Nhân tố di truyền

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Thiếu máu là vấn đề sức khỏe phổ biến ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu là do thiếu hụt sắt. Bài viết mô tả một số đặc điểm huyết học và khảo sát giá trị huyết sắc tố hồng cầu lưới ở trẻ em thiếu máu thiếu sắt và thalassemia.

6p viormkorn 23-10-2024 0 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các mức độ nguy cơ mắc ung thư, tỷ lệ kiến thức chưa tốt, thái độ chưa tốt và các yếu tố liên quan đến thái độ tầm soát sớm của thân nhân bệnh nhân mắc ung thư có tính di truyền theo bộ công cụ gia sử sức khỏe (GSSK) tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM).

5p vibecca 01-10-2024 1 1   Download

Đột quỵ não luôn là thách thức đối với nền y tế toàn cầu, đặc biệt là ở các nước đang phát triển. Bệnh nhân đột quỵ não còn sống thường đối mặt với nhiều di chứng nặng nề và có chất lượng cuộc sống kém. Bài viết trình bày mô tả thực trạng chất lượng cuộc sống và xác định một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đột quỵ não điều trị tại Bệnh viện Y học cổ truyền tỉnh Đắk Lắk năm 2023.

8p viormkorn 27-09-2024 11 1   Download

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p vifaye 20-09-2024 4 0   Download

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy – ALD) liên kết giới tính là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận Bài viết báo cáo trường hợp loạn dưỡng chất trắng trên bệnh nhân suy tuyến thượng thận có yếu tố gia đình được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.

6p vifaye 20-09-2024 4 1   Download

Chèo, một loại hình nghệ thuật sân khấu truyền thống tiêu biểu của người Việt, đang đứng trước những thách thức và cơ hội trong thời kỳ hội nhập. Việc bảo tồn và phát huy di sản chèo không chỉ giúp giữ gìn bản sắc văn hóa dân tộc mà còn tạo điều kiện để nghệ thuật này tiếp cận với khán giả quốc tế. Những nỗ lực xây dựng hồ sơ trình UNESCO và tổ chức các hội thảo quốc tế đã góp phần nâng cao nhận thức và giá trị của chèo trong xã hội hiện đại. Việc bảo tồn và phát huy di sản chèo là nhiệm vụ quan trọng và cần thiết trong bối cảnh toàn cầu hóa hiện nay.

6p xuanphongdacy04 04-09-2024 2 0   Download

Trong bài viết này, chúng ta sẽ đi sâu vào các khái niệm cốt lõi của học tập tăng cường và khám phá cách áp dụng nó một cách hiệu quả trong giáo dục. Chúng ta sẽ thảo luận về lợi ích, thách thức và tiềm năng biến đổi của việc ứng dụng Học tăng cường đối với các phương cách giáo dục truyền thống.

8p gaupanda051 13-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Múa rối nước làng Đống là một trong những di sản văn hóa độc đáo của Việt Nam, mang đậm nét truyền thống và lịch sử. Tuy nhiên, nghệ thuật này đang đối mặt với nhiều thách thức như thiếu hụt nhân lực và sự quan tâm từ thế hệ trẻ. Để bảo tồn và phát huy múa rối nước, cần có các giải pháp như đầu tư tài chính, đào tạo nghệ nhân trẻ, và tổ chức các chương trình biểu diễn thường xuyên. Việc này không chỉ giúp duy trì nghệ thuật truyền thống mà còn góp phần quảng bá văn hóa Việt Nam ra thế giới.

8p xuanphongdacy04 04-09-2024 3 1   Download

Thăng Long - Hà Nội là vùng đất địa linh nhân kiệt, nơi hội tụ trí tuệ, hào khi, tinh hoa của người Thượng Kinh. Múa cổ truyền lả một di sản, một thành tố của văn hóa Thăng Long - Hà Nội. Bài viết "Múa cổ truyền Thăng Long - Hà Nội" sẽ mang đến một cái nhìn tổng quan về nghệ thuật múa cổ truyền Thăng Long - Hà Nội. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Luận văn "Nghiên cứu sự hài lòng của khách hàng đối với dịch vụ truyền hình cáp SCTV của Công ty TNHH truyền hình cáp Saigontourist tại Quảng Ngãi" đã xác định các nhân tố ảnh hưởng đến sự hài lòng của khách hàng đối với dịch vụ truyền hình cáp SCTV của Công ty TNHH SaiGonTourist tại Quảng Ngãi; xác định chiều hướng, mức độ tác động của từng nhóm nhân tố đến sự hài lòng của khách hàng đối với dịch vụ truyền hình cáp SCTV của Công ty TNHH SaiGonTourist tại Quảng Ngãi,.... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

139p xuanphongdacy03 29-08-2024 3 2   Download

Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) là bệnh lý gan mật thường gặp nhất trên toàn thế giới. NAFLD là nguyên nhân dẫn đến bệnh viêm gan mạn, xơ gan và ung thư gan. Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ SNP rs226729 trên gen ADIPOQ và các yếu tố liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu.

5p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hoạt tính của yếu tố von Willebrand ở bệnh nhân von Willebrand di truyền tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 40 bệnh nhân chẩn đoán von Willebrand (vWD) di truyền tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.

4p visunati 23-08-2024 5 1   Download

U lympho là nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc ngoài hạch như dạ dày, ruột, não, tinh hoàn, tủy xương. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm máu ngoại vi và tủy xương bệnh nhân u lympho không hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết Học - Truyền máu Trung Ương.

11p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 4 1   Download

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

9p viavatis 05-08-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày hai trường hợp phẫu thuật cắt chi do u giả ở hai bệnh nhân hemophilia A mức độ nặng, có chất ức chế yếu tố VIII được quản lí tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, trong đó một ca bệnh xuất hiện chất ức chế trước phẫu thuật và một ca bệnh xuất hiện chất ức chế sau phẫu thuật.

8p viavatis 05-08-2024 2 1   Download