Giải trình tự chuỗi DNA

Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh tự miễn tiến triển nhiều giai đoạn, tổn thương đa cơ quan, đặc trưng bởi quá trình viêm mạch và mô liên kết lan tỏa với sự xuất hiện của kháng thể kháng nhân, đặc biệt là kháng thể kháng chuỗi kép DNA. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và mức độ hoạt động bệnh của lupus ban đỏ hệ thống khởi phát ở trẻ em.

7p viamsterdam 17-09-2020 36 3   Download

Trong khuôn khổ luận văn, người viết chỉ trình bày một số thuật toán tiêu biểu cho từng phương pháp đã nêu và hầu hết các phương pháp đều nhằm các mục đích chính đó là tìm kiếm, giải trình tự chuỗi DNA nhanh và chính xác nhất có thể để tiết kiệm không gian lưu trữ, bộ nhớ, đưa ra kết quả cũng như truy cập thông tin nhanh chóng.

63p tamynhan0 04-07-2020 35 6   Download

Trong khuôn khổ luận văn, người viết chỉ trình bày một số thuật toán tiêu biểu cho từng phương pháp đã nêu và hầu hết các phương pháp đều nhằm các mục đích chính đó là tìm kiếm, giải trình tự chuỗi DNA nhanh và chính xác nhất có thể để tiết kiệm không gian lưu trữ, bộ nhớ, đưa ra kết quả cũng như truy cập thông tin nhanh chóng.

24p tamynhan0 04-07-2020 34 4   Download

Bài viết tiến hành nghiên cứu biến thể NUDT15 trên tế bào mầm là một yếu tố quyết định quan trọng trong khả năng dung nạp thiopurine (6-MP: 6-mercaptopurine).

8p kequaidan5 12-06-2020 17 3   Download

Sử dụng phương pháp “mã vạch” DNA (DNA-barcoding), 36 chuỗi nucleotide vùng giao gen ITS (internal transcribed spacer) từ 43 mẫu bệnh phẩm nuôi cấy nấm đơn bào của bệnh nhân nữ nhập viện ở Hải Dương đã được thu nhận và phân tích so sánh với các chủng tham chiếu quốc tế. Chuỗi ITS có độ dài khác nhau tùy từng loài (0,5 – 1,2 kb) thu thập bằng phản ứng PCR và giải trình tự (cặp mồi ITS1F/ITS4R), được sử dụng để truy cập Ngân hàng gen và xác định loài dựa trên so sánh chuỗi và phân tích phả hệ với các loài tương ứng.

10p viathena2711 08-10-2019 47 1   Download

Cường aldosterone nguyên phát là bệnh lý hàng đầu gây ra tăng huyết áp thứ phát với nguyên nhân chủ yếu là do adenoma tuyến thượng thận sản xuất aldosterone (APA: aldosterone producing adenoma). Cơ chế phân tử của cường aldosterone nguyên phát được cho là có liên quan đến đột biến gen KCNJ5. Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA nhằm xác định các đột biến của gen KCNJ5 trên quần thể bệnh nhân APA Việt Nam.

6p vihades2711 23-09-2019 70 2   Download

Bài viết tiến hành nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA exon 9 của gen CALR để khảo sát đột biến, góp thêm 1 dấu ấn cho chẩn đoán xơ tủy nguyên phát trên lâm sàng.

5p viposeidon2711 18-09-2019 49 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Gen p53 là gen ức chế khối u có 11 exon, trong đó exon 2-11 mã hóa protein dài 393 acid amin. Các nghiên cứu trước đây cho rằng ña số đột biến gen p53 thường gặp trong vùng exon 5-8 từ acid amin thứ 126 đến 306 và có liên quan với tiên lượng xấu của bệnh ung thư hại - trực tràng ở giai đoạn sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỉ lệ và các kiểu đột biến gen p53 trong carcinôm tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân Việt Nam.

8p hanh_tv10 11-01-2019 58 2   Download

Đột biến p53 được nhận biết trong nhiều loại bướu, thể hiện tính bất ổn bằng cách cho phép tích lũy những thay đổi về di truyền do quá trình sinh ung tạo ra. Vì vậy nghiên cứu này tìm hiểu tỉ lệ và kiểu đột biến của gen p53 trong ung thư niêm mạc miệng ở người Việt Nam.

9p hanh_tv8 08-01-2019 63 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm khảo sát tỉ lệ và kiểu đột biến của gen H-ras trong ung thư hốc miệng và giải trình tự chuỗi DNA của gen H-ras tại các exon 1 và 2 trong 18 ca ung thư tế bào gai ở hốc miệng. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

6p hanh_tv8 08-01-2019 62 1   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: Gastrointestinal stromal tumor) là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biến gen KIT gặp trong khoảng 60-80% trường hợp GIST, là đích điều trị của imatinib. Mặc dù thuốc này đã được chỉ định tại Việt Nam, nhưng chưa có nghiên cứu nào khảo sát đột biến gen KIT trong GIST.

8p hanh_tv7 04-01-2019 60 3   Download

Nội dung bài viết giới thiệu: Đột biến gen RB gây nên u nguyên bào võng mạc. Phát hiện đột biến gen RB có ý nghĩa quan trọng trong việc hoạch định chương trình tầm soát ung thư cho người lành mang gen đột biến cũng như góp phần đánh giá nguy cơ xuất hiện bệnh ở mắt còn lại trên bệnh nhân đang được điều trị. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến gen RB từ RNA của máu và mô u.

4p hanh_tv2 05-12-2018 72 2   Download

Bài viết giới thiệu đến: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin.

7p hanh_tv2 05-12-2018 80 1   Download

Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Nghiên cứu tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA.

5p hanh_tv1 05-12-2018 56 1   Download

PCR là chữ viết tắt của cụm từ Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi trùng hợp - phản ứng khuếch đại gen). PCR là một kỹ thuật phổ biến trong sinh học phân tử nhằm khuyếch đại một đoạn DNA mà không cần sử dụng các sinh vật sống như E. coli hay nấm men. PCR được sử dụng trong các nghiên cứu sinh học và y học. Phương pháp PCR được Kary Mullis và cộng sự (Mỹ) phát minh năm 1985 và đoạt giải Nobel Hóa học tháng 10/1993 ...

17p tulip_12 14-01-2013 279 53   Download

Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA từ khuôn mẫu DNA. Quá trình này về phương diện hóa học và enzyme rất giống với quá trình tái bản DNA. Cả hai đều liên quan đến các enzyme tổng hợp một chuỗi nucleic acid mới bổ sung với khuôn mẫu DNA. Tất nhiên, hai quá trình này có những khác biệt quan trọng, mà đáng chú ý nhất là chuỗi mới trong quá trình phiên mã được tạo thành từ các ribonucleotide thay vì các deoxyribonucleotide. ...

20p kata_7 29-02-2012 173 47   Download

Từ bệnh phẩm là mô sinh thiết của 3 bệnh nhân (BN) được chẩn đoán ung thư vòm họng (UTVH), phát hiện hệ gen EBV bằng phản ứng PCR. Sử dụng kỹ thuật dòng hóa và giải trình tự, toàn bộ chuỗi ARN thông tin đoạn gen LMP-1 của EBV được xác định trong cả 3 mẫu bệnh phẩm nghiên cứu. Detect Epsstein-Barr virus in patients with nasopharyngeal carcinoma by polymerase chain reaction Summary Genomic DNA from biopsy tissue of 3 patients with nasopharyngeal carcinoma (NPC) was extracted. Using PCR, cloning and sequencing, the entire mRNA of the LMP-1 gene of EBV was...

5p bupbelen_238 09-09-2011 178 19   Download

Trong phản ứng PCR một chu kỳ gồm 3 giai đoạn trên sẽ được lập đi lập lại nhiều chu kỳ và làm gia tăng số lượng DNA theo cấp số nhân. Sự khuếch đại này được tính như sau: Tổng số DNA khuếch đại= m x 2n . Trong đó: n là số chu kỳ thực hiện. m là số bản sao của chuỗi trình tự DNA cần nhân ra. Yếu tố quan trọng nhất trong phản ứng PCR là nhiệt độ nóng chảy của primer Tm.

26p zues04 20-06-2011 121 34   Download

Trong những thập niên qua, di truyền Menden đã và đang bƣớc vào thời đại mới, đƣợc gọi là hệ gen (Genomics), nghiên cứu về cấu trúc và chức năng của các gen. Những thông tin về chuỗi mã DNA đã đƣợc giải mã trên một số loài điển hình nhƣ lúa và Arapidopsis, nhƣng chức năng của các gen tìm thấy chƣa đƣợc biết nhiều. Việc tạo ra đột biến trên cây trồng kết hợp với đánh dấu phân tử đang đóng một vai trò quan trọng để giải quyết vấn đề trên, khi tác nhân gây đột...

10p zues03 19-06-2011 123 15   Download