Bộ nhiễm sắc thể

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.

9p viengfa 29-09-2024 3 2   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

9p viavatis 05-08-2024 5 0   Download

Bài viết Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ trình bày các nội dung: Mô tả bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy; Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Ngày nay, những tiến bộ vượt bậc trong y học, đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm và sự phát hiện các marker trong huyết thanh mẹ, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã đạt được những thành tựu đáng kể. Bài viết trình bày đánh giá giá trị phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của các phương pháp sàng lọc trước sinh.

7p vitissue 05-08-2024 6 2   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều (vài trăm base pair) so với phân tích nhiễm sắc thể đồ truyền thống. Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu máu và mẫu dịch ối.

7p vitissue 05-08-2024 11 2   Download

Nghiên cứu với mục tiêu tối ưu quy trình FISH hiện đang thực hiện ở khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) trong thời gian 24 giờ kể từ khi nhận mẫu.

8p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lý Thường Kiệt, Tam Kỳ” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

6p gaupanda045 02-08-2024 5 1   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Kim Đồng, Đại Lộc” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

11p sanhobien01 31-07-2024 3 3   Download

Bài viết "Tăng cường bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng trong giảng dạy môn Chủ nghĩa xã hội khoa học theo nội dung chương trình mới của Bộ Giáo dục và Đào tạo" làm rõ nhiệm vụ đặt ra đối với công tác giáo dục và đào tạo là phải trang bị vũ khí lý luận sắc bén cho các thế hệ học viên, sinh viên thông qua các môn học Lý luận chính trị, trong đó môn Chủ nghĩa xã hội là một trong những môn học đóng vai trò trụ cột. Mời các bạn cùng tham khảo!

9p tuongtrihoai 23-07-2024 5 2   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 9 3   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Hội Xuân, Cai Lậy” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

6p gaupanda042 12-07-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể đồ trên nhóm bệnh nhân vô sinh nam có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên mô tả hồi cứu tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân y và Bệnh viện nam học và hiếm muộn Hà Nội trên 153 nam giới thiểu tinh nặng, vô tinh có vi mất đoạn AZF; thu thập thông tin đặc điểm lâm sàng và bộ nhiễm sắc thể.

4p viambani 18-06-2024 8 2   Download

Mục đích của nghiên cứu là chọn được nguồn vật liệu và chất điều tiết sinh trưởng tối ưu nhất để xây dựng quy trình nhân giống in vitro cây hoa kim châm tam bội. Thí nghiệm được tiến hành với các nguồn mẫu (đế hoa, cánh hoa, bao phấn, chỉ nhị), cũng như chất điều tiết sinh trưởng BA (N6-benzyladenine), 2,4-D (2,4-Dichlorophenoxyacetic acid) và α-NAA (α-naphthaleneacetic acid).

11p viamancio 04-06-2024 7 1   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường PTDTBT TH&THCS Trà Nam, Nam Trà My”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

7p gaupanda032 15-05-2024 3 0   Download

Hãy tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Lý Thường Kiệt, Thăng Bình” được chia sẻ dưới đây để giúp các em biết thêm cấu trúc đề thi như thế nào, rèn luyện kỹ năng giải bài tập và có thêm tư liệu tham khảo chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt điểm tốt hơn.

8p boghoado028 13-03-2024 2 0   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Giáo trình Sinh học dược (Ngành: Dược - Cao đẳng) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên trình bày được thành phần cấu tạo, chức năng của các thành phần cấu tạo tế bào Prokaryote và Eukaryote. Đồng thời, nắm được các kiến thức cơ bản và ứng dụng của các kỹ thuật di truyền y học hiện đại; Trình bày được đặc điểm cơ bản của bộ nhiễm sắc thể người; một số cơ chế di truyền và nêu được một số bệnh có liên quan ở người.

125p boghoado08 05-02-2024 13 2   Download