Cơ sở phân tử thalassemia

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu tần xuất, các đặc điểm dịch tễ học và huyết học của người mang gen thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc. Xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc.

9p vikoch 27-06-2024 1 1   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 2 1   Download

Bệnh HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Bệnh có thể biểu hiện nặng nếu kết hợp với các rối loạn huyết sắc tố khác như α-thalassemia hoặc β-thalassemia. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ ở những bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.

3p viironman 02-06-2023 8 3   Download

Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo!

76p baphap06 31-01-2023 9 3   Download

Bài viết Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia mô tả đặc điểm kiểu gen của các thai phụ và chồng mắc alphathalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai phụ và chồng) có nguy cơ cao sau khi làm sàng lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia.

5p vihermione 23-12-2022 11 3   Download

Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.

5p vimarillynhewson 17-05-2022 19 1   Download

Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 3037 người thuộc 7 dân tộc thiểu số: Hà Nhì, Lự, La Hủ, La Ha, Lào, Xinh Mun, Giáy từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017.

8p vikarina2711 24-08-2021 31 1   Download

Bài viết trình bày nghiên cứu các đột biến gen beta-thalassemia ở bệnh nhân miền Bắc được chẩn đoán beta-thalassemia vào Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2008 đến nay.

6p vibandar2711 13-07-2020 35 2   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 16 1   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 70 5   Download