Sáng kiến kinh nghiệm: Một số phương pháp tính số kiểu Gen tối đa và tần số tương đối của các Alen trong quần thể

Chia sẻ: Thanhbinh225p Thanhbinh225p | Ngày: | Loại File: DOC | Số trang:22

Thêm vào BST

Báo xấu

134
lượt xem 9
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Sáng kiến kinh nghiệm: Một số phương pháp tính số kiểu Gen tối đa và tần số tương đối của các Alen trong quần thể nhằm để giúp học sinh có cái nhìn tổng quát và biết vận dụng linh hoạt để giải các bài tập về hai vấn đề trên của di truyền học quần thể. Để nắm vững hơn nội dung kiến thức đề tài mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sáng kiến kinh nghiệm: Một số phương pháp tính số kiểu Gen tối đa và tần số tương đối của các Alen trong quần thể

A. TÊN ĐỀ TÀI MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ. B. ĐẶT VẤN ĐỀ Sinh học là môn khoa học chuyên nghiên cứu các quá trình sống, các hiện tượng di truyền và biến dị, các quy luật di truyền của sinh vật. Đặc thù của bộ môn là nghiên cứu từ thực nghiệm và từ đó rút ra quy luật chung cho toàn bộ sinh giới. Sinh học của thế kỉ 21 đang phát triển như vũ bão và nhiều những khám phá mới đã và đang được phát hiện, triển vọng tương lai của ngành sinh học sẽ đem lại lợi ích to lớn cho loài người... Trong quá trình giảng dạy sinh học phổ thông, bài tập sinh học là một nội dung khó. Phần lớn học sinh cảm thấy khó khăn khi giải quyết các bài tập sinh học.Mặt khác, những năm gần đây các dạng bài tập vận dụng đã được đề cập đến và với yêu cầu ngày càng cao. Qua nhiều năm giảng dạy và ôn thi, tôi nhận thấy các bài tập di truyền học quần thể đặc biệt là bài tập về tính số kiểu gen tối đa và tần số các alen trong quần thể học sinh cảm thấy lúng túng trong nhiều trường hợp. Vì vậy, để giúp học sinh có cái nhìn tổng quát và biết vận dụng linh hoạt để giải các bài tập về hai vấn đề trên của di truyền học quần thể. Tôi đã chọn đề tài: “MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ” Đồng thời cũng muốn chia sẽ với đồng nghiệp nhằm giúp các em có được kĩ năng cần thiết và tốt nhất để giải các bài tập di truyền học quần thể. Và cũng rất mong được sự góp ý thêm để đề tài của tôi được hoàn chỉnh hơn. C. GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA NỘI DUNG NGHIÊN CỨU 1. Khái quát về quần thể: a) Khái niệm quần thể giao phối: Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua định giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau. b) Các đặc trưng di truyền của quần thể: Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 1 2
Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số alen và tần số các kiểu gen của quần thể. Tần số alen = số lượng alen đó / tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm nhất định. Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quần thể. 2. Cấu trúc di truyền của quần thể: a) Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối (Gồm tự thụ phấn và giao phối gần) Tần số alen không đổi qua các thế hệ, nhưng tần số kiểu gen thay đổi theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp, b) Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối: Các cá thể giao phối tự do với nhau. Quần thể giao phối đa dạng về kểu gen và kiểu hình Duy trì tần số alen và tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định. 3. Định luật Hacđi – Vanbec: a) Nội dung: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ. Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Vanbec. Khi đó thỏa mãn đẵng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1. Trong đó: p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1. b) Điều kiện nghiệm đúng của định luật: Quần thể phải có kích thước lớn. Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên. Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau). Không có đột biên (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch). Quần thể phải được cáh li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể). c) Ý nghĩa: Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Giải thích tại sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài. Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 2 2
Trong tiến hóa, mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới. Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể và ngược lại > có ý nghĩa đối với y học và chọn giống. II. THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU: Về tính số kiểu số kiểu gen tối đa trong quần thể: Trong sách sinh học n rr 1 12 nâng cao đưa ra công thức tính số kiểu gen tối đa trong quần thể là 2 mà công thức đó học sinh chỉ có thể áp dụng trong trường hợp quần thể giao phối có n gen phân li độc và mỗi gen có r alen. Học sinh sẽ băn khoăn, lúng túng khi giải quyết những bài tập về các trường hợp khác. Về xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể, học sinh chỉ biết xác định trong 1 số trường hợp đơn giản nhưng đối với những trường hợp đặc biệt học sinh không biết xác định nó thế nào. Trong một số sách ôn luyện chỉ đưa ra công thức mà không giải thích nên học sinh chỉ biết áp dụng mà không hiểu tại sao lại tính được như vậy, nên học sinh băn khoăn về tính đúng đắn của các công thức mà mình vận dụng. Chính vì vậy trong đề tài này, tôi không chỉ đưa ra công thức tính số kiểu gen tối đa trong quần thể và tính tần số tương đối của các alen trong quần thể mà còn giúp học sinh cách thức tìm ra các công thức đó. III. GIẢI PHÁP VÀ CÁCH THỨC THỰC HIỆN: 1. XÁC ĐỊNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA TRONG QUẦN THỂ 1.1 Gen nằm trên NST thường: a) Trường hợp mỗi gen nằm trên 1 cặp NST: * Đối với 1 gen: Số alen của mỗi gen có thể lớn hơn hoặc bằng 2 nhưng trong kiểu gen luôn có mặt 2 trong số các alen đó. Nếu gọi số alen của gen là r thì: + Số kiểu gen đồng hợp (KGĐH) = r. r! rr 1 + Số kiểu gen dị hợp (KGDH) = C2r = = . 2! r 2 ! 2 => Số kiểu gen tối đa trong quần thể = Số KGĐH + số KGDH = rr 1 rr 1 r 2 2 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 3 2
VÍ DỤ 1: Một gen nằm trên NST thường có 5 alen. Tính số kiểu gen đồng hợp, số kiểu gen dị hợp và số kiểu gen tối đa trong quần thể. + Số KGĐH = 5 55 1 + Số KGDH = 10 2 55 1 + Số kiểu gen tối đa của quần thể là: 15 2 * Đối với nhiều gen: Nếu trong 1 quần thể giao phối có n gen và mỗi gen có m alen. Do các gen di truyền phân li độc lập, thì sự giao phối tự do sẽ tạo ra: + Số KGĐH về tất cả các gen = mn mm 1 + Số KGDH về 1gen = n.mn1. 2 2 n! mm 1 + Số KGDH về 2 gen = mn 2 ( Với n 2 ) 2!(n 2)! 2 3 n! mm 1 + Số kiểu gen dị hợp về 3 gen = mn 3 (Với n 3 ) 3!(n 3)! 2 k n! mm 1 + Số kiểu gen dị hợp về k gen = mn k (Với n k ) k!(n k )! 2 ……………………………………….. + Số kiểu gen dị hợp về n – 1 gen là: n 1 n 1 n! mm 1 mm 1 m = n.m. n 1! 2 2 n mm 1 + Số KGDH về tất cả các gen = 2 n mm 1 => Số kiểu gen tối đa trong quần thể = 2 VÍ DỤ 2: Có 3 gen, mỗi gen đều có 4 alen. Các gen nằm trên các cặp NST thường tương đồng khác nhau. Thì số kiểu gen tối đa trong quần thể sẽ là: 3 44 1 1000 2 Nếu trong 1 quần thể giao phối có nhiều gen và mỗi gen có số alen khác nhau, các gen di truyền phân li độc lập, thì sự giao phối sẽ tạo ra số kiểu gen tối đa của quần thể bằng tích các số kiểu gen tối đa của mỗi gen. Giả sử trong 1 quần thể giao phối, gen thứ nhất có n alen, gen thứ hai có m alen, thì: Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 4 2
nn 1 mm 1 số kiểu gen tối đa trong quần thể sẽ là : . 2 2 VÍ DỤ 3: Gen I, II và III có số alen lần lượt là 2, 3, 4. Các gen nằm trên các cặp NST thường khác nhau. Tính số kiểu gen đồng hợp và số kiểu gen dị hợp về tất cả các gen trên. Tính số kiểu gen tối đa của quần thể ? + Gen I có 2 KGĐH , 1 KGDH. + Gen II có 3 KGĐH, 3 KGDH. + Gen III có 4 KGĐH, 6 KGDH  Số KGĐH về tất cả các gen = 2.3.4 = 24  Số KGDH về tất cả các gen = 1.3.6 = 18 2 2 1 3 3 1 4(4 1) => Số kiểu gen tối đa của quần thể là: . . 3.6.10 180 2 2 2 b) Trường hợp các gen nằm trên cùng 1 cặp NST Số nhóm alen của các gen bằng tích các alen của từng gen Nhờ đó ta có thể tính số KGĐH về tất cả các gen, số KGDH và số kiểu gen tối đa của quần thể dựa vào các công thức của trường hợp đối với 1 gen nằm trên 1 cặp NST thường. Giả sử trong 1 quần thể có n gen, có số alen lần lượt là n1, n2, ..., nn. Các gen đếu nằm trên cùng 1 cặp NST thường thì: + Số KGĐH về tất cả các gen là: n1.n2.n3.....nn. n1.n2 n3 ...nn n1.n2 .n3 ...nn 1 + Số KGDH là : 2 n1.n2 n3 ...nn n1.n2 .n3 ...nn 1 + Số kiểu gen tối đa trong quần thể là: 2 VÍ DỤ 4: Trong một quần thể ruồi giấm: xét 1 cặp NST thường có 2 lôcut, lôcut I có 2 alen, lôcut II có 3 alen. Biết các gen liên kết không hoàn toàn. Tính số kiểu gen tối đa được tạo thành trong quần thể liên quan đến các lôcut nói trên. Giải: Số kiểu gen tối đa được tạo thành trong quần thể ở cặp NST thường là: n1.n2 n3 ...nn n1.n2 .n3 ...nn 1 2.3 2.3 1 Áp dụng công thức: = 21 kiểu gen. 2 2 1.2 Gen nằm trên NST giới tính: a) Trường hợp gen nằm trên đoạn tương đồng của NST X có gen tương ứng trên NST Y. * Đối với 1 gen: Gọi r là số alen của gen. Giới XX: vì cặp NST tương đồng nên giống như NST thường; rr 1 Số Kiểu gen = 2 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 5 2
Giới XY: vì không phải cặp NST tương đồng nên KG dị hợp về 1 cặp alen luôn có 2 khả năng => số KG = số KGĐH + số KGDH = r + 2. rr 1 = r2 2  Số kiểu gen tối đa của quần thể = số KG của giới XX + số KG của rr 1 giới XY = r2 2 VÍ DỤ 5: (Đề thi ĐH 2012) Trong quần thể của 1 loài động vật lưỡng bội, xét 1 lôcut có 3 alen nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính X và Y. Biết rằng không xảy ra đôt biến, theo lí thuyết, số loại kiểu gen tối đa về lôcut trên trong quần thể là: A. 9 B. 15 C. 12 D. 6 rr 1 33 1 Giải: Áp dụng công thức: r 2 = 32 6 9 15 . Vậy Đáp án B 2 2 * Đối với nhiều gen: Giả sử trong quần thể có n gen, có số alen lần lượt là n1, n2, ... , nn. .. Các gen cùng nằm trên đoạn tương đồng của NST giới tính X và Y. Vậy số alen chung cho tất cả các gen trên = tích các alen của từng gen. từ đó, ta có: n1.n2 ...nn n1n2 ...nn 1 2 => Số KG tối đa trong quần thể = n1.n2 ...nn 2 b) Trường hợp gen nằm trên NST giới tính X không có gen tương ứng trên Y. * Đối với 1 gen: Gọi r là số alen của gen. ta có Giới XX: Vì cặp NST tương đồng nên giống như NST thường. rr 1 => Số kiểu gen = 2 Giới XY: Vì alen chỉ có trên X không có trên Y nên số KG = r rr 1 => Số kiểu gen tối đa = + r 2 * Đối với nhiều gen: Giả sử trong quần thể có n gen, có số alen lần lượt là n1, n2, ... , nn. .. Các gen cùng nằm trên NST giới tính X không có gen tương ứng Y. Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 6 2
Vậy số alen chung cho tất cả các gen trên = tích các alen của từng gen. từ đó, ta có: n1.n2 ...nn n1n2 ...nn 1 => Số KG tối đa trong quần thể = n1.n2 ...nn 2 VÍ DỤ 6:(Đề thi ĐH 2011) Trong quần thể của một loài thú, xét 2 lôcut một gen có 3 alen là A1, A2 và A3; lôcut hai có 2 alen B và b. Cả 2 lôcut đều nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X và các alen của 2 lôcut này liên kết không hoàn toàn. Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lí thuyết, số kiểu gen tối đa về hai lôcut trên trong quần thể này là A. 18 B. 36 C. 30 D. 27 n1.n2 n1.n2 1 3.2 3.2 1 Giải: Áp dụng công thức: n1.n2 3.2 21 6 27 2 2 Vậy, Đáp án D c) Trường hợp gen nằm trên NST giới tính Y không có gen tương ứng trên X. * Đối với 1 gen: Gọi r là số alen của gen. Vậy số kiểu gen tối đa = r * Đối với nhiều gen: Số gen tối đa trong quần thể = n1.n2 ...nn 2. XÁC ĐỊNH TẦN SỐ ALEN 2.1 Trường hợp đối với gen nằm trên NST thường: a) Khi biết cấu trúc di truyền quần thể: Giả sử một quần thể có cấu trúc di truyền là: D(AA) + H(Aa) + R(aa) = 1 H H Tần số các alen được tính như sau: p(A) = D ; q(a) = R 1 p ( A) 2 2 VÍ DỤ 7 : Tính tần số các alen của 1 quần thể có cấu trúc di truyền là 0,5AA + 0,3Aa + 0,2aa = 1. 0,3 Giải: Tần số alen A p(A) là; p(A) = 0,5 0,65 2 Tần số alen a –q(a) là: q(a) = 1 0,65 = 0,35. b) Khi biết số lượng của mỗi kiểu hình trong quần thể: Cách 1: Tần số alen = số lượng alen đó / tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm nhất định. Cách 2: Đưa về dạng cấu trúc di truyền của quần thể, rồi tính. Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 7 2
VÍ DỤ 8: Một quần thể thực vật có 420 cây hạt quả tròn (AA); 540 cây hạt dài (Aa) và 40 cây hạt dẹt (aa). Xác định tần số các alen trong quần thể. Giải: 2.420 540 Cách 1: Tần số alen A là: p(A) = 0.69 2 420 540 40 Tần số alen a là: q(a) = 1 – 0,69 = 0,31. Cách 2: Tổng số cá thể trong quần thể là: 420 + 540 + 40 = 1000 cây Tỉ lệ kiểu gen AA trong quần thể là 420 : 1000 = 0,42. Tỉ lệ kiểu gen Aa trong quần thể là: 540 : 1000 = 0,54 Tỉ lệ kiểu gen aa trong quần thể là: 40 : 1000 = 0,04 Vậy, cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,42(AA) + 0,54(Aa) + 0,04(aa) = 1. 0,54 Tần số alen A: p(A) = 0,42 0,69 2 Tần số alen a: q(a) = 1 0,69 = 0,31. c) Khi biết tỉ lệ kiểu hình hay cấu trúc quần thể đang ở trạng thái cân bằng. c1) Xét trường hợp 1 gen có 2 alen: * Khi biết tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn Dựa vào tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn, ta xác định tần số alen lặn bằng căn bậc 2 của tỉ lệ kiểu hình lặn, rồi từ đó suy ra tần số của alen trội. q2(aa) = tỉ lệ % kiểu hình lặn, => q(a) = q 2 (aa) => p(A) = 1 q(a) VÍ DỤ 9: Xét quần thể lúa, lúc đạt trạng thái cân bằng nhận thấy rằng, cứ trong 10.000 cây thì xuất hiện 1 cây bạch tạng (biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a quy định, với gen trội là A). Xác định tần số của các alen A và a. Giải: q2(aa) = 1/10.000 = 104 => q(a) = 10 4 = 0.01 => p(A) = 1 0,01 = 0,99. * Khi biết tỉ lệ kiểu hình trội Từ tỉ lệ kiểu hình trội ta tính được tỉ lệ kiểu hình lặn, rồi áp dụng cách tính cách tính như biết tỉ lệ kiểu hình lặn ở trên. VÍ DỤ 10: Ở một loài động vật, tính trạng không sừng là tính trạng trội so với tính trạng có sừng. Khi nghiên cứu một quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 84% cá thể không sừng. Hãy tính tấn số của mỗi alen trong quần thể. Giải: Trong quần thể có 84% cá thể không sừng. Vậy số cá thể có sừng là 100% 84% = 16%. Tần số alen lặn là: q(a) = 16% = 40% = 0,4 => p(A) = 1 – 0,4 = 0,6. Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 8 2
c2) Xét trường hợp 1 gen có nhiều alen có tần số tương ứng là p(A), q(a1), r(a2),... Thì cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là: p a q a1 r a2 ... = 1 2 * Trường hợp các gen di truyền theo kiểu đồng trội. Xét sự di truyền nhóm máu ở người có 3 alen IA, IB và IO với tần số tương ứng là p, q và r. Khi quần thể cân bằng di truyền thì cấu trúc di truyền của quần thể là: [p(I ) + q(IB) + r(IO)]2 = 1 = p2IAIA +q2IBIB + 2pqIAIB + 2prIAIO + r2IOIO A + Tần số alen IA là: p(IA) = p2 + pq + pr + Tần số alen IB là: q(IB) = q2 + pq + qr + Tần số alen IO là: r(IO) = r2 + pr + qr Khi biết tỉ lệ kiểu hình: + Tần số alen IO là: r(IO) = O ( căn bậc 2 tỉ lệ nhóm máu O) + Tần số alen IA là: O A = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2  O A = p + r => p(IA) = O A r + Tần số alen IB là: O B = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2  O B = q + r => q(IB) = O B r = 1 – p – r. VÍ DỤ 11: Ở một quần thể người, tần số của các nhóm máu đã được xác định gồm 49% nhóm máu O, 36% nhóm máu A, 12% nhóm máu B và 3% nhóm máu AB. Tần số các alen trong quần thể này là bao nhiêu ? Giải: + r(IO) = 49% 0,7 + p(IA) = 49% 36% 0,7 0,22  q(IB) = 1 – 0,22 – 0,7 = 0.08. * Trường hợp các gen di truyền theo kiểu thứ tự trội lặn khác nhau. Xét lôcut A có 3 alen a1, a2, a3 theo thứ tự trội lặn hoàn toàn a1>a2>a3 với tần số tương ứng là p, q, r. Khi quần thể cần bằng di truyền thì cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là: p2(a1a1) + 2pq(a1a2) + 2pr(a1a3) + q2(a2a2) + 2qr(a2a3) + r2(a3a3) = 1 + Tần số alen a1 là: p(IA) = p2 + pq + pr + Tần số alen a2 là: q(IB) = q2 + pq + qr Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 9 2
+ Tần số alen a3 là: r(IO) = r2 + pr + qr Khi biết tỉ lệ kiểu hình lúc quần thể đang ở trạng thái cấn bằng: + Tần số alen a1 là: r = r 2 a3a3 + Tần số alen a2 là: từ q2 + 2qr = x. Giải phương trình để tìm q. + Tần số alen a3 là: p = 1 q – r. VÍ DỤ 12: Màu sắc vỏ ốc sên do 1 gen có 3 alen kiểm soát: C1: nâu, C2: hồng, C3: vàng. Alen quy định màu nâu trội hoàn toàn so với 2 alen kia, alen quy định màu hồng trội hoàn toàn so với alen quy định màu vàng. Điều tra 1 quần thể ốc sên người ta thu được các số liệu sau: màu nâu có 360 con, màu hồng có 550 con, màu vàng có 90 con. Xác định tần số alen C1, C2, C3?. Biết quần thể cần bằng di truyền. Giải: Ta có: Tần số kiểu hình nâu: hồng: vàng tương ứng là: 0,36 : 0,55 : 0,09. + Tần số alen C3 là: r = 0,09 0,3 + Tần số alen C2 là: từ q2 + 2qr = 0,55 . Thay r = 0,3 ta được: q2 + 2q.0,3 = 0,55 Giải phương trình ta được: q = 0,5. + Tần số alen C1 là: p = 1 – 0,5 – 0,3 = 0,2. d) Tính tần số alen trong 1 số trường hợp đặc biệt; d1) Trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên: * Ở quần thể tự phối: Với quần thể tự phối có gen gây chết (hoặc không có khả năng sinh sản) phải xác định lại cấu trúc di truyền của quần thể sau mỗi thế hệ chọn lọc rồi mới tính tần số của các alen . VÍ DỤ 13: Một quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen ở thế hệ P: 0,18AA + 0,72Aa + 0,10aa = 1. Biết rằng cây có kiểu gen aa có khả năng sống nhưng không có khả năng kết hạt. Tính tần số các alen của quần thể ở thế hệ F1. Giải: Sau 1 thế hệ tự thụ phấn ta có: 1 1 + Tần số kiểu gen AA =( 0,18 + 2 .0,72 )/(0,18 +0,72) = 0,4 2 1 + Tần số kiểu gen Aa = ( 0,72 0,36 )/0,9 = 0,4 2 + Tần số kiểu gen aa = 1 0,4 – 0,4 = 0,2. Vậy, cấu trúc di truyền của quần thể sau 1 thế hệ tự thụ phấn là: 0,4 AA + 0,4Aa + 0,2aa = 1 + Tần số các alen: p(A) = 0,4 + 0,4/2 = 0,6. => q(a) = 1 – 0,6 = 0,4. Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 10 2
* Ở quần thể ngẫu phối: Một quần thể xét 1 gen có 2 alen A và a với 3 kiểu gen có hệ số chọn lọc của các kiểu gen lần lượt là h1, h2 và h3.Quần thể ban đầu có cấu trúc di tryền là xAA + yAa + zaa = 1. Xác định tần số alen sau các thế hệ chọn lọc. Phải xác định lại cấu trúc di truyền sau chọn lọc rồi mới tính. Giả sử: Sau 1 thế hệ: Cấu trúc di truyền của quần thể là: h1x AA, h2Aa và h3aa. Vậy: + Tần số alen A là : p = (h1 x + h2 y/2)/(h1x + h2y + h3z) + Tần số alen a là: q = 1 – p. VÍ DỤ 14: Quần thể bướm bạch dương ban đầu có p(B) = 0,01 và q(b) = 0,99. Với B là alen trội đột biến gây ra màu đen. Do ô nhiễm bụi than, thân cây mà loài bướm này đậu bị nhuộm đen, nên kiểu hình trội ưu thế hơn kiểu hình lặn (chim ăn sâu khó nhìn thấy bướm màu đen trên nền môi trường màu đen). Nếu trung bình 20% bướm đen sống sót được dến khi sinh sản, trong khi bướm trắng chỉ sống sót đến sinh sản 10%, thì sau 1 thế hệ tần số alen là: A. p = 0,02; q = 0,98 B. p = 0,04; q = 0,96 C. p = 0,01; q = 0,99 D. p = 0,004; q = 0,996 2 0,01 0,01.0,99 .20% Giải: p(B) = 2 2 0,02 0,01 2.0,01.0,99 .20% 0,99 .10% q(b) = 1 0,02 = 0,98 Vậy đáp án A. Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn hoặc đồng hợp tử trội gây chết hoặc có khả năng sống nhưng không thể sinh sản được. * Giả sử quần thể ban đầu có tần số alen A là p0 và tần số alen a là q0 (p0 + q0 = 1). Những cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn trong quần thể gây chết hoặc không có khả năng sinh sản: + Sau 1 thế hệ thí tần số các alen là: p0 q0 q0 q0 q0 q0 q1 = p 2 2 p q ; p 1 = 1 . 0 0 p0 2q0 1 q0 2q0 1 q0 1 q0 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 11 2
q0 q0 q0 q0 Cấu trúc di truyền của quần thể là: ( 1 1 q )2AA + 2( 1 1 q ) 1 q Aa + ( 1 q 0 0 0 0 )2 aa = 1. + Sau 2 thế hệ thì tần số các alen là: 2 q0 q0 q0 q0 q0 q0 q0 q9 q2 = 1 1 21 = 1 q 1 1 q0 1 q0 1 q0 1 q0 1 q0 0 1 q0 1 2q0 q0  p2 = 1 1 2q . 0 Vậy cấu trúc di truyền của quần thể là: 2 2 q0 q0 q0 q0 1 AA + 2 1 Aa + aa = 1. 1 2q0 1 2q0 1 2q0 1 2q9 + Sau 3 thế hệ thì tần số các alen là: q3= 2 q0 q0 q0 q0 q0 q0 q0 q0 1 1 21 1 1 2q0 1 2q0 1 2q0 1 2q0 1 2q0 1 2q0 1 2q0 1 3q0  Vậy sau n thế hệ chọn lọc thì tần số các alen là : q0 q0 qn và p n = 1 1 nq0 1 nq0 VÍ DỤ 15: (Đề thi giáo viên giỏi tỉnh Nghệ An) Cho một quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền ở F0: 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1 Do điều kiện môi trường thay đổi nên các cá thể có kiểu gen aa không sinh sản nhưng vẫn có sức sống bình thường. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F3. Giải: Ta có: p0(A) = 0,25 + 0,5/2 = 0,5. => q0(a) = 1 0,5 = 0,5 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 12 2
q0 0,5 Áp dụng công thức: qn => q3 0,2 => p3 = 1 – 0,2 = 0,8 1 nq0 1 3.0,5 Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F3 là: 0,64AA + 0,32Aa = 0,04aa = 1. * Giả sử quần thể ban đầu có tần số alen A là p0; tần số alen a là q0 và những kiểu gen đồng hợp trội trong quần thể gây chết hoặc không có khả năng sinh sản: thì sau n thế hệ chọn lọc tần số các alen của quần thể là: p0 p0 pn và q n = 1 1 np0 1 np0 (Chứng minh tương tự như trong trường hợp chọn lọc những cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn) VÍ DỤ 16: Ở gà, kiểu gen AA quy định mỏ rất ngắn đến mức không mổ vỡ được vỏ trứng để chui ra làm gà con chết ngạt, kiểu gen Aa quy định mỏ ngắn, kiểu gen aa quy định mỏ dài, gen nằm trên NST thường. Khi cho các gà mỏ ngắn giao phối với nhau. Hãy xác định tần số alen A và a ở thế hệ thứ 3. Biết không xảy ra đột biến và các thế hệ ngẫu phối. Giải: Cấu trúc di truyền của quần thể ban đầu là: Aa = 1. Ta có q0 =0,5 và q0 = 0,5 p0 0,5 Áp dụng công thức: p(A)3 = pn = = 0,2 1 np0 1 3.0,5  q(a) = 1 0,2 = 0,8 Nếu kiểu gen dị hợp gây chết hoặc không có khả năng sinh sản: Giả sử quần thể ban đầu có có tần số alen A là p0; tần số alen a là q0 + Do kiểu gen Aa gây chết hoặc không có khả năng sinh sản nên tần số các 2 2 p9 p0 alen ở thế hệ thứ nhất là: p1 = 2 2 ; q1 = 1 2 2 . Cấu trúc di p0 1 p0 p0 1 p0 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 13 2
2 2 p0 truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất là: 2 2 AA + p0 1 p0 2 2 2 2 p0 p0 p0 2 2 1 2 Aa + 1 2 2 aa = 1 p0 2 1 p0 p0 1 p0 p0 1 p0 + Sau 2 thế hệ thì tần số các alen là: 2 2 p0 2 2 4 4 p0 1 p0 p0 p0 p2= 2 2 4 4 ; q2= 1 4 4 p0 2 2 p0 p0 1 p0 p0 1 p0 2 2 1 2 2 p0 1 p0 p0 1 p0  Vậy sau n thế hệ thì tần số các alen là: 2 n 2 n p0 p0 pn= 2 n 2 n ; qn = 1 2 n 2 n p0 1 p0 p0 1 p0 VÍ DỤ 17: Cho một quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền ở F0: 0,2AA + 0,4Aa + 0,4aa = 1 Do điều kiện môi trường thay đổi nên các cá thể có kiểu gen Aa không sinh sản nhưng vẫn có sức sống bình thường. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F3. Giải: Ta có: p0 = 0,2 + 0,4/2 = 0,4 => q0 = 1 0,4 = 0,6. 2 n 3 p0 0,4 2 Áp dụng công thức: pn= 2 n 2 n => p3 = 3 3 0,08 p0 1 p0 0,4 2 0,6 2 => q3 = 1 – 0,08 = 0,92. Vật cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F3 là: 0,0064AA + 0,1472Aa + 0,8464aa = 1. d2) Trường hợp xảy ra đột biến: Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 14 2
Với 1 gen có 2 alen, sự thay đổi tần số alen phụ thuộc vào tần số đột biến thuận (u) và tần số đột biến nghịch (v): p vq up ; q up vq . + Nếu u và v thay đổi qua các thế hệ thì để tính tần số alen qua n thế hệ đột biến ta phải tính tần số alen qua từng thế hệ một. VÍ DỤ 18: Một quần thể có p = 0,7, q = 0,3. Nếu tần số đột biến thuận u = 6.105, tần số đột biến nghịch v = 2.105 Hãy tính tần số alen sau 1 thế hệ: Giải: Ta có ∆p = 2.105.0,3 – 6.105.0,7 = 3,6.105; ∆q = 3,6.105 Vậy p1 = 0,7 – 3,6.105 và q1 = 0,3 + 3,6.105. + Nếu u và v không thay đổi qua các thế hệ: Qua 1 thế hệ: p1 = p + vq – up = p ( 1vu) + v. Qua 2 thế hệ: p2 = p1(1vu) + v = p(1vu)2 + v(1vu) +v Qua 3 thế hệ: p3= p(1vu)3 + v(1vu)2 + v(1vu) + v.  Vậy qua n thế hệ: pn = p(1vu)n + v(1vu)n1 + v(1vu)n2 … v(1vu) + v Nếu v = 0 và u không đổi thì pn = p(1u)n; qn = 1pn Nếu u = 0 và v không đổi thì: qn = q(1v)n; pn = 1qn. VÍ DỤ19: Một quần thể ban đầu có p(A) = q(a) = 0,5. Nếu tần số đột biến thuận (A>a) u = 106 . Sau bao nhiêu thế hệ thì tần số alen a tăng lên 15%. Giải: Tần số alen a tăng lên 15% qua số thế hệ bột biến là: Pn = 0,5.(1106)n = 0,5 15%.0,5 => n = 162518,8482 thế hệ. + Nếu đột biến thuận bằng đột biến nghịch (up = vq), ta có: v up = v(1p )  up = v – vp  p = u v u u(1q) = vq  u – uq = vq  q = u v Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 15 2
VÍ DỤ 20: Một quần thể có tần số đột biến thuận (Aa) là 6.105 và tần số đột biến nghịch (a  A) là 2.105. Biết đột biến thuận bằng đột biến thuận. Hãy tính tần số alen của quần thể. 5 v 2.10 Giải: Áp dụng công thức, ta có: p = 5 5 0.25 u v 6.10 2.10 5 u 6.10 q = 5 5 0,75 u v 6.10 2.10 d3) Trường hợp xảy ra sự di nhập gen: Gọi S là tốc độ di – nhập gen: S= Số giao tử mang gen di – nhập / Tổng số giao tử của quần thể sau khi di – nhập = Số cá thể nhập cư / Tổng số cá của quần thể sau khi di – nhập gen. * Nếu quần thể vừa xảy ra di gen và vừa nhập gen: Nếu gọi: quần thể thứ nhất có tần số alen trước khi có di nhập là p1 ; q1 và có M cá thể. Quần thể thứ hai có tần số alen trước khi có di nhập là p2; q2. và có N cá thể. Nếu quần thể thứ nhất có m cá thể xuất cư sang quần thể thứ 2 và có n cá thể nhập cư từ quần thể thứ 2 sang. Tần số alen của các quần thể trong trường hợp trên: + Ở quần thể thứ nhất: * Tốc độ di – nhập gen của quần thể 1 là: S1 = (nm) / (M – m + n) * Gọi p1’ và q1’ là tần số các alen của quần thể sau khi di nhập ta có: p1’ = (M.p1 – mp1 + np2) / (M – m + n) = [(M – m)p1 + np2] / (M m+n) q1’ = 1 p1’ = [(Mm)q1 + nq2] / (Mm+n) * Gọi ∆p1, ∆q1 là lượng biến thiên về tần số các alen trong quần thể 1sau di nhập (Quần thể hỗn hợp). Ta có: ∆p1 = p1’ – p1 = [(Mm)p1 + np2] / (Mm+n) – p1 = {[(Mm)p1+ p2 – (Mm+n)p1} / (Mm+n) Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 16 2
= ( np2 – np1) / (Mm+n) = n(p2 – p1) / (Mm+n) ∆q1 = n(q2 – q1) / (Mm+n) + Ở quần thể thứ hai: * Tốc độ di – nhập gen của quần thể 2 là: S2 = (mn) / (N – n + m) * Gọi p2’ và q2’ là tần số các alen của quần thể 2 sau di – nhập, ta có: p2’ = (Np2 – np2 + mp1) / (Nn+m) = [(Nn)p2 + mp1] /(Nn+m) q2’ = 1 p2’ = [(Nn)q2 + mq1] / (Nn+m) * Gọi ∆p2 , ∆q2 là lượng biến thiên về tần số alen của quần thể 2 sau di – nhập, ta có: ∆p2 = p2’ – p2 = [(Nn)p2 + mp1)] / (Nn+m) p2 = {[(Nn)p2 + mp1] – (Nn+m)p2} / (Nn+m) = (mp1 – mp2) / (Nn+m) = m(p1 – p2) / (Nn+m) ∆q2 = m(q1 – q2) / (Nn+m) VÍ DỤ 21: Quần thể 1 có p1 là 0,8; quần thể 2 có p2 = 0,5. Số cá thể của quần thể 1 và quần thể 2 lần lượt là 1000 và 500. Số cá thể nhập cư từ quần thể 1 sang quần thể 2 là 400, còn từ quần thể 2 sang quần thể 1 là 100. Hãy xác định tần số p1’; p2; của alen A của quần thể 1 và quần thể 2 ở thế hệ tiếp theo sau di – nhập gen. Giải: Ở quần thể 1: p1’ = p1 + ∆p1 = 0,8 + 100(0,5 – 0,8) / (1000 – 400 + 100) 0,757 Ở quần thể 2: p2’ = p2 + ∆p2 = 0,5 + 400(0,8 – 0,5) / (500100+400) = 0,65. * Quần thể chỉ xảy ra di gen hoặc nhập gen: Đối với quần thể chỉ xảy ra hiện tượng di gen: Áp dụng công thức của quần thể 1 ở trên, trong trường hợp này thì n = 0. Ta có: Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 17 2
+ Tốc độ di gen: S = m/(Mm). + Lượng biến thiên tần số alen của quần thể sau di gen là: ∆p = 0 => Tần số của các alen không đổi qua các thế hệ di gen. Đối với quần thể chỉ xảy ra hiện tượng nhập gen: Áp dụng công thức của quần thể 1 ở trên, trong trường hợp này m = 0. Ta có: + Tốc độ nhập gen: S = n / (M+n) + Lượng biến thiên tần số alen của quần thể được nhập cư là: ∆p = n(p2 – p1)/ (M+n) = S.(p2 –p1) Trong đó: p1: Tần số alen A của quần thể nhận. P2: Tần số alen A của quần thể cho. + Tần số alen của quần thể nhận sau khi nhập gen (p1’): P1’ = (Mp1 + np2) / (M+n) = p1 + ∆p. VÍ DỤ 22: Quần thể 1 có p1 = 0,8; quần thể 2 có p2 = 0,3. Số cá thể của quần thể 1 là 1600, số cá thể nhập cư từ quần thể 2 sang quần thể 1 là 400. Hãy xác định tần số alen p1’ của alen A trong quần thể 1 ở thế hệ tiếp theo sau khi di – nhập gen. Giải: Tốc độ nhập gen là: S = 400 / (1600 + 400) = 0,2 Sau 1 thế hệ lượng biến thiên tần số của alen A trong quần thể 1 là: ∆p = 0,2.(0,3 – 0,8) = 0,1 Vậy, tần số alen A của quần thể 1 sau di nhập gen giảm xuống còn: p1’ = 0,8 – 0,1 = 0,7. 2.2 – Trường hợp đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. a) Đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X không có gen tương ứng trên Y. Xét 1gen có 2 alen A và a nằm trên NST giới tính X. Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 18 2
Khi biết cấu trúc di truyền của quần thể thể hiện tỉ lệ giới tính cân bằng ở hai giới: P0: (xXAXA + yXAXa + zXaXa) : (dXAY + hXaY) = 1 : 1 Trong đó: x + y + z = 1; d + h = 1 + Tần số alen A, a ở mỗi giới: * Giới dị giao tử (XY): Gọi p1 là tần số alen A, q1 là tần số alen a của giới dị giao tử Điều kiện: 1 ≥ p1, q1 ≥ 0 ; p1 + q1 = 1 Ta có: p1 = d; q1 = h * Giới đồng giao tử (XX): Gọi p2 là tần số alen A, q2 là tần số alen a của giới đồng giao tử Điều kiện: 1 ≥ p2, q2 ≥ 0 ; p2 + q2 = 1 y y Ta có: p2 = x ; q2 = z 2 2 + Tần số alen A, a chung cho cả quần thể: Tần số alen A, a chung cho cả quần thể ở thế hệ xuất phát là: p1 p2 q1 q2 p0(A) = ; q0(a) = 1 p0 2 2 VÍ DỤ 23: Giả sử thế hệ xuất phát P0 có tỉ lệ kiểu gen trong quần thể như sau: P0 = 8XA Y : 2XaY: 2XAXA : 4XAXa : 4XaXa 1. Tìm tầ số alen A, tần số alen a ở giới đực (XY) và giới cái (XX). 2. Tìm tần số alen A, tần số alen a chung cho quần thể. Giải: Ta có cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ xuất phát là: P0 =( 0,8XAY: 0,2XaY ): (0,2XAXA : 0,4XAXa : 0,4XaXa) = 1 : 1 Tần số alen A, alen a ở mỗi giới là: Ở giới đực (XY): p1(A) = 0,8; q1(a) = 0,2 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 19 2
0,4 Ở giới cái (XX): p2(A) = 0,2 0,4 ; q2(a) = 1 0,4 = 0,6 2 Tần số alen chung cho cả quần thể: 0,8 0,4 p(A) = 0,6 ; q(a) = 1 0,6 = 0,4. 2 Khi biết tỉ lệ của kiểu hình lặn và quần thể ở trạng thái cân bằng: Quần thể ở trạng thái cân bằng có cấu trúc di truyền là: (p2 XAXA + 2pqXAXa + q2 XaXa) : (pXAY + qXaY) = 1 : 1 Giả sử tỉ lệ kiểu hình lặn đã biết là x, ta có: q2 + q = 2x. Từ đó ta xác định được q ( tần số alen a) và tính được p (tần số alen A), p = 1 q. VÍ DỤ 24: Ở người bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Trong 1 quần thể người điều tra thấy có 12% người mắc bệnh mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu. Giải: Gọi q (0 q = z => p = 1 q. VÍ DỤ 25: Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1%. Tỉ lệ nữ bình thường đồng hợp là bao nhiêu ? Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định 20 2