Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

10p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ trình bày các nội dung: Mô tả bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy; Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Hội chứng Mayer-Rotansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một trong những nguyên nhân ít gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nữ (nhiễm sắc thể 46,XX). Người bệnh có bất thường về giải phẫu cơ quan sinh dục như cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo không phát triển, teo nhỏ hoặc có cấu trúc bất thường do sự phát triển bất thường của ống Muller trong thời kỳ bào thai gây vô sinh nữ.

6p visybill 19-07-2023 10 3   Download

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn.

4p vimarillynhewson 17-05-2022 10 1   Download

Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch bội 23 NST của phôi nang sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kĩ thuật NGS ở phụ nữ trên 35 tuổi.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 38 4   Download

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn.

6p vikissinger 03-03-2022 19 2   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối; đánh giá giá trị của test sàng lọc trước sinh trong việc phát hiện cốc thai bất thường. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

4p closefriend02 07-10-2021 31 2   Download

Bài viết nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đánh giá mối liên quan với kết quả điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016-2019.

7p kequaidan10 03-03-2021 27 4   Download

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác.

6p vithimphu2711 03-08-2020 42 3   Download

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 31 1   Download

Prometaphase là giai đoạn chuyển tiếp từ cuối prophase sang đầu metaphase nguyên phân. Việc thu nhận bộ nhiễm sắc thể (NST) ở prometaphase có số lượng dải band lớn, độ phân giải cao trên 500 band là phương pháp hiệu quả để phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc NST (3-5Mb), những bất thường này rất khó phát hiện được nếu thu nhận bộ NST ở metaphase.

5p vihermes2711 03-10-2019 36 3   Download

Chậm phát triển trí tuệ là một vấn đề đang được quan tâm trong giáo dục và chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Các bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây ra chậm phát triển trí tuệ thể nặng. Hiện nay, kĩ thuật MLPA và QF-PCR là các kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR phát hiện các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ.

9p vihades2711 23-09-2019 54 2   Download

Mục đích của luận án nhằm xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng/mL tinh dịch. Xác định tỷ lệ một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng/mL tinh dịch bằng quy trình kỹ thuật QFPCR đã được xây dựng và kiểm định.

204p phongtitriet000 08-08-2019 25 6   Download

Bài viết mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo.

6p jangni2 20-04-2018 114 1   Download

Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.

30p vinhnct 08-12-2015 73 8   Download

Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện nhằm mục tiêu hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X.

42p thuytrang_6 17-08-2015 163 20   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 243 34   Download

.Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai (khoảng 50% trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường).

4p butmaudo 26-08-2013 259 15   Download

.Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: (1) Bất thường về số lượng và (2) bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1/150 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệ và sẩy thai. 1. Một số thuật ngữ - Lưỡng bội (diploid) (2n = 46): Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng và sinh dục chưa giảm phân

9p butmaudo 26-08-2013 110 9   Download

Do sinh non, nên cấu trúc của tim chưa phát triển hoàn chỉnh, gây nên các bất thường ở buồng tim, các vách ngăn, van tim và những mạch máu lớn xuất phát từ tim. Nguyên nhân Một số nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh ở trẻ sinh non là do bất thường của một số nhiễm sắc thể; do di truyền từ những gia đình có nhiều

4p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 76 4   Download