Gen mã hóa

Bài viết Dấu ấn gen của Lichen phẳng miệng qua phân tích dữ liệu phiên mã trình bày các nội dung: Biểu hiện gen của dữ liệu phiên mã; Phân tích gen biểu hiện khác biệt; Kết quả phân tích các DEG trong mỗi bộ dữ liệu và các DEG trùng lặp giữa các tập dữ liệu.

7p vifilm 11-10-2024 4 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật PCR để xác định những biến đổi ở các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát; Mô tả một số biến đổi của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát.

5p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Vi khuẩn Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) gây nên bệnh nhiễm khuẩn, có xu hướng gia tăng tính kháng thuốc gây khó khăn trong việc điều trị các bệnh do vi khuẩn này gây ra. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện và biểu hiện kiểu hình, kiểu gen mã hoá carbapenemase ở các chủng K. pneumoniae phân lập được tại Thành phố Hồ Chí Minh trong năm 2023.

8p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày việc phân tích tình hình đề kháng kháng sinh của Pseudomonas aeruginosa sinh men carbapenemase, tỷ lệ phân bố các lớp Ambler A, B, D sinh carbapenemase trên hệ thống Phoenix M50 và mối liên quan giữa các gen mã hóa carbapenemase với việc phân bố các lớp Ambler này.

7p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

5p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu giải mã và phân tích đặc điểm phân tử virus PEDV gây bệnh tiêu chảy cấp ở lợn năm 2023 tại tỉnh Hưng Yên" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự gen S1 của chủng virus PEDV nghiên cứu; Giải trình tự hệ gen hoàn chỉnh của chủng virus PEDV nghiên cứu; Phân tích đặc điểm phân tử vùng gen S, đặc biệt là vùng gen S1; Phân tích phả hệ nguồn gốc của chủng PEDV nghiên cứu với các chủng PEDV của Việt Nam và thế giới dựa trên dữ liệu nucleotide của gen S1, gen S và toàn bộ hệ gen.

86p vihashirama 03-04-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là loại sarcôm tế bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng biểu mô. Sinh học phân tử của bệnh cho thấy có sự hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là bằng nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp).

8p vimaito 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Nghiên cứu đã chọn lọc được hai gen ứng viên mã hóa chitin synthase (chs) và một gen mã hóa chitin deacetylase (cda) có cấu trúc các domain đặc trưng từ tổng số 70 protein liên quan. Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nghiên cứu thực nghiệm nhằm phân tích chức năng của các protein nói trên.

7p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Trong nghiên cứu này, gen nahB mã hóa enzyme cis-dihydrodiol naphthalene dehydrogenase từ vi khuẩn 4B1 được tạo dòng vào vector pColdII, tạo nguyên liệu cho nghiên cứu biểu hiện và phân tích hoạt tính enzyme, từ đó có thể giúp ích cho kỹ thuật enzyme trong ứng dụng xử lý sinh học các hợp chất PAH.

12p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Nhồi máu cơ tim cấp là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới, nghiên cứu về biến thể gen AGTR1 A1166C mang lại thông tin hữu ích cho cá thể hóa và tối ưu hóa điều trị và dự phòng nhồi máu cơ tim cấp trong thời đại y học ngày nay. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tình hình của biến thể gen AGTR1 A1166C và mối liên quan với yếu tố nguy cơ mạch vành trên bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp.

7p viinuzuka 27-02-2025 4 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download