Bệnh huyết sắc tố HbE

Bệnh HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Bệnh có thể biểu hiện nặng nếu kết hợp với các rối loạn huyết sắc tố khác như α-thalassemia hoặc β-thalassemia. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ ở những bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.

3p viironman 02-06-2023 8 3   Download

HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Bài viết mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố HbE tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020-2022.

5p vihawkeye 26-05-2023 5 2   Download

Bài viết xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal.

6p sabiendo 05-02-2020 35 4   Download

Bài viết xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%).

6p sabiendo 05-02-2020 41 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tần suất huyết sắc tố bất thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh Hòa Bình và xác định giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố.

8p thanhngan2909 21-10-2018 55 2   Download

Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b - Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE 1. Chẩn đoán : 1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. 1.2. Xét nghiệm : - Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước - Sức bền...

5p barbieken 25-09-2010 258 44   Download