![](images/graphics/blank.gif)
Đột biến gen lặn
-
Nghiên cứu tỉ lệ và ảnh hưởng tiên lượng của tái sắp xếp (TSX) gen MYC ở bệnh nhân (BN) u lymphô tế bào B lớn lan tỏa (ULBLLT), CD20(+) điều trị bằng phác đồ R-CHOP tại Bệnh viện Ung Bướu thành phố Hồ Chí Minh.
6p
viwalton
29-06-2024
1
1
Download
-
Trong nghiên cứu này, lần đầu tiên kít đột biến định hướng tại chỗ Q5 được sử dụng để thiết kế hai vector chuyển gen pLIB-CD2vED-Foldon-His và pLIB-CD2vED-Foldon-His dựa trên plasmid pLIB-CD2vFull-Foldon-His mang trình tự CD2v đầy đủ của chủng ASFV gây bệnh tại Việt Nam VNUAHY-ASF1/Vietnam2019.
8p
visergeyne
18-06-2024
1
0
Download
-
“Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Nguyễn Đình Chiểu, Điện Bàn” giúp các bạn học sinh có thêm tài liệu ôn tập, luyện tập giải đề nhằm nắm vững được những kiến thức, kĩ năng cơ bản, đồng thời vận dụng kiến thức để giải các bài tập một cách thuận lợi. Chúc các bạn thi tốt!
2p
gaupanda037
18-06-2024
0
0
Download
-
Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.
7p
viambani
21-05-2024
8
4
Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p
vioraclene
16-04-2024
4
2
Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p
vigrab
28-02-2024
7
2
Download
-
Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Thượng Thanh, Long Biên” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!
4p
gaupanda015
27-02-2024
3
1
Download
-
Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Ngô Gia Tự, Long Biên" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!
4p
phuongg948
04-01-2024
3
2
Download
-
Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi KSCL môn Sinh học lớp 12 năm 2023 (Lần 1) - Sở GD&ĐT Hải Phòng’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.
5p
phuong9876
29-12-2023
10
3
Download
-
Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.
6p
vibranson
06-12-2023
2
1
Download
-
Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.
4p
visystrom
20-11-2023
9
3
Download
-
β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.
7p
vishekhar
01-11-2023
4
0
Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.
176p
vimurdoch
02-10-2023
13
6
Download
-
Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!
6p
giangnhanly
02-10-2023
5
3
Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR).
5p
vioracle
26-09-2023
8
1
Download
-
Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.
9p
viengels
25-08-2023
5
2
Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)" là xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh.
7p
kimphuong17
01-08-2023
13
3
Download
-
Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Bài viết Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế.
4p
vihulk
27-07-2023
1
1
Download
-
Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.
8p
visteverogers
23-06-2023
10
3
Download
-
Bài viết Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương
6p
viblackwidow
07-04-2023
4
2
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)