Cơ sở di truyền học phân tử

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

U lympho là nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc ngoài hạch như dạ dày, ruột, não, tinh hoàn, tủy xương. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm máu ngoại vi và tủy xương bệnh nhân u lympho không hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết Học - Truyền máu Trung Ương.

11p viavatis 05-08-2024 6 3   Download

Nghiên cứu với mục tiêu tối ưu quy trình FISH hiện đang thực hiện ở khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) trong thời gian 24 giờ kể từ khi nhận mẫu.

8p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết thực hiện giải trình tự thế hệ mới trên mẫu DNA bộ gen từ máu ngoại vi của bệnh nhân AD khởi phát muộn để khảo sát 15 gen liên quan đến AD. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến bệnh AD khởi phát muộn, tạo tiền đề mở rộng nghiên cứu, phục vụ mục đích phát hiện sớm, theo dõi và điều trị AD hiệu quả hơn.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 39: Quá trình tái bản, phiên mã và dịch mã (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh mô tả sơ lược quá trình tái bản của DNA gồm các giai đoạn: tháo xoắn, tách hai mạch đơn, các nucleotide tự do trong môi trường tế bào kết hợp hai mạch theo nguyên tắc bổ sung; nêu được khái niệm mã di truyền, giải thích được từ 4 loại nucleotide tạo ra được sự đa dạng của mã di truyền; nêu được ý nghĩa của đa dạng mã di truyền, mã di truyền quy định thành phần hóa học và cấu trúc của protein;...

24p lannhungdungduyen 08-07-2024 25 3   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 37: Nucleic acid và ứng dụng (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nucleic acid.

60p lannhungdungduyen 08-07-2024 13 2   Download

Bài giảng Sinh học đại cương A1 - Chương 3: Cơ sở phân tử của di truyền học, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Định nghĩa Nucleic acids; Cấu tạo của Nucleotides; Nucleic acids; Một số nucleotides có vai trò sinh học quan trọng;... Mời các bạn cùng tham khảo!

102p khanhchi2560 21-06-2024 5 2   Download

Mạy bói (Bambusa burmanica Gamble) là loài cây đa tác dụng, có giá trị kinh tế cao và được dùng phổ biến ở nhiều quốc gia, trong đó có Việt Nam. Bài viết tập trung nghiên cứu đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen cây Mạy bói (Bambusa burmanica Gamble) tại một số tỉnh Tây Bắc.

10p viamancio 04-06-2024 5 1   Download

Giổi ăn hạt (Michelia tonkinensis A.Chev.) là loài cây gỗ đa tác dụng, có giá trị kinh tế và bảo tồn cao. Tuy nhiên, các quần thể Giổi ăn hạt trong rừng tự nhiên đang bị suy giảm nghiêm trọng do bị khai thác quá mức. Trong nghiên cứu này, 25 chỉ thị SSR đã được sử dụng để phân tích đa dạng di truyền của 50 cá thể cây trội Giổi ăn hạt thu tại 5 tỉnh Hòa Bình, Thanh Hóa, Phú Thọ, Lào Cai và Lai Châu.

12p viamancio 04-06-2024 7 1   Download

Nghiên cứu đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen cây Mù u tại một số tỉnh Nam Bộ là cơ sở để lưu giữ và phát triển, phục vụ cho việc khai thác nguồn gen loài cây này với hiệu quả cao. Kết quả phân tích đa dạng di truyền của 80 mẫu Mù u thu thập tại Bến Tre, Trà Vinh, Sóc Trăng, Bạc Liêu và Cà Mau bằng 5 chỉ thị ISSR đã thu được 43 phân đoạn DNA, trong đó có 27 phân đoạn đa hình chiếm trung bình 63,72%.

13p viamancio 03-06-2024 7 0   Download

Phần 1 cuốn sách "Cơ sở phân tử của bệnh" do tác giả Đỗ Ngọc Liên biên soạn trình bày những khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào, tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh, các hình thức đột biến của ADN và hiểu hiện bệnh, di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

192p dianmotminh01 10-05-2024 3 1   Download

Giáo trình "Sinh học và di truyền (Nghề: Dược - Cao đẳng)" được biên soạn nhằm giúp sinh viên trình bày được những đặc điểm sinh học của tế bào; Giải thích được cơ sở di truyền ở cấp độ phân tử, cấp độ tế bào; Phân biệt được các quy luật di truyền và ứng dụng các quy luật di truyền trong y học;... Mời các bạn cùng tham khảo!

90p gaupanda026 16-04-2024 13 2   Download

Cuốn sách "Cơ sở phân tử của bệnh" Phần 1 gồm các nội dung chính sau: các khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào; tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh; các hình thức đột biến và biểu hiện bệnh; di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh;...Mời các bạn cùng tham khảo!

258p boghoado027 27-03-2024 9 3   Download

Phần 2 cuốn "Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa " gồm có những nội dung: Chương 8: hệ thống miễn dịch, chương 9: thần kinh học, chương 10: cơ - xương - khớp, chương 11: hệ sinh dục, chương 12: phôi thai học, chương 13: rối loạn di truyền, chương 14: các bệnh khác, phụ lục 1: tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phụ lục 2: các trang web hữu ích. Mời các bạn cùng tham khảo!

104p longtimenosee05 13-03-2024 11 2   Download

Trong khuôn khổ bài viết này nhóm nghiên cứu ứng dụng phương pháp chỉ thị phân tử SSR để phân tích đa dạng di truyền cho 19 cây bố mẹ tham gia lai giống của 3 loài cây (E. uorphylla, E. exserta, E. camaldulensis), là cơ sở để cho các nhà lai tạo giống biết bản chất quan hệ huyết thống giữa các cây trong loài và giữa các loài với nhau để chọn được bố mẹ lai thích hợp nhất (Scala et al., 1999).

11p visergey 14-03-2024 5 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 10 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 8 4   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.

5p vigrab 28-02-2024 7 1   Download