Biến dị gen

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên trong việc tổ chức bài dạy hiệu quả, cung cấp hệ thống kiến thức cơ bản và nâng cao về cấu trúc của gen, cơ chế tự sao ADN, phiên mã và dịch mã. Tài liệu giúp giáo viên định hướng trọng tâm bài học, xây dựng hoạt động học tập phù hợp với năng lực học sinh, đồng thời gợi ý câu hỏi, bài tập và hình thức kiểm tra đánh giá nhằm phát triển năng lực tư duy sinh học và khả năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn.

14p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên tổ chức hoạt động dạy học hiệu quả, giúp học sinh nắm vững cơ chế di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, hiện tượng liên kết gen và sự hoán vị gen trong giảm phân. Tài liệu cung cấp hệ thống kiến thức trọng tâm, sơ đồ minh họa, bài tập vận dụng và gợi ý hoạt động nhóm nhằm phát triển năng lực tư duy khoa học, phân tích và giải thích các hiện tượng di truyền thực tiễn.

9p leminhgia 10-04-2025 5 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 3: Điều hòa biểu hiện gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh hiểu rõ cơ chế điều hòa hoạt động của gen trong tế bào, từ đó thấy được sự tinh vi và chính xác của quá trình điều khiển thông tin di truyền. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 3 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn để giúp học sinh hiểu rõ các hiện tượng di truyền phức tạp, mở rộng và làm sâu sắc thêm kiến thức về di truyền học sau các quy luật Mendel cơ bản. Mời các em cùng tham khảo!

10p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 4 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị TKIs thế hệ 1,2 trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR qua tỷ lệ đáp ứng và tỷ lệ sống còn toàn bộ, sống còn không bệnh tiến triển. Điều trị TKIs trên bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR giúp cải thiện tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống còn không bệnh tiến triển.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Tài liệu "Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN" được biên soạn dành cho học sinh lớp 12 đang học và ôn tập môn Sinh học. Tài liệu tóm lược lý thuyết về Gen, Mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN trong chương trình sách giáo khoa Sinh học 12 theo hướng ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu, giúp học sinh ghi nhớ nhanh và vận dụng hiệu quả. Đây là nguồn tham khảo hữu ích cho quá trình học tập và chuẩn bị cho các kỳ thi quan trọng. Mời các bạn cùng tham khảo các bài tập để củng cố kiến thức và rèn luyện kỹ năng làm bài.

43p tinhtamdacy444 03-04-2025 1 0   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download