Bệnh lý gen

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 2 1   Download

Hội chứng QT dài là một trong những nguyên nhân gây đột tử thường gặp ở người trẻ, thuốc chẹn beta và cấy máy ICD là điều trị hàng đầu cho bệnh nhân hội chứng QT dài, nhưng vẫn có những bệnh nhân còn biến có loạn nhịp, khi cắt đốt thần kinh giao cảm ngực T và cắt đốt ngoại tâm thu thất khởi phát VT/VF là điều trị cần thiết khi ICD shock điện nhiều lần, chẩn đoán về gen là cần thiết nhưng điều này chưa phổ biến ở Việt Nam.

39p hanh_xuan96 21-11-2018 46 2   Download

Loại bệnh và hội chứng gây ra do chất thải phóng xạ được xác định bởi loại chất thải đối tượng và phạm vi tiếp xúc. Nó có thể là hội chứng đau đầu, hoa mắt, chóng mặt và nôn nhiều một cách bất thường. Chất thải phóng xạ, cũng như chất thải dược phẩm, là một loại độc hại tới tế bào, gen. Tiếp xúc với các nguồn phóng xạ có hoạt tính cao ví dụ như nguồn phóng xạ của các thiết bị chuẩn đoán như máy Xquang, máy chụp cắt lớp… có thể gây ra một loạt...

48p chipbia 13-07-2012 744 220   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

Bệnh ung thư trẻ em, tác động tâm lý- xã hội sâu xa, lâu dài đến trẻ em, gia đình và xã hội, có một số điểm khác biệt ung thư người lớn, một số unh thư trẻ em có thể điêu trị được, tuy nhiên vẫn có nguy cơ nhiễm trùng, suy dinh dưỡng lớn với những bệnh tật bẩm sinh phối hợp: H/C Down, H/C Beckwith Wiedemann...

40p huyenmy2204 10-12-2009 164 32   Download

Hệ thống nhóm máu là một nhóm kháng nguyên được mã hoá bởi các allele nằm trên một hoặc nhiều locus liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản ứng chéo. Gen nhóm máu: NST thường Định luật Menden Đồng trội.

40p buddy7 29-06-2011 263 53   Download

Độc lực của một chủng Shigella quy định bởi các gen: Trên plasmid liên quan với: Khả năng xâm nhập vào tế bào niêm mạc, sinh sản nội bào và khả năng lan tràn sang tế bào lân cận.

33p ful1122 24-10-2013 101 6   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 118 10   Download

Bài giảng Phòng ngừa và kiểm soát bệnh ung thư nhằm trình bày về nguyên nhân gây bệnh ung thư: tác nhân hóa học, tác nhân vật lý, tác nhân sinh học và ký sinh trùng có liên quan đến ung thư, các gen ung thư có liên quan tới di truyền, nêu các chất có thể sinh ung thư đã được biết đến hoặc chưa rõ ở người.

71p orange_12 04-06-2014 133 15   Download

Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: giới thiệu các bất thường gen trong ung thư, phát hiện nguy cơ di truyền của ung thư, phát hiện các đích nhắm phân tử cho điều trị ung thư.

75p conchimnhai 02-07-2014 396 65   Download

Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

63p conchimnhai 02-07-2014 282 48   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 247 34   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Giới thiệu về đột biến gen dưới đây thông qua việc tìm hiểu các nội dung chính sau: đặt vấn đề, các khái niệm về gen, các kiểu đột biến gen, các kỹ thuật phát hiện đột biến gen, một số ví dụ về bệnh lý có đột biến gen, các lưu ý khi nói về đột biến gen.

59p conchimnhai 02-07-2014 228 27   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng "Cấu trúc sinh học phân tử của HBV và ý nghĩa trong lâm sàng" thông qua việc tìm hiểu các nội dung sau: dịch tể, lịch sử về bệnh viêm gan do virus B, HBV, cấu trúc bộ gen của HBV, tổ chức bộ gen HBV,...

38p nhocti96 01-12-2014 146 21   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: Thalassemia, phân tích điện di huyết sắc tố, tiếp cận xuất huyết, Hemophili A Gen lặn trên nst X, chẩn đoán đầy đủ, huyết tương tươi đông lạnh, thiếu máu thiếu sắt, thiếu Acid Folic, thiếu B12, xuất huyết giảm tiểu cầu, hội chứng thực bào máu, sốt xuất huyết Dengue, các xét nghiệm đông máu trong huyết học.

24p lequangvinh1608 13-08-2019 80 6   Download

Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS),... Mời các bạn cùng tham khảo!

31p gongyuefei 10-08-2021 32 2   Download

Bài giảng Sinh học tế bào và di truyền học: Phần 2 Di truyền học cung cấp cho người học những kiến thức như: Cơ sở phân tử của di truyền học; Nội dung và phương pháp nghiên cứu di truyền; Các qui luật di truyền; NST người; Bệnh lý NST người; Di truyền giới tính và bệnh học di truyền giới tính;...Mời các bạn cùng tham khảo!

209p caphesuadathemmatong 25-11-2021 28 4   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 27 2   Download

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

32p vibugatti 29-08-2022 14 3   Download