Gen bệnh huyết sắc tố

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày mô tả tỷ lệ xuất hiện thể α và β-Thalassemia bằng kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và so sánh kết quả xác định thể bệnh Thalassemia giữa kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và kỹ thuật xét nghiệm lai phân tử ngược Globin Strip Assay.

11p vishekhar 31-10-2023 9 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 355 người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.mia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng.

5p visybill 19-07-2023 7 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em 3-15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 223 trẻ em từ 3 -15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.

6p viwolverine 07-07-2023 9 2   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW.

9p visirius 19-01-2023 15 4   Download

Bài viết Khảo sát tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố trên người trưởng thành có thay đổi chỉ số máu ngoại vi trình bày xác định tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố, tỷ lệ mang gene bệnh thalasemia ở người trưởng thành có biểu hiện thay đổi về chỉ số máu ngoại vi.

5p vihennessey 26-09-2022 16 5   Download

Bài viết Thực trạng sàng lọc bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương được nghiên cứu nhằm xác định thực trạng sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sàng lọc căn bệnh này ở phụ nữ mang thai đến khám tại bệnh viện.

7p viaudi 04-08-2022 25 6   Download

Bài viết Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

5p visherylsandber 28-06-2022 34 4   Download

Luận án Tiến sĩ Nhi khoa "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vilouispasteur 11-03-2022 12 4   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh.

5p vishivnadar 13-01-2022 26 1   Download

α Thalassmia là bệnh nhân di truyền lặn trên NST 16, bệnh nhân mắc bệnh này là một gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao và chi phí cho điều trị này khá lớn. Xuất phát từ vấn đề đó, các tác giả nghiên cứu vấn đề này nhằm mục đích phát hiện các tác nhân gây bệnh để có biện pháp tư vấn chuyển giao trước để giảm tỷ lệ mắc bệnh.

6p closefriend02 07-10-2021 29 3   Download

Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, nhưng có tính địa dư rõ rệt. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Bài viết trình bày xác định đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và HST của ba dân tộc Chơ Ro, Khmer; Stiêng.

8p vikarina2711 24-08-2021 32 3   Download

Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...

6p vikarina2711 24-08-2021 28 2   Download

Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnh thalassemia.

8p vikarina2711 24-08-2021 17 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

8p vikarina2711 24-08-2021 32 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ mang các gen đột biến và ước tính nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại các tỉnh phía Bắc. Đây là những con số báo động, giúp chúng ta có thêm giải pháp tích cực trong phòng tránh bệnh thalassemia được hiệu quả hơn.

9p vikarina2711 24-08-2021 22 2   Download

Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 người thuộc 16 dân tộc ở 8 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên.

8p vikarina2711 24-08-2021 16 2   Download