Di truyền phân tử

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Bài viết này đi sâu nghiên cứu phản đề truyền thống trong truyện ngắn Kim sí điểu (Garuda) của Yi Mun-yol (이문열) thông qua phương pháp phân tích diễn ngôn trần thuật. Bài viết khám phá các chiến lược diễn ngôn mà Yi Mun-yol sử dụng để tạo lập phản đề truyền thống, bao gồm hình tượng nhân vật, tái diễn giải và chuyển đổi ngữ cảnh.

8p gaupanda059 07-11-2024 3 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 3 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết tìm hiểu sự thể hiện các địa danh Hàn Quốc qua 2 tập truyện truyền kỳ tiêu biểu là Kim Ngao tân thoại và Xí Trai ký dị. Kết quả nghiên cứu sẽ góp phần làm rõ hơn dấu ấn văn hóa Hàn Quốc được thể hiện trong truyện truyền kỳ.

7p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Bài viết đi sâu phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến việc bảo tồn và phát huy giá trị của nghề dệt thổ cẩm của dân tộc Mường tỉnh Thanh Hóa, từ đó đề xuất một số giải pháp nâng cao hiệu quả thực hiện bảo tồn và phát triển nghề truyền thống ở địa phương.

7p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu phát biểu bài toán điều phối nhân lực dựa trên bài toán gốc là bài toán xếp thời khóa biểu. Nhóm tác giả đề xuất giải thuật di truyền để giải quyết bài toán và bước đầu thử nghiệm trên dữ liệu tại trường THPT Phan Huy Chú, Hà Nội; kết quả thử nghiệm cho thấy có khả năng mở rộng triển khai trên quy mô rộng với nhiều ràng buộc.

8p viling 11-10-2024 3 1   Download

Việc xác định phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các chế phẩm máu (CPM) ở bệnh nhân truyền máu lần đầu sẽ giúp bệnh viện chủ động hơn trong việc dự trù các CPM. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các CPM ở bệnh nhân có chỉ định truyền máu lần đầu tại Bệnh viện Thống Nhất trong năm 2023.

10p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài trên cơ sở nghiên cứu những lý luận cơ bản và nghiên cứu thực trạng của công tác quản trị nhân sự của công ty Nova Ads, tìm ra những ưu điểm và những mặt còn tồn tại trong công tác quản trị nhân sự từ đó đề xuất một số biện pháp nhằm nâng cao hiệu quả công tác quản trị nhân sự một cách hữu hiệu và cụ thể nhất, giúp cho doanh nghiệp có được đội ngũ lao động chất lượng cao, phát huy hết năng lực của nhân viên, đưa doanh nghiệp ngày càng đi lên.

89p xuanphongdacy08 28-09-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc trưng cấu trúc và tính chất quang của các chấm lượng tử CdSe QDs được tổng hợp bằng kỹ thuật bơm nóng. Phân tích kính hiển vi điện tử truyền qua có độ phân giải cao (HRTEM) cho thấy dị hướng hình dạng phụ thuộc vào kích thước hạt của CdSe QDs.

4p vikwong 29-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá các đáp ứng điều trị bệnh Bạch cầu mạn dòng tủy giai đoạn mạn ở trẻ em bằng thuốc Imatinib Mesylate. Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế mô tả hàng loạt ca. Kết quả: 96 bệnh nhi thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu được đưa vào nghiên cứu. 97,9% bệnh nhi đạt đáp ứng huyết học hoàn toàn với thời gian trung vị là 1 tháng (1 - 3 tháng).

5p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Trong phạm vi bài viết này, bằng phương pháp thu nhập, tổng hợp và phân tích tài liệu cùng phương pháp thực địa góp phần tìm hiểu các giá trị văn hóa làng nghề gốm sứ truyền thống Bình Dương nhằm phục vụ mục đích du lịch tham quan, học tập, trải nghiệm. Từ đó, đề xuất một sổ hướng đi trong việc phát triển du lịch làng nghề gốm sứ Bình Dương phục vụ cho phát triển kinh tế xã hội tỉnh Bình Dương.

12p gaupanda051 13-09-2024 2 1   Download

Trong thế kỷ 20, việc sưu tầm, nghiên cứu và phổ biến âm nhạc dân gian Việt Nam đã trở thành một phong trào mạnh mẽ, góp phần bảo tồn và phát huy giá trị văn hóa truyền thống. Các nhà nghiên cứu và nghệ sĩ đã không ngừng tìm kiếm, ghi chép và lưu giữ những giai điệu, lời ca từ khắp các vùng miền. Những nỗ lực này không chỉ giúp bảo tồn di sản âm nhạc dân gian mà còn tạo điều kiện cho thế hệ trẻ tiếp cận và hiểu sâu hơn về văn hóa dân tộc. Qua đó, âm nhạc dân gian Việt Nam đã được lan tỏa rộng rãi, trở thành nguồn cảm hứng vô tận cho nhiều thế hệ nghệ sĩ và người yêu nhạc.

3p xuanphongdacy04 04-09-2024 2 1   Download

Trò hát thờ làng Mưng, thuộc xã Trung Thành, huyện Nông Cống, tỉnh Thanh Hóa, là một di sản văn hóa đặc sắc của vùng đất này. Đây là một hình thức nghệ thuật dân gian, còn được gọi là chèo thờ, mang đậm dấu ấn của chiếng chèo Thanh. Trò hát thờ làng Mưng bao gồm các vở diễn như Thục Vân, Tuấn Khanh, Lưu Quân Bình, và Tống Trân Cúc Hoa, phản ánh đời sống và tâm tư của người dân qua các thời kỳ. Việc bảo tồn và phát huy trò hát thờ không chỉ giữ gìn giá trị văn hóa truyền thống mà còn góp phần làm phong phú thêm đời sống tinh thần của cộng đồng.

7p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 1   Download

Sinh hoạt ca hát dân gian của người Kinh ở Vạn Vĩ là một phần không thể thiếu trong đời sống văn hóa của cộng đồng này. Các bài hát dân gian thường được biểu diễn trong các dịp lễ hội, cưới hỏi, và các sự kiện quan trọng khác, thể hiện tình cảm, tâm tư và truyền thống của người Kinh. Những giai điệu mượt mà, lời ca sâu lắng không chỉ mang lại niềm vui mà còn giúp gắn kết cộng đồng và duy trì bản sắc văn hóa. Việc bảo tồn và phát huy các hoạt động ca hát dân gian này là một phần quan trọng trong việc giữ gìn di sản văn hóa của người Kinh ở Vạn Vĩ.

7p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download