn thương loạn dưỡng bằng sinh 20/60, 15 eyes (30.0%) had VA from 20/60 to less hiển vi đèn khe, ghi nhận các tổn thương kèm than 20/40 and 23 eyes (46.0%) had VA ≥20/40. Among 50 eyes, 38 eyes (76.0%) in the early stage theo nếu có. Với những mắt giác mạc còn trong were discovered by accident due to other sẽ được chụp ảnh nội mô giác mạc bằng hiển vi examination, examined when the fellow eyes in late nội mô và phân tích kết quả. Với những bệnh stage or in examining other members of affected nhân có phù giác mạc chúng tôi sẽ đánh giá families, these eyes had only guttata, which were mức độ phù giác mạc bằng phân độ sau: detected on the posterior surface of the corneas, 12 eyes (24.0%) were detected at the late stage when + Độ 0: giác mạc trong, không có phù. there was endothelial decompensation causing corneal + Độ 1: giác mạc mờ nhưng vẫn quan sát edema, including 7 eyes (14.0%) with corneal edema được tình trạng mống mắt và thể thủy tinh, grade I, 3 eyes (6.0%) with corneal edema grade II thường mờ khu trú. and 2 eyes (4.0%) with corneal edema grade III. + Độ 2: giác mạc mờ, quan sát mống mắt và Thirty eight eyes in early stage showed corneal guttata by specular microscope, which were dark thể thủy tinh khó khăn, có thể có bọng biểu mô, spots among polymorphic endothelial cells. thường mờ toàn bộ giác mạc. Histopathologic examination from 5 specimens + Đục độ 3: giác mạc phù mờ hoàn toàn collected after corneal endothelial transplantation không quan sát được mống mắt và thể thủy showed that Descemet membrane is very thick with tinh, bọng biểu mô nhiều. sparse endothelial cells. Conclusion: Fuchs endothelial corneal dystrophy is a rare type of - Ghi nhận những tổn thương mô bệnh học từ hereditary corneal dystrophies with typical clinical and bệnh phẩm giác mạc được lấy ở những bệnh subclinical features, most of the eyes were detected at nhân đã được ghép nội mô giác mạc với phương early stage by accidental examination, the number of pháp nhuộm Hematoxylin Eosin (H.E). eyes in the late stage with endothelial decompensation were less frequent than previous one. - Phân tích phả hệ của các gia đình bệnh nhân Key words: Fuchs endothelial corneal dystrophy. qua đó đánh giá đặc điểm di truyền của bệnh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Hình thái loạn dưỡng giác mạc này được 1. Số lượng bệnh nhân. Trong thời gian Fuchs mô tả lần đầu tiên vào năm 1910 như là theo dõi 5 năm (từ năm 2014 đến năm 2019) một hình thái loạn dưỡng biểu mô. Sau đó, năm chúng tôi đã ghi nhận 25 bệnh nhân (50 mắt) từ 1921 Vogt đã phát hiện ra nguồn gốc nội mô của 19 gia đình bị bệnh. Trong đó có 38 mắt bệnh khi nghiên cứu bằng sinh hiển vi đèn khe. (76,0%) được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm Năm 1930, Vogt đã dùng từ “Cornea guttata” để khi mới chỉ xuất hiện guttae, 12 mắt (20,0%) ở mô tả những tổn thương dạng mụn cóc (warts) giai đoạn muộn có mất bù nội mô giác mạc, giác lồi lên ở mặt sau giác mạc [3]. Loạn dưỡng nội mạc phù ở các mức độ khác nhau. mô giác mạc Fuchs đã xuất hiện ở bệnh nhân 2. Tuổi của bệnh nhân. Tuổi bệnh nhân Việt Nam với cả hai hình thái xuất hiện sớm và được ghi nhận trong nghiên cứu thấp nhất là 19 muộn. Vì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này để tuổi, cao tuổi nhất là 69 tuổi, tuổi trung bình là đánh giá đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 38,4 tuổi. của bệnh nhân loạn dưỡng nội mô giác mạc 3. Giới. Trong 25 bệnh nhân nghiên cứu có Fuchs Việt Nam. 19 bệnh nhân nam (76,0%) và 6 bệnh nhân nữ (24,0%). Như vậy ở hình thái loạn dưỡng giác II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU mạc này tỷ lệ bệnh nhân nữ gặp nhiều hơn bệnh 1. Đối tượng nghiên cứu. Là 25 bệnh nhân nhân nam với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (ở 19 gia đình) bị loạn dưỡng giác mạc nội mô (P
vietnam medical journal n01 - MAY - 2020 Bảng 1. Thị lực bệnh nhân nghiên cứu. Số GĐ 13 1 0 5 0
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2020 Nghiên cứu trong 5 năm chúng tôi chỉ ghi thấp nhất là 800 TB/mm2 do vậy giác mạc vẫn nhận 25 bệnh nhân (50 mắt) trong đó có 38 mắt còn khả năng bù trừ nên chưa bị phù. Mười hai ở giai đoạn sớm và 12 mắt giai đoạn muộn khi mắt còn lại bị phù ở các mức độ khác nhau gây đã có mất bù nội mô, điều này cho thấy bệnh giảm thị lực nhiều và mắt kích thích do bọng khá hiếm gặp và những mắt tiến triển đến giai biểu mô giác mạc. Điểm đặc biệt là tất cả bệnh đoạn mất bù nội mô chiếm tỷ lệ rất ít, điều này nhân đều có tổn thương hai mắt ở mức độ khác cũng đã được ghi nhận trong y văn khi các tác nhau và không có bệnh nhân nào có tổn thương giả nhận thấy rằng không phải trường hợp nào phù giác mạc ở cả hai mắt, đặc điểm này cũng cũng tiến triển đến giai đoạn mất bù nội mô [3], đã đươc ghi nhận trong y văn [3]. Phân tích tổn hơn nữa những bệnh nhân ở giai đoạn sớm thì thương mô bệnh học từ 5 bệnh phẩm lấy sau khi chưa có triệu chứng nên không đến khám sớm ghép nội mô giác mạc, cả 5 bệnh phẩm này đều do đó trên thực tế số lượng bệnh nhân ở giai có tổn thương giống nhau là màng Descemet đoạn sớm có thể nhiều hơn. Khác với kết quả dày gấp đôi bình thường, không đều, gồm nhiều nghiên cứu của chúng tôi, bệnh được ghi nhận lá, mặt sau có rất nhiều tổn thương dạng mụn gặp khá phổ biến ở nước khác đặc biệt là các cóc, kích thước khác nhau, lồi vào phía tiền nước châu Âu, có thể do yếu tố chủng tộc [3]. phòng với hình ảnh tế bào nội mô rất thưa thớt, Theo y văn loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs đặc điểm tổn thương mô bệnh học này cũng đã có hai hình thái: hình thái xuất hiện muộn, được mô tả ở những nghiên cứu khác [3]. Phân chiếm phần lớn các trường hợp, tổn thương tích phả hệ các gia đình bệnh nhân cho thấy thường xuất hiện sau 40 tuổi, hình thái xuất hiện phần lớn gia đình phát hiện bệnh ở một thế hệ sớm có thể xuất hiện tổn thương khi bệnh nhân (73,7%), trong đó có 13 gia đình (68,4%) chỉ 8-10 tuổi [3], trong nghiên cứu chúng tôi chỉ phát hiện được 1 bệnh nhân. Như vậy phần lớn phát hiện một bệnh nhân 19 tuổi có guttae giác gia đình bệnh nhân không thể hiện tính di truyền mạc, các bệnh nhân khác xuất hiện tổn thương rõ ràng. Nghiên cứu của chúng tôi cũng cho kết muộn hơn, đặc biệt có bệnh nhân bị mất bù nội quả tương tự nghiên cứu của Aldave AJ cho thấy mô khi 69 tuổi. Điểm nổi bật ở hình thái loạn phần lớn các trường hợp không rõ đặc điểm di dưỡng này là bệnh xuất hiện ở nữ nhiều hơn truyền, một số trường hợp được báo cáo có đặc nam, nghiên cứu của chúng tôi cho thấy bệnh điểm di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Đặc nhân nữ chiếm 76,0%, kết quả này cũng tương tính di truyền của loạn dưỡng nội mô giác mạc tự như các nghiên cứu của các tác giả khác với Fuchs khá phức tạp và không đồng nhất, có các tỷ lệ bệnh nhân nữ vượt trội [3,5]. Kết quả biểu hiện khác nhau và tính di truyền không đầy nghiên cứu về thị lực cho thấy phần lớn các đủ [5]. Những bệnh nhân trong nghiên cứu của trường hợp có thị lực còn tốt, đây là điểm khác chúng tôi chưa làm được phân tích gen để tìm ra biệt so với các hình thái loạn dưỡng giác mạc vị trí đột biến, nhưng đã có nhiều nghiên cứu khác, mặc dù có xuất hiện tổn thương guttae trên thế giới tìm ra các vị trí đột biến gen liên trên giác mạc nhưng khi nội mô giác mạc còn bù quan đến hình thái loạn dưỡng nội mô này thì sẽ không ảnh hưởng đến thị lực. Khi phân [4,5,6]: tích các tổn thương trên giác mạc chúng tôi Hình thái xuất hiện sớm: Vị trí gen trên nhiễm nhận thấy phần lớn số mắt (76,0%) được phát sắc thể: 1p34.3-p32 (FECD1). Gen: COL8A2. hiện ở giai đoạn sớm với guttae là những tổn Hình thái xuất hiện muộn: Vị trí gen trên thương dạng mụn cóc xuất phát từ màng nhiễm sắc: 13pter-q12.13 (FECD2), 18q21.2- Descemet lồi vào phía tiền phòng làm bong tế q21.3 (FECD3), 20p13-p12 (FECD4), 5q33.1- bào nội mô. Với sinh hiển vi đèn khe có độ q35.2 (FECD5), 10p11.2 (FECD6), 9p24.1-p22.1 phóng đại lớn ở giai đoạn sớm thấy guttae là (FECD7), và 15q25 (FECD8). những hạt rất mịn ở mặt sau giác mạc, nhiều ở Gen: Collagen, typeVIII, alpha-2, LOXHD. trung tâm, đây là đặc điểm phân biệt với guttae do thoái hóa tuổi già chỉ xuất hiện ở chu biên V. KẾT LUẬN giác mạc, khi guttae xuất hiện nhiều và to ra sẽ Loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs ở bệnh nhân Việt Nam là một bệnh lý giác mạc ít gặp, thấy mặt sau giác mạc có hình ảnh “mặt kim loại phần lớn các trường hợp chỉ xuất hiện gutae mà rỗ”. Khi chụp nội mô bằng hiển vi nội mô sẽ thấy chưa có mất bù nội mô giác mạc. Bệnh xuất hiện guttae là những nốt tròn đen kích thước khác với cả hai hình thái là xuất hiện sớm và xuất nhau giữa những tế bào nội mô có hình dạng và hiện muộn. Tổn thương trên lâm sàng và cận kích thước thay đổi, phân tích nội mô ở những lâm sàng khá điển hình với đặc điểm di truyền mắt trong nghiên cứu thấy mắt có tế bào nội mô thể hiện rõ ở một số gia đình. 155