![](images/graphics/blank.gif)
Đột biến gen alpha thalassemia
-
Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.
62p
dianmotminh03
06-06-2024
4
1
Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen trình bày xác định đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen.
9p
viengels
25-08-2023
3
2
Download
-
Bài viết Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021 trình bày khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen.
10p
visirius
19-01-2023
10
4
Download
-
Bài viết Nghiên cứu xây dựng thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh alpha thalassemia được nghiên cứu nhằm tạo ra thư viện gồm các mẫu đối chứng dương cho 6 loại đột biến trên gen alphaglobin bằng công nghệ DNA tái tổ hợp.
9p
vifred
23-12-2022
14
3
Download
-
Bài viết Ứng dụng kỹ thuật gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ trình bày xác định tỷ lệ các đột biến mất đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen của các thể bệnh alpha-thalassemia.
5p
vilamborghini
12-10-2022
16
2
Download
-
Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON.
8p
viedison
13-04-2022
21
1
Download
-
Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...
6p
vikarina2711
24-08-2021
23
1
Download
-
Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen α và β thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Mục đích chính của nghiên cứu là để đánh giá hiệu quả của DNA microarray này trong chẩn đoán các đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam.
8p
vikarina2711
24-08-2021
23
1
Download
-
Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnh thalassemia.
8p
vikarina2711
24-08-2021
14
1
Download
-
Bài viết trình bày xác định thực trạng lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia trong nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại tỉnh Tuyên Quang. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Nghiên cứu sử dụng chỉ số MCV
8p
vining2711
09-08-2021
24
1
Download
-
Bài viết trình bày việc chẩn đoán xác định người mang đột biến dị hợp tử - SEA có ý nghĩa lớn với việc chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán sớm thai bị Hb Bart’s có vai trò quan trọng cho tư vấn di truyền.
5p
vithimphu2711
03-08-2020
44
2
Download
-
Bài viết xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%).
6p
sabiendo
05-02-2020
41
2
Download
-
Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α globin. Cho đến nay, hơn 35 loại đột biến được phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là α thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác định đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại ñột biến phổ biến trên gen α globin.
6p
quenchua1
04-11-2019
47
0
Download
-
Nội dung bài viết với mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA) chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin. Nghiên cứu tiến hành trên 36 bệnh nhân được chẩn đoán alpha thalassemia dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, 30 người bình thường được dùng để chuẩn kỹ thuật và làm mẫu đối chứng.
7p
hanh_tv2
05-12-2018
158
2
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)