Gen mã hóa

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật PCR để xác định những biến đổi ở các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát; Mô tả một số biến đổi của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát.

5p viciize 01-11-2024 3 2   Download

Luận án "Nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen mã hóa protein độc tố diệt sâu đục quả đậu tương (Etiella zinckenella Treitschke) từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bản địa" được hoàn thành với mục tiêu nhằm giải trình tự và khai thác dữ liệu trình tự hệ gen của một vài chủng Bt bản địa có hoạt tính diệt sâu đục quả đậu tương với hiệu quả ≥ 85% để tìm ra các gen mã hóa protein độc tố mới tiềm năng; Phân lập gen mã hóa protein độc tố Bt mới có tiềm năng diệt sâu đục quả E. zinckenella Treitschke từ các chủng Bt bản địa có hoạt tính ≥ 85%.

182p sanhobien09 01-11-2024 2 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen mã hóa protein độc tố diệt sâu đục quả đậu tương (Etiella zinckenella Treitschke) từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bản địa" nhằm sàng lọc, phân lập đươc gen mới mã hóa protein độc tố diệt côn trùng từ hệ gen các chủng Bt bản địa, và biểu hiện protein độc tố Bt mới có khả năng diệt hiệu quả sâu đục quả đậu tương Etiella zinckenella Treitschke.

27p sanhobien09 01-11-2024 3 2   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu đã chọn lọc được hai gen ứng viên mã hóa chitin synthase (chs) và một gen mã hóa chitin deacetylase (cda) có cấu trúc các domain đặc trưng từ tổng số 70 protein liên quan. Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nghiên cứu thực nghiệm nhằm phân tích chức năng của các protein nói trên.

7p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bài viết Dấu ấn gen của Lichen phẳng miệng qua phân tích dữ liệu phiên mã trình bày các nội dung: Biểu hiện gen của dữ liệu phiên mã; Phân tích gen biểu hiện khác biệt; Kết quả phân tích các DEG trong mỗi bộ dữ liệu và các DEG trùng lặp giữa các tập dữ liệu.

7p vifilm 11-10-2024 4 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Ty thể là bào quan của tế bào nhân thực, chịu trách nhiệm cho việc tạo ra năng lượng. Bộ gen ty thể có cấu trúc phân tử DNA dạng vòng, dài 16569 cặp base chứa 37 gen mã hóa cho 13 protein, 22 tRNA, và 2 rRNA. Mục đích của nghiên cứu của là tách chiết DNA từ các mô FFPE và thiết lập phản ứng Real-time PCR SYBR Green để xác định số lượng mtDNACN trong mẫu FFPE của bệnh nhân ung thư.

4p vifilm 24-09-2024 7 1   Download

Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN) là những phản ứng nặng, thường do thuốc, có biểu hiện ở da, niêm mạc. Một số yếu tố về gen và miễn dịch được cho là có liên quan tới SJS/ TEN, trong đó có interleukin-15. Bài viết trình bày khảo sát nồng độ huyết thanh IL-15 và mối liên quan với mức độ bệnh ở các bệnh nhân SJS/TEN người Việt Nam.

8p vifaye 17-09-2024 2 1   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Bắc Trà My, Quảng Nam’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p gaupanda048 28-08-2024 3 2   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 9 3   Download

Hiện nay, tại Việt Nam cũng như trên thế giới, Klebsiella pneumoniae được biết đến như là một trong những vi khuẩn đa kháng kháng sinh hàng đầu. Nghiên cứu đã thực hiện tại bệnh viện đa khoa thành phố Cần Thơ và tiến hành mẫu xét nghiệm tại MEDLATEC Cần thơ từ tháng 1 năm 2022 đến tháng 12 năm 2022.

5p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 6 2   Download

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.

7p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật multiplexPCR để phát hiện sự có mặt hệ thống gen mã hóa bơm đẩy MexCD-OprJ và đánh giá sơ bộ khả năng biểu hiện về mặt kiểu hình thông qua kỹ thuật MIC ở các chủng P. aeruginosa phân lập được tại bệnh viện Xanh Pôn từ năm 2010-2015.

8p viavatis 05-08-2024 7 2   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download