Bệnh lý di truyền lặn

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Bài viết trình bày đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống.

7p vifaye 17-09-2024 9 1   Download

U lympho là nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc ngoài hạch như dạ dày, ruột, não, tinh hoàn, tủy xương. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm máu ngoại vi và tủy xương bệnh nhân u lympho không hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết Học - Truyền máu Trung Ương.

11p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.

10p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.

7p vicwell 06-03-2024 14 3   Download

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

6p vibranson 06-12-2023 5 3   Download

Porokeratosis là bệnh lý rối loạn tăng sinh của tế bào sừng hiếm gặp, mắc phải hoặc di truyền, trong đó, porokeratosis thể nông lan tỏa do ánh sáng (DSAP) là thể lâm sàng phổ biến nhất. Bài viết tập trung báo cáo ca lâm sàng 1 trường hợp bệnh nhân nam được chẩn đoán porokeratosis thể nông lan tỏa do ánh sáng (DSAP) được điều trị bằng nạo bỏ sạch tổn thương bằng curret cùn, đáp ứng tốt sau điều trị và không tái phát qua 2 năm theo dõi.

3p visoros 01-11-2023 7 2   Download

Ung thư dạ dày (UTDD) lan tỏa di truyền là bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi mô bệnh học là những tế bào ung thư kém biệt hóa, xâm lấn lan tỏa ở lớp dưới niêm mạc nên rất khó để phát hiện bệnh sớm. Bài viết trình bày phân tích đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và mô bệnh học ở bệnh nhân UTDD lan tỏa di truyền.

4p viisac 14-09-2023 8 2   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử.

4p viantman 05-04-2023 10 1   Download

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 37 2   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 27 2   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p closefriend03 13-10-2021 57 12   Download

Bài viết này lần đầu tiên khuếch đại và giải trình tự thành công vùng trình tự ITS, qua đó đã xác định được vị trí phân loại cũng như so sánh sự khác biệt trong đặc điểm di truyền giữa phân loài J. annamense subsp. annamense và J. annamense subsp. glabrescens vốn có đặc điểm hình thái tương tự và rất khó phân biệt. Bằng phương pháp phương pháp sắc ký ghép khối phổ (LC/MS), nghiên cứu này đã xác định được có 7 hợp chất hóa học trong cao chiết ethanol ly trích từ thân và lá của phân loài J. annamense subsp.

10p tunelove 12-06-2021 28 2   Download

Bệnh β thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam. Truyền máu và thải sắt liên tục là phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay. Mục đích của nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả của việc thải sắt với mô hình 3-4 lần/tuần ở bệnh nhi mắc thalassemia.

7p vichaeyoung2711 17-05-2021 21 3   Download

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều trị hiệu quả.

11p viamsterdam 17-09-2020 66 2   Download

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM” của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận c.152 T>C là một đột biến mới chưa từng được công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.

3p nguyenminhlong19 04-05-2020 48 3   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây các biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu số còn chưa đầy đủ. Nghiên cứu này được thực hiện ở một số dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh Tây Nguyên.

7p sabiendo 05-02-2020 36 2   Download