Gen dị hợp

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 0 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Nhằm giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học và rèn luyện kỹ năng làm bài tập, mời các bạn cùng tham khảo ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Trung Kiên, Yên Lạc’ dưới đây. Hy vọng sẽ giúp các bạn tự tin hơn trong kỳ thi sắp tới.

2p gaupanda052 19-09-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) di căn não có đột biến gen EGFR bằng gefitinib kết hợp với xạ phẫu tổn thương não. Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc, 35 BN UTPKTBN di căn não 1 đến 3 ổ, có đột biến gen EGFR dương tính được điều trị gefitinib kết hợp với xạ phẫu u não.

10p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên những trường hợp sảy thai liên tiếp. Phương pháp nghiên cứu: Tiến cứu, mô tả cắt ngang. 46 trường hợp có tiền sử sảy thai liên tiếp được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc đồ và xét nghiệm gen MTHFR tại Trung tâm tư vấn Di truyền – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 8/2019 đến tháng 7/2020.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.

9p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) là kết quả của chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) và tạo nên tổ hợp gen BCRABL1, là đặc trưng di truyền tế bào thường gặp trong hơn 90% người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Bài viết trình bày khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.

10p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

6p viambani 18-06-2024 3 1   Download