Nhiễm sắc thể đa bội

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Tiếp nội dung phần 1, Cuốn sách Di truyền học phổ thông (Tập 1): Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như Nguyên phân là cơ chế sao chép nguyên bản thông tin di truyền; Giảm phân là cơ chế tạo ra các tổ hợp nhiễm sắc thể mới; Các các gen định vị trong tế bào nhân chuẩn;...Mời các bạn cùng tham khảo!

47p khanhchi2530 06-05-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX).

8p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Bệnh xơ cứng củ là một hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi ở da, hệ thần kinh trung ương và u mô thừa ở nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Mời các bạn cùng tham khảo bài "Báo cáo hình ảnh học một trường hợp bệnh xơ cứng củ" dưới đây để nắm nội dung chi tiết.

6p phuong3676 03-07-2023 9 3   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

15p chieuchieu01 17-04-2023 15 5   Download

Năm 2014, mặc dù hoạt động trong bối cảnh khó khăn chung của nền kinh tế, nhưng được sự quan tâm chỉ đạo, tạo điều kiện của Đảng, Chính phủ và các Bộ, ngành, sự phối hợp chặt chẽ của các tổ chức chính trị - xã hội nhận ủy thác, sự nỗ lực của toàn thể lãnh đạo và cán bộ, Ngân hàng Chính sách xã hội đã phấn đấu hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ được giao, góp phần tích cực trong việc thực hiện mục tiêu quốc gia về giảm nghèo bền vững, bảo đảm an sinh xã hội và xây dựng nông thôn mới.

64p lekhanhphuong05 17-03-2023 13 5   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

32p phuongyenlam205 13-11-2022 23 2   Download

Mục đích của nghiên cứu là: (1) phân tích và xác định được số lượng NST soma của 250 nguồn gen khoai môn sọ miền Bắc, (2) cung cấp tư liệu đa dạng kiểu nhân phát hiện trong tập đoàn gen đang được bảo tồn. Kết quả phân tích góp phần làm phong phú thêm cơ sở dữ liệu đối với nguồn gen khoai môn sọ bản địa của Việt Nam và có ý nghĩa phục vụ bảo tồn cũng như khai thác các nguồn gen bản địa trong các chương trình chọn tạo giống mới.

8p vigandhi 23-02-2022 30 2   Download

Bài giảng Tổ chức tầm soát tam bội nhiễm sắc thể 21 tại Pháp trình bày các nội dung chính sau: Tầm soát tam bội nhiễm 21 tại Pháp trong những năm 2000; Nghị định năm 2009 về tầm soát Tam bội nhiễm sắc thể 21; Nghị định năm 2009 về tầm soát Tam bội nhiễm sắc thể 21; Các yếu tố ảnh hưởng đến việc đo đạc độ mờ da gáy;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6p vimarkzuckerberg 04-11-2021 16 3   Download

Đề thi thử THPT Quốc gia năm 2021 môn Sinh học có đáp án - Trường THPT An Mỹ giúp cho các bạn củng cố được các kiến thức của môn học thông qua việc giải những bài tập trong đề thi. Tài liệu phục vụ cho các em học sinh lớp 12 và ôn thi tốt nghiệp THPT Quốc gia năm 2021 sắp tới.

13p hienchuot96 26-10-2021 9 2   Download

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ.

5p vidaegu2711 05-08-2021 25 1   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 23 1   Download

Bài viết trình bày xác định độ nhạy (Sn), độ đặc hiệu (Sp), tỉ lệ dương tính giả (FPR), giá trị tiên đoán báo dương (PPV), giá trị tiên đoán âm (NPV) của những dấu hiệu: Xương mũi, dòng máu qua ống tĩnh mạch và dòng phụt ngược qua van ba lá tim thai ở quý 1 thai kỳ trên thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể thông qua test sàng lọc phối hợp và thủ thuật sinh thiết gai nhau.

7p visamoa2711 12-01-2021 34 5   Download

Trong bài viết này, các tác giả báo cáo số lượng nhiễm sắc thể (TNS) và kiểu nhân cũng như sự đa dạng kiểu nhân của các loài thuộc chi Ráy Alocasia mà các tác giả đã thu thập ở miền Bắc nước ta. Đồng thời thảo luận về mối quan hệ giữa các dạng bội TNS trong các loài và giữa các loài qua so sánh đặc điểm kiểu nhân và kiểu hình điện di isozym esteraza của chúng.

7p larachdumlanat127 20-12-2020 25 4   Download

Trong bối cảnh cạnh tranh toàn cầu, văn hóa đã thực sự trở thành sức mạnh quan trọng của mỗi quốc gia, mỗi tổ chức. Văn hóa là nền tảng tinh thần, là mục tiêu, là động lực để xây dựng và phát triển của một quốc gia, một tổ chức. Các nhà lãnh đạo tổ chức ngày càng nhận thức sâu sắc vai trò quan trọng của việc tạo dựng các giá trị văn hóa tổ chức, nhằm nâng cao sức cạnh tranh và khả năng phát triển bền vững.

4p caygaocaolon6 22-07-2020 88 7   Download

Xơ hóa củ là một hội chứng thần kinh da, di truyền bởi gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan như não, thận, tim, da. Tổn thương tim phổ biến trong xơ hóa củ là sự hiện diện của một hoặc nhiều u cơ vân ở tim.

4p vibandar2711 13-07-2020 23 2   Download

Với mong muốn giúp các bạn đạt kết quả cao trong kì thi, TaiLieu.VN đã sưu tầm và chọn lọc gửi đến các bạn Đề KSCL môn Sinh học lần 3 năm 2020 - Sở SD&ĐT Vĩnh Phúc. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p ngaohaicoi999 26-06-2020 16 2   Download

Tài liệu thông tin kiến thức, bài tập ôn Sinh học bậc THPT về nhiễm sắc thể, đột biến số lượng nhiễm sắc thể, phép lai thể đa bội. Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

4p xukacute 16-06-2020 24 2   Download

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM” của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận c.152 T>C là một đột biến mới chưa từng được công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.

3p nguyenminhlong19 04-05-2020 48 3   Download