Đột biến gien

Luận án Tiến sĩ Y học "Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử" với mục tiêu chính như: Mô tả đặc điểm dân số học, thể lâm sàng và cận lâm sàng bệnh Wilson theo phân loại Leipzig 2003, xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B, chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình,...

162p vhuyenthao 28-12-2017 133 12   Download

Bệnh nhân nữ với nhiều giai đoạn đột quị thiếu máu não cục bộ, sa sút trí tuệ dưới vỏ và rối loạn tâm thần kinh. Bệnh nhân này có hai người thân bị tai biến mạch máu não. MRI cho thấy các sang thương tăng tín hiệu ở chất trắng với các ổ nhồi máu mới và cũ ở hạch nền. Phân tích gien phát hiện sự đột biến ở exon 4 của nhiễm sắc thể 19 với sự xuất hiện của Notch 3 gene.

6p islandlevan 22-05-2013 75 3   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 146 25   Download

ð T BI N GEN Câu 1 A) ð nh nghĩa nào sau ñây là ñúng: ð t bi n gen là nh ng bi n ñ i trong c u trúc c a gen liên quan ñ n m t ho c m t s ño n trong ADN, x y ra t i m t ph n t nào ñó c a phân t ADN ð t bi n gen là nh ng bi n ñ i trong c u trúc c a gen liên quan ñ n m t c p nuclêôtít, x y ra m t th...

13p hatram_123 28-12-2011 45 7   Download

Gien Và Các Rối Loạn Vận Ðộng (RLVÐ) Những tiến bộ mới đây trong di truyền phân tử đã dẫn đến hàng loạt các phát triển lý thú, nâng cao hiểu biết của chúng ta về cơ sở phân tử của bệnh Parkinson và các rối loạn vận động (RLVÐ). Chương này tập trung nói về các khiếm khuyết tiềm ẩn, là căn nguyên gây ra các thể RLVÐ di truyền. Cho tới nay, hai loại biến đổi di truyền ở bệnh nhân bị RLVÐ đã được xác định: 1) Các đột biến ở một gien quan trọng duy nhất đối...

3p sinhtobo111 13-04-2011 69 5   Download

Thực phẩm chuyển gien và độc tố thực vật Written by Le Tien Dung Friday, 04 August 2006 21:54 Hàm lượng độc tố thực vật là một yếu tố được nhiều người quan tâm. Rất có thể trong quá trình thực hiện kỹ thuật di truyền gien mới chuyển vào làm hư hỏng/đột biến một hoặc vài gien khác của thực vật - do một quá trình .

8p heoxinhkute8 10-12-2010 255 76   Download

Các nhà khoa học thuộc trường Đại học Hoàng đế (Anh) đã phát hiện một loại gien được cho là nguyên nhân chính dẫn đến các nguy cơ gây bệnh hen ở trẻ em. Giáo sư William Cookson, thuộc khoa Tim - Phổi của trường Đại học Hoàng đế, cho biết các nhà khoa học đã phát hiện sự đột biến trong một loại gien có tên là ORMDL3 thuộc nhiễm sắc thể số 17 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh hen. Ông cho rằng sự đột biến của gien ORMDL3 có thể là nguyên nhân gây...

3p chieckhangioam87 19-10-2010 87 3   Download

Đầu tháng 5/2004, Trung tâm Chẩn đoán Y khoa Medic (TP.HCM) sẽ chính thức đưa vào hoạt động hệ thống máy Trugene của hãng Visible Genetics (Mỹ) để xác định trình tự gien, đột biến gien... của các virus viêm gan B và C.

6p heoxinhkute3 21-09-2010 110 6   Download

Nhờ kỹ thuật xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của thai nhi. Trước đây, bác sĩ phải dùng kim để hút dịch ối khỏi dạ con để xác định đột biến di truyền do gien gây ra, chẳng hạn như bệnh Down hoặc betathalassemia.

5p heoxinhkute3 21-09-2010 143 11   Download

Kết quả phân tích chủng HIV mới ở New York cho thấy đây là chủng độc nhất, kháng lại hầu hết các loại thuốc HIV và có khả năng vô hiệu hoá hệ miễn dịch với tốc độ cực nhanh. Các nhà nghiên cứu Mỹ đã phân tích ADN của virus đột biến này sau khi tìm thấy nó trong cơ thể một nam giới tại New York

6p heoxinhkute3 19-09-2010 116 10   Download

Một gien khiếm khuyết gây ra hơn 50% tổng số ca thoái hoá điểm đen ở mắt người, các nhà khoa học Mỹ công bố hôm 12/3. Phát hiện này có thể mở đường cho các phương pháp mới nhằm ngăn ngừa và điều trị bệnh.

5p heoxinhkute3 19-09-2010 86 6   Download

Các nhà khoa học tại Anh đã hoàn thành bản đồ mã gien hoàn chỉnh của hai căn bệnh ung thư phổi và ung thư da phổ biến nhất, được xem là cơ sở dẫn đến một cuộc cách mạng trong điều trị căn bệnh nan y này. Công trình trên là kết quả nghiên cứu được công bố ngày 15/12 của nhóm chuyên gia quốc tế do giáo sư Mike Stratton tại dự án Gien ung thư, Viện Wellcome Trust Sanger (Anh) đứng đầu.

6p heoxinhkute2 07-09-2010 113 13   Download