Nguyên nhân đột biến

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình định lượng cathamin từ bài thuốc mBHT, làm cơ sở để tiếp tục nghiên cứu và phát triển thành các dạng bào chế hiện đại.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chiết xuất và bào chế bột cao khô từ bài thuốc mBHT.

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Loãng xương là bệnh lý phổ biến ở người cao tuổi, có thể gây lún xẹp cột sống, gây đau lưng, gù, hạn chế vận động do đau. Bơm xi măng tạo hình thân đốt sống là phương pháp can thiệp ít xâm lấn giúp giảm đau cho bệnh nhân. Đề tài này tiến hành nhằm mục đích đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật xẹp đốt sống do loãng xương bằng phương pháp bơm xi măng không bóng tạo hình thân đốt sống.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THPT Nguyễn Quốc Trinh, Hà Nội” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng tính toán, rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

34p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 1 1   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Giáo dục phổ thông là cấp học mang tính nền tảng của cả hệ thống giáo dục quốc gia. Đối với yêu cầu “đổi mới căn bản và toàn diện giáo dục”, trọng tâm đột phá đầu tiên là phải đổi mới cấp học phổ thông. Q Bài viết đề cập một vài nét về thực trạng, lý giải nguyên nhân và đề xuất một số biện pháp giúp người hiệu trưởng trường phổ thông thực hiện tốt năm nội dung giáo dục trước yêu cầu đổi mới.

5p viyoko 01-10-2024 2 1   Download

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.

5p viyoko 17-09-2024 7 1   Download

Tai biến mạch máu não hay đột quỵ não (ĐQ) là một cấp cứu thần kinh thường gặp, là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai và là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người trưởng thành trên thế giới. Nghiên cứu này nhằm ghi nhận đặc điểm lâm sàng, đặc biệt là mức độ tổn thương vận động của người bệnh đột quỵ cấp điều trị PHCN tại BV An Bình.

4p viyoko 17-09-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ của bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

9p vifaye 17-09-2024 4 1   Download

Sa sút trí tuệ (SSTT) là hội chứng thường gặp ở người cao tuổi, là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nhập viện, phụ thuộc, giảm chất lượng cuộc sống ở người cao tuổi. Tuy nhiên, nghiên cứu vấn đề này ở nước ta, đặc biệt trong cộng đồng vẫn còn nhiều hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ hiện mắc SSTT và yếu tố liên quan đến SSTT ở người từ 65 tuổi trở lên tại hai xã Vinh Kim, xã Thuận Hòa, huyện Cầu Ngang, tỉnh Trà Vinh.

5p vifaye 16-09-2024 3 2   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Đột quỵ não là nguyên nhân số một gây tàn tật ở người trưởng thành. Bài viết mô tả đặc điểm suy giảm nhận thức và một số yếu tố ảnh hưởng tới chức năng sinh hoạt hàng ngày ở bệnh nhân nhồi máu não tại trung tâm Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Bài viết trình bày xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự; Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 3 1   Download

Nhân giáp là tổn thương dạng khối khu trú trong tuyến giáp, đây là một bệnh lý khá phổ biến. Bệnh viện Nguyễn Tri Phương hiện đã bước đầu triển khai điều trị nhân giáp lành tính bằng sóng cao tần và cần nghiên cứu đánh giá hiệu quả. Bài viết trình bày nhận xét kết quả bước đầu điều trị nhân giáp lành tính bằng sóng cao tần.

8p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và phân bố các đột biến trên toàn bộ chiều dài gen bằng phương pháp giải trình tự gen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 43 bệnh nhân được chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt và Bệnh viện Nhi trung ương. Bệnh nhân được lấy máu ngoại vi và làm giải trình tự gen RB1 sau đó so sánh với GenBank để xác định các đột biến gen RB1.

6p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Loãng xương là một rối loạn chuyển hóa xương phổ biến nhất. Gãy xương do loãng xương là nguyên nhân chính của gãy xương đốt sống. Bài viết báo cáo ca lâm gãy xương đốt sống không chấn thương ở một bệnh nhân cường cận giáp nguyên phát do u tuyến cận giáp.

7p visunati 23-08-2024 2 1   Download