Bộ nhiễm sắc thể

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 35: Nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể (Sách Cánh diều) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể; mô tả được hình dạng nhiễm sắc thể thông qua hình vẽ nhiễm sắc thể ở kì giữa với tâm động, có cánh; dựa vào hình ảnh mô tả được cấu trúc nhiễm sắc thể có lõi và DNA và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể; nêu được khái niệm nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường.

45p leminhgia 11-04-2025 3 0   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên 9 - Bài 42: Nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức cơ bản về nhiễm sắc thể, cấu trúc và chức năng của chúng trong quá trình di truyền. Bài học giúp học sinh nhận biết vai trò quan trọng của bộ nhiễm sắc thể trong việc duy trì và truyền đạt thông tin di truyền, đồng thời tìm hiểu sự khác biệt giữa nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường.

54p tuongtieume 03-04-2025 1 0   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên 9 - Bài 43: Nguyên phân và giảm phân (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức về hai quá trình phân chia tế bào cơ bản là nguyên phân và giảm phân. Bài học giúp học sinh hiểu rõ sự khác biệt giữa hai quá trình này, cũng như vai trò quan trọng của chúng trong sự phát triển, sinh sản và duy trì sự ổn định của bộ nhiễm sắc thể trong các loài sinh vật. Mời các em cùng tham khảo!

55p tuongtieume 03-04-2025 7 0   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Chương trình và tài liệu đào tạo Quản lý chất thải y tế - Bài 9: An toàn, vệ sinh lao động và ứng phó sự cố trong quản lý chất thải y tế (Dành cho cán bộ chuyên trách quản lý chất thải y tế). Sau khi học xong bài này, học viên có thể: trình bày được yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động liên quan đến quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp dự phòng các yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động trong quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp xử trí và khắc phục một số sự cố liên quan đến quản lý chất thải y tế.

25p quyvanphi 28-03-2025 6 1   Download

Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST) Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội

43p tengteng12 15-12-2011 130 24   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 882 476   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 743 28   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 106 12   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 94 5   Download

Cách mạng tháng Tám năm 1945 thành công đã đem đến cho văn nghệ sĩ nước ta một cuộc tái sinh nhiệm màu. Các nhà văn, nhà thơ đã đứng lên dưới ngọn cờ cách mạng, với ý thức công dân sâu sắc, tích cực sáng tác phục vụ xã hội mới. Tô Hoài là một trong những nhà văn hiện thực sớm đến với cuộc sống lớn của nhân dân. Trong kháng chiến chống Pháp, ông đã cùng bộ đội tham gia chiến dịch Tây Bắc giải phóng đồng bào ở ba tỉnh Sơn La, Lai Châu, Hoàng Liên Sơn. Trước mắt Tô Hoài bây giờ là một thế giới mới với những phong cảnh mới, con người mới, vấn đề xã hội mới.

5p lanzhan 20-01-2020 87 6   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát Vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ Nguỵ, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 53 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 67 5   Download

Tây Tiến là một trong những bài thơ hay, tiêu biểu của Quang Dũng. Nhắc đến nhà thơ, không ai không thể không nhớ đến Tây Tiến. Bởi lẽ nó đã gắn bó một thời sâu sắc với nhà thơ. Tây Tiến là một đơn vị bộ đội thời kháng chiến chống Pháp được thành lập năm 1947 làm nhiệm vụ phối hợp với bộ đội Lào đánh tiêu hao sinh lực địch ở vùng Thượng Lào, trấn giữ một vùng rộng lớn ở Tây Bắc nước ta và biên giới Việt Lào. Quang Dũng từng là đại đội trưởng của binh đoàn Tây Tiến nhưng đến đầu năm 1948 vì yêu cầu nhiệm vụ ông chuyển sang đơn vị khác.

4p lanzhan 20-01-2020 57 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mĩ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

18p lanzhan 20-01-2020 66 4   Download