Bệnh lý di truyền lặn

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 1 0   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 135 6   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 50 2   Download

Giới thiệu chung về các nhóm vi sinh vật độc hại và phân loại mức độ nguy hiểm của chúng: Có nhiều loại vi sinh vật độc hại bao gồm vi khuẩn, siêu vi trùng và ký sinh trùng. Riêng vi trùng và siêu vi trùng có thể gây ra các bệnh nhiềm trùng có khả năng lây lan từ cơ thể sinh vật này sang cơ thể sinh vật khác

39p kieuoanh2912 28-03-2012 250 56   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 27 2   Download

Cẩn trọng với viêm màng não lây truyền qua không khí .Con bạn rất dễ nhiễm vi khuẩn gây viêm màng não nếu xung quanh có người bệnh, bởi các vi khuẩn này lây truyền qua không khí. Thời tiết nắng nóng của mùa hè là điều kiện lý tưởng để bệnh viêm màng não mủ phát triển. Bệnh thường để lại những di chứng nặng nề như ngớ ngẩn, mất trí, liệt. Điều đặc biệt nguy hiểm là triệu chứng của bệnh không rõ ràng, dễ nhầm lẫn với cảm cúm nên hầu hết bệnh nhân đều nhập viện muộn,...

7p fifinn 14-08-2013 93 2   Download

Bọ ngựa vị ngọt mặn, tính ấm, có tác dụng đặc biệt chữa các chứng di tinh, di niệu, liệt dương ở nam giới. Bộ phận dùng làm thuốc là toàn bộ con bọ ngựa (còn gọi là đường lan) và tổ bọ ngựa trên cây dâu tằm (còn gọi là tang phiêu tiêu). Người ta thường bắt bọ ngựa còn sống, bỏ đầu, cánh, chân và ruột rồi đem rang chín và tán thành bột, đựng trong lọ kín dùng dần. Theo một số tài liệu y học cổ truyền mà thế giới côn trùng nghiên cứu, bọ ngựa...

4p nhonho1981 09-08-2013 70 5   Download

Triệu chứng kiết lỵ thường là đau bụng, đi tiêu nhiều lần. Người bệnh đi tiêu phân có chất nhầy lẫn máu, mủ, mùi hôi tanh. Do ăn uống thất thường, khi no quá hoặc khi đói quá, ăn thức ăn có chứa nhiều nhiệt khí và thấp khí (thấp nhiệt) làm tích độc ở đường ruột, dẫn đến thương tổn hệ tiêu hóa, gây nên kiết lỵ.

4p bamebank 02-08-2013 86 4   Download

.Các nhà khoa học lo ngại rằng virus này đã giành lại được khả năng truyền bệnh từ người sang người. Nghiên cứu mới nhất cho thấy, thủ phạm gây vụ dịch bại liệt tại Haiti và Cộng hòa Dominica hồi năm 2000 -2001 chính là dạng đột biến của virus có trong vacxin. Vacxin phòng bại liệt dạng uống chứa các virus còn sống nhưng đã được làm yếu đi. Chúng ít nguy hiểm và ít khả năng lan truyền hơn virus gây bệnh bại liệt. Về lý thuyết, nguy cơ gây bệnh của vacxin là 1/1 triệu. Thế...

4p chupchupnp 17-06-2013 89 3   Download

Thằng con tôi ở trần và dang nắng cả ngày. Hỏi lý do vì sao, nó không chịu nói. Tôi phải ôn tồn giảng cho nó nghe rằng dang nắng lắm nhiều khi cũng nguy hiểm: có thể bị nhức đầu, bị cảm nắng sinh bệnh. - Con đừng nên làm phiền Ba. Ba đi làm vắng cả ngày thế mà lỡ con bệnh thì ai săn sóc cho con? Những lần con đau con có nhớ rằng Ba phải thức suốt đêm bên giường con không?

12p lichxanh 03-06-2013 74 4   Download

Có những kẻ đi rong hết lớp này qua lớp khác, mới tuần này thấy đang bập bềnh ở lớp học bơi thì tuần sau đã thấy nhịp nhàng ở lớp thể dục nhịp điệu, với lý do nước ở hồ bơi sao sao đó mà mới nhúng người xuống có mấy lần mà về nhà chải tóc thấy rụng gãy từng mảng. Ờ, thì cũng nghe nhiều người nói biết bơi thì ngoài ích lợi to lớn là đi qua cầu lỡ trợt chân rớt xuống cũng không sợ chết đuối thì mình còn có dáng người thon...

7p banhchuoi_1 02-06-2013 55 5   Download

Lần ấy, tôi lên tỉnh cùng ông cháu thằng Tiên, bạn học của tôi. Đi chân mười lăm, mười sáu cây số nào có nghĩa lý gì, khi được dịp "lên tỉnh", lại chỉ đeo một cái bị cói trống trơn. Lúc về, bị cói sẽ đựng những thang thuốc bắc, nhưng mùi mẽ gì mấy cái gói lá khô, rễ khô thơm thơm, hăng hắc ấy. Bố tôi bệnh, tự kê đơn, viết mấy dòng chữ Hán loằng ngoằng đưa tôi đến cửa hiệu thuốc "Con trâu vàng" của "chú Sếnh" ở phố tỉnh. Thằng Tiên hớn hở bảo:...

3p duhoky 25-05-2013 92 2   Download

Ðã khuya, ngoài trời gió đông bắc rít lên từng đợt. Mấy lần bà Nga giục chồng đi ngủ, nhưng ông vẫn ngồi nguyên như thế nắn tay cho vợ. Năm hôm rồi, kể từ khi bà lâm bệnh, ngày nào ông cũng thế.

5p bisu_5 18-05-2013 49 2   Download

"Thời buổi nào rồi mà còn tin chuyện đời đời kiếp kiếp, phải không?" Tỉ như kiếp luân hồi là có thật. Tỉ như nguời ta có quyền đuợc chọn uống hay không uống ly trà Mệnh Bà. Tỉ như sống là một...sự tỉ như. *** Hồi bé có lần tôi hỏi mẹ "Tại sao trong bệnh viện toàn màu trắng?" Mẹ tôi bảo "để cho sạch sẽ, với cả để dễ nhận ra các vết khác." Kể cũng đúng, trên một nền trắng tinh thì có cái gì mà trốn đi đâu đuợc nữa. Lồ lộ ra hết. Mà...

8p dethuong111 15-04-2013 51 3   Download

Mới đi học, do bắt đầu tiếp xúc rộng rãi với môi trường mới, có nhiều bạn bè và người xung quanh nên trẻ có nhiều vấn đề cần được lưu ý, trong đó quan trọng nhất là những rối loạn tâm lý, nguy cơ nhiễm trùng tiểu và lây lan các bệnh truyền nhiễm. Bệnh tâm lý Có trẻ sợ bạn bè trêu chọc nên cũng không chịu đi học. Ngoài ra, biểu hiện sợ xa mẹ cũng thể hiện thành những triệu chứng rối loạn ăn uống hoặc rối loạn giấc ngủ. Những trẻ lo lắng sẽ có...

3p bibocumi32 10-03-2013 111 13   Download

Nguy cơ của nam giới trên 40 tuổi Độc thân: Nhiều cuộc khảo sát đã chỉ ra rằng đàn ông đã lập gia đình - độ tuổi 50, 60 và 70, thường khỏe mạnh hơn những người chưa từng kết hôn hoặc đã ly dị hay góa bụa. Nam giới không kết hôn có nguy cơ tử vong vì bệnh tim mạch cao gấp 3 lần, còn sau tuổi 50, sức khỏe của đàn ông đã ly dị giảm khá nhanh so với những người vẫn duy trì hôn nhân. Điều kỳ diệu đó là gì? Hôn nhân có thể...

3p bibocumi25 10-01-2013 91 7   Download

Ý muốn chặn đứng thời gian và giữ lại những khoảnh khắc lướt qua phần nào là trăn trở lớn nhất của nhiếp ảnh, lại là trọng tâm của khát vọng con người. Từ cả góc độ tâm lý lẫn cảm xúc, người ta lúc nào cũng sợ chuyện già đi, mất sức trẻ, chuyện vướng vào tuổi già, trí nhớ suy giảm, bệnh tật, suy tàn và cuối cùng là cái chết. .Những nỗi lo sợ và sự bất an này cắm rễ sâu trong tâm thức của chúng ta và được thể hiện trong truyền thuyết cố xưa,...

8p thix1minh 13-10-2012 52 7   Download

Bác sĩ lưu ý, nếu chị em đã từng có lần bị sẩy thai cần trao đổi với bác sĩ về hoàn cảnh sẩy thai để biết nguyên nhân. Trong trường hợp này cần khám và chăm sóc trước khi mang thai nhằm tìm nguyên nhân gây sẩy thai để giải quyết một số nguyên nhân thực thể. Vì có 50% trường hợp sẩy thai là do bất thường về di truyền; nếu sẩy thai nhiều lần liên tiếp nhiều khả năng là do bệnh lý di truyền, bất đồng nhóm máu ở bố, hay mẹ; còn sẩy thai to và liên tiếp có thể là...

4p dongkhanh0908 03-10-2012 87 2   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 90 5   Download