Biến đổi di truyền của gen

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Bài viết này thông tin về kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của lượng bón đạm và kali đến sinh trưởng, phát triển và năng suất cây Ý dĩ tại Sơn La nhằm giúp hoàn thiện biện pháp kỹ thuật trồng trọt đối với cây Ý dĩ.

6p viling 11-10-2024 0 0   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 0 0   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Bài viết thực hiện giải trình tự thế hệ mới trên mẫu DNA bộ gen từ máu ngoại vi của bệnh nhân AD khởi phát muộn để khảo sát 15 gen liên quan đến AD. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến bệnh AD khởi phát muộn, tạo tiền đề mở rộng nghiên cứu, phục vụ mục đích phát hiện sớm, theo dõi và điều trị AD hiệu quả hơn.

8p vitissue 05-08-2024 3 1   Download

Tiếp nội dung phần 1, Cuốn sách "Di truyền học - Những vấn đề nguyên lý và thực tiễn" Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như Di truyền học - công cụ sản xuất trực tiếp; biến đổi gen - tại sao không; con người - đối tượng đặc biệt; vấn đề nghiên cứu khoa học trong di truyền học. Mời các bạn cùng tham khảo!

162p khanhchi2530 06-05-2024 10 3   Download

Cuốn sách Di truyền học phổ thông (Tập 1): Phần 1 cung cấp cho người học những kiến thức như Gen là trung tâm của di truyền học; Gen có thành phần là ADN hoặc ARN; Gen có thể tự sinh ra gen; Ngôn ngữ của gen đơn giản nhưng chứa đầy thông tin;...Mời các bạn cùng tham khảo!

27p khanhchi2530 06-05-2024 4 3   Download

Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.

7p vigeorge 06-12-2023 5 2   Download

Những năm gần đây, các xét nghiệm khảo sát gen toàn diện dần được chấp nhận sử dụng trong lâm sàng nhằm tăng cường cá thể hóa trong lĩnh vực ung thư. Một xét nghiệm duy nhất cung cấp đầy đủ thông tin về những biến đổi của bộ gen trong khối u sẽ giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u.

5p vimichaelfaraday 14-12-2023 8 3   Download

Bài viết Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng trình bày xác định tỷ lệ đột biến các gen này trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng; Phân tích sự liên quan giữa đột biến của các gen này với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

7p viberbers 09-08-2023 8 3   Download

Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.

6p viwolverine 07-07-2023 10 4   Download

Bài viết Một số đặc điểm dịch tễ và di truyền của virus gây bệnh Carré phân lập được trên chó tại tỉnh An Giang được tiến hành nhằm cung cấp một số đặc điểm dịch tễ và sự biến đổi di truyền của virus, góp phần làm sáng tỏ đặc điểm của các chủng virus thực địa đang lưu hành tại tỉnh An Giang và tại Việt Nam.

7p vipettigrew 21-03-2023 5 2   Download

Bài viết Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi trình bày xác định tỷ lệ đột biến EGFR, ALK, ROS1, RET và MET ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi; Phân tích mối liên quan giữa những đột biến gen và một số đặc điểm của bệnh trong nghiên cứu.

7p vihermione 23-12-2022 14 3   Download

Bài giảng Sinh học lớp 12 bài 1 "Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN" được biên soạn nhằm cung cấp cho các em học sinh kiến thức về gen, cấu trúc và chức năng của ADN, quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN). Đây cũng là tài liệu dành cho quý thầy cô giáo có thêm tài liệu tham khảo phục vụ giảng dạy bài học hiệu quả hơn. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

23p phuongyenlam205 13-11-2022 14 2   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh thái học "Nghiên cứu ảnh hưởng nhân tố sinh thái đến hình thái và đa dạng di truyền của quần thể thạch tùng răng [Huperzia serrata (Thunb.) Trevis.] ở Việt Nam" trình bày: Cung cấp dữ liệu về sự biến đổi một số đặc điểm hình thái bên ngoài cũng như đặc điểm hình thái bên trong và đặc điểm di truyền trong mối tương quan với sự thay đổi của điều kiện khí hậu; Dự đoán chiều hướng biến đổi cũng như vùng sinh thái có khả năng thích nghi của loài trong bối cảnh biến đổi khí hậu toàn cầu; Từ đó đề xuất định hướng quy hoạch và bảo tồn vốn gen của loài.

225p vilandrover 05-10-2022 19 6   Download

"Giáo án môn Sinh lớp 12 - Chương 1: Cơ chế di truyền và biến dị" là tài liệu dành cho quý thầy cô giáo và các bạn học sinh trong quá trình giảng dạy và học tập. Giúp các em học sinh lớp 12 nêu được khái niệm, cấu trúc chung của gen. Trình bày được khái niệm, các đặc điểm chung về mã di truyền. Giải thích được tại sao mã di truyền phải là mã bộ ba cũng như rèn luyện và phát triển năng lực tư duy phân tích, khái quát hoá. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

109p phuongth1234 10-09-2022 22 5   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Kéo di truyền CRISPR/Cas9 được Charpentier và Doudna khám phá vào năm 2012. Từ đó có sự bùng nổ ứng dụng chỉnh sửa bộ gen. Các nhà nghiên cứu có thể biến đổi phân tử DNA của các loài thú, của cây cối và các vi sinh vật với độ chính xác thật cao.

6p viarrinera 26-08-2022 11 3   Download

Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố di truyền đối với bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc ứng dụng vào việc chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh và điều trị bệnh.

9p vikolindagrabar 29-07-2022 10 2   Download