Đột biến di truyền

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 1 0   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 2 0   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHTN)”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Các bạn cùng tham khảo và tải về “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHXH)” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 3 0   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Bắc Trà My, Quảng Nam’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p gaupanda048 28-08-2024 2 1   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.

9p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download