Gene gây bệnh

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.

5p viyoko 17-09-2024 7 1   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Bài viết trình bày xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự; Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Streptococcus suis (S. suis) là vi khuẩn Gram dương gây bệnh ở lợn và có thể lây sang người. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tỷ lệ nhiễm, đặc điểm kháng kháng sinh của S. suis phân lập được từ lợn bản địa ở A Lưới, Thừa Thiên Huế. S. suis được phân lập trên môi trường thạch máu, định danh bằng phương pháp PCR; kháng kháng sinh được đánh giá bằng phương pháp khuếch tán trên thạch và gene kháng kháng sinh được phát hiện bằng phương pháp PCR.

17p vinatis 02-08-2024 8 1   Download

Helicobacter pylori là tác nhân hàng đầu gây các bệnh lý dạ dày - tá tràng. Protein CagE được mã hóa bởi gene cagE thuộc tiểu đảo sinh bệnh cagPAI, có vai trò cung cấp năng lượng cho hệ thống tiết týp IV. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ mang gene cagE của H. pylori phân lập từ các bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng; Khảo sát mối liên quan giữa gene cagE và bệnh lý dạ dày - tá tràng.

6p vilarry 12-03-2024 18 4   Download

Escherichia albertii là vi khuẩn gây tiêu chảy mới nổi, lây truyền qua thực phẩm và nước uống bị nhiễm khuẩn. Bài viết này sẽ tổng hợp và đánh giá những tiến bộ gần đây trong phương pháp phân lập và định danh vi khuẩn gây bệnh đường ruột mới nổi E. albertii.

7p viplato 02-01-2024 14 4   Download

Bài viết Tổng quan: Bệnh rotavirus – bệnh lây chung ở động vật và người giới thiệu về những thuộc tính cơ bản của RV liên quan đến nguồn gốc của tính đa dạng và khả năng gây bệnh lây nhiễm chung của loại virus này ở người và động vật.

40p visystrom 22-11-2023 4 1   Download

Trong nghiên cứu này, chủng vi khuẩn A. tumefacien mang vector xóa gene pKO2- PR1 đã được tạo ra, đây là một công cụ quan trọng để phục vụ công tác xóa gene và nghiên cứu chức năng của gene PR1 trên nấm V. dahliae.

8p kimphuong17 01-08-2023 8 3   Download

Trong nghiên cứu "Nghiên cứu mức độ biểu hiện của một số gene kháng Magnaporthe oryzae ở lúa bằng kỹ thuật qPCR" chúng tôi trình bày các kết quả nghiên cứu về tương tác giữa cây lúa và các dòng nấm đạo ôn đột biến KO dựa trên các phân tích mức độ biểu hiện của các gene liên quan đến tính kháng nấm đạo ôn của cây lúa bằng kỹ thuật pPCR. Kết quả đã phân tích thành công mức độ gây nhiễm các triệu chứng bệnh đạo ôn của các chủng đột biến KO lên cây lúa và đánh giá mức độ gây bệnh dựa theo các tiêu chí đánh giá của JIRCAS 2009.

8p nhanchienthien 25-07-2023 12 4   Download

Bệnh lao là một trong những bệnh truyền nhiễm gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh lao có nhiều thể lâm sàng, thường gặp nhất là lao phổi chiếm 80-85%. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ phát hiện lao phổi mới trên đối tượng nghi lao phổi bằng xét nghiệm gene Xpert MTB/RIF tại Bệnh viện Lao và Bệnh phổi Tiền Giang năm 2022-2023.

8p visybill 19-07-2023 7 4   Download

Bài viết Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản trình bày xác định các biến thể gây bệnh dựa trên hướng dẫn của ACMG 2015 và các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng.

5p viwhitewolf 06-07-2023 6 2   Download

Bài viết Độc lực và độ mẫn cảm kháng sinh của vi khuẩn Salmonella spp. phân lập từ bê sữa bị tiêu chảy tại huyện Đức Trọng tỉnh Lâm Đồng trình bày xác định vai trò gây bệnh và tính mẫn cảm kháng sinh của vi khuẩn Salmonella phân lập từ bê sữa bị tiêu chảy, để từ đó có cơ sở trong phòng, trị bệnh phù hợp trên đàn bê ở huyện Đức Trọng, tỉnh Lâm Đồng.

10p vispiderman 15-06-2023 10 2   Download

Mục đích của nghiên cứu này là phân lập vi khuẩn Bacillus spp. và đánh giá khả năng đối kháng của các chủng phân lập được đối với nấm Neoscytalidium dimidiatum gây bệnh đốm nâu trên thanh long. Tám chủng Bacillus spp. phân lập từ 7 mẫu đất trồng thanh long đã được đánh giá khả năng phân giải chitin, cellulose và hiệu lực đối kháng với nấm N. dimidiatum trong điều kiện invitro.

6p vipettigrew 21-03-2023 16 2   Download

Nhiễm trùng do Enterovirus (EV) ở người là một nhóm bệnh truyền nhiễm gây ra bởi vi rút thuộc loài Enterovirus A-D (EV-A-D, hơn một trăm đại diện) thuộc giống Enterovirus thuộc họ Picornaviridae. Bài viết trình bày nghiên cứu đa dạng di truyền Enterovirus lưu hành tại Việt Nam.

8p vineville 08-02-2023 6 2   Download

Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 Di truyền giới tính và di truyền ung thư ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự xác định giới tính ở người; Bệnh lưỡng tính ở người; Đặc điểm ung thư của ung thư; Một số đột biến gene gây ung thư; Một số đột biến nhiễm sắc thể gây ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

63p trangdo0906 12-01-2023 22 3   Download

Bài viết Phân tích đa dạng di truyền dựa trên gene ORF5 của virus gây bệnh heo tai xanh (PRRS virus) tại một số tỉnh ở Việt Nam nghiên cứu về sự biến đổi của virus PRRS giúp có thêm cơ sở khoa học trong đánh giá hiệu quả vaccine phòng chống bệnh PRRS trên đàn heo tại Việt Nam.

7p vianapatricia 22-06-2022 27 2   Download

"Khảo sát tỷ lệ nhiễm và xác định gene kháng kháng sinh của Enterotoxigenic Escherichia coli trên heo con tiêu chảy" được thực hiện nhằm xác định tỷ lệ bệnh và định danh các chủng vi khuẩn ETEC K88, K99 và 987P; đồng thời xác định tỷ lệ đề kháng, đa kháng kháng sinh và các gene đề kháng kháng sinh của các chủng ETEC gây tiêu chảy trên heo con tại tỉnh Vĩnh Long và Đồng Tháp. Mời các bạn cùng tham khảo.

11p thenthen19 11-06-2022 36 4   Download

Phần 1 cuốn sách Bác sĩ tốt nhất là chính mình: bệnh Alzheimer (Tập 5) trình bày nội dung chính như sau: bộ não lưu trữ thông tin như thế nào, những hiểu biết mới về bệnh Alzheimer, suy giảm trí nhớ: căn bệnh thời đại, phân biệt giữa Alzheimer và bệnh mất trí nhớ lành tính,...Mời các bạn cùng tham khảo!

60p gaogao2708 26-04-2022 26 4   Download

Acinetobacter baumannii là một trong những tác nhân gây nhiễm khuẩn bệnh viện nguy hiểm hàng đầu hiện nay. Đặc biệt, các chủng A. baumannii sở hữu một số nhóm gene blaOXA, có khả năng biểu hiện tính đa kháng kháng sinh, nhất là đối với carbapenem. Mục đích: Nghiên cứu nhằm xây dựng quy trình Taq-Man real-time PCR phát hiện một số nhóm gene blaOXA-23, blaOXA-51 và blaOXA-58 điển hình ở A. baumannii.

8p vikissinger 03-03-2022 24 2   Download

Epstein-Barr virus (EBV) và sự methyl hóa vượt mức trên các gene ức chế khối u là hai nguyên nhân chủ yếu gây nên ung thư vòm họng (UTVH). Mục tiêu chính của nghiên cứu này là xây dựng một kỹ thuật chẩn đoán sớm UTVH dựa trên việc phát hiện đồng thời sự xâm nhiễm của EBV và tính chất methyl hóa vượt mức trên các gene ức chế khối u.

6p viclerkmaxwel 16-02-2022 27 3   Download