Đột biến dị bội

Vẹo cột sống bẩm sinh là biến dạng bất thường một đoạn đường cong của cột sống gây ra bởi sự khiếm khuyết lúc phân chia và hình thành đốt sống ở thời kỳ bào thai. Bài viết báo cáo kết quả điều trị hai trường hợp gù vẹo cột sống ngực-thắt lưng bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống T12-L1 được phẫu thuật tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 1 0   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 3 0   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 0 0   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, các em có thể tham khảo và tải về "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Đăk Rve, Kon Rẫy" được TaiLieu.VN chia sẻ dưới đây để có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập giải đề thi nhanh và chính xác giúp các em tự tin đạt điểm cao trong kì thi này. Chúc các em thi tốt!

18p boghoado025 02-03-2024 5 1   Download

Bệnh gan do rượu bao gồm nhiều rối loạn lâm sàng: gan nhiễm mỡ do rượu, viêm gan do rượu (Alcoholic hepatitis - AH) các mức độ, xơ gan rượu (Alcoholic cirrhosis - AC) đi kèm các biến chứng của nó và viêm gan rượu cấp tính biểu hiện như đợt cấp suy gan mạn, gây nên bởi việc sử dụng rượu kéo dài1 . Có rất nhiều các chỉ số để đánh giá tiên lượng bệnh nhân bệnh gan do rượu, trong đó thang điểm ABIC được sử dụng ngày càng rộng rãi. Mục tiêu: Khảo sát giá trị thang điểm ABIC trong tiên lượng bệnh gan mạn do rượu.

5p vigrab 28-02-2024 13 2   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Thanh Am, Long Biên’ là tài liệu tham khảo được TaiLieu.VN sưu tầm để gửi tới các em học sinh đang trong quá trình ôn thi học kì 1, giúp học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học và nâng cao kĩ năng giải đề thi. Chúc các em học tập và ôn thi hiệu quả!

17p phuongg948 04-01-2024 7 4   Download

Giáo trình Giống cây trồng (Nghề: Trồng trọt và bảo vệ thực vật - Trung cấp) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên trình bày được những kiến thức cơ bản của thuật ngữ cơ bản, phương pháp chọn tạo giống kháng sâu bệnh; trình bày được ứng dụng di truyền, thể đa bội, đột biến trong chọn giống; trình bày được nguồn vật liệu khởi đầu, thuần hóa giống cây trồng;...Mời các bạn cùng tham khảo!

129p boghoado02 19-12-2023 19 7   Download

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.

8p visteverogers 23-06-2023 12 4   Download

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson.

8p viblackwidow 07-04-2023 9 3   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm di truyền đột biến promoter OsSWEET14 trên các dòng lúa Bắc thơm 7 chỉnh sửa gen nghiên cứu sự di truyền các đột biến tạo ra bởi CRISPR/Cas9 trên OsSWEET14 và những ảnh hưởng của nó đến kiểu hình của cây lúa BT7 ở thế hệ T1. Kết quả thu được sẽ là tiền đề cho nghiên cứu tạo giống lúa BT7 có khả năng kháng bệnh bạc lá phổ rộng bằng công nghệ gen sau này.

8p vipettigrew 21-03-2023 11 2   Download

BrS là hội chứng có tính di truyền, đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tái cực biểu hiện trên điện tâm đồ (ECG), dạng block nhánh phải, ST chênh ≥2 mm ở các chuyển đạo trước tim phải, đồng thời kèm theo gia tăng nguy cơ ngất và đột tử. Bài viết trình bày xác định đột biến gen KCND3 và HCN4 điều khiển kênh dẫn truyền K+ ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada.

5p vidudley 20-02-2023 13 2   Download

Nối tiếp nội dung phần 1, phần 2 cuốn sách "Sinh học phổ thông từ cơ bản đến chuyên sâu: Cơ sở vật chất & cơ chế di truyền" tiếp tục trình bày về 10 chuyên đề còn lại, đồng thời cung cấp đáp án và các bài tập tự luyện để các em bổ sung kiến thức và nâng cao kỹ năng làm bài. Hy vọng đây sẽ là tài liệu hữu ích giúp các em học tập và ôn thi hiệu quả.

203p phuongyenlam205 13-11-2022 20 2   Download

Với “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THCS Long Biên” được chia sẻ dưới đây, các bạn học sinh được ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học, rèn luyện và nâng cao kỹ năng giải bài tập để chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt được kết quả mong muốn. Mời các bạn tham khảo đề thi!

12p canhdongco10 03-11-2022 5 2   Download