Bảo tồn gen

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) di căn não có đột biến gen EGFR bằng gefitinib kết hợp với xạ phẫu tổn thương não. Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc, 35 BN UTPKTBN di căn não 1 đến 3 ổ, có đột biến gen EGFR dương tính được điều trị gefitinib kết hợp với xạ phẫu u não.

10p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ gen KIR2DL2, KIR2DS5 ở thai phụ tiền sản giật và mối liên quan giữa gen KIR2DL2, KIR2DS5 mẹ và kiểu gen HLA-C con với tiền sản giật. Đối tượng và phương pháp: 90 thai phụ tiền sản giật và 100 thai phụ bình thường. Các mẫu DNA được phân tích bằng kỹ thuật PCR-SSP.

4p viyoko 17-09-2024 5 2   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhân với tiền sử ba tháng mệt mỏi, sút cân, cơ thể suy kiệt, đau hông sườn bên trái, bầm tím dưới da, lách lớn, xét nghiệm máu, kiểu hình miễn dịch tế bào, chọc hút và sinh thiết tủy xương, SPECT/CT xương đưa đến chẩn đoán Bệnh tăng globulin đại phân tử Waldenstrom có tổn thương xương và CD20 âm tính.

8p viavatis 05-08-2024 1 1   Download

Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hiếm gặp nhưng tạo ra sự quan tâm lớn do biểu hiện lâm sàng rầm rộ của bệnh trên một cơ địa rất dễ bị tổn thương, đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị hiện tại và sinh học độc đáo của nó đang ngày càng hướng đến các phương pháp điều trị mới. Tổng quan này nhấn mạnh các đặc điểm lâm sàng, bệnh lý và dịch tễ học chính của bệnh bạch cầu ở trẻ dưới 1 tuổi, bao gồm tần suất cao của bệnh bạch cầu hỗn hợp và sự sắp xếp lại gen MLL.

18p viavatis 05-08-2024 6 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các đặc điểm sinh học và các chỉ tiêu sản xuất nhằm tư liệu hóa phẩm giống và đề xuất các biện pháp bảo tồn, phát triển nguồn gen quý hiếm này.

11p gaupanda047 12-08-2024 6 1   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày kết quả đánh giá khả năng kháng với nấm P. clocasiae gây bệnh cháy lá của 209 nguồn gen trong tập đoàn khoai môn sọ được bảo tồn, qua đó góp phần xây dựng cơ sở dữ liệu nguồn gen và giới thiệu các nguồn gen kháng phục vụ các chương trình chọn tạo giống có khả năng kháng bệnh cháy lá.

12p gaupanda041 11-07-2024 6 1   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm định danh phân tử và xác định các đặc điểm nuôi cấy, cũng như khả năng sinh trưởng trong môi trường có bổ sung các loại thuốc bảo vệ thực vật của chủng BPTC107.

7p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Vi nhân giống là một phương pháp hữu hiệu để tạo một lượng lớn cây con đồng đều về số lượng và chất lượng phục vụ cho việc chọn giống, trồng rừng và bảo tồn nguồn gen. Bài viết này giới thiệu kết quả nghiên cứu nhân giống vô tính bằng phương pháp nuôi cấy mô tế bào cho loài Tràm lá dài.

10p viamancio 04-06-2024 2 1   Download

Với mục tiêu xác định được phương pháp tối ưu cho quá trình tách chiết ADN của Bách vàng để hạn chế lượng mẫu và giảm tác động đến quần thể loài trước khi tiến hành nghiên cứu di truyền, chúng tôi đã xây dựng được phương pháp phù hợp nhất để tách chiết ADN cho loài này.

9p viamancio 04-06-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định thành phần loài cùng với giá trị tài nguyên của chúng cũng như xác định các sinh cảnh thực vật hiện diện ở Khu Bảo tồn đất ngập nước Láng Sen nhằm phục vụ công tác quản lý, bảo tồn nguồn gen, khai thác và phát triển bền vững là điều cần thiết và thiết thực.

10p viamancio 03-06-2024 10 1   Download

Thông qua việc thực hiện đề tài cấp quốc gia: “Khai thác và phát triển nguồn gen cá vồ cờ (Pangasius sanitwongsei)” thuộc Chương trình bảo tồn và sử dụng bền vững nguồn gen đến năm 2025 - định hướng đến năm 2030 do Bộ Khoa học và Công nghệ (KH&CN) quản lý, các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Nuôi trồng Thủy sản II đã xây dựng được quy trình kỹ thuật sản xuất giống và mô hình thử nghiệm nuôi thương phẩm phục vụ tái tạo nguồn lợi và phát triển nguồn gen cá vồ cờ.

3p dianmotminh02 03-05-2024 14 2   Download

Lan Thạch hộc tía (Dendrobium officinale Kimura et Migo) thuộc chi Hoàng thảo là một loài lan quý hiếm và đang bị đe doạ tuyệt chủng. Nghiên cứu nhân giống in vitro được thực hiện với mục đích bảo tồn và phát triển nguồn gen giống lan quý này.

9p viohoyo 25-04-2024 12 3   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm cung cấp trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của gà Móng và sử dụng trình tự này để tìm hiểu nguồn gốc tiến hóa cũng như mối quan hệ di truyền của gà Móng với các giống gà khác. Đồng thời đăng ký trình tự hệ gen ty thể gà Móng trên Ngân hàng gen NCBI nhằm tư liệu hóa thông tin di truyền của gà Móng phục vụ các nghiên cứu bảo tồn cũng như hỗ trợ việc truy xuất giống gà bản địa.

5p gaupanda028 22-04-2024 5 3   Download

Rừng đặc dụng Hương Sơn, Hà Nội được đặc trưng bởi hệ sinh thái rừng kín thường xanh mưa ẩm nhiệt đới trên nền núi đá vôi. Đây là khu rừng đặc dụng có giá trị về nhiều mặt trong đó có bảo tồn nguồn gen và đa dạng sinh học. Bài viết tập trung nghiên cứu nhóm động vật có xương sống ở cạn với các đặc trưng của khu hệ về thành phần loài, giá trị bảo tồn, phân bố và tình trạng các loài quý hiếm.

9p vilarry 01-04-2024 3 1   Download