Bệnh lý gen

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Alpha thalassemia là bệnh lý có tỷ lệ lưu hành cao, trong đó thể trung gian, bệnh HbH là thể đem lại nhiều gánh nặng. Điện di hemoglobin là bước đầu trong tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán xác định cũng như phân loại thể bệnh HbH. Bài viết trình bày xác định đặc điểm điện di, đặc điểm gen và mối liên quan giữa chúng với nhau

8p viinuzuka 27-02-2025 13 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Nhồi máu cơ tim cấp là một bệnh lý nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao, bệnh nhân sống sót sau nhồi máu cơ tim vẫn phải chịu những hậu quả nặng nề từ các biến cố tim mạch. Bài viết trình bày vai trò của đa hình microRNA-146a trong tiên lượng nhồi máu cơ tim cấp.

9p viharuno 11-01-2025 3 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 2 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

7p viakimichi 11-01-2025 2 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 190 7   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

Hội chứng QT dài là một trong những nguyên nhân gây đột tử thường gặp ở người trẻ, thuốc chẹn beta và cấy máy ICD là điều trị hàng đầu cho bệnh nhân hội chứng QT dài, nhưng vẫn có những bệnh nhân còn biến có loạn nhịp, khi cắt đốt thần kinh giao cảm ngực T và cắt đốt ngoại tâm thu thất khởi phát VT/VF là điều trị cần thiết khi ICD shock điện nhiều lần, chẩn đoán về gen là cần thiết nhưng điều này chưa phổ biến ở Việt Nam.

39p hanh_xuan96 21-11-2018 49 2   Download

Loại bệnh và hội chứng gây ra do chất thải phóng xạ được xác định bởi loại chất thải đối tượng và phạm vi tiếp xúc. Nó có thể là hội chứng đau đầu, hoa mắt, chóng mặt và nôn nhiều một cách bất thường. Chất thải phóng xạ, cũng như chất thải dược phẩm, là một loại độc hại tới tế bào, gen. Tiếp xúc với các nguồn phóng xạ có hoạt tính cao ví dụ như nguồn phóng xạ của các thiết bị chuẩn đoán như máy Xquang, máy chụp cắt lớp… có thể gây ra một loạt...

48p chipbia 13-07-2012 746 220   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

Bệnh ung thư trẻ em, tác động tâm lý- xã hội sâu xa, lâu dài đến trẻ em, gia đình và xã hội, có một số điểm khác biệt ung thư người lớn, một số unh thư trẻ em có thể điêu trị được, tuy nhiên vẫn có nguy cơ nhiễm trùng, suy dinh dưỡng lớn với những bệnh tật bẩm sinh phối hợp: H/C Down, H/C Beckwith Wiedemann...

40p huyenmy2204 10-12-2009 164 32   Download

Hệ thống nhóm máu là một nhóm kháng nguyên được mã hoá bởi các allele nằm trên một hoặc nhiều locus liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản ứng chéo. Gen nhóm máu: NST thường Định luật Menden Đồng trội.

40p buddy7 29-06-2011 266 53   Download

Độc lực của một chủng Shigella quy định bởi các gen: Trên plasmid liên quan với: Khả năng xâm nhập vào tế bào niêm mạc, sinh sản nội bào và khả năng lan tràn sang tế bào lân cận.

33p ful1122 24-10-2013 102 6   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 119 10   Download