Biến dị di truyền mức phân tử

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 4 2   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 170 8   Download

Mục đích nghiên cứu đề tài: Rèn luyện kĩ năng tự nghiên cứu tài liệu bằng cách tổ chức cho học sinh viết tiểu luận trong dạy học phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở lớp 10 chuyên sinh là đề xuất biện pháp rèn luyện cho HS kĩ năng tự nghiên cứu tài liệu bằng cách tổ chức các em làm báo cáo tài liệu khi dạy học phần cấp độ phân tử và cấp độ tế bào ở lớp 10 chuyên Sinh.

148p tuyettroimuathu 11-04-2014 209 28   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài nhằm giúp học sinh hiểu rõ hơn về các hoạt động sản xuất kinh doanh tại địa phương có những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe cũng như có khả năng gây bệnh ung thư, làm biến đổi di truyền… từ đó hình thành ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình; góp phần làm tăng hứng thú trong học tập, thêm yêu thích bộ môn Sinh học.

29p tabicani09 22-09-2021 42 5   Download

Di truyền học nghiên cứu hai tính chất cơ bản, gắn liền của cơ thể sống: tính di truyền và tính biến dị. - Sự thống nhất biện chứng của hai tính chất này thể hiện ở tất cả các mức độ tổ chức của sự sống: phân tử, tế bào, cá thể và quần thể. - Mọi cấu trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của cơ thể sống đều được kiểm tra bởi các gen. -Di truyền học đề cập đến những vấn đề cơ bản và bao trùm nhất của sự sống. - Di...

88p 124357689 14-06-2012 390 99   Download

Đột biến được định nghĩa như sau A. Đột biến là những biến đổi bất thường trong cấu trúc di truyền ở mức phân tử (ADN) B. Đột biến là những biến đổi của vật chất di truyền đã thể hiện trên kiểu hình của cơ thể C. Đột biến là những biến đổi của vật chất di

48p nuhongmongmanh123456 17-06-2013 105 7   Download

Thông tư số 13/2013/TT-BTNMT quy trình kỹ thuật và định mức kinh tế kỹ thuật trong phát hiện sinh vật biến đổi gen bằng phương pháp phân tích định tính, định lượng axit.

49p conduongmauxanh1234 20-03-2014 77 3   Download

Giáo án môn Sinh học 12 được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh nêu được những thành phần tham gia vào quá trình phiên mã và dịch mã, tăng cường khả năng suy luận, nhận thức thông qua kiến thức về cách tổng hợp mạch mới dựa theo 2 mạch khuôn khác nhau,... Mời quý thầy cô và các bạn cùng tham khảo giáo án!

113p giaoanvietnam 20-08-2021 39 6   Download

Giới thiệu chung về các nhóm vi sinh vật độc hại và phân loại mức độ nguy hiểm của chúng: Có nhiều loại vi sinh vật độc hại bao gồm vi khuẩn, siêu vi trùng và ký sinh trùng. Riêng vi trùng và siêu vi trùng có thể gây ra các bệnh nhiềm trùng có khả năng lây lan từ cơ thể sinh vật này sang cơ thể sinh vật khác

39p kieuoanh2912 28-03-2012 251 56   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 203 18   Download

Dữ liệu là cách thể hiện thông tin với mục đích lưu trữ, xử lý và truyền tin Có nhiều loại dữ liệu như số, văn bản, logic, đa phương tiện và tri thức. Mỗi loại có những đặc thù riêng đi kèm với các mã hoá Để truyền dữ liệu, người ta phải điều chế. Đối với tín hiệu điện, thường phải gửi theo sóng mang với cơ chế mã hoá theo kiểu điều tần, điều pha, điều biên hay hỗn hợp. ...

22p coc_xanh 15-01-2013 257 13   Download

- Kĩ thuật gen :là các thao tác tác động lên ADN để chuyển một đoạn ADN mang 1 hoặc 1 cụm gen từ tế bào của loài cho sang tế bào của loài nhận nhờ thể truyền . - Mục đích của kỹ thuật gen là tạo ra được các phân tử ADN lai, từ đó tổng hợp ra những phân tử protein tạo ra những sản phẩm biến đổi gen (vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật…)

25p chudong_tp 19-04-2013 132 8   Download

Giáo án Ngữ văn lớp 8 - Bài 9: Âm vang của lịch sử (Truyện lịch sử) (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh nêu được nội dung bao quát của văn bản; nhận biết được các chi tiết tiêu biểu, đề tài, câu chuyện, nhân vật trong tính chỉnh thể của tác phẩm; nhận xét được nội dung phản ánh và cách nhìn nhận cuộc sống, con người của tác giả trong văn bản văn học. Nhận biết được đặc điểm và chức năng của câu kể, câu hỏi , câu khiến, câu cảm; câu khẳng định và câu phủ định.

68p trieungocchan 07-09-2023 43 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến kinh nghiệm là nhằm phát triển ngôn ngữ mạch lạc cho trẻ, giúp trẻ có khả năng nghe, hiểu ngôn ngữ, khả năng trình bày có logic, có trình tự, chính xác và có hình ảnh nội dung nhất định. Bên cạnh đó, nó còn giúp trẻ tránh nói ngọng, nói lắp và sử dụng từ địa phương. Muốn như vậy tôi phải tìm ra phương pháp tốt nhất. hợp lý nhất, đóng góp cho xã hội những chủ nhân văn minh, lịch sự, góp phần gìn giữ sự trong sáng của tiếng Việt.

23p bobietbo 14-10-2021 62 6   Download

"Bài giảng ôn tập Sinh học 12: Luyện thi THPT Quốc gia" được biên soạn với nội dung phần 1 gồm lý thuyết các chương đã học trong chương trình Sinh học lớp 12 và phần 2 là một số câu hỏi tự luận và trắc nghiệm khách quan. Mục đích giúp các em học sinh khối 12 ôn tập và củng cố lại kiến thức để chuẩn bị cho kỳ thi THPT QG sắp tới.

54p phuongth1234 10-09-2022 19 6   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 12 4   Download

Bài giảng Hội chứng xuất huyết rối loạn đông máu do BS CK1. Phan Thị Thu Trang biên soạn gồm các mục tiêu: Tiếp cận và xử trí ban đầu 1 bệnh nhân có RLĐM; Biết nguyên tắc chẩn đoán hemophilia; Biết tư vấn di truyền hemophilia.

42p viprimi 19-11-2024 0 0   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 39: Quá trình tái bản, phiên mã và dịch mã (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh mô tả sơ lược quá trình tái bản của DNA gồm các giai đoạn: tháo xoắn, tách hai mạch đơn, các nucleotide tự do trong môi trường tế bào kết hợp hai mạch theo nguyên tắc bổ sung; nêu được khái niệm mã di truyền, giải thích được từ 4 loại nucleotide tạo ra được sự đa dạng của mã di truyền; nêu được ý nghĩa của đa dạng mã di truyền, mã di truyền quy định thành phần hóa học và cấu trúc của protein;...

24p lannhungdungduyen 08-07-2024 38 3   Download