Biến loạn nhiễm sắc thể

Định nghĩa đột biến cấu trúc NST: - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tía tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn tring quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic

21p ntgioi120401 24-10-2009 1276 210   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 30 2   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 181 5   Download

Bệnh nhân nữ với nhiều giai đoạn đột quị thiếu máu não cục bộ, sa sút trí tuệ dưới vỏ và rối loạn tâm thần kinh. Bệnh nhân này có hai người thân bị tai biến mạch máu não. MRI cho thấy các sang thương tăng tín hiệu ở chất trắng với các ổ nhồi máu mới và cũ ở hạch nền. Phân tích gien phát hiện sự đột biến ở exon 4 của nhiễm sắc thể 19 với sự xuất hiện của Notch 3 gene.

6p islandlevan 22-05-2013 74 3   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 142 25   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 91 5   Download

- Nguyên nhân Do các tác nhân vật lí, hoá học, của mội trường ngoài hoặc do sự rối loạn môi trường nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST hình thành thể lệch bội. - Cơ chế Dưới tác nhân gây đột biến làm ảnh hưởng tới sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường...

13p tengteng11 14-12-2011 124 16   Download

Hội chứng Down là tình trạng chậm phát triển tinh thần gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể (đôi thứ 21 có 3 cái-Trisomy 21). 1.Yếu tố nguy cơ : -Mẹ trên 35 tuổi. -Mẹ trẻ, cha rất già (phổ biến). 2.Một số dấu hiệu điển hình : -Trẻ khóc ít và yếu -Chậm phát triển hơn so với lứa tuổi : +Chậm lẫy +Chậm biết ngồi +Chậm biết bò +Chậm biết đi -Cha mẹ có bệnh mạn tính -Trình độ văn hoá kém ...

7p truongthiuyen15 17-07-2011 77 5   Download

21. Các biến dị nào sau đây không là thường biến? A. da người sạm đen khi ra nắng. B. cùng 1 giống nhưng trong điều kiện chăm sóc tốt, lợn tăng trọng nhanh hơn những cá thể ít được chăm sóc. C. xuất hiện bệnh loạn sắc ở người. D. lá rụng vào mùa thu mỗi năm. 22. Một loài hoa có kiểu hình màu đỏ thuần chủng khi trồng ở môi trường có nhiệt độ là 350 C thì có màu trắng, nhưng cây đó khi trồng ở nhiệt độ 200 C thì cho ra hoa màu đỏ,...

5p heoxinhkute13 25-04-2011 368 10   Download

Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó...

5p heoxinhkute13 23-04-2011 140 23   Download

HS Phân biệt được hiện tượng đa bội hoá và thể đa bội - Trình bày sự hình thành thể đa bội do nguyên nhân rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân và phân biệt sự khác nhâu giữa hai trường hợp trên - Biết dấu hiệu nhận biết thể đa bội băng mắt thườngvà cách sử dụngcác đặc điểm của thể đa bội trong chọn giống - Rèn kĩ năng quan sát phân tích, hoạt động nhóm

7p glade1209 23-03-2011 128 6   Download

Nốt ruồi là một loạn sản sắc tố da khu trú, có tính chất bẩm sinh. Nốt ruồi thường xuất hiện từ khi còn bé nhưng cũng có trường hợp khi lớn lên mới xuất hiện. Đối với nhiều người nốt ruồi có thể là một chút đặc biệt hay một chút duyên. Ngược lại, với những người khác, nốt ruồi gây khó chịu, cần được gỡ bỏ. Không ít trường hợp đã tự động tẩy, phá nốt ruồi để rồi bị nhiễm trùng, gây ra những hậu quả đáng tiếc. Nốt ruồi có thể biến thành ung thư Thực...

4p bemeodethuong567 27-12-2010 104 5   Download

Dịch tễ học Tuổi khởi phát: lúc sinh (em bé ni-lông). Giới: nam nữ ngang nhau. Tỷ lệ: ≤1/300.000. Nguyên nhân: do di truyên gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc đột biến gen. Lâm sàng Trẻ sơ sinh: toàn bộ cơ thể bị bao bọc trong 1 lớp màng giống như ni-lông (gọi là em bé ni-lông), rụng sau vài tuần. Lộn mi (Ectropion), eclabion. Đỏ da toàn thân. Trẻ em/người lớn: toàn bộ bề mặt cơ thể bị dày sừng giống như giấy... Tóc: rụng tóc có sẹo. Móng: loạn dưỡng móng. Niêm mạc thường không bị...

5p chubebandiem 14-12-2010 106 8   Download

Sau khi học xong bài này hs đạt được các mục tiêu sau: - Giúp hs phân được hiện tượng đa bội hoá và thể đa bội: Trình bày được sự hình thành thể đa bội do nguyên nhân rối loạn nguyên phân hoặc giãm phân và phân biệt sự khác nhau giữa hai trường hợp trên. Biết các dấu hiệu thể đa bằng mắt thường và cách sử dụng các đặc điểm của thể đa bội trong chọn giống. - Rèn luyện kĩ năng quan sát và phân tích kênh hình, kĩ năng hoạt động nhóm. - Giáo...

5p toshiba1209 20-11-2010 138 5   Download

Kiến thức: HS: -Hs trình bài được đa bội thể và thể đa bội. -Trình bày được cơ chế hình thành thể đa bội do nguyên nhân rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân và sự khác nhau 2 trường hợp trên. -Biết các dấu hiệu thể đa bội bằng mắt thường và cách sử dụng các đặc điểm đó vào chọn giống. 2. Kỷ năng: -Phát triển kỉ năng quan sát và phân tích kênh hình. -Rèn kỉ năng hoạt động nhóm. ...

5p lenovo1209 31-10-2010 505 19   Download

Các nhà khoa học đã lần đầu tiên chuyển ghép thành công nhiễm sắc thể người vào chuột, tạo nên một bước đột phá có thể mở ra hướng mới trong việc điều trị bệnh Down và các chứng rối loạn khác. Những con chuột biến đổi gene mang một bộ copy nhiễm sắc thể người 21.

5p heoxinhkute4 27-09-2010 69 5   Download

Biến chứng và hậu quả chính của SR bao gồm: - Rối loạn chức năng gan: protit toàn phần giảm, albumin huyết thanh giảm, globulin tăng, cholesterol giảm, tỷ lệ prothrombin giảm, hay rối loạn tiêu hoá. - Viêm gan mãn: gan to, bờ sắc, sờ chắc tay, men SGOT-SGPT và bilirubin có khi tăng nhẹ, soi ổ bụng gan hơi bạc mầu, người bệnh hay mệt, ăn kém tiêu, hay rối loạn tiêu hoá; xác chẩn bằng sinh thiết. - Xơ gan, xơ lách: có thể là xơ gan sau hoại tử gan, hoặc là xơ gan phát triển...

6p barbieken 25-09-2010 112 20   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

12p heoxinhkute2 26-08-2010 160 34   Download

Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

9p heoxinhkute1 08-08-2010 282 42   Download

Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế...

8p heoxinhkute1 06-08-2010 253 31   Download