Nhiễm sắc thể X

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

10p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) gây giảm nặng tất cả các Globulin miễn dịch khiến người bệnh thường xuyên bị nhiễm khuẩn nặng, tái diễn nhiều đợt. Mục tiêu đánh giá hiệu quả ban đầu phương pháp điều trị truyền IVIG liều cơ bản với bệnh XLA tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh suy giảm miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu, bệnh chàm và nhiễm trùng tái phát. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen WAS trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam nghi ngờ mắc hội chứng Wiskott Aldrich.

6p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

G6PD là enzym chuyển hóa theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa như oxygen, các hóa chất, các thuốc, các chất chuyển hóa của cơ thể lưu hành trong máu... Nghiên cứu "Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam" sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.

6p giangnhanly 02-10-2023 8 2   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử.

4p viantman 05-04-2023 10 1   Download

Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng chậm phát triển tâm thần gia đình, đóng góp dữ liệu cho tầm soát chậm phát triển tâm thần ở người Việt Nam.

6p vidudley 20-02-2023 6 2   Download

Bài viết Trường hợp sinh sống từ phụ nữ có hội chứng Turner thể khảm được điều trị bằng phương pháp xin noãn trình bày một trường hợp bệnh nhân hội chứng Turner thể khảm mos45,X[5]/46,del(X)(q24) mang thai thành công nhờ nguồn noãn hiến tặng và sinh được một bé gái khỏe mạnh nặng 2900gr ở tuổi thai 39 tuần dưới sự phối hợp và theo dõi sát của nhiều chuyên khoa.

3p vimelindagates 18-07-2022 22 6   Download

Bài giảng Mô tả trường hợp tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 ở bệnh nhân nam 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng I do Ths.BS. Cao Trần Thu Cúc biên soạn trình bày mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và theo dõi điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1.

16p vileonardodavinci 11-03-2022 21 2   Download

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh cố khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Đề tài nghiên cứu nhằm xác định một số đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A.

7p closefriend02 07-10-2021 35 2   Download

Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền.

6p vinayeon2711 09-08-2021 20 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh.

11p viaespa2711 31-07-2021 35 2   Download

Bài viết trình bày sự khác biệt về hình thái học và tỷ lệ tự nhiên của tinh trùng X và Y, khác biệt về kiểu bơi và di chuyển của tinh trùng X và Y, khác biệt về độ bền tuổi thọ của tinh trùng X và Y, khác biệt về điện tích của tinh trùng X và Y, khác biệt về độ pH thích hợp đối với hoạt động của tinh trùng X và Y,...

16p vichaelisa2711 27-05-2021 24 0   Download

Để tách dạng ion kim loại có thể dùng một số phương pháp tách chiết như: Chiết lỏng - lỏng (LLE), chiết pha rắn (SPE), Chiết điểm mù (CPE), sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Phương pháp chiết lỏng - lỏng sử dụng lượng lớn dung môi hữu cơ, dẫn đến giá thành phân tích cao và gây ô nhiễm môi trường.

8p vichaelisa2711 22-05-2021 36 2   Download

Bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 (XLP1) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen SH2D1A/SAP. Biểu hiện có thể là hội chứng thực bào máu (HCTBM), u lympho, thiếu hụt gammaglobullin, thường khởi phát sau nhiễm EBV. Bài viết tiến hành mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh XLP1.

7p caygaocaolon10 01-02-2021 37 2   Download

Bệnh lý u xương sụn (osteochondromatosis) hoặc còn được gọi là nhiều chồi xương bẩm sinh (hereditary multiple exotosis) là tình trạng bệnh lý hiếm gặp liên quan đến di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó, có sự hiện diện của các chồi xương mà chủ yếu phân bố ở hệ thống xương ngoại vi. Bài viết này chúng tôi giới thiệu một bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng và các dấu hiệu hình ảnh điển hình của chồi xương trên phim chụp Xquang.

4p visamoa2711 12-01-2021 45 2   Download