Nhiễm sắc thể Y

Bài viết trình bày khảo sát giá trị độ mờ da gáy ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày ở thai kì bình thường và thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT, đồng thời đánh giá giá trị của NIPT trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể so với chọc ối.

8p vihyuga 20-02-2025 1 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

5p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 5 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Một số chủng probiotic chứa gen kháng kháng sinh trên nhiễm sắc thể, có thể tiềm ẩn nguy cơ truyền gen này sang vi sinh vật khác, đặc biệt là vi sinh vật gây bệnh bằng phương thức chuyển gen theo chiều ngang. Bài viết trình bày việc kiểm tra khả năng truyền gen đề kháng kháng sinh từ probiotic sang Bacillus subtilis PY79 in vitro.

7p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 5 1   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p viuchiha 03-01-2025 6 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 3 2   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 301 10   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Cách mạng tháng Tám năm 1945 thành công đã đem đến cho văn nghệ sĩ nước ta một cuộc tái sinh nhiệm màu. Các nhà văn, nhà thơ đã đứng lên dưới ngọn cờ cách mạng, với ý thức công dân sâu sắc, tích cực sáng tác phục vụ xã hội mới. Tô Hoài là một trong những nhà văn hiện thực sớm đến với cuộc sống lớn của nhân dân. Trong kháng chiến chống Pháp, ông đã cùng bộ đội tham gia chiến dịch Tây Bắc giải phóng đồng bào ở ba tỉnh Sơn La, Lai Châu, Hoàng Liên Sơn. Trước mắt Tô Hoài bây giờ là một thế giới mới với những phong cảnh mới, con người mới, vấn đề xã hội mới.

5p lanzhan 20-01-2020 81 6   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát Vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ Nguỵ, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 53 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 64 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mĩ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

18p lanzhan 20-01-2020 65 4   Download

"Tự hào dân tộc không phải là việc vỗ ngực xưng tên, xem nhẹ các nền văn hóa khác mà là thể hiện bản sắc người Việt trong bối cảnh quốc tế". Tự hào dân tộc: Đó là thái độ ngưỡng mộ, trân trọng, sự tự tôn trước những vẻ đẹp trong bản sắc văn hoá dân tộc. Tự hào dân tộc là biểu hiện của tình yêu đất nước, ý thức trách nhiệm công dân đối với đất nước... Khẳng định ý kiến trên là hoàn toàn đúng đắn bởi lẽ: Tự hào dân tộc không phải là sự tự tôn mù quáng đề cao văn hoá dân tộc mình mà hạ thấp văn hoá các dân tộc khác.

2p lanzhan 20-01-2020 94 2   Download

Mục tiêu của đề tài: Xây dựng mối đoàn kết nhất trí cao trong tập thể nhà trường, tạo nên sức mạnh tổng hợp giúp Hiệu trưởng hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ chính trị trong nhà trường. Tập hợp lực lượng của các đoàn thể để phát huy tinh thần tập thể tự chủ, tính sáng tạo trong công tác chuyên môn. Nêu cao vai trò trách nhiệm, ý thức tổ chức kỷ luật, xây dựng thế mạnh của nhà trường và phát huy được tính chất của một tổ chức tập thể vững mạnh.

27p thuyanlac999 22-11-2019 68 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu sáng kiến kinh nghiệm là giúp học sinh hình thành những cơ sở ban đầu cho sự phát triển đúng đắn và lâu dài về phẩm chất, trí tuệ, thể chất, thẩm mĩ và các kĩ năng cơ bản để học sinh tiếp tục học lên Trung học cơ sở. Giáo dục phẩm chất, nhân cách cho học sinh là một trong những hoạt động quan trọng nhằm hình thành cho học sinh có lòng nhân ái mang bản sắc của con người Việt Nam, biết chăm học, chăm làm, tự tin, tự trọng, trách nhiệm, trung thực, kỉ luật, đoàn kết, yêu thương.

22p chubongungoc 23-09-2021 67 10   Download