Đặc điểm lâm sàng bệnh Thalassemia

Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhân Thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 37 trẻ được chẩn đoán Thalassemia điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế từ 4/2012 đến 6/2013. Tất cả bệnh nhân nghiên cứu đều được tiến hành khám lâm sàng kỹ theo mẫu nghiên cứu, được làm xét nghiệm đầy đủ về huyết học.

7p viharuno 06-01-2025 0 0   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 15 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 26 8   Download

Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...

148p baphap06 31-01-2023 12 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vibugatti 08-09-2022 22 4   Download

Luận án Tiến sĩ Nhi khoa "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vilouispasteur 11-03-2022 13 4   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân loại thalassemia ở người trưởng thành. Nghiên cứu kết quả điều trị truyền máu và thải sắt trên bệnh nhân thalassemia người trưởng thành. Mời các bạn cùng tham khảo.

85p xiaojingteng 24-06-2021 51 3   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Nhận xét kết quả sau truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Mời các bạn cùng tham khảo.

84p xiaojingteng 24-06-2021 32 5   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 30 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 35 4   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm xác định tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long.

241p cotithanh321 06-08-2019 36 1   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download