Bệnh nhân Wilson

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn" trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson; Xác định tỷ lệ và đặc điểm đột biến gen ATP7B; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh Wilson.

144p viantman 05-04-2023 9 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson. Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mời các bạn cùng tham khảo!

164p anninhduyet999 07-05-2020 33 3   Download

Đề tài Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam được thực hiện với những mục tiêu sau: Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson.

54p anninhduyet999 07-05-2020 54 3   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam.

133p anninhduyet999 07-05-2020 14 3   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson" nhằm Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam.

49p anninhduyet999 07-05-2020 36 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 64 2   Download

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

192p phongtitriet000 08-08-2019 26 6   Download

Luận án "Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam" thực hiện với các mục tiêu nghiên cứu: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

188p quangdaithuan78 17-01-2017 73 7   Download

Xơ gan là hậu quả của bệnh lý gan mạn tính. Tổ chức xơ, sẹo và các nhân tái tạo thay thế tổ chức gan lành dẫn tới làm giảm chức năng gan. .Nguyên nhân Chủ yếu là do viêm gan virut B, C và do rượu; Ngoài ra, có thể gặp xơ gan do hội chứng Budd - Chiari; Tăng áp lực tĩnh mạch cửa tiên phát; Một số bệnh rối loạn chuyển hóa: bệnh Wilson, Haemochromatosis…

6p conchokon 19-09-2012 101 5   Download

Bệnh Wilson, còn gọi là bệnh thoái hóa gan nhân đậu, ngày nay đã được biết đến như là hậu quả của sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ đồng trong một vài mô bao gồm gan, não và giác mạc. Vào thời điểm bệnh được mô tả bởi tác giả Wilson thì tử vong do nó gây ra là không thể tránh khỏi, đến ngày nay thì đã có vài cách lựa chọn trong điều trị có thể cho phép kiểm soát các biểu hiện của bệnh. Bài viết...

6p thiuyen7 27-08-2011 140 6   Download

Tên chung quốc tế: Penicillamine. Mã ATC: M01C C01. Loại thuốc: Tác nhân tạo phức, giải độc kim loại Dạng thuốc và hàm lượng Viên nén: 125 mg, 250 mg. Viên nhộng: 125 mg, 250 mg. Dược lý và cơ chế tác dụng Penicilamin là dimethylcystein. Trong y học chỉ dùng đồng phân D, còn đồng phân L là một chất đối kháng pyridoxin và có tác dụng độc. Penicilamin dùng đường uống là một tác nhân giải độc trong điều trị bệnh Wilson, cystin niệu và nhiễm độc kim loại nặng. Nó còn được dùng điều trị viêm...

11p daudam 16-05-2011 57 7   Download

Tên gốc: Penicillamin Tên thương mại: CUPRIMINE, DEPEN Nhóm thuốc và cơ chế: Penicillamin là một thuốc chống thấp được dùng điều trị bệnh nhân viêm khớp dạng thấp hoạt động. Thuốc cũng được phân loại là tác nhân gắn (tạo phức) với kim loại dùng điều trị bệnh Wilson, một bệnh di truyền gây lắng đọng đồng quá nhiều trong các mô cơ thể. Kê đơn: Có Dạng dùng: (CUPRIMINE) viên nang 125mg, 250mg; (DEPEN) viên nén 250mg. Chỉ định: Penicillamin được dùng điều trị viêm khớp dạng thấp hoạt động không đáp ứng với các biện pháp khác. Penicillamin cũng được dùng điều...

6p decogel_decogel 16-11-2010 115 6   Download

Thuật ngữ “Bệnh cầu thận đái tháo đường” chỉ bệnh lý cầu thận thứ phát do ảnh hưởng của đái tháo đường (ĐTĐ) lên thận. Tổn thương cầu thận này có hình thái đặc hiệu được Kimmelstiel và Wilson mô tả năm 1936. ĐTĐ là một bệnh thường gặp ở các nước phát triển và cả các nước đang phát triển. Tỷ lệ mắc bệnh này tùy theo địa dư, chủng tộc, mức sống, lối sống và ngày càng tăng. ĐTĐ typ 2 hay gặp, chiếm khoảng 80-90% tổng số các bệnh nhân ĐTĐ, trong đó gần 50% chưa được...

5p barbie_barbie 04-10-2010 128 18   Download