Gen bệnh loạn dưỡng cơ

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình ở nhóm nghiên cứu trên.

217p sanhobien09 01-11-2024 5 2   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 38 6   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

137p tamynhan0 15-06-2020 34 4   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

49p tamynhan0 15-06-2020 43 2   Download

Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p anninhduyet999 07-05-2020 25 4   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

174p anninhduyet999 07-05-2020 32 3   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 181 5   Download

Escherichia coli (E. coli) là một trong những vi khuẩn phổ biến trong đường tiêu hóa của người và động vật máu nóng. Hầu hết các dòng E. coli tồn tại một cách tự nhiên và không gây hại trong đường tiêu hóa. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nhất là khi sinh lý cơ thể thay đổi, stress, loạn khuẩn xảy ra, thì một số dòng E. coli độc có thể gây bệnh trên người và một số loài động vật.

18p bluesky_12 21-12-2012 235 66   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 91 5   Download

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE .IỆT Nguyên nhân Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh ở vị trí p21 của nhiễm sắc thể X (Xp21). Năm 1987 xác định được gen Dystrophine là 1

10p truongthiuyen11 08-07-2011 50 3   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khả năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. 

5p daihoc888 22-05-2011 133 10   Download

Cân nhắc khi dùng thuốc giảm béo Thuốc giảm béo khi vào cơ thể sẽ tác động trực tiếp vào hệ tiêu hoá và những bộ phận có liên quan nhằm hai mục đích chính: giảm hấp thu và gây cảm giác chán ăn. Kết quả cuối cùng là lượng dinh dưỡng trong cơ thể giảm xuống và chúng ta giảm được cân. Song việc sử dụng chúng không phải cứ thích là dùng… Béo phì là một chứng bệnh mang bản chất của một rối loạn chuyển hoá dinh dưỡng nhiều hơn là một rối loạn của gen mặc dù...

5p hzero7 08-05-2011 93 7   Download

Bệnh lý rối loạn lipid máu, chủ yêu gắn với bệnh tim mạch như bệnh mạch vành, xơ vữa động mạch. Rối loạn lipid máu là những bệnh kết hợp với nồng độ bất thường của lipid huyết. Rối loạn này có nguồn gốc trực tiếp do rối loạn gen, hoặc do môi trường sống, lối sống; hoặc có thể do nguyên nhân thứ phát, là hậu quả của các bệnh khác nhưL đái tháo đường, thiểu năng tuyến giáp, viêm tụy cấp. Bệnh lý rối loạn lipid máu, chủ yêu gắn với bệnh tim mạch như bệnh mạch vành,...

5p timmachvietnam 04-03-2011 165 24   Download

Trước đây các nhà nghiên cứu từng nhận thấy sức khỏe và bệnh tật đều có chung cơ cấu di truyền. Một số bệnh như bệnh thiếu tế bào máu và u xơ nang, gây ra do đột biến một gen đơn lẻ. Tuy nhiên, nguyên nhân của những căn bệnh khác thường phức tạp hơn nhiều. Những vấn đề chung về lâm sàng như bệnh tim, tiểu đường, béo phì không phải chỉ mỗi nguyên nhân di truyền đơn gen - chúng còn liên đới tới hiệu ứng đa gen cộng với lối sống và các nhân tố môi...

4p heoxinhkute7 22-12-2010 88 4   Download

Dịch tễ học Tuổi khởi phát: lúc sinh (em bé ni-lông). Giới: nam nữ ngang nhau. Tỷ lệ: ≤1/300.000. Nguyên nhân: do di truyên gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc đột biến gen. Lâm sàng Trẻ sơ sinh: toàn bộ cơ thể bị bao bọc trong 1 lớp màng giống như ni-lông (gọi là em bé ni-lông), rụng sau vài tuần. Lộn mi (Ectropion), eclabion. Đỏ da toàn thân. Trẻ em/người lớn: toàn bộ bề mặt cơ thể bị dày sừng giống như giấy... Tóc: rụng tóc có sẹo. Móng: loạn dưỡng móng. Niêm mạc thường không bị...

5p chubebandiem 14-12-2010 106 8   Download

Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh nhi này.

7p viemchinhlaem87 20-10-2010 89 5   Download

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất, tăng trương lực, tổn thương ở tim, đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết. 2.5.2. Dịch tễ học: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thời gian sống kéo dài và biểu hiện ngoại hình của gen bệnh là 100%, vì vậy loạn dưỡng cơ tăng trương lực có tỷ lệ hiện mắc cao, ước chừng khoảng 5/100.000 dân, không phân biệt chủng tộc, địa lý,...

6p barbieken 25-09-2010 125 12   Download

Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành cho dystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi – đai; không thể chẩn đoán được...

5p barbieken 25-09-2010 124 12   Download

Sự đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường như đã cắt đứt sự liên hệ giữa hai vùng của não chịu trách nhiệm về trí nhớ và có thể là nguyên nhân chính của sự rối loạn não bộ. Đây là nghiên cứu của các nhà khoa học Mỹ mới được công bố trên tạp chí Tự nhiên ngày 31/3.

7p heoxinhkute2 08-09-2010 233 44   Download

Miễn dịch là sự chống lại của cơ thể đối với tác nhân gây bệnh. Song miễn dịch quá mức có khi lại gây hại. Khi đáp ứng miễn dịch suy giảm (do già yếu, dinh dưỡng kém, bệnh tật) cần dùng thuốc tăng cường miễn dịch nhưng khi đáp ứng miễn dịch quá mức (do rối loạn) cần dùng thuốc ức chế miễn dịch. Thuốc tăng cường miễn dịch Vaccin chủ động tạo ra miễn dịch Vaccin phòng vi sinh: Tiêm vào cơ thể kháng nguyên (là vi sinh được giảm hoạt lực hay gen kháng nguyên chiết từ...

5p xeko_monhon 23-07-2010 112 11   Download