Biến dị đột biến

Vẹo cột sống bẩm sinh là biến dạng bất thường một đoạn đường cong của cột sống gây ra bởi sự khiếm khuyết lúc phân chia và hình thành đốt sống ở thời kỳ bào thai. Bài viết báo cáo kết quả điều trị hai trường hợp gù vẹo cột sống ngực-thắt lưng bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống T12-L1 được phẫu thuật tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

4p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định điểm trung bình CLCS của người bệnh đột quỵ não sau điều trị tại Bệnh viện Chuyên khoa Ngoại Thần kinh Quốc tế năm 2023; Xác định các yếu tố liên quan đến CLCS của người bệnh đột quỵ não sau điều trị tại Bệnh viện Chuyên khoa Ngoại Thần kinh Quốc tế năm 2023.

11p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bài viết phân tích vai trò của kết hợp xạ trị toàn não lên tỷ lệ đáp ứng tại não và sống thêm không tiến triển bệnh, sống thêm toàn bộ của UTPKTBN di căn não có đột biến EGFR được điều trị bằng Erlotinib. Đối tượng và phương pháp: Từ tháng 06/2012- 06/2018, 62 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn não có đột biến EGFR được điều trị Erlotinib tại Bệnh viện Hữu Nghị và Bệnh viện K.

4p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Nhằm giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học và rèn luyện kỹ năng làm bài tập, mời các bạn cùng tham khảo ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Trung Kiên, Yên Lạc’ dưới đây. Hy vọng sẽ giúp các bạn tự tin hơn trong kỳ thi sắp tới.

2p gaupanda052 19-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) di căn não có đột biến gen EGFR bằng gefitinib kết hợp với xạ phẫu tổn thương não. Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc, 35 BN UTPKTBN di căn não 1 đến 3 ổ, có đột biến gen EGFR dương tính được điều trị gefitinib kết hợp với xạ phẫu u não.

10p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 6 1   Download

Trượt đốt sống (TĐS) thắt lưng cùng là bệnh lý khá phổ biến trong chuyên ngành ngoại thần kinh, do sự di chuyển bất thường ra phía trước của thân đốt sống cùng với cuống, mỏm ngang và diện khớp phía trên. Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật trượt đốt sống vùng thắt lưng cùng bằng phương pháp cố định cột sống qua cuống có hàn xương liên thân đốt.

4p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHTN)”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Các bạn cùng tham khảo và tải về “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHXH)” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 3 1   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 4 1   Download