Đột biến gen BRAF

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 3 0   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53.

12p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích đánh giá hiệu quả của đột biến gen BRAF V600E trong chẩn đoán trước mổ các nhân giáp không xác định. Đột biến gen BRAF V600E có độ nhạy và độ đặc hiệu đủ cao khi sử dụng trong chẩn đoán trước mổ các nhân giáp không xác định, nhất là khi thực hiện trong nhóm nghi ngờ ác tính sẽ giúp đưa ra chỉ định mổ chính xác mà không cần phải cắt lạnh.

6p vitissue 05-08-2024 5 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) đứng thứ 3 về tỷ lệ mắc mới và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ 4 trong các bệnh ung thư thường gặp. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen NRAS trên nhóm bệnh nhân nghiên cứu; Đánh giá mối tương quan giữa đột biến NRAS với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân nghiên cứu.

5p viwalton 29-06-2024 4 2   Download

Nằm trong con đường truyền tín hiệu tế bào RAS/RAF/MAPK, đột biến gen BRAF gặp trong nhiều loại ung thư khác nhau. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật ASOPCR để phát hiện đột biến c.1799T>A của gen BRAF và ứng dụng kỹ thuật này vào khảo sát đột biến trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

5p vilarry 12-03-2024 11 1   Download

Bài viết mô tả tỷ lệ xuất hiện và mối liên quan giữa đột biến V600E của gen BRAF với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú (papillary thyroid carcinoma - PTC).

9p vikissinger 21-12-2023 5 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa SUV, MTV, TLG với đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF trong ung thư đại trực tràng. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, hồi cứu kết hợp tiến cứu trên 115 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chụp 18FDG-PET/CT trước khi điều trị.

8p visoros 01-11-2023 5 2   Download

Bài viết trình bày mô tả kết quả của một số xét nghiệm cận lâm sàng trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú tại Bệnh viện Quân y 103. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang trên 49 bệnh nhân ung thư tuyến giáp, phẫu thuật tại Bệnh viện Quân y 103 có chẩn đoán mô bệnh học sau mổ là ung thư tuyến giáp thể nhú, từ tháng 9/2017 đến tháng 4/2018.

6p visoros 01-11-2023 12 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.

165p vimurdoch 02-10-2023 18 8   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của BN UTPKTBN; So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2.

27p vimurdoch 02-10-2023 7 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen BRAF và kết quả điều trị ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I" trình bày các nội dung chính sau: Nhận xét một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến BRAF V600E trên các bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I được phẫu thuật; Đánh giá kết quả điều trị nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

176p vimurdoch 02-10-2023 7 6   Download

Bài viết Ung thư đại trực tràng có đột biến gen BRAF: Kết quả tại Bệnh viện Trung ương Huế và hồi cứu y văn trình bày khảo sát đặc điểm của ung thư đại trực tràng có đột biến gen BRAF và hồi cứu y văn.

4p vinebula 02-06-2023 6 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu hình ảnh nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS, BRAF trên bệnh nhân polyp tuyến và ung thư đại trực tràng" trình bày nhận xét đặc điểm hình ảnh nội soi, mô bệnh học polyp có loạn sản, polyp ung thư và ung thư đại trực tràng; So sánh tỷ lệ và phân tích mối liên quan giữa đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm nội soi, các thể mô bệnh học trên bệnh nhân polyp có loạn sản, polyp ung thư và ung thư đại trực tràng.

177p vineville 03-02-2023 15 6   Download

Bài viết Ung thư tuyến giáp thể biệt hóa kháng I-131: Chiến lược chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện TƯQĐ 108 tổng quan về chiến thuật chẩn đoán và xử trí bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hoá kháng I-131.

8p visnape 30-01-2023 13 4   Download

Bài viết Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trình bày khảo sát đồng thời các đột biến KRAS, NRAS và BRAF bằng kỹ thuật NGS và mối liên quan giữa các đột biến và một số đặc điểm lâm sàng.

6p vihermione 23-12-2022 11 3   Download

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh.

6p vihermione 23-12-2022 11 3   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 gen KRAS của 35 bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021 trình bày khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 của gen KRAS trên 35 BN được chẩn đoán ung thư đại trực tràng nhập viện điều trị tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021.

5p vilamborghini 12-10-2022 11 3   Download

Bài viết mô tả tỉ lệ đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao, được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger; Mô tả mối liên quan giữa đột biến này với các yếu tố tuổi, giới, đặc điểm đại thể và vi thể

6p vishivnadar 21-01-2022 16 1   Download